Megalocortia a microcornea
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vzhledem k tomu, že různé tkáně předního segmentu oční bulvy jsou vystaveny stejným účinkům, je vrozená rohovková patologie často kombinována s patologickými změnami v duhovce a / nebo glaukomu.
Navzdory specifickým klinickým projevům onemocnění pro každou jednotlivou strukturu jsou ve všech případech společné rysy. Možné genetické předurčení vzniku izolovaných lézí předního segmentu nebo kombinace anomálií ve vývoji výhledu s obecnou patologií. Vývojové poruchy se vyskytují také v důsledku toxického poškození (včetně syndromu plodového alkoholu).
[Megalokornea
Megalokornea je definována jako stav, kdy horizontální průměr rohovky přesahuje 13 mm a nemá tendenci dále zvyšovat. Intraokulární tlak je v normálních mezích. Struktura a tloušťka rohovky se zpravidla nezmění. Mezi další projevy tohoto bilaterálního syndromu patří arcus juvenilis, mozková dystrofie rohovky, disperze pigmentu, katarakta a subluxace čočky. Převládající typ lomu je slabá myopie a astigmatismus, stejně jako emetropie. Ve většině případů se vývoj vizuálních funkcí neodchyluje od normy. Nejčastěji tato porucha má dědičnou formu spojenou s X; patologický gen je lokalizován na dlouhém rameni chromozomu X v oblasti Xql2-q26. Existují zprávy o autosomálním recesivním a autozomálním dominantním druhu dědičnosti.
Možná kombinace megalokornea s takovými běžnými nemocemi, jako jsou:
- ichtyóza a vrozená poikiloderma;
- Aarskoga syndrom (Aarskog) - X-vázaná recesivní porucha charakterizována malým vzrůstem, hypertelorismem, očních, změnou tvaru šourku a Syndaktylie;
- Marfanův syndrom;
- syndrom mentální retardace s megalokorneou - mentální retardace, nízký růst, ataxie a křeče;
- Kninův syndrom (Kneist);
- diabetes insipidus.
Současná patologie orgánu zraku:
- ektopie čočky a žákem - stavu s autosomální recesivní způsob dědičnosti, vyznačující s tím, že před persestiruyuschey pupilární membrána posunutí objektivu, šedý zákal, myopie, a zvýšené riziko odchlípení sítnice;
- vrozená mióza;
- Riegerův syndrom;
- albinismus;
- Syndrom Weill-Marche-sani;
- Crusonův syndrom;
- Marshall-Smithův syndrom (Marshall-Smithův syndrom) - vývojové zpoždění, mentální retardace a dysmorphie;
- syndrom dwarfismu - nízký růst, uvolněné klouby, zpožděný vývoj zraku a zubů, Riegerova anomálie.
Microcornea
Microcornea - vzácný stav, ve kterém je průměr rohovky přesáhne 10 mm, parametry typicky snížen z předního segmentu oční bulvy, s nezměněnými rozměry koncové segmentu.
Microcornea může být doprovázena vaskularizace a zakalení rohovky, předního segmentu dysgenezí, šedý zákal, vrozené afakie, coloboma, přetrvávající skelný hyperplazie (PGST), retinální dysplazie a ipsilaterální vývoje obličejové vady.