Ataxie-telangiektázie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Příčiny ataxie-telangiektázie
To se dědí autosomálně recesivním typem. Ataxie-telangiektázie je důsledkem mutace genu, který kóduje protein ATM (ataxia-telangiectasia-mutant). ATM hraje roli v transdukci mitogenních signálů, meiotickou rekombinaci, regulaci buněčného cyklu.
Symptomy ataxie-telangiektázie
Nástup projevů neurologických příznaků a imunodeficience se může lišit. Ataxie se projevuje, když dítě začne chodit. Progrese neurologických příznaků vede k závažnému narušení motorické aktivity. Řeč se stává nejasná, jsou zaznamenány choreoathetoidní pohyby a nystagmus, svalová slabost postupuje až k svalové atrofii. Teleangiectasie se nemusí objevit až do 4-6 let; oni jsou nejlépe vidět na bulbární spojovce, na uších, na kůži ulnar a popliteal fossa, boční plochy krku. Opakující se infekce paranazálních dutin a plic vedou k recidivující pneumonii, bronchiektázii, chronickým restriktivním plicním chorobám. Pacienti mají nedostatek IgA a IgE a progresivní poruchy T-lymfocytů. Existují endokrinní abnormality, jako je gonádová dysgeze, atrofie varlat, diabetes mellitus.
Diagnostika a léčba ataxie-telangiektázie
Četnost maligních novotvarů (leukémie, nádory mozku, rakovina žaludku), ruptura chromozomů s defektami při opravě DNA je vysoká. Obvykle je hladina a-fetoproteinu v séru zvýšena.
Terapie zahrnuje předepisování antibiotik, BBIL, ale neexistuje účinná léčba abnormalit CNS. Proto neurologické symptomy postupují, což vede k smrti ve věku kolem 30 let.