Vrozené poruchy struktury střevní sliznice

Provedení diferenciální diagnostiky osmotického průjmu vyžaduje vyloučení poruch trávení a vstřebávání, vrozených onemocnění s narušením struktury enterocytů a imunozánětlivých onemocnění.

Takzvaný chronický neléčitelný průjem u novorozenců začíná v prvních dnech nebo týdnech života, nemá provokující infekční faktor a je charakterizován těžkým život ohrožujícím průběhem. Na rozdíl od poruch trávení a vstřebávání průjem neustává po vysazení enterální výživy. Takové stavy mohou být spojeny s vrozenými poruchami struktury enterocytů.

Vrozená atrofie mikroklků (syndrom vypnutí mikroklků) je charakterizována přítomností cytoplazmatických inkluzí obsahujících mikroklky v oblasti apikálního pólu enterocytu; na analogickém povrchu zralého enterocytu mikroklky nejsou. Tyto poruchy lze detekovat elektronovou mikroskopií. Patologie je pravděpodobně spojena s poruchou endo- nebo exocytózy a narušením procesu restrukturalizace membrány. Nedávné studie odhalily poruchy exocytózy glykoproteinů. Světelná mikroskopie slizničních biopsií odhaluje atrofii klků a akumulaci PAS-pozitivního materiálu v apikálním pólu enterocytů.

Kód MKN-10

P78.3. Neinfekční průjem u novorozence.

Příznaky

Typický klinický obraz je charakterizován nástupem vodnatého průjmu v prvních dnech života dítěte, někdy s hlenem ve stolici. Průjem je tak intenzivní, že vede k dehydrataci během několika hodin; dítě může ztratit až 30 % tělesné hmotnosti za den. Objem stolice je 150-300 ml/kg tělesné hmotnosti za den, obsah sodíku ve stolici je zvýšený (100 mmol/l). Rozvíjí se metabolická acidóza. Převod na totální parenterální výživu umožňuje poněkud snížit objem stolice, ale ne méně než 150 ml/kg za den. Kombinace s malformacemi jiných orgánů je necharakteristická. U některých dětí se objevuje svědění kůže v důsledku zvýšení koncentrace žlučových kyselin v krvi. V některých případech jsou zaznamenány známky dysfunkce proximálních renálních tubulů.

Za důležitý diferenciálně-diagnostický znak se kromě přetrvávajícího průjmu během totální parenterální výživy považuje absence polyhydramnionu u matky s tímto onemocněním, na rozdíl od chloridového a sodného průjmu.

Zacházení

Dětem je indikována celoživotní parenterální výživa. Typický je rychlý rozvoj cholestázy a jaterní dysfunkce. Často se vyskytuje sekundární infekce a septický stav. Pacienti s atrofií mikroklků často potřebují transplantaci střeva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]