Vrozené poruchy struktury střevní sliznice

Provedení diferenciální diagnostiky s osmotickým průjmem vyžaduje vyloučení poruch trávení a absorpce, vrozená onemocnění s narušením enterocytové struktury a imuno-zánětlivých onemocnění.

Takzvaný chronický nežádoucí průjem u novorozenců začíná v prvních dnech nebo týdnech života, nemá provokující infekční faktor, je charakterizován vážným život ohrožujícím průběhem. Na rozdíl od poruch trávení a absorpce, průjem se nezastaví, když se stáhne enterální výživa. Tyto stavy mohou být spojeny s vrozenými poruchami struktury enterocytů.

Vrozená mikroklky atrofie (mikroklky off syndrom), vyznačující se přítomností cytoplazmatických inkluzí obsahujících mikroklky, v apikálním pólu enterocytů, podobně jako zralý enterocytů povrchové mikroklků č. Tyto poruchy lze detekovat pomocí elektronové mikroskopie. Patologie pravděpodobně souvisí s defektem endo- nebo exocytózy a porušením procesu restrukturalizace membrány. Nejnovější studie odhalily porušení exocytózy glykoproteinu. Světelná mikroskopie biopsií sliznice huňaté atrofie říci, klastrové PAS-pozitivní materiál na apikálním pólu enterocytů.

Kód ICD-10

P78.3. Neinfekční průjem u novorozence.

Symptomy

Typický klinický obraz je charakterizován nástupem vodnatého průjmu v prvních dnech života dítěte, někdy v stolici je přísada hlenu. Průjem je tak intenzivní, že během několika hodin vede k dehydrataci, během jednoho dne dítě může ztratit až 30% tělesné hmotnosti. Objem stolice je 150-300 ml / kg tělesné hmotnosti denně, obsah sodíku ve stolici je zvýšený (100 mmol / l). Vzniká metabolická acidóza. Přechod na plnou parenterální výživu umožňuje, aby se snížil objem stolice, ale ne méně než 150 ml / kg za den. Kombinace s vývojovými malformacemi jiných orgánů je neobvyklá. Některé děti mají svědění kůže kvůli zvýšeným koncentracím žlučových kyselin v krvi. V některých případech jsou zaznamenány příznaky dysfunkce proximálních tubulů ledvin.

Důležitým diferenciální diagnostiku znak, kromě zachování průjmu na celkové parenterální výživě, je považován za absence polyhydramnios matka u tohoto onemocnění, na rozdíl od chloridu sodného a průjem.

Léčba

Děti jsou vystaveny celoživotní parenterální výživě. Charakteristický je rychlý vývoj cholestázy a zhoršené funkce jater. Často existuje sekundární infekce, septický stav. Pacienti s atrofií mikrovilli často vyžadují transplantaci střev.

[1], [2], [3]