Autoimunitní enteropatie

Autoimunitní enteropatie je přetrvávající průjem se ztrátou bílkovin, doprovázený produkcí autoprotilátek, což je známkou aktivního autoimunitního zánětu T-buněk. Morfologicky je doprovázena atrofií klků a masivní mononukleární infiltrací lamina propria sliznice tenkého střeva.

Existují 3 typy autoimunitní enteropatie:

• Typ I - /PEX syndrom (imunitní dysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie, X-vázaná dědičnost) - nejzávažnější varianta, onemocní pouze chlapci;
• Typ II - /PEX-like syndrom - mírnější průběh, onemocní chlapci i dívky;
• Typ III - izolované poškození gastrointestinálního traktu.

Kód MKN-10

D89.8 Jiné určené poruchy zahrnující imunitní mechanismus, nezařazené jinde.

Příznaky

Autoimunitní enteropatie se projevuje již v 1.–3. týdnu života a je doprovázena silným průjmem. Průjem není jediným příznakem, na rozdíl od onemocnění spojených s patologií enterocytů. Pro /PEX syndrom je typický rozvoj diabetes mellitus, glomerulonefritidy, hemolytické anémie s pozitivní Coombsovou reakcí. Charakteristická je stolice s příměsí krve, vylučování plazmatických proteinů a jejich vylučování stolicí, snížení obsahu sérového albuminu a zvýšení clearance α1-antitrypsinu. Jsou detekovány známky systémové zánětlivé reakce, podle výsledků biochemického krevního testu a koprologického vyšetření je přítomen zánětlivý syndrom. Během imunohistochemického vyšetření se na povrchu enterocytů nacházejí protilátky proti antigenům enterocytů. Ve většině případů děti umírají v prvním roce života.

Zacházení

Úplné ukončení enterální výživy někdy vede ke zlepšení, ale v závažných případech průjem přetrvává. Do komplexní léčby jsou zahrnuty i systémové glukokortikosteroidy a cytostatika. V některých případech je pozitivní účinek zaznamenán po transplantaci kostní dřeně.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]