Vlčí tlama

Rozštěp patra je vrozená vývojová anomálie, která se projevuje neuzavřením tvrdé a měkké části patra, což má za následek propojení nosní a ústní dutiny.

Vada je způsobena opožděným srůstem zvratku s výrůstky horní čelisti. Frekvence patologie dosahuje u novorozenců 0,1 %.

Rozštěp může být úplný, kdy je zde nesrostlá oblast měkkých a tvrdých oblastí, nebo neúplný - kdy je pozorován pouze otvor v patře. Ze všech vrozených mutací je rozštěp patra považován za běžnou anomálii, která se někdy projevuje rozdvojením čípku.

Mezi příčiny rozštěpu patra patří genetická vada, která se vyskytuje v genu TBX22. Existují však faktory, které přispívají k vzniku této vady. Patří mezi ně mutagenní účinky na plod, a to jak z vnějšího světa, tak z těla nastávající matky. Zvláštní roli při výskytu mutace hraje kouření, konzumace alkoholu a užívání drog během těhotenství.

Nezapomeňte také na onemocnění, jako je endokrinní patologie, metabolické poruchy a nedostatečný příjem kyseliny listové. Riziko patologie se zvyšuje v přítomnosti toxikózy u těhotné ženy, předchozích infekčních patologií, duševních nebo mechanických zranění.

Za zmínku stojí, že právě v prvních třech měsících těhotenství, kdy je plod obzvláště zranitelný, se formují struktury maxilofaciálního aparátu. Negativní vliv škodlivých faktorů během prvního trimestru zanechává nejvýznamnější dopad na zdraví plodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Příčiny rozštěpu patra

Navzdory předpokladům o genetické cestě vývoje patologie je stále zvykem samostatně identifikovat faktory, které zvyšují riziko této patologie. Během mnoha let výzkumu bylo identifikováno několik predisponujících faktorů. Patří mezi ně zvýšená odpovědnost, kdy již byly v rodině pozorovány případy vývoje patologie. Pokud měl jeden z rodičů v rodině rozštěp patra, pak se riziko této patologie u dítěte zvyšuje 7krát ve srovnání s ostatními dětmi.

Pokud mají rodiče tuto vývojovou vadu, pravděpodobnost, že se u dítěte vyvine rozštěp patra, se pohybuje od 10 % (pokud je patologie pozorována u jednoho z rodičů) do 50 % (pokud jsou patie pozorovány u obou).

Příčiny rozštěpu patra spočívají také v životním stylu těhotné ženy, protože kouření, pití alkoholu a drog má negativní vliv nejen na vznik rozštěpu patra, ale také na vývoj celého těla jako celku. Statistiky ukazují, že kouření 1 až 10 cigaret denně těhotnou ženou zvyšuje pravděpodobnost rozštěpu patra 30krát. Zároveň krabička cigaret zvyšuje riziko až na 70 %.

Neměli bychom zapomínat na různá onemocnění infekčního původu, intrauterinní infekce, souběžné chronické patologie nastávající matky, včetně pohlavně přenosných infekcí. Všechny uvedené patologické stavy a poruchy orgánů a systémů jsou podkladem pro vznik rozštěpu patra.

Mezi faktory prostředí, které mají negativní dopad, je třeba zmínit profesní rizika obou rodičů žijících v oblastech kontaminovaných radioaktivním nebo chemickým zářením. Kromě toho se zvyšuje pravděpodobnost vzniku nejen anomálií maxilofaciální oblasti, ale i dalších orgánů během prvního těhotenství po 35 letech. Samotný proces nosení plodu je pro ženu poměrně obtížný, nepočítaje možné komplikace při porodu.

Mezi důvody mohou patřit metabolické poruchy s rozvojem obezity, užívání léků ve vysokých dávkách, zejména těch, které jsou během těhotenství kontraindikovány. Mezi doprovodné faktory patří nedostatečný příjem kyseliny listové, vystavení stresovým situacím s narušením psychoemocionálního stavu a toxikóza těhotných žen.

Vezmeme-li v úvahu tyto faktory, lze dojít k závěru, že mutace může vzniknout v důsledku škodlivých účinků velkého množství faktorů, včetně náhodného poškození. Geny zjištěné výzkumem jsou vinny pouze v 5 % případů, a proto další výzkum pokračuje.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příznaky rozštěpu patra

Od okamžiku narození mohou příznaky rozštěpu patra komplikovat průběh porodu, protože existuje riziko aspirace plodové vody dýchacími orgány dítěte. Proces dýchání způsobuje dítěti mnoho obtíží, sání je prakticky nemožné.

V důsledku toho se dítě nemůže plně rozvíjet kvůli nedostatečnému přísunu kyslíku a rozvoji hypoxie mozku. Nedostatek dostatečné výživy také zpomaluje růst dítěte, což ohrožuje rozvoj křivice a nedostatečného vývoje orgánů. Takové děti zaostávají za svými vrstevníky, protože jejich fyzická a duševní úroveň je na nižší úrovni vývoje.

Krmení dítěte s anomálií vyžaduje zvláštní přístup, protože vyžaduje speciální lžičku, která se nasazuje na láhev. Trpí tak řeč a sluch, což výrazně snižuje sebevědomí dítěte, nepočítaje zrakovou vadu.

Tvorbu řeči komplikuje nesprávný růst zubů a projevem poruch řeči je rhinolalie. V důsledku nesprávného skusu je narušen proces žvýkání, kvůli kterému není potrava důkladně rozemleta a v žaludku je špatně trávena.

Vada patra způsobuje volný transport vdechovaného vzduchu z nosní do ústní dutiny. Totéž se pozoruje při jídle, kdy se do nosní dutiny může dostat tekutina a potrava. Kromě toho se tekutina může dostat do Eustachových trubic a nosních dutin štěrbinou, což může způsobit zánět středního nebo vedlejších nosních dutin.

Rozvoj častých respiračních onemocnění je způsoben nedostatečným ohřevem vzduchu a jeho čištěním při průchodu horními cestami dýchacími.

Rozštěp rtu a rozštěp patra

Případy vzniku zaječího rtu paralelně s rozštěpem patra jsou registrovány poměrně často. Kromě anomálie horního rtu jsou zaznamenány i další mutace ve struktuře obličejové části a aparátu zajišťujícího sluchovou funkci.

Rozštěp rtu a patra se tvoří v prvním trimestru těhotenství, kdy jsou založeny všechny orgány. Vývojové anomálie se pozorují, když není dostatek tkáně pro normální formování obličejových struktur nebo když tkáň správně nesrůstá.

Rozštěp rtu je štěrbina v horním rtu, která vizuálně připomíná úzký otvor v kůži. V některých případech se neuzavření rozšiřuje do oblasti nosu a kostních struktur horní čelisti a dásní.

Defekt patra neboli rozštěp patra může do patologického procesu zahrnovat tvrdé i měkké části. Tyto anomálie jsou lokalizovány na jedné nebo obou stranách ústní dutiny. Vzhledem k tomu, že tvorba patra a rtů je zaznamenávána odděleně, mohou být vývojové anomálie zaznamenány společně nebo odděleně od rozštěpu patra.

Rozštěp rtu je považován za čtvrtou nejčastější vrozenou vývojovou anomálii. Příčiny kombinované vývojové anomálie jsou stále neznámé, a proto neexistuje žádná prevence, která by těmto mutacím zabránila. Existuje názor, že genetické faktory v kombinaci s faktory prostředí hrají určitou roli při vzniku rozštěpu rtu s vlčí částí. Riziko vzniku u dětí je obzvláště zvýšené, pokud je mutace pozorována u rodičů nebo příbuzných.

Kromě toho existuje určité riziko, když těhotná žena užívá určité léky. Zvyšují pravděpodobnost abnormálního vývoje rtu a patra. Mezi těmito léky stojí za zmínku antikolvusanta, léky zahrnující Accutane, a také cytostatika používaná k léčbě rakoviny, jako je methotrexát. Výskyt mutace u plodu může být také vyvolán viry nebo jinými chemickými látkami. Poměrně často mohou být tyto mutace jedním z projevů onemocnění.

Rozštěp patra u dětí

Ve většině případů je to taková vrozená patologie, jako je rozštěp patra, která u dětí způsobuje mnoho problémů. Rozštěp patra se vytváří během nitroděložního vývoje, zejména v prvních 3 měsících těhotenství. Někdy dochází k mutaci rozštěpu patra v kombinaci s rozštěpem zajíčího pysku.

Na základě závažnosti patologického procesu se rozlišují 4 typy patologie. Mutace se tedy může projevit jako neuzavření měkké části patra, měkké v kombinaci s tvrdou částí, stejně jako úplné neuzavření obou oblastí na jedné straně nebo na obou.

Při diagnostice mutace stačí lékaři provést pouze vizuální vyšetření a posoudit závažnost procesu, zejména poruchu dýchání, řeči a polykání. Kromě toho se pomocí instrumentálních diagnostických metod diagnóza potvrdí a zjistí se ztráta sluchu, anomálie ve struktuře lebky, průchodnost nosních cest a mnoho dalších vad.

V přibližně 75 % všech případů je rozštěp patra u dětí jedinou vývojovou anomálií. Pokud je však přítomen, doporučuje se zahájit léčbu co nejdříve, aby se předešlo narušení dalších orgánů a systémů.

Rozštěp patra u novorozenců

Vzhledem k tomu, že rozštěp patra u novorozenců není tak vzácný, někdy v kombinaci s dalšími vadami, vědci po celém světě se snaží najít geny, které způsobují rozvoj mutace. V současné době jsou známy pouze 3 geny, které jsou zodpovědné za vrozenou vývojovou anomálii. Ze všech případů však hrají hlavní roli pouze v 5 %, ve zbývajících 95 % je porucha zaznamenána v jiných informačních nosičích.

Rozštěp patra vede k mnoha problémům již od okamžiku narození. I během porodu existuje riziko, že dítě nasákne plodovou vodu do dýchacích cest. Kromě toho dochází k poruchám samotné respirační funkce a sání prsu, v důsledku čehož dítě zaostává ve vývoji a nepřibírá na váze dostatečně na svůj věk. Mozek zažívá hypoxii, tj. nedostatečný přísun kyslíku v důsledku nedostatečného dýchání, což vede ke zpoždění fyzického i duševního vývoje. Krmení takových dětí se provádí speciální lžičkou, která se nasazuje na lahvičku.

Rozštěp patra narušuje normální trávení, dýchání, vývoj řeči, sluchové funkce a je také příčinou nízkého sebevědomí dítěte. K poruše řeči dochází v důsledku abnormálního růstu zubů, což se projevuje jako otevřená rhinolalie.

Děti často trpí respiračními onemocněními, protože vzduch, který vstupuje do dýchacích cest, je studený, nezvlhčený a nečištěný. Vdechovaný vzduch navíc volně vystupuje nosem a přes defekt se do nosní dutiny dostávají i potraviny, což vede k častým zánětům vedlejších nosních dutin.

Syndrom rozštěpu patra

K vytvoření mezery mezi měkkou a tvrdou částí patra dochází během těhotenství, zejména v prvním trimestru. Tato vývojová anomálie může být jedinou patologií u dítěte nebo klinickým příznakem jiného onemocnění. Rozštěp patra lze tedy pozorovat u syndromů, jako je Sticklerův nebo Loeys-Dietzův syndrom.

Syndrom rozštěpu patra způsobuje poruchy mnoha funkcí těla. Takto se skrz mezeru v patře může potrava a tekutina volně dostat do nosu během krmení, což vede k rozvoji sinusitidy. Vniknutí potravy do Eustachovy trubice vede ke vzniku komplikace, jako je otitida.

Proces trávení je také narušen kvůli nesprávnému skusu v důsledku nesprávného vývoje zubů. Dítě vyžaduje speciální krmení, protože sání prsu v novorozeneckém období nebo používání běžné lžičky neumožňuje polykání jídla.

Pokud jde o respirační funkci, inhalace nedodává plicím dostatek kyslíku, což vede k hypoxii mozku a rozvoji komplikací. Kromě toho se do dýchacích cest okamžitě dostává nezvlhčený, nečištěný a neohřátý vzduch, což přispívá k častým zánětlivým procesům.

Navzdory závažnosti situace je možné s pomocí chirurgického zákroku a další práce logopeda, ORL lékaře a neurologa s dítětem obnovit narušené funkce.

Diagnóza rozštěpu patra

Vzhledem k tomu, že vývojová anomálie vzniká v děloze, kdy se orgány a systémy formují a vyvíjejí, provádí se včasná diagnostika rozštěpu patra během těhotenství, kdy termín dosáhne 14-16 týdnů. Každá těhotná žena při registraci podstoupí rutinní ultrazvuk, pomocí kterého se vizualizuje plod a případné vývojové anomálie. Tato vyšetření se pravidelně opakují během celého těhotenství, protože ne všechny mutace lze detekovat během prvního ultrazvuku.

Kromě toho pomáhá kontrolovat růst a vývoj plodu, což je také velmi důležité. Rozštěp patra však v této fázi nelze vždy diagnostikovat a jeho závažnost lze určit až po narození dítěte.

Přesná diagnostika se provádí poté, co lékař po narození vyšetří hltan dítěte. Často se vyskytuje kombinovaná patologie, kdy se kromě rozštěpu patra vyskytuje i zajíčí pysk, ale nenechte se rozrušit, protože vady lze skrýt chirurgickým zákrokem ještě předtím, než se objeví komplikace.

[ 8 ], [ 9 ]

Léčba rozštěpu patra

Rozštěp patra se dlouhodobě léčí chirurgicky, kdy se účinně uzavře alveolární hřeben, defekt horního rtu, a následně se provede plastická operace horního patra. Kromě chirurgického zákroku je však potřeba pomoc logopedů, otorinolaryngologů, pediatrů, neurologů a mnoha dalších specialistů, aby se obnovily narušené funkce a zabránilo se novým komplikacím.

Před operací mají novorozenci potíže se sáním prsu, proto se používají speciální obturátory, které zabraňují vhánění jídla a tekutin do nosních průchodů.

Operace samozřejmě vyžaduje rozsáhlé zkušenosti maxilofaciálních chirurgů, protože ústní dutina dítěte je malá, což komplikuje chirurgický zákrok. V tomto případě se upřednostňuje veloplastika, kdy se měkké patro sešije. Taková operace je povolena od 8 měsíců věku.

V některých případech se chirurgická léčba provádí pomocí několika operací. V závislosti na závažnosti vývojové anomálie může být chirurgický zákrok proveden buď po roce, nebo ve věku 5-7 let.

Již po první operaci bude patrné výrazné zlepšení, které umožní normalizaci procesu dýchání a trávení. V budoucnu se pomocí plastické chirurgie odstraní zraková vada, což zvyšuje sebevědomí dítěte. Po operaci je však nutná léčba u logopeda, zubaře, otorinolaryngologa, aby se odstranily komplikace a zhoršené funkce, které byly způsobeny touto patologií.

Operace rozštěpu patra

Za účelem obnovení normální struktury alveolárního výběžku a rtu se provádí plastická operace patra. Operace rozštěpu patra se provádí nejdříve po 6 měsících a spolu s rehabilitačním procesem trvá přibližně 5 let. Doporučuje se provádět operace po etapách, kdy první chirurgický zákrok zajišťuje odstranění vady, což umožňuje obnovení dýchacích a trávicích funkcí, a další operace jsou nutné k nápravě zrakové vady.

Včasná léčba umožňuje vyhnout se tak závažným komplikacím, jako je poškození mozku v důsledku nedostatečného přísunu kyslíku do tkání. Po operaci je k obnovení fyziologických funkcí nutná pomoc logopeda, zubaře, neurologa, ORL lékaře a dalších specialistů.

Operace se provádí metodou uranoplastiky, zejména metodou Limberg. Tento chirurgický zákrok je dnes považován za nejúčinnější. Pokud se kromě této patologie vyskytuje vada, jako je zaječí pysk, operace se provádí metodou cheiloplastiky.

Pozitivní účinek uranoplastiky je zaznamenán u 95 % pacientů. V pooperačním období je nutné během prvních několika dnů dodržovat klid na lůžku, jíst pyré a pít hodně alkalické tekutiny. Po jídle si vypláchněte ústa roztokem manganistanu draselného. Je také nutné 3–4krát denně nafukovat balónky a od třetího týdne provádět speciální sadu cviků a masírovat měkké patro.

Abyste zabránili infekci pooperační rány, musíte užívat antibakteriální látky po dobu 7 dnů a ke snížení závažnosti bolesti - léky proti bolesti. Po uranoplastice může na obličeji zůstat jizva.

Prevence rozštěpu patra

Účinná prevence rozštěpu patra dosud nebyla vyvinuta, protože neexistují metody, které by ovlivnily genetickou informaci. S pomocí některých doporučení je však možné snížit riziko vývojových anomálií u dítěte.

Při plánování těhotenství se ženě doporučuje podstoupit důkladné vyšetření, aby se zjistily stávající kontraindikace. To se týká infekčních onemocnění a orgánových patologií, které mohou mít negativní vliv na vývoj plodu.

Před otěhotněním je nutné užívat kyselinu listovou v dávce 400 mcg a po otěhotnění by se dávka měla zvýšit na 600 mcg.

Povinnou podmínkou je odmítnutí užívání léků, které jsou během těhotenství zakázány. Pokud žena potřebuje neustále užívat nějaké léky, například antihypertenziva nebo hypoglykemikalie, musí lékař zvolit optimální léky a dávky, aby se předešlo negativním účinkům na plod.

Prevence zahrnuje také zdržování se alkoholu, drog a kouření. Kromě toho by žena měla věnovat více pozornosti procházkám na čerstvém vzduchu, vyhýbat se stresovým situacím a dostatek spánku.

Prognóza rozštěpu patra

Ve většině případů je prognóza rozštěpu patra příznivá, za předpokladu provedení chirurgického zákroku. Tím se uzavře defekt patra a obnoví se dýchací a trávicí funkce. Další léčba je nutná u logopeda, ORL specialisty, neurologa a zubního lékaře, aby se odstranily komplikace spojené s vývojovou anomálií.

Léčebná kúra samozřejmě trvá déle než rok, ale dítě se nakonec stává stejným jako jeho vrstevníci, což zvyšuje jeho sebevědomí. První operace odstraňuje vadu a následné jsou zaměřeny na korekci zrakových anomálií.

Pokud je u plodu během těhotenství zjištěn rozštěp patra, je nutné nastávající matku ujistit a vysvětlit jí, že vada se snadno koriguje a prognóza je příznivá. I v případě kombinované patologie s rozštěpem rtu se dítě s pomocí chirurgického zákroku nebude lišit od ostatních dětí ani fyzicky, ani psychicky.

Rozštěp patra neohrožuje život dítěte, za předpokladu včasné léčby a pomoci během porodu. Tato vývojová anomálie vyžaduje speciální léčebný přístup po dobu 5 let, který nakonec zajistí požadovaný výsledek.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]