Lesch-Nyhanův syndrom

Dědičné onemocnění charakterizované metabolickými poruchami založenými na nadměrné tvorbě kyseliny močové, poruchami neuropsychiatrických funkcí připomínajícími symptomy mozkovou obrnu, behaviorálními anomáliemi projevujícími se sklonem k sebepoškozování a obsedantní agresivitou v kombinaci s mentální retardací se nazývá Lesch-Nyhanův syndrom.

Toto nepříliš běžné onemocnění přitahuje pozornost již dlouhou dobu, jeho první popis pochází z poloviny 13. století. A teprve v roce 1964 student medicíny M. Lesch a jeho učitel W. Nyhan, kteří toto onemocnění popsali jako samostatné, zvěčnili svá jména v jeho názvu. A o tři roky později skupina vědců zjistila, že je způsobeno nedostatkem enzymatické aktivity katalyzátoru metabolismu purinů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologie

Epidemiologie tohoto onemocnění v jeho klasické formě se odhaduje na jeden případ z 200–380 tisíc obyvatel. Frekvence variací syndromu není známa. Téměř všechny epizody jsou registrovány u mužů, vzácné epizody syndromu u žen jsou vysvětleny nenáhodnou inaktivací chromozomu X. V současné době je známo více než 600 případů mutace genu GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Příčiny Lesch-Nyhanova syndromu

Toto onemocnění je určeno patologií metabolického procesu purinových nukleotidů, způsobenou dědičným enzymatickým deficitem GPRT (druhé fosforibosyltransferázy), který katalyzuje sekundární přeměnu guaninu a hypoxanthinu na odpovídající mononukleotidy.

Gen GPRT se nachází na dlouhém raménku chromozomu X a na muže následujících generací se přenáší od matky, tj. rizikovými faktory jsou epizody tohoto syndromu v předchozích generacích.

Absence hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy je hlavním bodem patogeneze tohoto onemocnění. Za takových podmínek se puriny rozkládají a uvolňují ve formě kyseliny močové. Tělo zahrnuje kompenzační mechanismus, který urychluje syntézu purinových bází, aby kompenzoval ztráty z jejich destrukce. Rychlost biosyntézy purinů převyšuje rychlost jejich destrukce, což je hlavním důvodem nadprodukce kyseliny močové a vede k přesycení krevní plazmy uráty sodnými.

V důsledku toho krystalizují v různých orgánech a tkáních těla a tvoří tofy (dnavé útvary). Krystaly kyseliny močové, které končí v kloubech, způsobují zánět a dnavou artritidu.

Ledviny také reagují na hyperurikémii urychlením vylučování kyseliny močové, což může vést k tvorbě urátových formací. Může se jednat nejen o písek, ale i o kameny, které mohou blokovat vylučování moči a vyvolat hematurii a infekci močového systému.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneze

Stále existuje mnoho otázek ohledně patogeneze poruch nervového systému a chování u Lesch-Nyhanova syndromu. Chemické a vizualizační studie neuroprocesů naznačují, že u pacientů dochází k významnému snížení (až o 90 %) hladiny dopaminu v bazálních gangliích, což je spojení mezi oblastmi mozkové kůry zodpovědnými za asociativní myšlení a koordinaci pohybů. To může vysvětlovat výskyt pohybových poruch a odchylek v chování.

Biochemické procesy, které probíhají v důsledku absence hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy a ovlivňují bazální ganglia, a zejména dopamin, dosud nebyly objasněny. V důsledku enzymatického deficitu se v mozkomíšním moku koncentruje hypoxanthin, nikoli kyselina močová. Kyselina se v mozkové tkáni syntetizuje a neproniká hematoencefalickou bariérou. Anomálie chování zřejmě nejsou způsobeny přesycením krevní plazmy uráty sodnými ani koncentrací hypoxanthinu. Zde hrají roli jiné okolnosti, protože částečná ztráta enzymatické aktivity způsobuje pouze dnu a rozvoj Lesch-Nyhanova syndromu nastává při absolutní absenci enzymatické aktivity GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symptomy Lesch-Nyhanova syndromu

Významná část pacientů již v prvním roce života vykazuje motorické poruchy, od 0,5 do 1,5 roku si začínají všímat nekoordinovaných mimovolních pohybů, charakteristických pro extrapyramidové poruchy. Na základě klinického obrazu jsou děti často mylně diagnostikovány s mozkovou obrnou.

Malý počet pacientů s touto patologií má příznaky naznačující zvýšenou produkci kyseliny močové. Matky kojenců mohou v plenkách pozorovat „oranžový písek“, tj. srážení solí kyseliny močové (krystalurie) nebo červených krvinek v moči (mikrohematurie). První příznaky tohoto syndromu se mohou projevit úplnou nebo částečnou dysfunkcí ledvin nebo hematurií v důsledku tvorby kamenů v močovém systému.

V kojeneckém věku se agrese vůči sobě téměř nepozoruje, nicméně s věkem je tento příznak charakteristický pro všechny pacienty. Diagnózou tohoto onemocnění je přítomnost sebeagrese v kombinaci s mentální retardací a hyperurikémií.

Vnější příznaky, které umožňují diagnostiku této genetické patologie, se dělí do následujících skupin:

• poruchy nervového systému - hypertonicita svalů, křečovitá pohotovost, hyperkineze, časté zvracení bez zjevné příčiny, opožděný vývoj, fyzický i psychický (děti začínají sedět, chodit, mluvit se zpožděním oproti normě), může být pozorována dysartrie, epileptický syndrom, paréza horních nebo dolních končetin;
• metabolické poruchy – neustálá žízeň, časté a nadměrné močení, artritida (postihující nejčastěji klouby prstů na nohou), dnavé uzliny v ušních lalůčcích, krystalurie, opožděný růst a puberta;
• anomálie chování - zvýšená nervozita, náhlé změny nálad s převahou agresivního postoje k sobě samému, věcem, lidem kolem sebe; od okamžiku prořezávání zoubků se na těle, vnitřní straně tváří, prstech objevují stopy zranění.

Počáteční stádium onemocnění je charakterizováno psychomotorickou retardací, následně se přidává svalová hypertonicita a kombinace hyperkineze a hypokineze. S objevením se zubů se výrazně projevuje tendence k sebepoškozování. Autoagrese se projevuje okusováním rtů, nehtů, prstů, škrábáním kůže na obličeji až do krvácení. Práh bolesti není snížen, takže sebepoškozování je doprovázeno křikem způsobeným bolestí. Pacienti v této fázi jsou agresivní nejen k sobě, ale i k lidem kolem sebe, zvířatům a věcem.

Klinické typy Lesch-Nyhanova syndromu jsou klasifikovány podle stupně aktivity hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy. Klasický typ onemocnění je pozorován při absenci enzymatické aktivity HPRT.

Při jeho částečném nedostatku (1,5-2 % normy) převládají příznaky z centrálního nervového systému.

Pokud nedostatek přesáhne 8 % normy, pak jsou mentální schopnosti prakticky bez odchylek, ale tento typ je doprovázen těžkými projevy dny.

Autoagrese není pro latentní varianty onemocnění typická, ale někdy se u pacientů vyskytuje mírná dystonie.

Komplikace a důsledky

Důsledky a komplikace syndromu v jeho klasické formě jsou spojeny s mnoha psychologickými a neurologickými problémy, pacienti se nemohou samostatně pohybovat, nemohou se o sebe postarat a nejčastěji se nacházejí v psychiatrických léčebnách. Fyzický stav je neuspokojivý (dna, ledvinové kameny), délka života je nízká.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostika Lesch-Nyhanova syndromu

Onemocnění je diagnostikováno klinickou triádou: hyperurikémie, poruchy nervového systému; mentální retardace v kombinaci s abnormálním chováním. Pro stanovení diagnózy je nutná konzultace s neurologem, revmatologem a genetikem.

U pacienta se zkoumá fyzický vývoj, zda odpovídá jeho věku. Syndrom se vyznačuje růstovou retardací, pohlavním vývojem, který se nemusí vůbec projevit. Obvykle se při vyšetření fyzického stavu u většiny pacientů nacházejí stopy traumatu - jizvy, jizvy, amputace částí rtů, jazyka, prstů. Pacienti projevují obsedantně iracionální chování, které přechází v agresi vůči neživým předmětům a jiným lidem.

Vyskytují se poruchy inteligence (IQ≈60), neurologických funkcí - s normální citlivostí, poruchami koordinace, neurocirkulační dystonií, křečovými svalovými kontrakcemi, choreoatickými pohyby. Závažnost poruch nervového systému zbavuje pacienty schopnosti samostatného pohybu.

V rámci diagnostických opatření jsou pacientům předepsány klinické testy moči a krve, biochemie krve - k určení hladiny kyseliny močové. Hlavní instrumentální diagnostikou je ultrazvukové vyšetření ledvin.

Diagnostika syndromu v rané fázi je obtížná, protože se všechny tři znaky ještě neprojevily. Jeho přítomnost lze podezřívat na základě fyzické a intelektuální retardace, která je doprovázena hyperprodukcí kyseliny močové, což vede k nefrolitiáze nebo hematurii. Později, když se prořezávají zuby, může sebepoškozování pacienta vést k myšlenkám na Lesch-Nyhanův syndrom. Jelikož je však autoagrese charakteristická i pro jiné duševní patologie, je čas na diferenciální diagnostiku.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferenciální diagnostika

Tato patologie se liší od ostatních syndromů charakterizovaných sebepoškozováním lokalizací ran - pokousané prsty, rty, ústní sliznice. Sebepoškozování je nutně doprovázeno hyperurikémií a poruchami nervového systému, klinickými projevy podobnými mozkové obrně. Diferenciální diagnostika umožňuje poměrně přesné rozlišení mezi Lesch-Nyhanovým syndromem a jinými onemocněními na základě souhrnu symptomů.

Rozhodujícím bodem v diagnostických opatřeních je genetický výzkum – stanovení hladiny GPRT a rozpoznání mutací jeho genu.

Léčba Lesch-Nyhanova syndromu

Pacientům s klasickou formou onemocnění se doporučuje hospitalizace. Při léčbě tohoto onemocnění se klade hlavní důraz na normalizaci syntézy kyseliny močové, aby se zabránilo negativním důsledkům z genitourinárního systému a zánětlivým procesům v kloubech. V tomto případě se používají léky, které zpomalují proces nadprodukce kyseliny močové a kompenzují ztrátu tekutin, zejména v obdobích její intenzivní ztráty, například při častém zvracení.

Při hyperurikosurii se kameny odstraňují léky nebo chirurgicky. U dnavé artritidy se používají nesteroidní protizánětlivé léky.

Léčba léky je nutně kombinována s dietou bez purinů a pacienti by měli pít co nejvíce čisté vody. Jako další faktor lze použít pouze rostlinnou výživu, která pomáhá alkalizovat moč a rozpouštět krystaly kyseliny močové.

Pro snížení hladiny kyseliny močové a v důsledku toho i pro zmírnění zánětlivých procesů v dnavých uzlinách a solných usazeninách má terapie alopurinolem znatelný účinek. Jedná se o lék, který narušuje proces nadprodukce kyseliny močové. Urostatického účinku je dosaženo díky jeho schopnosti inhibovat enzymatickou aktivitu xanthinoxidázy, katalyzátoru oxidační reakce hypoxanthinu. Tím, že alopurinol zabraňuje tvorbě kyseliny močové, snižuje její obsah v krvi a podporuje rozpouštění jejích solí. Délku léčby a léčebný režim předepisuje lékař v závislosti na hladině kyseliny močové.

Průměrná denní dávka alopurinolu je od 100 do 300 mg, lze ji užít jednorázově. Doporučená počáteční dávka je 100 mg/den, její úprava se v případě potřeby provádí maximálně jednou týdně. Denní dávka, která udržuje hladinu kyseliny močové, je v průměru od 200 mg do 600 mg, při léčbě vysokými dávkami od 600 mg do 800 mg. Při dávce vyšší než 300 mg/den se lék užívá ve stejných částech (jedna dávka nepřesahuje 300 mg).

Úprava dávky směrem nahoru zahrnuje sledování hladiny oxypurinolu v krevní plazmě (hlavní metabolit alopurinolu).
Dětem starším 15 let se lék předepisuje denně v dávce 10-20 mg na 1 kg hmotnosti (rozděleno do tří dávek). Nejvyšší pediatrická dávka je 400 mg/den.

Alopurinol není předepsán pro závažné patologie ledvin a jater, alergie, během exacerbace dny a s opatrností pro srdeční onemocnění a hypertenzi.

Tento lék obecně nezpůsobuje vedlejší účinky, ale nelze je vyloučit ze strany jakýchkoli orgánů a systémů těla.

Jako alternativa k alopurinolu (pokud není tolerován) se předepisuje probenecid, který zabraňuje zpětnému vstřebávání kyseliny močové, což zvyšuje její vylučování.

V případech chronické dny se léčba Probenecidem zahajuje dávkou 250 mg dvakrát denně po dobu jednoho měsíce. Týden po zahájení léčby lze dávku zvýšit na 500 mg dvakrát denně. Nejvyšší dávka je 2000 mg/den. Za předpokladu, že během půl roku užívání Probenecidu nedošlo u pacienta k exacerbaci dny a obsah kyseliny močové v krevní plazmě nepřekročí povolenou hladinu, se dávka snižuje každých šest měsíců o 500 mg na nejnižší účinnou dávku. Probenecid se předepisuje dětem od dvou let, léčba začíná dávkou 25 mg/kg hmotnosti se zvyšováním na 40 mg/kg, užívanou s přestávkami alespoň 6 hodin.

Je třeba vzít v úvahu, že účinek probenecidu, který vede k uvolňování kyseliny močové, může způsobit záchvat dny. Tento lék také zabraňuje vylučování některých léků močí, například antibiotik, NSAID, derivátů sulfonylmočoviny, a zvyšuje jejich akumulaci v krevní plazmě.

Probenecid se nepředepisuje na záchvaty dny; kameny, zejména urátové kameny; porfyrii; hematopoetickou patologii; děti do dvou let; sekundární hyperurikémii v důsledku novotvarů nebo chemoterapie; alergie.

Pacienti s ledvinovými kameny potřebují udržovat velký objem moči s neutrální kyselostí. V tomto případě se používají vyvážené směsi solí, například Polycitra.

Důležitost neutrální kyselosti moči dokládá skutečnost, že v kyselé moči (například pH ≈ 5,0) je schopnost kyseliny močové rozpustit se 0,15 g/l a v neutrální moči 2 g/l.

Hyperurikémie musí být upravena, protože při užívání probenecidu nedochází k žádné korekci, ale alopurinol dobře inhibuje nadprodukci kyseliny močové.

Neurologické poruchy se léčí na základě symptomů, například alprazolam, baklofen nebo diazepam mohou snížit úzkost, eliminovat záchvaty a zmírnit poruchy motorických funkcí.

Alprazolam je psychotropní lék, který má mírný hypnotický účinek, zmírňuje příznaky deprese a má mírný antikonvulzivní účinek.

Pacienti užívající tento lék zaznamenávají pokles úzkosti a strachu a také stabilizaci emočního stavu.
Účinek alprazolamu na kardiovaskulární a dýchací systém u pacientů bez těchto patologií nebyl pozorován.

Léčba dospělých pacientů začíná dávkou 0,1-0,2 mg dvakrát nebo třikrát denně. Po týdnu od zahájení léčby se dávka v případě potřeby zvyšuje, počínaje večerní dávkou. Průměrná denní dávka je od 3 do 6 mg, nejvyšší je 10 mg.

Délka léčby v akutních případech je tři až pět dní; maximální doba léčby je tři měsíce.

Pro ukončení užívání léku se dávka snižuje o 0,5 mg každé tři dny, protože náhlé ukončení léčby vede ke vzniku abstinenčního syndromu. Na začátku léčby se pozoruje ospalost, letargie, ztráta síly, snížená koncentrace a psychomotorické schopnosti a další negativní reakce. Lék se nepředepisuje v případech intolerance laktózy, s dysfunkcí dýchacích orgánů, jater a ledvin.

Diazepam je benzodiazepinový trankvilizér, který podporuje svalovou relaxaci, zmírňuje křečovou pohotovost, má výrazný uklidňující účinek a zvyšuje účinek kyseliny γ-aminomáselné, která funguje jako inhibiční mediátor CNS.

Diazepam zvyšuje stabilitu tkání nervového systému během kyslíkového hladovění, čímž zvyšuje práh bolesti a potlačuje vegetativní ataky.

Má na dávce závislý účinek na centrální nervový systém: do 15 mg denně - stimulující, více než 15 mg - hypnosedativní.
V důsledku užívání léku pacienti pociťují snížení úzkosti, strachu a emočního napětí. Občas je pozorován pokles afektivity.

Jako psychotropní lék se užívá 2,5 až 10 mg dvakrát, třikrát nebo čtyřikrát denně. V psychiatrii se u dysforických stavů dávkuje 5 až 10 mg dvakrát až třikrát denně. V případě potřeby se denní dávka postupně zvyšuje až na maximum (60 mg).

V pediatrii se k léčbě reaktivních a psychosomatických poruch a spastických stavů doporučuje parenterální podávání dětem do 3 let (dávkování individuálně) a dětem starším 3 let perorálně, počínaje dávkou 2,5 mg denně. V případě potřeby se dávka postupně zvyšuje, přičemž stav dítěte sleduje zdravotnický personál.

Diazepam je ve většině případů dobře snášen, ale při léčbě je nutné vzít v úvahu možnost nežádoucích následků jeho užívání, jako je ztráta síly, zmatenost, ospalost, emoční, zrakové, motorické a řečové poruchy. Lék může být návykový.

Diazepam se nedoporučuje užívat u osob se sklonem k sebevraždě, s patologickou svalovou únavou, s epilepsií. Nepoužívá se při respiračních poruchách, glaukomu, ataxii, porfyrii,
srdečním selhání.

Nejobtížněji se řeší behaviorální anomálie, zejména autoagrese; nejúčinnější jsou komplexní metody, včetně behaviorální a farmakoterapie. Používají se gabapentin a benzodiazepiny; v nejtěžších případech lze použít neuroleptika; používají se k úlevě od exacerbací.

Komplexní terapie nutně zahrnuje vitamíny a mikroelementy; při hyperurikémii se předepisují vitamíny skupiny B, vitamín C, draslík, neuroprotektory – vitamín A, D, kyselina listová, biotin.

Téměř ve všech případech genetických patologií se fyzioterapie používá jako součást komplexu léčebných opatření. V případě Lesch-Nyhanova syndromu se používá široká škála fyzioterapeutických léčebných metod - elektrospánek, galvanizace, masáže, borovicové koupele. Fyziobalneoterapie se doporučuje k prevenci záchvatů dny, zejména radonové koupele mají dobrý urikosurický účinek. K úlevě od zánětu se používají bahenní aplikace a parafín-ozokeritová terapie.

Pro odstranění kyseliny močové a prevenci tvorby kamenů se doporučuje pít slabě mineralizované minerální vody s alkalickými hodnotami pH.

Celkový léčebný komplex zahrnuje také terapeutická cvičení.

Lidové prostředky

Kromě lékové, fyziologické a psychologické terapie můžete po konzultaci s lékařem použít i lidové léky a využít několik tipů:

• Dbejte na bezpurinovou dietu a pijte dostatek tekutin, asi 18 sklenic denně;
• oblíbené polévky by měly být hrachová, čočková, fazolová, kaše - pšeničná, ovesná, pohanková, rýžová, proso, ječná, mrkev (syrová i vařená), kukuřičná, malinová a pistácie - tyto produkty obsahují molybden, který pomáhá odstraňovat kyselinu močovou a tím zabraňuje rozvoji dny;
• Pohanka, ječmen a ovesné vločky, čočka jsou také bohaté na měď, která kontroluje přítomnost kyseliny močové v krvi a podílí se na tvorbě obalu nervových vláken.

V dietní výživě se molybden a měď nejlépe konzumují společně, jako by byly stvořeny jeden pro druhého. Na měď jsou bohaté ořechy, žitný chléb, kysané mléko, vaječné žloutky (syrové), listy špenátu a hlávkového salátu, chřest, petržel, brambory.

V lidovém léčitelství se k odstranění usazenin solí používají různé nepříliš složité odvary a nálevy.

Například odvar z celeru a petrželky: vezměte 100 g stonků s listy a kořeny těchto rostlin na půl litru vody, směs vařte alespoň pět minut, nechte půl hodiny louhovat, poté sceďte a vymačkejte; přidejte šťávu z jednoho citronu a dvě lžíce medu; vše vypijte během dne.

Délka léčby je jeden měsíc, opakovat v intervalech jednoho týdne.

Nebo odvar z fazolových lusků: jemně rozdrcené suché lusky (jedna polévková lžíce) zalijte jedním litrem vroucí vody a vařte dvě hodiny ve vodní lázni. Sceďte a pijte jednu polévkovou lžíci třikrát denně.

Jablka jsou k dostání po celý rok. Tři velká nebo pět menších jablek nakrájejte na plátky (neloupejte). Zalijte je vodou a vařte čtvrt hodiny pod pokličkou. Odvar nechte louhovat 4 hodiny a pijte ho po malých porcích během dne.

Bylinné koupele: 200 g květů heřmánku, měsíčku lékařského nebo šalvěje zalijte 1,5 l vroucí vody, nechte louhovat alespoň dvě hodiny, sceďte a přidejte do koupele nohou o teplotě 34 °C, snižte teplotu na 26 °C, položte nohy do vody a koupejte se 20 minut. Procedury je dobré provádět před spaním, doporučená délka kúry je 20 dní, po 20 dnech kúru opakujte.

Očista od solí pro líné. Kupte si 1 kg medu a rozinek. Ráno na lačný žaludek snězte hrst rozinek a dvě hodiny nepijte ani nejezte nic jiného. Druhý den ráno na lačný žaludek snězte jednu lžíci medu a dvě hodiny nepijte ani nejezte nic jiného. A tak dále - každý den, dokud med a rozinky nedojdou.

Samotná bylinná léčba samozřejmě nemůže překonat tak závažnou genetickou vadu, jako je Lesch-Nyhanův syndrom. A ne každou bylinu lze kombinovat s komplexem léků, proto je před použitím nutná konzultace s lékařem.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopatie

Homeopatie, která je součástí lékařské vědy, stejně jako moderní tradiční medicína, a nikoli jedním z druhů lidového léčitelství, podléhá určitým léčebným principům.

Homeopatický lékař, stejně jako každý jiný, musí zjistit, co se s pacientem děje, a předepsat léčbu. Vyšetření se provádí tradičním způsobem - sběrem anamnézy, vyšetřením a vyhodnocením výsledků diagnostických postupů. Tyto údaje se porovnávají s patogenezí léku - čím více se patogeneze léku podobá diagnostickým údajům, tím větší je účinek zvoleného léku.

Předepisování homeopatického léku vychází ze souhrnu patologických projevů s jejich individuálním průběhem v kombinaci s konstitucí, s přihlédnutím k životnímu stylu a dědičnosti pacienta. Homeopatický lékař musí určit individuální lék pro konkrétní organismus.

Správně zvolený homeopatický přípravek pomáhá výrazně zlepšit zdraví a zbavit se chronických onemocnění. Terapeutický účinek homeopatické léčby se obvykle dostaví do tří měsíců až dvou let.

V homeopatii existují léky na stavy, které jsou popisovány jako podobné Lesch-Nyhanovu syndromu. Nejvhodnějším lékem je Lithium carbonicum:

Uhličitan lithný se dostal do homeopatické lékárny jako lék proti dně. Soli lithia přeměňují soli kyseliny močové na rozpustné, které se následně vylučují z těla. Pacient má deformované klouby s dnavými uzlinami, bolestivé, oteklé, citlivé na dotek. Ve všech kloubech, zejména v kolenou a malíčcích, je pocit téměř paralytické ztuhlosti. Artritida akutní i chronická.

Lék se také používá při urolitiáze (oxaláty a uráty). Kalkulózní kolika, častá bolest v oblasti srdce, zejména ráno. Odezní po návštěvě toalety. Mezi příznaky patří bolest hlavy, snížená zraková ostrost a jasnost a rychlá únava očí.

V závislosti na příznacích lze zvolit další léky, například:

• Ocún luční (Colchicum) neboli luční šafrán se také používá ve fytoterapii jako lék na dnu. Mezi příznaky patří dnavé záchvaty s charakteristickou lokalizací v malých kloubech. „Dnová“ noha: artritida palce u nohy, bolest v patách. Otok, bolest kostí a svalů, kolika, zažívací poruchy, rozmazané vidění. Bolest se zesiluje večer a v noci a zhoršuje se chladem a fyzickou aktivitou. Bolest se snižuje teplem a odpočinkem.
• Aconite (Aconite) Dnavé záchvaty s bolestí, úzkostí, neklidem, panikou, neuralgií, nervovým přebuzením, poraněním, svalovou slabostí dolních končetin.
• Ledum (Ledum) neboli bahenní rozmarýn bolesti a záněty malých i velkých kloubů, poranění a rány a jejich následky.
• Guajak (Guaiacum) Tvorba tofů, bolestivé křeče, svalové křeče, pravidelná potřeba protahování a narovnávání ztuhlých svalů, potřeba jablek, tvrdohlavost, dnavá diatéza.

Dávkování a léčebné režimy se předepisují pouze individuálně, v klasické homeopatii neexistují žádné doporučené dávky léku, jako v tradiční medicíně.

Chirurgická léčba

Chirurgické operace se u těchto pacientů provádějí s urolitiázou v případech neúčinné terapeutické léčby. Indikace k operaci jsou: zastavení toku moči do močového měchýře v důsledku ucpání močovodu kamenem, sepse způsobená kalkulózní pyelonefritidou; časté záchvaty ledvinové koliky při absenci tendence k spontánnímu odchodu kamenů; život ohrožující hematurie.

Chirurgická léčba zahrnuje jak otevřené, tak instrumentální chirurgické zákroky, včetně drcení kamenů v močovém měchýři cystolitotripterem, laserem, ultrazvukem a endoskopem.

Prevence

Přítomnost Lesch-Nyhanova syndromu v předchozích generacích vyžaduje povinné lékařské genetické poradenství.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Předpověď

S nezbytnou lékařskou péčí je délka života pacientů s tímto syndromem obvykle 30-40 let, někteří se dožijí až 50 let. Kvalita života je nízká, dochází k naprosté nezávislosti a postižení.

Příčinou úmrtí pacientů jsou často komplikace kalkulózní pyelonefritidy, renální dysfunkce, aspirační pneumonie, zároveň mnoho pacientů umírá náhle a ani pitva neodhalí příčinu smrti.

[ 37 ]