Syndrom Lesha-Nihan

Dědičné onemocnění charakterizované metabolické poruchy, která je založena na nadměrné tvorbě kyseliny močové, poruchy psychických funkcí podobají příznaky mozková obrna, abnormální chování, které se projevují ve sklonu k sebepoškozování a obsedantně agresivitou, v kombinaci s mentální retardací názvem Lesch-Nyhanův syndrom.

Toto není příliš časté onemocnění, které přitahuje pozornost již dlouhou dobu, její první popis se vztahuje na polovinu XIII. Století. A teprve v roce 1964 lékařský student M.Lesh a jeho učitel U. Nihan, popisující toto onemocnění jako nezávislý, zvěčnili jména ve svém jménu. A o tři roky později skupina vědců zjistila, že byla způsobena nedostatečnou enzymatickou aktivitou purinového metabolismu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologie

Epidemiologie této nemoci v klasické formě je odhadována jako jeden případ od 200-380 tisíc obyvatel. Frekvence změn v syndromu není známa. Téměř všechny epizody jsou zaznamenávány u mužů, vzácné epizody syndromu u žen jsou vysvětleny nerozhodnou inaktivací X chromozomu. V současné době je známé více než 600 mutací genu HGFR.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Příčiny syndrom Lesha-Nihan

Tato patologie onemocnění určí proces výměny purinových nukleotidů způsobené dědičným deficitem enzymu GFRT (druhá fosforibosyltransferázy), který katalyzuje přeměnu sekundárního guaninu a hypoxanthinu na odpovídající mononukleotidy.

GFRT gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu X, předává se nové generaci mužů od matky, tj. Rizikové faktory - epizody tohoto syndromu v předchozích generacích.

Absence hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy je hlavním momentem patogeneze této nemoci. Za takových podmínek se puriny rozkládají a izolují ve formě kyseliny močové. Tělo obsahuje kompenzační mechanismus, který urychluje syntézu purinových bází, aby se vyrovnalo ztrátám z jejich zničení. Rychlost biosyntézy purinů přesahuje míru jejich destrukce, což je hlavní příčina nadprodukce kyseliny močové a vede k přesycení krevní plazmy urátovým sodíkem.

Výsledkem je, že krystalizují v různých orgánech a tkáních těla s tvorbou tofusu (duté útvary). Krystaly kyseliny močové, které se objevují v kloubech, způsobují zánět a dnová artritida.

Ledviny také reagují na hyperurikemii tím, že zrychlují vylučování kyseliny močové, což může vést k tvorbě urátových formací. Může to být nejen písek, ale také kameny, které mohou zablokovat vylučování moči a vyvolat hematurie a infekci močového systému.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Patogeneze

V části patogeneze poruch nervového systému a chování při syndromu Lesch-Nihan je stále mnoho otázek. Chemické a vizualizace studie neyroprotsessov důkaz: pacientů pozorováno významné snížení (90%) hladiny dopaminu v bazálních gangliích - spojení mezi oblastí mozkové kůry zodpovědné za asociativní myšlení a koordinaci. To může vysvětlit výskyt motorických poruch a behaviorálních abnormalit.

Biochemické procesy vyplývající z nepřítomnosti hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy a ovlivňující bazální jádra, a zejména dopamin, nebyly dosud objasněny. Kvůli enzymatickému nedostatku v mozkomíšním moku není koncentrována kyselina močová, ale hypoxanthin. Kyselina v mozkové tkáni není syntetizována a nedosahuje hematoencefalickou bariéru. Anomálie chování, zdánlivě, nejsou způsobeny přesyčením krevní plazmy s urátovým sodíkem nebo koncentrací hypoxanthinu. Zde existují další okolnosti, protože částečná ztráta enzymatické aktivity způsobuje pouze dnu a výskyt syndromu Lesch-Nihan nastává s absolutní absencí enzymatické aktivity GFRT.

[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Symptomy syndrom Lesha-Nihan

Významnou část pacientů již v prvním roce života nalezli motorické poruchy, od 0,5 do 1,5 roku se projevují nekoordinované nedobrovolné pohyby, které jsou charakteristické pro extrapyramidové poruchy. Na základě klinického obrazu děti často chybně diagnostikují infantilní mozkovou obrnu.

Malý počet pacientů s touto patologií je symptomatický, což svědčí o zvýšené produkci kyseliny močové. Maminka mohou v plenkách vidět "oranžový písek", tj. Srážení solí kyseliny močové (krystalurii) nebo erytrocytů v moči (mikrohematurie). První příznaky tohoto syndromu mohou být projevovány úplnou nebo částečnou renální dysfunkcí nebo hematurií způsobenou tvorbou kamenů v močovém systému.

V kojeneckém věku se agrese k sobě téměř nepozoruje, nicméně s věkem je tento symptom charakteristický pro všechny pacienty. Při přítomnosti sebeagrese v kombinaci s intelektuálním zaostalostí a hyperurikemií a diagnostiku této nemoci.

Externí symptomy, které umožňují diagnostikovat tuto genetickou patologii, jsou rozděleny do následujících skupin:

• poruchy nervového systému - sval hypertonicita, křečovitá připravenost, hyperkineza, časté zvracení bez zjevného důvodu, pomalý rozvoj fyzické i duševní (děti začínají sedět, chodit, mluvit se zpožděním od normy), dysartrie, episyndrome lze pozorovat, obrna horní nebo dolní končetiny;
• metabolické poruchy - konstantní žízeň, časté močení a hojné, artritida (hlavně Vytlačené klouby prstů), dnavé uzly v lalůčků, krystalurii, zpožděný růst a pohlavní zralosti;
• anomálie chování - zvýšená úzkost, změny nálad s převahou agresivního postoje vůči sobě, věcem, si lidé myslí, protože erupce zubů se objeví stopy po zranění na těle, vnitřní strany tváře a prsty.

Počáteční stadium onemocnění je charakterizováno psychomotorickou zaostalostí, později se zvyšuje svalová hypertonicita a kombinace hyperkinézy a hypokinézy. Při vzhledu zubů se vyslovuje výrazná tendence k sebepoškozování. Autoagrese se projevuje v kousání rtů, nehtů, prstů, škrábání kůže na krvi. Prah bolesti se nezmenšuje, takže sebe-mrzačení je doprovázeno výkřiky způsobenými bolestí. Pacienti v této fázi jsou agresivní nejen pro sebe, ale i pro okolní lidi, zvířata, věci.

Klinické typy syndromu Lesch-Nihan jsou klasifikovány podle stupně aktivity hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy. Klasický typ onemocnění je pozorován v nepřítomnosti enzymatické aktivity GFRT.

Při jeho částečném deficitu (1,5-2% normy) převažuje symptomatologie ze strany centrální nervové soustavy.

Pokud nedostatek přesahuje 8% normy, pak je mentální kapacita prakticky bez odchylek, ale tento typ je doprovázen závažnými projevy dny.

Autoagrese pro vymazané varianty onemocnění není typická, ale někdy je u pacientů pozorována malá dystonie.

Komplikace a důsledky

Následky syndromu a komplikace v klasické formě spojené s celou řadou psychických a neurologických problémů, pacienti nejsou schopni se pohybovat nezávisle na sobě, nemůže zapojit do vlastního stravování jsou nejvíce obyčejně nalezené v psychiatrických léčebnách. Fyzikální stav není uspokojivý (dna, ledvinové kameny), průměrná délka života je nízká.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Diagnostika syndrom Lesha-Nihan

Diagnostika onemocnění v klinické triádě: hyperurikémie, poruchy nervového systému; mentální retardace v kombinaci s abnormálním chováním. Stanovení diagnózy vyžaduje konzultaci neurologa, revmatologa, genetiky.

Odpovídá se tělesný vývoj s věkem pacienta. Syndrom je charakterizován zpožděním růstu, sexuálním vývojem, který se vůbec nevyskytuje. Obvykle se při kontrole fyzického stavu objevují stopy zranění u většiny pacientů - jizvy, jizvy, amputace částí rtů, jazyka, prstů. Pacienti vykazují obsedantní iracionální chování, které se změní v agresivitu na neživé objekty a na jiné osoby.

Pozorovaná porušování inteligence (IQ≈60), neurologické funkce - při normální citlivost patrný koordinační porucha cardiopsychoneurosis, záškuby svalů, horeoateticheskie pohyb. Závažnost poruch nervového systému zbavuje pacienty možnosti samostatného pohybu.

Pacientům v rámci diagnostických opatření jsou přiděleny klinické analýzy moči a krve, biochemie v krvi - stanovení hladiny kyseliny močové. Hlavní instrumentální diagnostika je ultrazvukové vyšetření ledvin.

Diagnóza syndromu v počáteční fázi je obtížná, protože všechny tři rysy se ještě neobjevily. Je možné podezření na jeho přítomnost poznamenat fyzickou a intelektuální zaostalost, která je doprovázena hyperprodukcí kyseliny močové, což vede k nefrolitiázám nebo hematurii. Později, když zuby vybuchnou, sebehodnocení pacienta může vést k myšlence na Lesch-Nyhenův syndrom. Ale protože auto-agrese je také charakteristická pro jiné duševní patologie, přichází řada diferenciální diagnózy.

[35], [36], [37], [38], [39], [40]

Diferenciální diagnostika

Z jiných syndromů, které se vyznačují sebepoškozovanými poraněními, se tato patologie vyznačuje lokalizací ran - kůže, rtů, sliznic ústní dutiny. Fakta sebepoškozování jsou nezbytně doprovázena hyperurikemií a poruchami nervového systému podobnými v klinice s dětskou mozkovou obrnou. Diferenciální diagnóza umožňuje kombinaci symptomů s přesným rozlišením Lesch-Nyhenova syndromu od jiných nemocí.

Rozhodujícím bodem v diagnostických činnostech je genetická studie - stanovení úrovně GFWR a rozpoznání mutací genu.

Léčba syndrom Lesha-Nihan

Pacienti s klasickou formou onemocnění se doporučují umístit do nemocnice. Při léčbě této nemoci se zaměřuje na normalizaci syntézy kyseliny močové, aby se zabránilo negativním důsledkům genitourinálního systému a zánětlivých procesů v kloubech. V tomto případě se používají léčivé přípravky, které zpomalují proces nadprodukce kyseliny močové a kompenzují ztráty tekutin, zejména v období intenzivních ztrát, například s častým opakováním zvracení.

U hyperurikosurie jsou kameny odstraněny lékem nebo chirurgickým zákrokem. Při duté artritidě se používají nesteroidní protizánětlivé léky.

Léčba musí být kombinována s dodržováním non-purpinické stravy, zatímco pacienti by měli vypít co nejvíce čistou vodu. Jako další faktor je možné použít pouze rostlinné potraviny, které pomáha alkalizovat moč a rozpouštět krystaly kyseliny močové.

Pro snížení hladiny kyseliny močové a následně ke snížení zánětu v dutinových uzlinách a na ukládání solí je patrný účinek léčby Allopurinolem. Tato droga, frustrující proces nadprodukce kyseliny močové. Urostatický účinek je dosažen díky své schopnosti inhibovat enzymatickou aktivitu xanthinoxidázy, katalyzátoru pro oxidaci hypoxanthinu. Aby se zabránilo tvorbě kyseliny močové, Allopurinol snižuje jeho obsah v krvi a podporuje rozpouštění jeho solí. Doba trvání a plán léčby jsou předepsány lékařem v závislosti na hladině kyseliny močové.

Průměrná denní dávka alopurinolu je od 100 do 300 mg, může být užívána jednou. Doporučená počáteční dávka je 100 mg / den, její úprava není prováděna častěji než jednou týdně podle potřeby. Denní dávka, která udržuje hladinu kyseliny močové v průměru od 200 mg do 600 mg, při léčbě vysokými dávkami - od 600 mg do 800 mg. Pokud je dávka vyšší než 300 mg / den, je lék užíván v stejných částech (jedna dávka nepřesahuje 300 mg).

Korekce dávkování směrem ke zvýšení předpokládá kontrolu hladiny oxypurinolu v krevní plazmě (hlavní metabolit Allopurinolu).
Děti od 15 let věku předepisují lék v dávce 10-20 mg na 1 kg hmotnosti (rozdělené na tři dávky). Největší dávka pro kojence je 400 mg / den.

Allopurinol není předepsán pro závažné onemocnění ledvin a jater, alergie, exacerbace dny, s opatrností při srdečním onemocněním a hypertenzi.

Tato lék obecně nezpůsobuje nežádoucí účinky, ale nemůže být vyloučen z jakýchkoli orgánů a tělesných systémů.

Jako alternativu k alopurinolu (s jeho nesnášenlivostí) předepište Probenecid, který zabraňuje reverzní absorpci kyseliny močové, což zvyšuje její vylučování.

V případě chronického kursu dna pro léčbu přípravkem Probenecid začíná dávkou 250 mg dvakrát denně po dobu jednoho měsíce. Týden po zahájení léčby může být dávka zvýšena na 500 mg dvakrát denně. Největší dávka je 2000 mg / den. Za předpokladu, že v průběhu půl roku užívající probenecid pacienta stalo akutní dnu, jakož i obsah kyseliny močové v krevní plazmě nejvýše přípustné hladiny, se dávka sníží na 500 mg každých šest měsíců na nejnižší proudu. Probenecid předepsané pro děti od dvou let, léčba je zahájena v dávce 25 mg / kg tělesné hmotnosti, zvýšení na 40 mg / kg, které byly v intervalech ne méně než 6 hodin.

Je třeba mít na paměti, že působení Probenecidu, které vede k uvolnění kyseliny močové, může způsobit drobný paroxysmus. Také tento lék zabraňuje vylučování některých léčivých látek močí, například antibiotiky, NSAID, sulfonylmočovinových derivátů, což zvyšuje jejich akumulaci v krevní plazmě.

Probenecid není předepsán pro gouty paroxysms; kameny, zejména urát; porfyrie; patologie hematopoézy; ve věku do dvou let; sekundární hyperurikemie způsobená novotvary nebo chemoterapií; alergie.

Pacienti s nefrolitiázou by měli udržovat velký objem moči s neutrální hladinou kyselosti. V tomto případě použijte vyvážené směsi solí, například Polycitra.

Význam hladiny moče v neutrální kyselosti dokládá fakt, že kyselinou močovou rozpustnou kyselinou močovou (např. PH 5,0) je 0,15 g / l a neutrální - 2 g / l.

Hyperurikémie musí být opravena, protože se neprovádí žádná korekce s probenecidem, ale nadprodukce kyseliny močové je dobře inhibována alopurinolem.

Neurologické poruchy jsou léčeny na základě příznaků, například alprazolam, baclofen nebo diazepam mohou snížit úzkost, eliminovat křeče a snížit poruchy motorické funkce.

Alprazolam je psychotropní lék, který má mírný hypnotický účinek, který odstraňuje projevy deprese, které mají mírný antikonvulzivní účinek.

U pacientů užívajících tento lék dochází ke snížení úzkosti a pocitů strachu, stejně jako ke stabilizaci emočního stavu.
Účinky Alprazolamu na kardiovaskulární a respirační systém u pacientů bez těchto patologií nejsou pozorovány.

Léčba dospělých pacientů začíná dávkou 0,1-0,2 mg dvakrát nebo třikrát denně. Po týdnu od zahájení léčby se dávka zahájí, pokud je to nutné, z večerní recepce. Průměrná denní dávka je od 3 do 6 mg, největší je 10 mg.

Doba trvání léčby v akutních případech - od tří do pěti dnů, maximální může být přijata ne více než tři měsíce.

Ke zrušení léku se dávka sníží každých 0,5 dne o 0,5 mg, neboť prudké ukončení léčby vede k vzniku abstinenčního syndromu. Na začátku léčby dochází k ospalosti, letargii, ztrátě síly, snížené koncentraci pozornosti a psychomotorickým a jiným negativním reakcím. Léčba není předepsána v případech intolerance laktózy s dysfunkcí dýchacích cest, jater a ledvin.

Diazepam - benzodiazepin sedativum, podporuje uvolnění svalů, odstraňuje záchvat, má výrazný sedativní účinek, zvyšuje působení y-aminomáselné kyseliny, implementovat funkce brzdění CNS neurotransmiteru.

Diazepam zvyšuje stabilitu tkání nervového systému při hladovění kyslíkem, čímž se zvyšuje prah bolesti, inhibuje vegetativní záchvaty.

Má účinek na centrální nervový systém v závislosti na dávce: až 15 mg denně stimulující, více než 15 mg - hypno-sedativní.
V důsledku užívání léků u pacientů, úzkosti, pocitu strachu, emočního stresu klesá. Občas dochází k poklesu postižení.

Jako psychotropní lék se užívá od 2,5 do 10 mg dva, tři nebo čtyřikrát denně. V psychiatrii, když se dysforické stavy dávkují od 5 do 10 mg dvakrát až třikrát denně. Pokud je to nutné, denní dávka se postupně zvyšuje na maximum (60 mg).

V pediatrii pro léčbu reaktivní a psychosomatických poruch a křečových stavů pro děti do 3 let se doporučuje parenterální podávání (dávkovaných jednotlivě) starší než 3 roky - orálně 2,5mg za den. Pokud je to nutné, dávka se postupně zvyšuje, zatímco stav dítěte je kontrolován lékařem.

Diazepam ve většině případů dobře snášena, ale léčba musí brát v úvahu pravděpodobnost výskytu nežádoucích účinků jejího použití jako poruchy únava, zmatenost, emocionálních, vizuální, motorová, řeči. Látka může být návyková.

Diazepam se nedoporučuje u osob s náchylností k sebevraždě, s patologickou svalovou únavou, s epilepsií. Nepoužívá se při porušení vnějšího dýchání, glaukomu, ataxie, porfyrie,
Srdečního selhání.

S anomáliemi chování, zejména s vlastní agresí, s nimiž se nejvíce potýkají, jsou nejúčinnějšími metodami složité metody, včetně behaviorální a farmakoterapie. Aplikujte gabapentin a benzodiazepiny, v nejtěžších případech můžete užívat neuroleptika, jsou používány k zmírnění exacerbace.

Při léčbě nutně přítomné vitamíny a stopové prvky, pro hyperurikémie předepsané vitamínů skupiny B, vitamin C, draslík, neuroprotektivní - vitamin A, D, kyselinu listovou, biotin.

Prakticky ve všech případech genetických patologií v komplexu terapeutických opatření se používá fyzioterapeutická léčba. Lesha-Nihanův syndrom využívá širokou škálu fyzioterapeutických metod léčby - elektrosleep, galvanizace, masáže, jehličnaté koupele. Aby se zabránilo drobným záchvatům, doporučuje se fyziologická terapie, zejména radonové lázně mají dobrý uricosurický účinek. Pro odstranění zánětu se užívají bláto, stejně jako parafinová-ozokeritoterapie.

Pro vylučování kyseliny močové a prevenci tvorby kamenů je vhodné konzumovat mineralizované minerální vody s alkalickými hodnotami pH.

Léčebná gymnastika je součástí celkového léčebného komplexu.

Alternativní léčba

Kromě léčby, fyziologické a psychologické terapie můžete konzultovat s lékařem alternativní léky a přijmout několik tipů:

• ujistěte se, že budete držet dietu s rozkladem a pijete hodně, asi 18 sklenic tekutiny denně;
• oblíbené polévky by měla být rozdělena hrách, čočka, fazole, obiloviny - pšenice, oves, pohanka, rýže, proso, yachnaya, mrkev (syrové a vařené), kukuřice, maliny a pistácie - tyto produkty obsahují molybden, který podporuje vylučování kyseliny močové, čímž zabraňuje rozvoj dny;
• pohankou, ječmenem a ovsenou kaši, čočka je také bohatá na měď, která kontroluje přítomnost kyseliny močové v krvi a podílí se na vytváření pláště nervových vláken.

Ve stravě, molybden a měď se s výhodou spotřebovávají dohromady, zdá se, že jsou vytvořeny navzájem. Měď je bohatá - ořechy, žitný chléb, jogurt, žloutky vajec (surové), listy špenátového a salátu, chřest, petržel, brambory.

V alternativní medicíně se používají různé ne velmi složité odvarky a infuze, které odstraňují usazování solí.

Například, odvar celer a petržel : Vezměte 100 g stonků s listy a kořeny těchto rostlin na půl litru vody, vaří se směs po dobu nejméně pěti minut a necháme po dobu půl hodiny, pak se odtok a zmáčknout; přidejte šťávu z jednoho citronu a dvě lžíce medu; pít všechno během dne.

Délka léčby - jeden měsíc, opakujte s intervalem jednoho týdne.

Nebo odvar z fazolových lusků : dobře mleté suché lusky (jedna lžíce) vařte s jedním litrem vařící vody a vaříme dvě hodiny ve vodní lázni. Naplňte a pijte jednu lžíci třikrát denně.

Jablka jsou v prodeji po celý rok. Na plátky nakrájejte tři velké nebo pět menších jablek (nepoškrábejte kůru). Nalijte vodu a vaříme čtvrt hodiny pod víkem. Bujón by měl být podáván po dobu 4 hodin, během dne by se měl vypít v malých porcích.

Vany bylin : 200g květy heřmánku, měsíčku lékařského nebo šalvěj vařit 1,5 l vroucí vody po dobu nejméně dvou hodin, filtruje se a přidávají se do lázně pro nohy 34 ° C, čímž se snižuje teplota na 26 ° C, nižší nohy a ve vaně 20 minut. Procedury jsou dobré před spaním, doporučená doba trvání kurzu je 20 dní, po 20 dnech opakujte postup.

Čištění solí pro líné osoby. Koupit 1kg medu a rozinky. Ráno na prázdný žaludek, aby jedli hrst rozinky a dvě hodiny víc nic k pití nebo jíst. Příští den ráno na prázdném žaludku jíst jednu lžíci medu a dvě hodiny více než pití nebo jíst. A tak - každý den, až do medu s rozinkami, nebude končit.

Pouze bylinná léčba samozřejmě nebude schopna porazit tak závažnou genetickou vadu jako je Lesha-Nihanův syndrom. A ne každá bylinka může být kombinována se souborem léků, takže lékařská rada před podáním žádosti je povinná

[41], [42], [43], [44]

Homeopatie

Součástí lékařské vědy, jako je moderní tradiční medicína a nikoliv druh alternativní medicíny, homeopatie se řídí určitými principy léčby.

Homopautický lékař, stejně jako kterýkoli jiný, by měl zjistit, co se stane s pacientem a předepisovat léčbu. Zkouška se provádí tradičním způsobem - sběrem anamnézy, vyšetřením a vyhodnocením výsledků diagnostických postupů. Tato data jsou porovnávána s patogenezí léků - čím je patogeneze léčiva shodnější s diagnostickými daty, tím větší je účinek vybraného léčiva.

Vymezení homeopatického preparátu se provádí na základě množství patologických projevů s jejich individuálním průběhem ve spojení s ústavou s přihlédnutím k životnímu stylu a dědičnosti pacienta. Homopautický lékař musí určit konkrétní lék pro konkrétní organismus.

Správně zvolená homeopatická lék pomáhá výrazně zlepšit zdraví a zbavit se chronických onemocnění. Léčebný účinek homeopatické léčby je zpravidla v intervalu od tří měsíců do dvou let.

V homeopatii jsou přípravky na stav, jejichž popis je podobný jako Lesch-Nihanův syndrom. Nejvhodnějším přípravkem je lithium carbonicum:

Uhličitan lithný se dostal do homeopatické lékárny jako antipodegriku. Lithné soli přeměňují soli kyseliny močové na rozpustnou, pak se vylučují z těla. Pacient má deformované klouby s dutými uzlinami, bolestivé, otoky, citlivé na dotek. Ve všech kloubech, zejména kolenech a malých na prstech, je tuhost téměř paralytická. Artritida, akutní a chronická.

Také se lék používá pro urolitiázu (oxolaty a uráty). Kalkulovaná kolika, častá bolest v oblasti srdce, zejména ráno. Cestuje po návštěvě toalety. Symptomy zahrnují bolesti hlavy, sníženou zrakovou ostrost a jasnost, rychlou únavu očí.

Podle příznaků můžete vybrat jiné léky, například:

• Kolhikum (Colchicum) nebo šafránová louka se také používá ve fytoterapii jako lék na dnu. Symptomy zahrnují duté paroxysmy s charakteristickou lokalizací v malých kloubech. "Artritická" noha: artritida velkého prstu, bolest v patách. Edém, bolest v kostech a svalech, kolika, zažívací potíže, rozmazané vidění. Bolestivost se zvyšuje večer i večer, její posílení usnadňuje studená a motorická aktivita. Bolestné pocity snižují teplo a klid.
• Aconite (Aconite) dnavá záchvaty s citlivost, úzkost, stavu úzkosti, paniky, neuralgie, nervového vzrušení, ran, svalová slabost dolních končetin.
• Ledum (Ledum) nebo Ledum, bolest a záněty malých a velkých kloubů, zranění a zranění a jejich důsledky.
• Guayyakum (Guaiacum) Education tofy, bolestivé křeče, svalové křeče, pravidelné, vytáhnout a natáhnout jejich stísněné svaly, je potřeba pro jablka, tvrdohlavost, dnavé diatéza geneze.

Dávkování a léčebné režimy jsou předepsány pouze jednotlivě, doporučené dávky léčiva, stejně jako v tradiční medicíně, se nenacházejí v klasické homeopatii.

Operační léčba

Chirurgické operace provádí takový pacient urolitiázou v případech neúčinné terapeutické léčby. Indikace pro operaci jsou: zastavení moči vstupující do močového měchýře v důsledku ucpání močovodu kamene, septikémie způsobená kalkulózní pyelonefritidy; časté paroxysmy renální koliky při absenci tendence k nezávislému uvolňování kamenů; hematurie, která ohrožuje život.

Operační léčba zahrnuje jak otevřené chirurgické intervence, tak instrumentální, včetně drcení kamenů v močovém měchýři pomocí cystolithotriptoru, laseru, ultrazvuku a endoskopu.

Prevence

Přítomnost předcházející generace syndromu Lesch-Nihan vyžaduje povinné lékařské genetické poradenství.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Předpověď

Získání potřebné lékařské péče, délka života pacientů s tímto syndromem, obvykle 30-40 let, někteří dokáží žít až 50 let. Kvalita života je nízká, úplná nedostatečná nezávislost a zdravotní postižení.

Příčinou úmrtí pacientů jsou často komplikace kalkulózní pyelonefritidy, renální dysfunkce, aspirační pneumonie, ve stejné době, mnoho pacientů umírá náhle, a to i pitva neodhalí příčinu smrti.

[54], [55]