Příznaky zánětlivé myopatie

U dermatomyozitidy, zejména u dětí, začíná onemocnění systémovými projevy, jako je horečka a malátnost. Poté se objeví charakteristická vyrážka, která doprovází nebo častěji předchází rozvoji slabosti proximálních svalů. Tváře zrudnou; na očních víčkách, zejména na horních, se objeví fialová vyrážka, často doprovázená otokem a teleangiektáziemi. Na exponovaných oblastech hrudníku a krku se objevuje erytematózní vyrážka. Na extenzorových plochách kolen a loktů je zaznamenáno zbarvení a ztluštění kůže. Erytematózní vyrážka se nachází také v oblasti interfalangeálních kloubů rukou. Pozoruje se také zbarvení nehtových lůžek, následované teleangiektáziemi a otoky. Postupem času dochází k progresi svalové slabosti, doprovázené bolestí a ztuhlostí. Proximální svaly horních a dolních končetin jsou postiženy ve větší míře než distální. U dětí s dermatomyozitidou se může vyvinout flekční kontraktura v kotníkových kloubech.

Průběh a délka trvání onemocnění se značně liší. U dětí se dermatomyozitida může projevit jako akutní ataka, která končí zotavením i bez imunosupresivní terapie. U jiných pacientů má onemocnění remitující průběh se střídáním exacerbací a remisí nebo stabilně progresivní průběh. Při rychlé progresi mohou být postiženy všechny svaly, včetně svalů hrtanu a hltanu, stejně jako dýchací svaly. U přibližně 70 % postižených dětí se kalcifikace nacházejí v podkožních tkáních. Mortalita na dermatomyozitidu u dětí se pohybuje od 5 do 10 %.

U dospělých se dermatomyozitida projevuje vyrážkou v malárních obloucích, heliotropním zbarvením a otokem očních víček a erytémem v oblasti kolen, loktů, přední části krku a hrudníku, stejně jako u dermatomyozitidy u dětí. Postupem času kůže nahnědne a ztluští nebo se depigmentuje. Kožní změny obvykle doprovázejí nebo předcházejí rozvoji slabosti proximálních svalů. Byly však hlášeny případy, kdy kožní změny charakteristické pro dermatomyozitidu nebyly doprovázeny postižením svalů.

Přibližně u 40 % dospělých pacientů s dermatomyozitidou se vyvine maligní nádor, zatímco rakovina je u pacientů s polymyozitidou mnohem méně častá. Klinický obraz maligního nádoru může předcházet nástupu myopatie nebo jej zpozdit. Odstranění nádoru, například nádoru vaječníků, může vést k regresi svalové slabosti. V takových případech může být samotný maligní nádor život ohrožující. Skutečná prevalence maligního nádoru u pacientů s polymyozitidou a dermatomyozitidou zůstává neznámá, protože publikované zprávy zahrnovaly pouze malý počet pacientů a detekce nádoru může předcházet nástupu myopatie nebo jej zpožďovat o rok nebo i déle.

U polymyozitidy je distribuce svalové slabosti podobná jako u dermatomyozitidy, ale některé další klinické projevy se liší. Polymyozitida se obvykle rozvíjí postupně během týdnů až měsíců a postihuje převážně proximální svaly horních a dolních končetin. Svalová slabost se však může vyvinout s pozoruhodnou rychlostí. Onemocnění se obvykle rozvíjí ve druhé dekádě života, ale občas se vyskytuje i v dětství. Oční svaly a obličejové svaly jsou obvykle ušetřeny. Dysfagie je však běžná. Vyrážka charakteristická pro dermatomyozitidu obvykle chybí, ale další systémové projevy, jako je artritida, se vyskytují u přibližně 50 % pacientů s polymyozitidou. Respirační dysfunkce může být způsobena slabostí dýchacích svalů, aspirační pneumonií (komplikací dysfagie) nebo intersticiální pneumonitidou. U polymyozitidy i dermatomyozitidy je možné postižení srdce s dysfunkcí vodivého systému, rozvoj kardiomyopatie a srdečního selhání.

Myozitida inkluzních tělísek je charakterizována generalizovanou svalovou slabostí. Obvykle se projevuje po 50. roce věku, častěji u mužů než u žen. Diagnóza myozitidy inkluzních tělísek je často zpožděna kvůli klinické podobnosti myozitidy inkluzních tělísek a polymyozitidy. Charakteristickým znakem myozitidy inkluzních tělísek může být časné postižení distálních svalů horních končetin s rozvojem slabosti flexorů prstů a atrofie svalů předloktí, stejně jako postižení proximálních a distálních svalů dolních končetin s rozvojem slabosti čtyřhlavého stehenního svalu a extenzorů plantární fascie. Jedna studie, která zahrnovala 21 náhodně vybraných pacientů s histologicky potvrzenou myozitidou inkluzních tělísek, prokázala specifičnost postižení flexorových svalů prstů a demonstrovala diferenciálně diagnostickou hodnotu MRI. U 20 z 21 pacientů byl detekován relativně specifický znak - heterogenní zvýšení intenzity signálu hlubokého flexoru prstů na T1 vážených snímcích.

Myozitidu s inkluzními tělísky je obtížné diagnostikovat pouze na základě klinických údajů. Stejně jako polymyozitida se i myozitida s inkluzními tělísky může projevit ve druhé až čtvrté dekádě života a postihnout svaly ramenního pletence a obličejové svaly. V raných stádiích onemocnění jsou možné přechodné myalgie. Mohou být zaznamenány klinické příznaky periferní neuropatie ve formě oslabených šlachových reflexů. Myozitida s inkluzními tělísky nebyla spojována s rakovinou. I při asymetrickém postižení flexorů prstů a extenzorů nohou je nejdůležitějším klinickým příznakem, který odlišuje myozitidu s inkluzními tělísky od dermatomyozitidy a polymyozitidy, absence výrazné odpovědi na imunosupresivní terapii u pacientů s myozitidou s inkluzními tělísky. Ačkoli je většina případů myozitidy s inkluzními tělísky sporadická, byly popsány i familiární případy onemocnění s určitým klinickým překrýváním s hereditárními distálními myodystrofiemi. V familiárních případech myozitidy s inkluzními tělísky byl genetický defekt mapován na chromozomu 9 (9pl-ql), ale povaha genetického defektu dosud nebyla objasněna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]