Příznaky juvenilní dermatomyozitidy

Příznaky juvenilní dermatomyozitidy jsou rozmanité, v důsledku generalizovaného poškození mikrocirkulačního řečiště, ale hlavními syndromy jsou kožní a svalové.

Kožní změny

Klasickými kožními projevy juvenilní dermatomyozitidy jsou Gottronův příznak a heliotropní vyrážka. Gottronovým příznakem jsou erytematózní, někdy šupinaté kožní elementy (Gottronův příznak), uzlíky a plaky (Gottronovy papuly) vystupující nad povrch kůže extenzorových ploch proximálních interfalangeálních, metakarpofalangeálních, loketních, kolenních a vzácně i hlezenních kloubů. Někdy je Gottronův příznak reprezentován pouze tupým erytémem, který je následně zcela reverzibilní. Nejčastěji se erytém nachází nad proximálními interfalangeálními a metakarpofalangeálními klouby a následně zanechává jizvy.

Klasická heliotropní vyrážka u juvenilní dermatomyozitidy je fialová nebo erytematózní periorbitální kožní vyrážka na horních víčkách a v prostoru mezi horním víčkem a obočím (příznak „fialových brýlí“), často v kombinaci s periorbitálním edémem.

Erytematózní vyrážka se vyskytuje také na obličeji, hrudníku, krku (ve tvaru písmene V), horní části zad a paží (symptom šálu), břiše, hýždích, stehnech a holenních kostech. Pacienti mají často livedo dendriticum v oblasti ramenního pletence a proximálních končetin (což je typické pro mladší pacienty), případně i na obličeji. Těžká vaskulopatie vede k tvorbě povrchových erozí, hlubokých kožních vředů, způsobuje zbytkovou hypopigmentaci, atrofii, telangiektázie a sklerózu různého stupně závažnosti. Časným příznakem onemocnění jsou změny v nehtovém lůžku (hyperémie periunguálních záhybů a proliferace kutikuly).

Kožní projevy juvenilní dermatomyozitidy předcházejí poškození svalů o několik měsíců nebo dokonce let (v průměru o šest měsíců). Izolovaný kožní syndrom je na začátku častější než svalový nebo svalově-kožní. V některých případech se však tyto kožní projevy objevují měsíce po nástupu myopatie.

Poškození kosterního svalstva

Kardinálním příznakem juvenilní dermatomyozitidy je symetrická slabost proximálních svalových skupin končetin a trupu různého stupně. Nejčastěji jsou postiženy svaly ramenního a pánevního pletence, flexory krku a břišní svaly.

Rodiče si obvykle začnou všímat, že dítě má potíže s prováděním úkonů, které dříve nezpůsobovaly problémy: chůze do schodů, vstávání z nízké židličky, postele, nočníku, podlahy. Dítě má potíže se posadit na podlahu ze stoje; musí se opřít o židli nebo o kolena, aby zvedlo hračku ze země; při vstávání z postele si pomáhá rukama. Postup onemocnění vede k tomu, že dítě má potíže s držením hlavy, zejména při ležení nebo vstávání, nemůže se samo obléknout, učesat si vlasy. Rodiče tyto příznaky často považují za projev celkové slabosti a nezaměřují na ně svou pozornost, proto byste se jich při sběru anamnézy měli na to konkrétně zeptat. Při těžké svalové slabosti dítě často nedokáže zvednout hlavu nebo nohu z postele, posadit se z lehu a v závažnějších případech nemůže ani chodit.

Léze očních svalů a distálních svalových skupin končetin nejsou typické. Postižení distálních svalů končetin se vyskytuje u malých dětí nebo v těžkých a akutních případech onemocnění.

Závažnými příznaky juvenilní dermatomyozitidy jsou poškození dýchacích a polykacích svalů. Postižení mezižeberních svalů a bránice vede k respiračnímu selhání. Při poškození faryngeálních svalů dochází k dysfagii a dysfonii: mění se zabarvení hlasu - dítě začíná mluvit nosově, dusí se, objevují se potíže s polykáním pevné a někdy i tekuté potravy, vzácně tekutá potrava vytéká nosem. Dysfagie může vést k aspiraci potravy a způsobit rozvoj aspirační pneumonie nebo smrt.

Pacienti si často stěžují na bolesti svalů, ačkoli slabost nemusí být doprovázena syndromem bolesti. Na začátku a na vrcholu onemocnění může vyšetření a palpace odhalit hustý otok nebo zhutnění a bolestivost svalů končetin, zejména proximálních. Příznaky poškození svalů mohou předcházet kožním projevům. Pokud však kožní syndrom dlouhodobě chybí, pak hovoříme o juvenilní polymyozitidě, která je 17krát méně častá než juvenilní dermatomyozitida.

Zánětlivé a nekrotické procesy ve svalech jsou doprovázeny dystrofickými a sklerotickými změnami, které vedou ke svalové dystrofii a tvorbě šlacho-svalových kontraktur. V středně těžkých případech se vyvíjejí v loketních a kolenních kloubech, v těžkých případech jsou rozsáhlé. Včasná léčba vede k úplné regresi kontraktur. Naopak dlouhodobě neléčený zánětlivý proces ve svalech způsobuje přetrvávající změny, které vedou k invaliditě pacienta.

Stupeň svalové dystrofie a atrofie podkožního tuku (lipodystrofie) je přímo úměrný délce trvání onemocnění před zahájením léčby a je nejtypičtější pro primární chronickou variantu juvenilní dermatomyozitidy, kdy je diagnóza stanovena pozdě a léčba začíná několik let po propuknutí onemocnění.

Poškození měkkých tkání

Kalcifikace měkkých tkání (zejména svalů a podkožního tuku) je charakteristickým znakem juvenilní varianty onemocnění a vyvíjí se 5krát častěji než u dospělé dermatomyozitidy, zejména v předškolním věku. Její frekvence se pohybuje od 11 do 40 %, nejčastěji u asi 1/3 pacientů; doba vývoje je od 6 měsíců do 10–20 let od začátku onemocnění.

Kalcifikace (omezená nebo difúzní) je ukládání vápenatých solí (hydroxyapatitů) v kůži, podkožním tuku, svalech nebo intermuskulární fascii ve formě izolovaných uzlíků, velkých nádorovitých útvarů, povrchových plaků nebo rozšířených. Při povrchové lokalizaci kalcifikací je možná zánětlivá reakce okolních tkání, hnisání a odmítnutí ve formě drobivých mas. Hluboce uložené svalové kalcifikace, zejména izolované, jsou detekovány pouze rentgenovým vyšetřením.

Vývoj kalcinózy u juvenilní dermatomyozitidy odráží stupeň závažnosti, prevalenci a cykličnost zánětlivého nekrotického procesu. Kalcinóza se často rozvíjí s opožděným zahájením léčby a podle našich údajů 2krát častěji s recidivujícím průběhem onemocnění. Její výskyt zhoršuje prognózu v důsledku časté infekce kalcifikací, rozvoje kloubně-svalových kontraktur v případě jejich lokalizace v blízkosti kloubů a ve fasciích.

Poškození kloubů

Kloubní syndrom u juvenilní dermatomyozitidy se projevuje artralgií, omezenou pohyblivostí v kloubech, ranní ztuhlostí v malých i velkých kloubech. Exsudativní změny jsou méně časté. Zpravidla změny v kloubech během léčby ustupují a jen vzácně, v případě poškození malých kloubů rukou, zanechávají vřetenovitou deformaci prstů.

Selhání srdce

Systémové svalové procesy a vaskulopatie způsobují časté postižení myokardu v patologickém procesu, ačkoli u juvenilní dermatomyozitidy mohou trpět všechny 3 membrány srdce a koronárních cév až do rozvoje infarktu myokardu. Nízká závažnost klinických symptomů a jejich nespecifickost však vysvětlují obtížnost klinické diagnostiky karditidy. V aktivním období se u pacientů vyskytuje tachykardie, tlumené srdeční ozvy, rozšíření srdečních okrajů a poruchy srdečního rytmu.

Poškození plic

Postižení dýchacího systému u juvenilní dermatomyozitidy je poměrně časté, a to především kvůli postižení dýchacích svalů (s rozvojem respiračního selhání) a svalů hltanu (s poruchou polykání a možným rozvojem aspirační pneumonie). Zároveň existuje skupina pacientů s postižením plicního intersticiu různého stupně závažnosti - od zvýšeného plicního vzoru na rentgenových snímcích a absence klinických příznaků až po těžký, rychle progredující intersticiální proces (jako je Hamon-Richova fibrotizující alveolitida). U těchto pacientů hraje plicní syndrom vedoucí roli v klinickém obrazu, je špatně léčitelný glukokortikosteroidy a určuje nepříznivou prognózu.

Poškození gastrointestinálního traktu

Hlavní příčinou poškození gastrointestinálního traktu u juvenilní dermatomyozitidy je rozsáhlá vaskulitida s rozvojem trofických poruch, zhoršenou inervací a poškozením hladkého svalstva. V klinice dermatomyozitidy u dětí jsou vždy alarmující stížnosti na bolest v krku a podél jícnu, zhoršující se při polykání; bolest břicha, která je mírná a difúzní. Základem syndromu bolesti může být několik důvodů. Nejzávažnějšími důvody jsou ezofagitida, gastroduodenitida, enterokolitida, způsobená jak katarálním zánětem, tak erozivně-ulcerózním procesem. V tomto případě dochází k mírnému nebo silnému krvácení (meléna, krvavé zvracení), možné jsou perforace, které vedou k mediastinitidě, peritonitidě a v některých případech k úmrtí dítěte.

Další klinické projevy

Juvenilní dermatomyozitida je charakterizována lézemi sliznic ústní dutiny, méně často horních cest dýchacích, spojivky oka a pochvy. V akutním období se často detekuje mírné zvětšení jater a adenopatie polylymfatických uzlin, obvykle se souběžným infekčním procesem. Při aktivní juvenilní dermatomyozitidě se může vyvinout polyserozitida.

Přibližně u 50 % pacientů se vyvine subfebrilní teplota, která dosahuje horečnatých čísel pouze při doprovodném infekčním procesu. V akutních a subakutních případech onemocnění si pacienti stěžují na malátnost, únavu a úbytek hmotnosti. Mnoho pacientů, častěji mladších, projevuje podrážděnost, plačtivost a negativismus.

Varianty průběhu juvenilní dermatomyozitidy navržené L. A. Isaevou a M. A. Zhvaniou (1978):

• ostrý;
• subakutní;
• primární chronická.

Akutní průběh se vyznačuje rychlým nástupem (závažný stav pacienta se vyvine během 3-6 týdnů) s vysokou horečkou, těžkou dermatitidou, progresivní svalovou slabostí, potížemi s polykáním a dýcháním, syndromem bolesti a otoku, viscerálními projevy. Akutní onemocnění se pozoruje přibližně v 10 % případů.

Při subakutním průběhu se plný klinický obraz projeví během několika měsíců (někdy i během roku). Rozvoj příznaků je pozvolnější, teplota je subfebrilní, viscerální léze jsou méně časté, kalcifikace je možná. Subakutní průběh je typický pro většinu pacientů (80–85 %).

Primární chronický průběh (5-10 % případů) se vyznačuje postupným nástupem a pomalou progresí symptomů v průběhu několika let ve formě dermatitidy, hyperpigmentace, hyperkeratózy a minimální viscerální patologie. Převládají celkové dystrofické změny, svalová atrofie a skleróza a sklon k rozvoji kalcifikací a kontraktur.

Stupně aktivity procesu:

• 1. stupeň;
• II. stupeň;
• III. stupeň;
• krize.

Rozdělení pacientů podle stupně aktivity procesu se provádí na základě závažnosti klinických projevů (primárně stupně svalové slabosti) a úrovně zvýšení „enzymů rozkladu svalů“.

Myopatická krize je extrémní stupeň závažnosti poškození pruhovaných svalů, včetně respiračních, hrtanových, faryngeálních, bráničních atd.; základem je nekrotická panmyozitida. Pacient je zcela znehybněn, rozvíjí se myogenní bulbární a respirační paralýza, což vytváří život ohrožující situaci v důsledku respiračního selhání hypoventilačního typu.

[ 1 ], [ 2 ]