Diagnostika juvenilní dermatomyozitidy

Neinvazivní výzkumné metody

Elektrokardiografie

EKG odhaluje známky metabolických poruch v myokardu, tachykardii. U myokarditidy se zaznamenává zpomalení vedení vzruchů, extrasystoly a snížená elektrická aktivita myokardu. Občas se pozorují ischemické změny v srdečním svalu - odraz generalizované vaskulopatie postihující koronární cévy.

Echokardiografické vyšetření

EchoCG u myokarditidy ukazuje dilataci srdečních dutin, ztluštění a/nebo hyperechogenicitu stěn a/nebo papilárních svalů, sníženou kontraktilní a pumpovací funkci myokardu a u perikarditidy - disekci nebo ztluštění perikardiálních vrstev.

Ultrazvukové vyšetření břišních orgánů

Ultrazvuková data odhalují nespecifické změny v játrech a slezině: zvýšený cévní vzor a/nebo echogenicita parenchymu.

Spirografie

Spirogram (provedený po 5 letech) ukazuje restriktivní změny v důsledku snížení síly dýchacích pohybů.

Rentgen hrudníku

U většiny pacientů rentgenový snímek ukazuje zvýšení cévního vzoru, někdy lokální, a ve vzácných případech změny v plicním intersticiu a vysokou polohu bránice v důsledku její parézy. U pacientů, kteří dlouhodobě nebyli léčeni, dochází k deformaci plicního vzoru.

Elektromyografie

Na elektromyogramu (EMG) je s normální rychlostí vedení nervových impulsů stanovena myogenní povaha změn ve formě snížení amplitudy a zkrácení trvání akčních potenciálů svalových vláken, spontánní aktivity ve formě fibrilací.

Laboratorní výzkum

Kompletní krevní obraz

Celkový krevní test v akutním období juvenilní dermatomyozitidy je obvykle nezměněn nebo se objevuje mírné zvýšení sedimentace erytrocytů (20-30 mm/h), mírná leukocytóza (10-12x10 ⁹ /l), normochromní anémie, často jsou však tyto změny způsobeny souvislostí s infekcí.

Biochemický krevní test

Zvýšené hladiny „enzymů rozkladu svalů“ (CPK, LDH, AST, ALT, aldoláza), které mají diagnostickou hodnotu. U akutních procesů, progresivního poškození kosterního svalstva, hladiny CPK a LDH překračují normu 10krát nebo vícekrát. Hladina CPK v době vstupního vyšetření je zvýšena u 2/3 pacientů s juvenilní dermatomyozitidou. Hladina LDH, jako méně specifický, ale citlivější test, je zvýšena u 4/5 pacientů, ale v menší míře; během léčby zůstává zvýšená déle. Hladina AST překračuje normu častěji a ve větší míře než ALT. U juvenilní dermatomyozitidy je vhodné vyšetřit hladinu všech 5 enzymů v krevním séru, protože u jednoho pacienta může být v určitých intervalech zvýšena hladina pouze jednoho z nich.

Imunologické vyšetření

Během aktivního období onemocnění jsou detekovány některé imunologické změny. Stanovení myozitidospecifických protilátek se v praxi nepoužívá kvůli nízké frekvenci jejich detekce u juvenilní formy onemocnění. Pouze u intersticiálního plicního syndromu má stanovení protilátek anti-jo-1 praktickou hodnotu.

V současné době je pozitivní ANF v aktivní fázi onemocnění detekován v 50–86 % v závislosti na citlivosti techniky (zpravidla ne v tak vysokém titru jako u systémového lupus erythematosus), obvykle dosahujícího 1:40–1:80. Přibližně u 1/4 pacientů v aktivním období lze nalézt zvýšenou hladinu IgG, každý desátý pacient má pozitivní revmatoidní faktor. U syndromu těžké vaskulitidy jsou pozitivní reakce na protilátky proti kardiolipinu (ACL).

Invazivní výzkumné metody

Svalové biopsie odhalují změny zánětlivé a degenerativní povahy: buněčná infiltrace mezi svalovými vlákny a kolem malých cév s převahou lymfocytů, za účasti histiocytů a plazmatických buněk; nekróza svalových vláken se ztrátou příčného pruhování, prvků regenerace. V chronickém procesu převládá atrofie svalových vláken a známky intersticiální fibrózy.

Podle našeho názoru je v typických případech diagnóza stanovena na základě klinického obrazu a laboratorních dat. EMG a svalová biopsie ne vždy odpovídají stanoveným kritériím kvůli artefaktům a sklerotickým změnám, které zkreslují výsledky, proto by se tyto diagnostické metody měly používat v kontroverzních, nejasných případech.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika juvenilní dermatomyozitidy se provádí s velkým počtem onemocnění.

Juvenilní polymyozitida se v dětství rozvíjí velmi zřídka. Je charakterizována slabostí proximálních a distálních částí končetin, hypotenzí, dysfagií. Onemocnění je často chronické a špatně léčitelné glukokortikosteroidy. K potvrzení diagnózy je nutná svalová biopsie. Polymyozitida v prvním roce života může být projevem intrauterinní infekce.

Infekční myozitidu způsobují viry, prvoci a bakterie. Virovou myozitidu způsobují viry chřipky A a B, Coxsackie B, onemocnění trvá 3–5 dní, doprovází ho těžká myalgie, horečka, katarální a celkové příznaky.

Klinický obraz toxoplazmózy připomíná dermatomyozitidu.

Trichinelóza je doprovázena horečkou, průjmem, bolestmi břicha, eozinofilií, otokem periorbitálního prostoru a svalů, nejčastěji obličeje, krku a hrudníku.

Neuromuskulární onemocnění a myopatie (Duchenneova svalová dystrofie, Myasthenia gravis, myotonie atd.) se vyznačují absencí typických kožních projevů.

Duchennova svalová dystrofie je charakterizována pomalu progresivní svalovou slabostí (hlavně proximální) bez ztvrdnutí svalů a je dědičné povahy.

Myasthenia gravis je charakterizována postižením očních a distálních svalů končetin a snížením pocitu slabosti po podání cholinergních léků.

Myozitida u jiných systémových onemocnění pojivové tkáně, zejména u systémového lupus erythematodes, překrývajících se syndromů a systémové sklerodermie, je poměrně výrazná, doprovázená myalgií, výraznou svalovou slabostí a zvýšenými hladinami „enzymů rozkladu svalů“. V takových případech je pro diagnostiku důležitá závažnost dalších klinických symptomů a přítomnost imunologických markerů jiných systémových onemocnění pojivové tkáně.

Osifikující myositis progressiva (Munchmeyerova choroba) je vzácné, dědičné, autozomálně dominantní onemocnění charakterizované fibrózou a kalcifikací velkých axiálních svalů, což vede ke ztuhlosti a těžkému postižení. Proces začíná ve svalech krku a zad a šíří se do končetin.

Je důležité si uvědomit, že svalová slabost může být projevem některých endokrinopatií (hypo- a hypertyreóza, hypo- a hyperparatyreóza, diabetes mellitus, steroidní myopatie, Addisonova choroba, akromegalie), metabolických poruch (onemocnění způsobená ukládáním glykogenu, mitochondriální myopatie), toxické a léky indukované myopatie (D-penicilamin, kolchicin atd.)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]