Příznaky epispadie a exstrofie močového měchýře

Klasické příznaky extrofie močového měchýře

Na rozdíl od pacientů s kloakální extrofií a jejími variantami jsou příznaky klasické extrofie močového měchýře kombinovány s drobnými a maloplošnými kombinovanými anomáliemi břicha, hráze, horních močových cest, genitálií, páteře a pánevních kostí.

[ 1 ]

Břicho a hráz

Největším anatomickým změnám podléhá kosočtvercová zóna, ohraničená pupkem, řitním otvorem, přímým břišním svalem a kůží pokrývající puborektální kličku. Vzdálenost od pupku k řitnímu otvoru se při extrofii močového měchýře zkracuje, protože pupek je umístěn níže než obvykle a řitní otvor je vpředu. Oblast mezi roztaženými svaly přední břišní stěny a okrajem extrofovaného močového měchýře je pokryta tenkou vláknitou tkání. Široce rozmístěné stydké kosti posouvají přímé svaly laterálně. Přímý sval na každé straně je uchycen k hrbolku stydké kosti. Laterálně posunuté přímé svaly rozšiřují a zkracují tříselný kanál, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku šikmé tříselné kýly.

Tříselná kýla se vyskytuje u 56 % chlapců a 15 % dívek s klasickou extrofií močového měchýře. Anální atrézie je při extrofii močového měchýře vzácná. Častější jsou píštělové formy anální atrézie, ústící do hráze, pochvy nebo extrofického močového měchýře. U pacientek, které nepodstoupily operaci extrofie močového měchýře, se často vyskytuje rektální prolaps, který je usnadněn slabostí svalů pánevní bránice a análního mechanismu, což je pro tyto pacientky typické. U pacientek, které podstoupily plastiku močového měchýře v novorozeneckém období, se prolaps téměř nikdy nevyskytuje. Pokud se prolaps vyvine, nevyžaduje chirurgickou léčbu, protože po plastice močového měchýře odezní.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Močový systém

Při exstrofii je močový měchýř převrácený do tvaru kopule a zvětšuje se, když je dítě neklidné. Velikost exstrofií se liší: od malých (2-3 cm) až po velké prolabující útvary. Sliznice je bezprostředně po narození čistá, hladká a růžová. Pokud močový měchýř zůstane otevřený, jeho povrch rychle podléhá polypoidní degeneraci, což jeho stav výrazně zhoršuje. Kontakt sliznice s ubrousky nebo oblečením přispívá k podráždění močového měchýře.

Nedostatek léčby vede k dlaždicobuněčné nebo adenomatózní metaplazii a následně se u dospělých pacientů může vyvinout v dlaždicobuněčný karcinom nebo adenokarcinom. Před radikální operací je vhodné sliznici zakrýt perforovanou celofánovou fólií a vyhnout se přímému kontaktu sliznice s ubrousky a plenami. Možné jsou případy zdvojení, kdy je spolu s extrofickým močovým měchýřem přítomen i normální močový měchýř, posunutý do strany.

Vědci se domnívají, že extrofie močového měchýře je charakterizována normálním krevním zásobením a normálním neuromuskulárním aparátem, a proto má močový měchýř bezprostředně po plastické operaci plnou funkci detruzoru. Existují však ojedinělé zprávy o špatné funkci detruzoru i po úspěšné operaci.

Renální anomálie u pacientů s extrofií močového měchýře jsou vzácné. Pokud močový měchýř zůstává dlouhodobě otevřený a sliznice v oblasti ústí prochází těžkou fibrózní degenerací, někdy se vyvine ureterohydronefróza. Tento problém je však v kojeneckém věku extrémně vzácný. Močovody při extrofii močového měchýře do něj vstupují v pravém úhlu a prakticky nemají submukózní tunel, a proto se u téměř všech dětí (více než 90 %) po primární plastice močového měchýře vyskytuje vezikoureterální reflux. Mužské genitálie.

U pacientů s extrofií močového měchýře je penis výrazně kratší v důsledku odchýlení stydkých kostí, což brání normálnímu spojení kavernózních těl. V důsledku toho se délka volně vyčnívající „visící“ části penisu zmenšuje. Velikost penisu je také ovlivněna jeho zakřivením. Při vyšetření se zjistí, že penis dítěte s epispadií má charakteristickou vynucenou polohu, přitlačený k přední břišní stěně. To je způsobeno výraznou dorzální deformací kavernózních těl, která je jasně viditelná během erekce. Bylo zjištěno, že délka ventrálního povrchu kavernózních těl při extrofii močového měchýře je větší než jejich dorzální část v důsledku fibrózních změn v tkáni tunica albuginea.

S věkem se tyto rozdíly pouze zvětšují a deformace penisu se zvětšuje. K dosažení úplného narovnání kavernózních těl a zvětšení délky penisu je možná plastická operace dorzálního povrchu kavernózních těl s volnými laloky deepitelizované kůže. Močová trubice u pacientů s extrofií močového měchýře je kompletně rozdělena a otevřena k hlavičce. Oblast močové trubice je obvykle zkrácena. Ve vzácných případech (3-5 %) je pozorována aplazie jednoho z kavernózních těl. Zvláště při kloakální extrofii je možné zdvojení penisu nebo jeho úplná absence (aplazie).

Inervace penisu je normální. U pacientů s extrofií močového měchýře je povrchový cévno-nervový svazek, který zajišťuje erekci, posunut laterálně a je reprezentován dvěma samostatnými svazky. Navzdory rozsáhlému odstranění tkáně během operace si většina pacientů po rekonstrukci penisu zachovává sexuální potenci.

Wolfovy struktury jsou u chlapců normální. Pacienti s dysfunkcí hrdla močového měchýře nebo otevřeným krčkem mají po operaci často problém s retrográdní ejakulací. Pokud je však rekonstrukce adekvátní, pacienti s exstrofií mohou v budoucnu mít děti.

Kryptorchismus je 10krát častější u pacientů s exstrofií, ale zkušenosti ukazují, že mnoho dětí s diagnózou kryptorchismu má ve skutečnosti retrakci varlat. Po rekonstrukci močového měchýře a ženských genitálií je lze bez větších obtíží zavést do šourku.

Ženské genitálie

U dívek s extrofií močového měchýře je klitoris rozdělen na dvě části. V tomto případě se polovina klitorisu nachází na každé straně genitální štěrbiny spolu s stydkými pysky. Pochva je obvykle jednoduchá, ale může být rozdvojená. Vnější otvor pochvy je někdy zúžený a často posunutý dopředu. Stupeň posunutí odpovídá stupni zkrácení vzdálenosti mezi pupkem a konečníkem. Děloha může být rozdvojená. Vaječníky a vejcovody jsou obvykle normální. U žen s extrofií močového měchýře ve vyšším věku je možný prolaps dělohy a pochvy v důsledku defektu svalů pánevního dna, což této skupině pacientek způsobuje vážné potíže během těhotenství. Primární plastická operace močového měchýře s redukcí stydké kosti snižuje riziko těchto komplikací. Operace k fixaci dělohy, jako je sakrokolpopexe, pomáhají tyto problémy řešit.

[ 6 ]

Anomálie pánevních kostí

Diastáza stydkých kostí je jednou ze složek komplexu extrofie-epispadie. Je výsledkem zevní rotace a nedostatečného vývoje stydkých a sedacích kostí v oblasti jejich spojení v kombinaci s nedostatečným vývojem kostí sakroiliakálního kloubu. U pacientů s extrofií močového měchýře je detekována zevní rotace a zkrácení přední kyčelní větve o 30 % v kombinaci s zevní rotací zadního segmentu kyčelní kosti. Vizuálně jsou kyčle dětí s extrofií rotovány směrem ven, ale problémy spojené s funkcí kyčelních kloubů a poruchy chůze obvykle nevznikají, zejména pokud byly stydké kosti srovnány v raném věku.

Mnoho dětí má v raném dětství poruchu chůze, chodí kolébavou chůzí s nohama rotovanýma ven („kachní chůze“), ale později se chůze koriguje. Vrozená luxace kyčle je u dětí s touto anomálií extrémně vzácná, v literatuře jsou popsány pouze dva takové případy.

Pouze několik studií zaznamenalo, že vertebrální anomálie jsou častější u pacientů s extrofií močového měchýře než v běžné populaci.

Pro zajištění repozice a fixace stydkých kostí byly navrženy různé varianty osteotomie pánevních kostí. Operace nejsou primárně zaměřeny na řešení ortopedických problémů, ale na zvýšení šancí na spolehlivou primární plastiku močového měchýře a výrazně zlepšují funkce svalů pánevní bránice zapojených do mechanismu retence moči.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakální extrofie

Kloakální extrofie se také nazývá vezikointestinální štěrbina, ektopická kloaka, viscerální ektopie komplikovaná extrofií močového měchýře a rozštěp břišní stěny. Tato nejzávažnější forma anomálie břišní stěny se vyskytuje u 1 ze 400 000 živě narozených dětí. Komplex anatomických změn v klasické verzi kloakální extrofie zahrnuje herniovanou pupeční šňůru nahoře, eventrované střevní kličky a rozdvojený močový měchýř.

Mezi oběma polovinami močového měchýře se nachází úsek střeva, který histologicky představuje ileocekální oblast a má až čtyři otvory, z nichž horní odpovídá vyklenutému tenkému střevu. Extrofie kloaky připomíná „sloní obličej“ a střevo otočené ven připomíná jeho „chobot“. Pod ním se nachází otvor vedoucí do slepě končící distální části střeva, kombinovaný s atrézií řitního otvoru. Mezi horním (proximálním) a dolním (distálním) otvorem se může nacházet jeden nebo dva „apendikulární“ otvory.

Ve všech případech mají pacienti výrazné defekty genitálií. U chlapců se jedná o kryptorchismus a rozdělení penisu na dvě samostatná kavernózní tělíska se známkami epispadie. Právě při kloakální extrofii se často vyskytuje hypoplazie nebo aplazie jednoho z kavernózních tělísek. Dívky mají rozdělený klitoris, zdvojení pochvy a dvourohou dělohu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadie

Izolovaná epispadie je považována za méně závažný problém mezi onemocněními komplexu „exstrofie epispadie“. Pacienti nemají anomálie močového měchýře a defekt přední břišní stěny, nicméně stejně jako u exstrofie je močová trubice reprezentována rozštěpenou oblastí umístěnou podél dorzální plochy penisu. U chlapců je detekováno zkrácení penisu a tvorba dorzální chordy a u dívek rozštěpený klitoris, zatímco pochva je posunuta dopředu nebo se nachází na typickém místě. Kromě výše uvedeného je pozorována diastáza stydkých kostí. Krk močového měchýře u epispadie je často malformovaný: je široký a nezadržuje moč. Kontinence moči může být zachována u chlapců s distální epispadií, u kterých je krček močového měchýře formován správně. Ženská epispadie je téměř vždy doprovázena močovou inkontinencí v různé míře.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Varianty extrofie

U pacientek s komplexem „epispadiální exstrofie“ existuje mnoho variant vývoje patologie. V závislosti na velikosti oblasti močového měchýře může být částečně uzavřena a ponořena do malé pánve; takové formy se nazývají parciální exstrofie. Neúplné uzavření močového měchýře během jeho formování se projevuje formou různých vývojových vad - od zavedení močového měchýře do pochvy přímého břišního svalu až po úplné vysunutí močového měchýře malým defektem nad stydkou kostí. Byly popsány pacientky s divergencí stydkých kostí a defektem přední břišní stěny, ale bez jakýchkoli defektů močového systému.

Takové případy byly diagnostikovány jako varianta uzavřené extrofie. Pacienti s horní štěrbinou močového měchýře mají stejné kostní a svalové defekty jako extrofie močového měchýře, ale změny se vyskytují pouze v horní části. Krk močového měchýře, močová trubice a genitálie procházejí menšími změnami: například při této patologii se vyvíjí normální nebo téměř normální penis. Některé děti vyžadovaly minimální korekční zásah k zašití defektu, operace byly účinné a plně zajistily normální močovou kontinenci.

Duplikace močového měchýře je možná, pokud je u dítěte při vyšetření zjištěn jeden uzavřený močový měchýř s normální retencí moči a druhý s extrofií. Velikost penisu a stupeň oddělení kavernózních těl se u pacientů liší. Jsou známy případy hypospadie u dětí s kloakální extrofií. Popis a diskuse o různých variantách extrofie je nezbytná pro posouzení rozmanitosti projevů patologie. Porovnání pozorovaných variant s existujícími klasickými formami komplexu „extrofie-epispadie“ pomáhá zvolit optimální léčebnou taktiku.