Spina bifida (spina bifida páteř)

Spina bifida (spina bifida) je defekt v uzavření páteře. Navzdory skutečnosti, že příčina není známa, nízké hladiny folátu během těhotenství zvyšují riziko této malformace. V některých případech se vyskytuje asymptomatický průběh, u ostatních jsou závažné neurologické poruchy pod lézí. Otevřená spina bifida může být diagnostikována prenatálně pomocí ultrazvuku nebo podezření na zvýšení hladiny alfa-fetoproteinu v mateřském séru a plodové vodě. Po porodu je vadu obvykle viditelně vidět na zádech dítěte. Léčba spina bifida (spinální bifida) je obvykle chirurgická.

Rozštěp páteře (spina bifida, spina bifida) je jedním z nejzávažnějších defektů neurální trubice, který je kompatibilní s prodloužením života. Nejčastěji defekt lokalizované ve spodní hrudní, bederní a křížové páteře a obvykle zahrnují 3-6 obratle. Závažnost se liší od skrytý, při níž žádné zjevné změny cystickou výstupku (cystická spina bifida, spinální hernie), až do zcela otevřené páteře (rachischisis) s těžkými neurologického poškození a fatální.

Při latentní rozštěpu páteře se objevují anomálie pokožky, které pokrývají dolní část zadní části (obvykle v lumbosakrální části); zahrnují průchody píštěle bez viditelného dna, jsou umístěny nad spodní částí sakrální oblasti nebo nejsou umístěny podél středové čáry; oblasti hyperpigmentace a svazků vlasů. Tyto děti často vykazují anomálie míchy pod místem defektu, jako jsou lipomy a abnormální fixace míchy.

V cystické spina bifida (spina bifida) může obsahovat výstupek, spinální membrány (meningocele), mícha (mielotsele) nebo obojí (meningomyelokély). U meningomyelocel je herniální vak obvykle tvořen meningy s centrální nervovou tkání. V případě, že závada není zcela pokryta kůže, kýlní vak může snadno trhat, což zvyšuje riziko infekce a meningitidy vývoje.

Hydrocefalus se často vyskytuje u spiny bifidy (spinal bifida) a může být spojen s Chiariovým syndromem typu II nebo stenózou akvaduktu. Jiné vrozené anomálie mohou být také přítomny, například narušení migrace neuronů v mozku, syringomyelii a tvorbě měkkých tkání.

[1], [2], [3]

Symptomy spina bifida spina bifida

Mnoho dětí s minimální spina bifida (spinální bifida) nemá žádné příznaky. Při postižení míchy a kořenů spinálních nervů v lumbosakrální části, která se obvykle vyskytuje, se ve svalech pod úrovní léze vyvine paralýza různých stupňů. Absence nebo snížení inervace svalů vede také k atrofii nohou a ke snížení tónu svalstva konečníku. Vzhledem k tomu, že paralýza se rozvíjí v plodu, mohou se od narození vyskytnout ortopedické poruchy (například klínová noha, arthrogryposis nohou, dislokace kyčelních kloubů). Někdy existuje kyfóza, která zabraňuje chirurgickému uzavření vady a zabraňuje tomu, aby pacient ležel na zádech.

Funkce močového měchýře je také narušena, což vede k vzniku zpětného odlišení moči a rozvoji hydronefrózy, častého IMI a nakonec poškození ledvin.

Diagnostika bifida spina (spina bifida)

Jsou nutné metody vizualizace míchy, jako je ultrazvuk nebo MRI; i u dětí s minimálními kožními projevy mohou být zaznamenány základní abnormality páteře. Celkový rentgenový záznam páteře, kyčelních kloubů a za přítomnosti indikace dolních končetin by měl být proveden spolu s ultrazvukem, CT nebo MRI mozku.

Jakmile diagnózou spina bifida (spina bifida), je nutné zkoumat močových orgánů dítěte, včetně analýzy moči, kultivace moči, krevní chemie s určitou úroveň močoviny a kreatininu, a ultrazvuku. Měření kapacity a tlaku močového měchýře, při kterém moč vstoupí do močové trubice, může určit prognostický a léčebný taktik. Potřeba dalšího vyšetření včetně urodynamické studie a mikční cystografie závisí na výsledcích a souvisejících vývojových vad.

[4], [5], [6], [7], [8]

Léčba bifida spina (spina bifida)

Bez rychlé chirurgické léčby může dojít k poškození míchy a nervových nervů. Léčba vyžaduje společné úsilí specialistů z několika oborů; na začátku je důležité provádět neurochirurgické, urologické, ortopedické, pediatrické vyšetření a také pozvat sociálního pracovníka. Je důležité posoudit typ vady, její umístění a rozsah; stav zdraví dítěte a související vývojové anomálie. Před operací by měli s rodinnými příslušníky projednat své silné stránky, touhy a příležitosti, stejně jako možnost neustálé péče a léčby.

Meningomielokéla, nalezená při narození dítěte, je okamžitě pokryta sterilní ubrouskou. Pokud vychází z výčnělku míšní tekutina, začíná antibakteriální léčba, která zabraňuje vzniku meningitidy. Neurochirurgické korekční meningomyelokéla nebo spina bifida spina bifida (spina bifida) se obvykle provádí během prvních 72 hodin po porodu, aby se snížilo riziko infekce mozkových plen nebo mozkových komor. Pokud je vada velká nebo je umístěna ve vzdáleném místě, můžete se poradit s plastickými chirurgy, abyste zajistili odpovídající uzavření vady.

Hydrocefalus může vyžadovat operaci obejití komor mozku v období novorozence. Funkce ledvin by měla být pravidelně sledována, pokud dojde k IMS, měla by být podána odpovídající léčba. Obstrukční uropatie způsobená obstrukcí výtoku moči z močového měchýře nebo na úrovni močovodu by měla být aktivně léčena, aby se zabránilo vývoji IMS. Měla by být zahájena časná ortopedická léčba spina bifida (bifidální páteř). Za přítomnosti klíšťata se aplikuje omotávka. Klouby kyčelního kloubu jsou vyšetřovány k identifikaci dislokace. Pacienti by měli být pravidelně vyšetřováni s cílem identifikovat vývoj scoliózy, patologických zlomenin, tlakových vředů, stejně jako svalové slabosti a svalové křeče.

Užívání folátů ženami po dobu 3 měsíců před koncepcí a prvním trimestru těhotenství snižuje riziko vzniku defektů neurální trubice.

Jaká je prognóza spina bifida spina bifida (spina bifida)?

Spina bifida spina bifida (Spina bifida) má jinou prognózu; liší se podle míry postižení míchy a počtu a závažnosti souvisejících vývojových anomálií. Prognóza nejhoršího případu s vysokou lokalizací defektů (například hrudní páteře) nebo za přítomnosti kyfózy, hydrocefalu, časného vývoje hydronefrózy, kombinovaných vrozených malformací. S odpovídající léčbou a péčí se mnoho dětí cítí dobře. Snížení funkce ledvin a komplikace posunu komor mozku jsou typické příčiny úmrtí u starších pacientů.