Rozštěp páteře (spina bifida, rozštěp páteře)

Spina bifida je vada v uzávěru páteře. Ačkoli příčina není známa, nízké hladiny folátu během těhotenství zvyšují riziko vzniku této vady. Některé případy jsou asymptomatické, zatímco jiné vedou k těžkému neurologickému poškození pod lézí. Otevřenou spinu bifidu lze diagnostikovat prenatálně ultrazvukem nebo ji lze podezřívat zvýšenými hladinami alfa-fetoproteinu v séru matky a plodové vodě. Po porodu je vada obvykle viditelná na zádech dítěte. Léčba spina bifida je obvykle chirurgická.

Spina bifida je jednou z nejzávažnějších vad neurální trubice, která je slučitelná s prodloužením života. Nejčastěji je vada lokalizována v dolní hrudní, bederní nebo sakrální páteři a zpravidla postihuje 3 až 6 obratlů. Závažnost léze se pohybuje od skryté, kdy nejsou patrné žádné změny, přes cystický výběžek (cystická spina bifida, spinální kýla), až po zcela otevřenou páteř (rachischisis) s těžkým neurologickým postižením a smrtí.

U okultní spina bifida se vyskytují abnormality kůže překrývající dolní část zad (obvykle v lumbosakrální oblasti); patří mezi ně sinusové trakty bez zjevného dna, umístěné nad dolní sakrální oblastí nebo mimo střední čáru; oblasti hyperpigmentace; a chomáčky vlasů. Tyto děti mají často abnormality míchy pod defektem, jako jsou lipomy a abnormální úvazy míchy.

U cystické spina bifida může výčnělek obsahovat mozkové pleny (meningokéla), míchu (myelokéla) nebo obojí (meningomyelokéla). U meningomyelokély je výčnělek obvykle tvořen mozkovými plenami s nervovou tkání uprostřed. Pokud defekt není zcela pokryt kůží, může výčnělek snadno prasknout, což zvyšuje riziko infekce a meningitidy.

Hydrocefalus je u spina bifida běžný a může být spojen s Chiariho malformací II nebo stenózou akvaduktu. Mohou být přítomny i další vrozené anomálie, jako je porucha migrace neuronů v mozku, syringomyelie a masy měkkých tkání.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příznaky rozštěpu páteře

Mnoho dětí s minimální spina bifida je asymptomatických. Pokud je postižena mícha a kořeny míšních nervů v lumbosakrální oblasti, což je obvykle přítomno, dochází k různému stupni paralýzy svalů pod úrovní léze. Absence nebo snížení inervace svalů vede také k atrofii nohou a sníženému tonu rektálních svalů. Protože se paralýza vyvíjí již u plodu, mohou být ortopedické problémy přítomny již od narození (např. kloubová noha, artrogrypóza nohou, luxace kyčelních kloubů). Někdy je přítomna kyfóza, která brání chirurgickému uzavření defektu a brání pacientovi v ležení na zádech.

Funkce močového měchýře je také narušena, což vede k objevení se zpětného toku moči a rozvoji hydronefrózy, častých infekcí močových cest a v konečném důsledku k poškození ledvin.

Diagnóza rozštěpu páteře

Zobrazovací vyšetření míchy, jako je ultrazvuk nebo magnetická rezonance (MRI), je nezbytné; i děti s minimálními kožními nálezy mohou mít základní abnormality páteře. Spolu s ultrazvukem, CT nebo MRI mozku by měly být pořízeny i rentgenové snímky páteře, kyčlí a v případě potřeby i dolních končetin.

Jakmile je stanovena diagnóza spina bifida, je třeba vyšetřit močové cesty dítěte, včetně analýzy moči, kultivace moči, krevního rozboru s hladinou močoviny a kreatininu a ultrazvuku. Měření kapacity močového měchýře a tlaku, pod kterým moč vstupuje do močové trubice, může určit prognózu a léčebnou strategii. Potřeba dalších testů, včetně urodynamického vyšetření a mikční cystografie, závisí na získaných výsledcích a souvisejících vývojových anomáliích.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Léčba rozštěpu páteře

Bez rychlé chirurgické léčby může poškození míchy a míšních nervů progredovat. Léčba vyžaduje společné úsilí několika oborů; je důležité nejprve provést neurochirurgické, urologické, ortopedické a pediatrické vyšetření a přizvat sociálního pracovníka. Důležité je posoudit typ vady, její lokalizaci a rozsah; zdravotní stav dítěte a související vývojové anomálie. Před operací je nutné s členy rodiny prodiskutovat jejich silné stránky, přání a schopnosti, jakož i možnosti další péče a léčby.

Meningomyelokély zjištěné při narození se okamžitě překryjí sterilním rouškou. Pokud z výčnělku uniká mozkomíšní mok, zahájí se antibiotická léčba k prevenci meningitidy. Neurochirurgická oprava meningomyelokél nebo spina bifida se obvykle provádí během prvních 72 hodin po narození, aby se snížilo riziko infekce mozkových plen nebo mozkových komor. Pokud je defekt velký nebo se nachází na obtížně dostupném místě, lze konzultovat plastické chirurgy, aby se zajistilo adekvátní uzavření.

Hydrocefalus může v novorozeneckém období vyžadovat operaci ventrikulárního zkratu. Funkce ledvin by měla být pravidelně monitorována a infekce močových cest by měly být vhodně léčeny. Obstrukční uropatie způsobená obstrukcí odtoku moči z močového měchýře nebo na úrovni močovodu by měla být léčena agresivně, aby se zabránilo infekcím močových cest. Ortopedická léčba spina bifida by měla být zahájena včas. Plecná noha by měla být léčena sádrovým obvazem. Kyčelní klouby by měly být vyšetřeny na luxaci. Pacienti by měli být pravidelně vyšetřováni na rozvoj skoliózy, patologických zlomenin, dekubitů a svalové slabosti a křečí.

Užívání folátu u žen po dobu 3 měsíců před početím a během prvního trimestru těhotenství snižuje riziko defektů neurální trubice.

Jaká je prognóza pro spina bifida?

Prognóza spiny bifida je proměnlivá; liší se v závislosti na stupni postižení míchy a počtu a závažnosti souvisejících malformací. Prognóza je nejhorší, pokud je defekt umístěn vysoko (např. hrudní páteř) nebo pokud je přítomna kyfóza, hydrocefalus, časná hydronefróza nebo související vrozené vady. S vhodnou léčbou a péčí se mnoha dětem daří dobře. Pokles renálních funkcí a komplikace ventrikulárního shuntu jsou častými příčinami úmrtí u starších pacientů.