Lékařský expert článku

Dětský neurochirurg

Nové publikace

Fatální familiární nespavost

Alexey Kryvenko , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Epidemiologie

Symptomy
Diagnostika
Kdo kontaktovat?

Fatální familiární insomnie je běžná dědičná prionová porucha, která způsobuje poruchy spánku, poruchy pohybu a smrt.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Fatální familiární insomnie je velmi vzácné (sporadické) autozomálně dominantní onemocnění, u kterého bylo dosud celosvětově hlášeno maximálně 40 případů. Průměrný věk nástupu onemocnění je přibližně 40 let (30 až 60 let).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomy fatální familiární nespavost

V raných stádiích se fatální familiární insomnie projevuje poruchou spánku a intermitentními pohybovými poruchami (myoklonické záchvaty, spastická paréza). Toto stádium může trvat několik měsíců, ale nakonec se zhoršuje rozvojem těžké insomnie, myoklonu, sympatické hyperreaktivity (vysoký krevní tlak, tachykardie, hypertermie, zvýšené pocení) a demence. K úmrtí dochází v průměru po 13 měsících.

Podezření na fatální familiární nespavost by mělo vzniknout, pokud má pacient poruchy hybnosti, poruchy spánku a rodinnou anamnézu.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostika fatální familiární nespavost

Provádí se genetické testování, které může diagnózu potvrdit.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Kdo kontaktovat?

Neurolog