Sekundární erytrocytóza (sekundární polycytemie): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Sekundární erytrocytóza (sekundární polycytémie) je erytrocytóza, která se vyvíjí sekundárně v důsledku jiných faktorů. Sekundární erytrocytóza je stav, kdy je hladina červených krvinek (erytrocytů) v krvi zvýšená v důsledku nějaké základní příčiny nebo onemocnění. Liší se od primární erytrocytózy, kde je zvýšená hladina červených krvinek způsobena poruchou kostní dřeně.

Častými příčinami sekundární erytrocytózy jsou kouření, chronická arteriální hypoxémie a nádorový proces (erytrocytóza spojená s nádorem). Méně časté jsou hemoglobinopatie se zvýšenou afinitou hemoglobinu ke kyslíku a další dědičné poruchy.

U kuřáků může být reverzibilní erytrocytóza důsledkem tkáňové hypoxie způsobené zvýšením koncentrace karboxyhemoglobinu v krvi; hladina erytrocytů se po ukončení kouření často normalizuje.

U pacientů s chronickou hypoxémií [v důsledku onemocnění plic, pravolevého intrakardiálního zkratu, dlouhodobého pobytu ve vysoké nadmořské výšce nebo hypoventilačních syndromů] se často vyvine erytrocytóza. Základem léčby je odstranění základní příčiny; v některých případech může pomoci kyslíková terapie. Ke snížení viskozity krve a zmírnění symptomů lze použít flebotomii.

Vysokoafinitní hemoglobinopatie jsou vzácné a vyskytují se v určitých geografických oblastech. Diagnóza se obvykle stanoví na základě rodinné anamnézy (erytrocytóza u jiných příbuzných) a potvrdí se stanovením P50 _a pokud možno sestrojením kompletní disociační křivky oxyhemoglobinu. Standardní elektroforéza hemoglobinu je obvykle v normálním rozmezí a tuto příčinu erytrocytózy spolehlivě nevylučuje.

S nádorem asociovaná erytrocytóza se může vyskytnout u renálních nádorů a cyst, hepatomů, mozečkových hemangioblastomů nebo leiomyomů dělohy, které vylučují EPO. U pacientů s erytrocytózou by měly být stanoveny hladiny EPO v séru a pokud je hladina EPO v séru normální nebo zvýšená, mělo by být provedeno CT břicha. Odstranění nádoru může normalizovat hladiny červených krvinek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny sekundární erytrocytóza

Sekundární erytrocytóza může být způsobena řadou faktorů a stavů, včetně:

1. Hypoxie: Nedostatek kyslíku v tělesných tkáních může stimulovat kostní dřeň ke zvýšení produkce červených krvinek. Hypoxie může být spojena s chronickým onemocněním plic, obstrukční spánkovou apnoe, horskou nemocí a dalšími stavy, které snižují přísun kyslíku.
2. Polycytémie: Jedná se o stav charakterizovaný nadměrnou tvorbou červených krvinek. Polycytémie může být sekundární a způsobená řadou příčin, včetně hypoxie, hypersekrece erytropoetinu (hormonu, který stimuluje tvorbu červených krvinek) nebo cévních poruch.
3. Chronická onemocnění: Některá chronická onemocnění, jako je chronické onemocnění ledvin nebo chronické onemocnění plic, mohou způsobit sekundární erytrocytózu v důsledku svého vlivu na rovnováhu kyslíku a erytropoetinu.
4. Hypoxické stavy: Sekundární erytrocytóza se může vyvinout za přítomnosti hypoxických stavů, jako je dlouhodobé vystavení vysoké nadmořské výšce (horská nemoc), obstrukční spánková apnoe a dokonce i dlouhodobé kouření.
5. Polycytémie horních cest dýchacích: Jedná se o stav, kdy je saturace krve kyslíkem snížena v důsledku problémů v horních cestách dýchacích, například při obstrukční spánkové apnoe.
6. Léky: Některé léky, jako jsou androgeny nebo erytropoetin, mohou způsobit sekundární erytrocytózu jako vedlejší účinek.

Patogeneze

Patogeneze sekundární erytrocytózy je spojena s různými faktory a mechanismy v závislosti na základní příčině. Zde jsou některé společné patogenetické body:

1. Hypoxie: Jednou z hlavních příčin sekundární erytrocytózy je hypoxie, což znamená nedostatek kyslíku v tělesných tkáních. Hypoxie se může objevit v důsledku různých stavů, jako je chronické onemocnění plic, obstrukční spánková apnoe, výšková nemoc a další. Hypoxie stimuluje ledviny ke zvýšení syntézy a uvolňování erytropoetinu (hormonu, který stimuluje tvorbu červených krvinek). Erytropoetin působí na kostní dřeň a stimuluje ji ke zvýšení produkce červených krvinek.
2. Genetické a molekulární faktory: Ve vzácných případech může být sekundární erytrocytóza způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují regulaci produkce červených krvinek a hladiny erytropoetinu.
3. Chronická onemocnění: Chronická onemocnění, jako je chronické onemocnění ledvin, mohou změnit rovnováhu železa a hladiny hormonů, což může vést k sekundární erytrocytóze.
4. Obstrukční spánková apnoe: Tento stav je charakterizován dočasným zastavením dýchání během spánku a často je spojen se snížením hladiny kyslíku v krvi, což stimuluje tvorbu červených krvinek.
5. Léky: Některé léky, jako jsou androgeny nebo erytropoetin, mohou přímo působit na kostní dřeň a zvyšovat tvorbu červených krvinek.
6. Hypersekrece erytropoetinu: Vzácně se může hypersekrece erytropoetinu objevit v důsledku nádorů nebo jiných příčin, což také přispívá k sekundární erytrocytóze.

Pochopení patogeneze sekundární erytrocytózy je důležité pro výběr nejlepšího přístupu k léčbě a zvládání základních příčin tohoto stavu.

Symptomy sekundární erytrocytóza

Příznaky sekundární erytrocytózy se mohou lišit v závislosti na příčině a závažnosti onemocnění. Existují však běžné příznaky, které může většina pacientů s tímto onemocněním pociťovat. Zde jsou některé z nich:

1. Polycytemické příznaky: Sekundární erytrocytóza je často doprovázena zvýšením počtu červených krvinek v krvi. To může vést k příznakům spojeným s polycytémií, jako jsou bolesti hlavy, závratě, slabost, potíže s dýcháním a cyanóza (namodralý nádech kůže a sliznic v důsledku nedostatku kyslíku).
2. Zvětšení sleziny a jater: V některých případech, zejména u chronických forem sekundární erytrocytózy, se může slezina a játra zvětšit.
3. Příznaky základního onemocnění: Příznaky budou záviset na základní příčině sekundární erytrocytózy. Například pokud máte chronické onemocnění ledvin, můžete mít příznaky odpovídající selhání ledvin, jako je únava, otoky a změny v moči.
4. Příznaky hypoxie: Pokud je sekundární erytrocytóza způsobena hypoxií (nedostatkem kyslíku), mohou se mezi příznaky patřit potíže s dýcháním, pocit dušení, zrychlený srdeční tep a závratě.
5. Příznaky spojené s hyperkoagulací: Vysoké hladiny červených krvinek mohou podporovat tvorbu trombů (krevních sraženin), což může vést k příznakům, jako je bolest nohou, otok a v závažných případech trombóza nebo embolie.

Příznaky mohou být mimovolní a liší se v závislosti na konkrétní klinické situaci.

Diagnostika sekundární erytrocytóza

Diagnostika sekundární erytrocytózy zahrnuje řadu laboratorních a instrumentálních vyšetření, stejně jako posouzení anamnézy pacienta a fyzikální vyšetření. Zde jsou hlavní diagnostické metody:

1. Krevní test: Laboratorní testy krevních vzorků pomohou vyhodnotit hladinu červených krvinek, hemoglobinu, hematokritu a dalších krevních parametrů. Zvýšení hladiny červených krvinek nad normální hodnoty může naznačovat přítomnost erytrocytózy.
2. Test hladiny erytropoetinu: Měření hladiny erytropoetinu (hormonu, který stimuluje tvorbu červených krvinek) může pomoci určit, zda je erytrocytóza reakcí na hypoxii.
3. Ultrazvuk orgánů: Může být proveden ultrazvuk břicha a pánve, aby se zjistily možné změny v orgánech, jako jsou játra a slezina, které mohou souviset se základní příčinou sekundární erytrocytózy.
4. Anamnéza a fyzikální vyšetření: Lékař si s pacientem promluví o jeho anamnéze, symptomech a rizikových faktorech. Fyzikální vyšetření může odhalit příznaky spojené s polycytémií a její základní příčinu.
5. Další testy: V závislosti na základní příčině sekundární erytrocytózy mohou být vyžadovány další testy, jako je měření hladiny kyslíku v krvi, počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) orgánů atd.

Léčba sekundární erytrocytóza

Léčba sekundární erytrocytózy přímo závisí na základní příčině tohoto stavu. Primárním cílem je eliminovat nebo kontrolovat základní onemocnění nebo faktor, který způsobil zvýšenou hladinu červených krvinek v krvi. Obecné přístupy k léčbě jsou následující:

1. Léčba základní příčiny: Pokud je sekundární erytrocytóza způsobena chronickými onemocněními, jako je chronické onemocnění ledvin nebo chronické onemocnění plic, měla by být léčba zaměřena na zvládání a nápravu těchto stavů. Může zahrnovat léky, chirurgický zákrok nebo jiné léčebné postupy doporučené lékařem.
2. Léčba hypoxie: Pokud je zvýšený počet červených krvinek způsoben hypoxií (nedostatkem kyslíku), je důležité eliminovat nebo omezit zdroj hypoxie. To může vyžadovat použití kyslíkové terapie, úpravu dýchacích potíží nebo léčbu základního plicního onemocnění.
3. Inhibitory erytropoetinu: V některých případech, zejména při nadměrné produkci erytropoetinu, lze k regulaci hladiny červených krvinek použít inhibitory erytropoetinu.
4. Léčba komplikací: Pokud sekundární erytrocytóza vedla ke komplikacím, jako je trombóza nebo embolie (krevní sraženiny), měla by být podána vhodná léčba, včetně antikoagulancií nebo antiagregačních léků.
5. Pravidelné lékařské sledování: Pacienti se sekundární erytrocytózou mohou potřebovat pravidelné lékařské sledování a kontrolu hladin červených krvinek.

Léčba by měla být vždy prováděna pod lékařským dohledem a závisí na konkrétní klinické situaci a základní příčině sekundární erytrocytózy. Pro stanovení nejlepšího léčebného plánu je nutné důkladné vyšetření a konzultace se specialistou.

Předpověď

Prognóza sekundární erytrocytózy závisí na několika faktorech, včetně základní příčiny onemocnění, jeho závažnosti a včasnosti léčby. Ve většině případů, pokud je základní onemocnění nebo faktor způsobující sekundární erytrocytózu úspěšně léčen a kontrolován, je prognóza obvykle dobrá.

Pokud však sekundární erytrocytóza není včas odhalena a léčena, může vést k závažným komplikacím, jako je trombóza (krevní sraženiny), embolie, hypertenze (vysoký krevní tlak), ischemické příhody (nedostatek krevního zásobení orgánů) a další stavy, které mohou ovlivnit prognózu a kvalitu života.

Je důležité poznamenat, že úspěšná léčba základního onemocnění nebo faktoru způsobujícího sekundární erytrocytózu může vést k normalizaci hladin červených krvinek a zlepšení prognózy. Pacientům s tímto onemocněním se doporučuje pravidelné lékařské sledování a dodržování všech doporučení lékaře ke kontrole hladin červených krvinek a prevenci komplikací.