Rothmund-Thomsonův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Rothmundův-Thomsonův syndrom (syn.: vrozená poikilodermie Rothmundova-Thomsonova syndromu) je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, defektní gen se nachází na 8. chromozomu. Možná je i autozomálně dominantní dědičnost, jak dokládá popis onemocnění u otce a dcery. Je charakterizován poikilodermií v kombinaci se zvýšenou fotosenzitivitou, poruchami keratinizace a kosterními malformacemi, očními změnami, zejména ve formě juvenilního kataraktu, hypogonadismu, dystrofie zubů a nehtů a někdy i mentální retardací. Byly popsány bulózní formy. Mohou být pozorovány Bowenova choroba, dlaždicobuněčný karcinom kůže a nádory trávicího traktu.

Patomorfologie Rothmundova-Thomsonova syndromu. Zaznamenává se hyperkeratóza, ztenčení epidermis, v některých případech hydropická dystrofie bazálních epiteliálních buněk, jejich nerovnoměrná pigmentace a jevy pigmentové inkontinence, která je detekována v papilární vrstvě dermis u melanofágů. Kromě toho dochází k dilataci cév, kolem kterých lze pozorovat malé shluky lymfocytů, histiocytů a tkáňových bazofilů. Elektronovo-mikroskopické vyšetření odhaluje mezibuněčný edém v bazální a suprabazální vrstvě epidermis, významné množství melaninu v melanocytech bazální a spinózní vrstvy. V papilární vrstvě dermis jsou detekována fibrilární tělíska se zbytky organel, mnohočetné melanofágy, v cytoplazmě se vyskytují tkáňové bazofily s pigmentem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]