Rothmund-Thomsonův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson syndrom (syn:. Poykilodermii kongenitální Rotmunda-Thomson) - vzácná autosomálně recesivní onemocnění, defektní gen je lokalizován na chromozómu 8. Autozomálně dominantní typ dědičnosti je také možný, což je doloženo popisem onemocnění u otce a dcery. Vyznačující se tím, poykilodermii v kombinaci s vysokým na světlo, poruchy keratinizace a kosterních poruch, změn oční, zejména ve formě juvenilní katarakty, hypogonadismus dystrofie zubů a nehtů, někdy mentální retardace. Jsou popsány bulózní formy. Bowenova choroba, karcinom skvamózních buněk kůže a nádory trávicího traktu.
Patomorfologie Rothmundova-Thomsonova syndromu. Zn hyperkeratóza, ztenčení epidermis, v některých případech hydropický degenerace bazálních epitelových buněk, nerovnoměrné pigmentace nedávný jev a inkontinence pigmentu, který je detekován v papilární dermis v melanophages. Kromě toho, že je rozšíření cév, které mohou být pozorovány při malé nahromadění lymfocytů, histiocytů a tkání bazofilů. Elektron-mikroskopické vyšetření odhalit mezibuněčnou otok v bazálních a suprabazálních vrstev epidermis, značné množství melaninu v melanocytech bazální a trnových vrstev. Papilární dermis identifikovány zbytky fibrilární tělo organely, více melanophages setkal bazofilů tkanina s pigmentem v cytoplazmě.
[Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?