Primární kongenitální glaukom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Vrozený glaukom je skupina stavů s abnormalitami ve vývoji systému odtoku komorové vody. Tato skupina zahrnuje: vrozený glaukom, u kterého abnormální vývoj úhlu přední komory není spojen s jinými očními nebo systémovými abnormalitami; vrozený glaukom s přidruženými očními nebo systémovými abnormalitami; sekundární dětský glaukom, u kterého jiné oční patologie způsobují zhoršený odtok tekutiny.

Existuje několik různých přístupů ke klasifikaci vrozených glaukomů. Nejčastěji používané anatomické klasifikace jsou klasifikace Schaeffer-Weisse a Hoskina. Schaeffer-Weissova klasifikace rozlišuje tři hlavní skupiny: primární vrozený glaukom; glaukom spojený s vrozenými anomáliemi; a sekundární glaukomy dětského věku. Druhá klasifikace je založena na vývojových anomáliích zjištěných klinicky během vyšetření a zahrnuje také tři skupiny: izolovaná vývojová porucha trabekulárního aparátu s malformací trabekulární sítě bez anomálií duhovky a rohovky; iridotrabekulární dysgeneze, včetně anomálií úhlu a duhovky; trabekulární dysgeneze rohovky, často spojená s anomáliemi duhovky. Stanovení anatomických defektů může být užitečné pro určení léčebné taktiky a prognózy.

Primární vrozený glaukom je nejčastější formou dětského glaukomu a představuje přibližně 50 % všech případů vrozeného glaukomu. Je charakterizován abnormalitami ve vývoji trabekulární sítě a absencí souvislosti s jinými očními nebo systémovými onemocněními. V 75 % případů postihuje primární vrozený glaukom obě oči. Incidence je 1 z 5 000–10 000 živě narozených dětí. Více než 80 % případů se vyskytuje před dosažením věku 1 roku: 40 % bezprostředně po narození, 70 % mezi 1 a 6 měsíci a 80 % před dosažením 1 roku. Patologie je častější u chlapců (70 % u chlapců a 30 % u dívek); 90 % případů je sporadických a neexistuje žádná rodinná anamnéza. Navzdory vývoji autozomálně recesivního modelu s variabilní penetrací se předpokládá, že většina případů je důsledkem multifaktoriální dědičnosti zahrnující negenetické faktory (např. faktory prostředí).

[ 1 ], [ 2 ]

Příznaky primárního vrozeného glaukomu

Anamnéza

Slzení, fotofobie a blefarospasmus tvoří klasickou triádu. Děti s vrozeným glaukomem obvykle preferují pološero a vyhýbají se jasnému světlu. Je zaznamenáno nadměrné slzení. V případě jednostranného poškození si matka může všimnout asymetrie očí dítěte, zvětšení (postižená strana) nebo zmenšení (normální strana) velikosti očí.

Externí vyšetření

Normální horizontální průměr rohovky u donošených novorozenců je 10–10,5 mm. Do dvou let se zvětšuje na dospělou velikost (přibližně 11,5–12 mm). Průměr rohovky větší než 12 mm u novorozence naznačuje vysokou pravděpodobnost vrozeného glaukomu.

Mohou být také detekovány opacity rohovky, ruptury Descemetovy membrány (Haabovy strie), hluboká přední komora, nitrooční tlak vyšší než 21 mm Hg, hypoplazie stromatu duhovky, izolovaná trabekulodysgeneze při gonioskopii a zvýšená exkavace optického disku. Haabovy strie mohou být jednotlivé nebo vícečetné a obvykle jsou orientovány horizontálně nebo koncentricky k limbu.

Vyšetření optického disku je klíčovým bodem v diagnostice glaukomu. Glaukomatózní změny disku se u kojenců a na pozadí nižšího nitroočního tlaku vyskytují rychleji než u dospívajících a dospělých. Poměr plochy exkavace k ploše optického disku větší než 0,3 je u kojenců pozorován jen zřídka a naznačuje vysokou pravděpodobnost vzniku glaukomu. Totéž naznačuje asymetrie exkavací disků, zejména rozdíl mezi oběma očima větší než 0,2. Glaukomatózní exkavace může mít oválný tvar, ale častěji je kulatá, umístěná uprostřed. Po normalizaci nitroočního tlaku se exkavace vrací do původního stavu.

Pro stanovení přesné diagnózy a předepsání adekvátní léčby je nutné vyhodnotit úhel přední komory oka. Vývojové anomálie se mohou projevovat ve dvou hlavních formách: plochý úpon duhovky, kdy je duhovka připojena přímo nebo před trabekulární sítí, přičemž její výběžky mohou přesahovat sklerální ostruhu, a konvexní úpon duhovky, kdy je duhovka viditelná za trabekulární sítí, ale je pokryta hustou abnormální tkání. Pro srovnání je také uvedena fotografie gonioskopického snímku normálního úhlu přední komory u kojence.

Zvýšení nitroočního tlaku způsobuje u dětí mladších 3 let značné zvětšení oční bulvy s postupným ztluštěním rohovky. S rostoucí rohovkou vede její roztahování k rupturám Descemetovy membrány, edému epitelu a stromatu a zákalu rohovky. Roztahování duhovky způsobuje ztenčení stromatu. Se zvyšujícím se nitroočním tlakem se zvětšuje i sklerální kanál, kterým prochází zrakový nerv, což vede k rychlému zvětšení exkavace optického disku, která se po návratu nitroočního tlaku k normálu rychle vrací do původního stavu. U dospělých k takovému rychlému obnovení velikosti exkavace nedochází, pravděpodobně kvůli větší elasticitě pojivové tkáně papily zrakového nervu u kojenců. Pokud nelze nitrooční tlak kontrolovat, může se rozvinout buftalmus.

Diferenciální diagnostika primárního vrozeného glaukomu

Mezi změny rohovky patří také megalocornea, metabolická onemocnění, dystrofie rohovky, porodní trauma a keratitida. Slzení nebo fotofobie se mohou objevit při obstrukci slzných kanálků, dakryocystitidě a iritidě. Změny zrakového nervu podobné těm, které se vyskytují u glaukomu, zahrnují jamky na papile zrakového nervu, kolobomy a hypoplazie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Léčba primárního vrozeného glaukomu

Vrozený glaukom se vždy léčí chirurgicky. Léčba léky může být používána po omezenou dobu - do doby, než je předepsán chirurgický zákrok. Metodou volby v takových stavech jsou trabekulární incize. Goniotomie vyžaduje průhlednou rohovku k vizualizaci úhlu přední komory. Goniotomie se provádí pomocí goniotomu a rovné goniolensy, nejlépe Barkanovy goniolensy. Pomocí goniotomu se provede incize v husté abnormální tkáni na trabekulární síti v délce 90 až 180° skrz průhlednou rohovku (obr. 10-7 a 10-8). Trabekulotomie s vnějším přístupem do Schlemmova kanálu nevyžaduje průhlednost rohovky.

Trabekulotomie je indikována, pokud je rohovka zakalená. Vytvoří se sklerální lalok, ve kterém je nutné pro zákrok identifikovat Schlemmův kanál. Trabekulární síťovina se prořízne pomocí trabekulotomu nebo pomocí stehu (obvykle propylenového) provlečeného Schlemmovým kanálem (Lynchova metoda). Pokud Schlemmův kanál nelze identifikovat, provede se trabekulektomie. Další možností léčby u těchto pacientů je instalace chlopňových nebo bezchlopňových drenážních zařízení.