Poikiloderma: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Poikiloderma je souhrnný termín, jehož základními znaky jsou atrofie, skvrnitá nebo retikulární pigmentace a telangiektázie. Mohou být přítomny miliární lichenoidní uzlíky, jemné, tenké šupiny a drobné petechiální krvácení.

Vrozená poikilodermie se vyskytuje bezprostředně po narození nebo v prvním roce života. Patří sem Rothmundův-Thompsonův syndrom, vrozená dyskeratóza, Mende de Costa syndrom a další onemocnění. Získaná poikilodermie se může objevit pod vlivem chladu, tepla nebo ionizujícího záření nebo v důsledku některých dermatóz - lupus erythematodes, sklerodermie, parapsoriázy, kožního lymfomu, lichen planus atd. Někdy je poikilodermie klinickým projevem mycosis fungoides.

Rothmundův-Thompsonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které se vyskytuje převážně u žen. Dědičnost je autozomálně recesivní, ale je možný i autozomálně dominantní přenos. Onemocnění poprvé popsal oftalmolog A. Rothmund v roce 1868 jako kataraktu se zvláštní degenerací kůže. Poté, nevědom si Rothmundovy publikace, M. Thompson v roce 1923 popsal identické kožní projevy u dvou sester a nazval onemocnění „vrozenou poikilodermií“. V jeho případech však sestry kataraktu neměly. V roce 1957 W. Tyler navrhl sloučit tyto stavy do jedné nozologické jednotky.

Příčiny: Abnormální gen se nachází na chromozomu 8. Některé studie zjistily snížení regenerační schopnosti DNA, zatímco jiné tuto schopnost neprokázaly.

Příznaky. Při narození je kůže dítěte normální. Onemocnění se objevuje ve 3-6 měsících, méně často - ve 2 letech věku. Zpočátku se objevuje erytém a otok obličeje, brzy - oblasti atrofie kůže. retikulární hyperpigmentace a depigmentace s telangiektáziemi (poikiloderma), připomínající projevy chronické radiační dermatitidy. Kožní změny kromě obličeje jsou lokalizovány na krku, hýždích, končetinách. Většina pacientů má zvýšenou fotosenzitivitu na sluneční záření. Byly popsány bulózní formy dermatózy. Jsou zaznamenány změny vlasů (vlasy na hlavě jsou řídké, tenké, křehké, možná alopecie), dystrofie nehtů, zubní dysplazie, časný kaz. Pacienti často zaostávají ve fyzickém vývoji. Často se projevuje hypogonadismus a hyperparatyreóza. U 40 % pacientů se bilaterální katarakta obvykle vyvine ve věku 4-7 let.

Poikiloderma, která se vytvořila v dětství, přetrvává po celý život. V oblastech s poikilodermou se s věkem mohou objevit ložiska keratózy nebo dlaždicobuněčného karcinomu kůže.

Civatteho retikulární pigmentová poikiloderma. Tuto formu poikilodermy popsal v roce 1919 Civatte.

Příčiny a patogeneze nebyly studovány.

Příznaky. Léze se projevuje vývojem retikulární modrohnědé pigmentace na kůži obličeje, krku, hrudníku a horních končetin, které obvykle předchází solární erytém a telangiektázie. Na stejných místech jsou téměř vždy viditelné drobné nodulární vyrážky folikulární keratózy a později se objevují oblasti sotva znatelné atrofie kůže.

Léčba je symptomatická. Je nutné se chránit před slunečním zářením. Používejte opalovací krémy, antioxidanty, vitamíny a v závažných případech aromatické retinoidy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]