Lékařský expert článku
Nové publikace
Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu IIB
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu IIB (MEN IIB, syndrom MEN IIB, syndrom mukózního neuromu, mnohočetná endokrinní adenomatóza) je charakterizován mnohočetnými mukózními neuromy, medulárními karcinomy štítné žlázy, feochromocytomy a často Marfanovým syndromem. Klinický obraz závisí na postižených žlázových elementech. Diagnóza a léčba jsou podobné jako u syndromu MEN MA.
Asi 50 % případů je spíše sporadických než souvisejících, ačkoli příčina sporadické MEN IIB není známa. Incidence u mužů je dvakrát vyšší než u žen. V případech MEN IIB se vyskytuje hyperparatyreóza. Genetické studie identifikovaly mutace v receptorové tyrosinkináze onkogenů.
Příznaky MEN typu IIB
Příznaky a symptomy odrážejí žlázové patologie. Asi 50 % pacientů má kompletní syndrom mukózního neuromu, feochromocytom a medulární karcinom štítné žlázy. Méně než 10 % má pouze neuromy a feochromocytomy, zatímco zbývající pacienti mají neuromy a medulární karcinom štítné žlázy bez feochromocytomu.
Mukózní neurinomy jsou často časným příznakem onemocnění a vyskytují se u většiny nebo všech pacientů. Neurinomy se objevují jako malé lesklé hrbolky na rtech, jazyku, tvářích a sliznicích. Neurinomy se mohou objevit také na očních víčkách, spojivkách a rohovce. Charakteristickými rysy jsou ztluštělá oční víčka a difúzně hypertrofické rty. Poruchy motility gastrointestinálního traktu (zácpa, průjem a někdy megakolon) jsou časté a jsou důsledkem difúzní střevní ganglioneuromatózy. Pacienti mohou mít Marfanův syndrom; běžnými rysy onemocnění jsou kosterní abnormality páteře (lordóza, kyfóza, skolióza), pes cavus a ekvinovarusová deformita chodidel.
Medulární karcinom štítné žlázy a feochromocytom se podobají odpovídajícím patologiím MEN IIA, obě jsou bilaterální a multicentrické. Medulární karcinom štítné žlázy však bývá u MEN IIB obzvláště agresivní a může postihnout malé děti.
Ačkoli se neuromy, charakteristické rysy obličeje a gastrointestinální poruchy objevují již v raném věku, syndrom nemusí být rozpoznán, dokud se v pozdějším věku neprojeví medulární karcinom štítné žlázy nebo feochromocytom.
Diagnóza MEN IIB typu
Syndrom MEN IIB je podezření na něj u pacientů s rodinnou anamnézou MEN II B, feochromocytomu, mnohočetných mukózních neurinomů nebo medulárního karcinomu štítné žlázy. Genetické testování je vysoce přesné a provádí se u příbuzných prvního stupně a všech příbuzných s příznaky onemocnění.
Feochromocytom lze podezřívat klinicky a potvrdit měřením plazmatických hladin volných metanefrinů a frakcionovaných katecholaminů v moči. Mohou být provedeny laboratorní testy na medulární karcinom štítné žlázy. K detekci feochromocytomu a medulárního karcinomu štítné žlázy se používá magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT).
[ 6 ]
Kdo kontaktovat?
Léčba MEN typu IIB
Postižení pacienti by měli podstoupit totální tyreoidektomii ihned po stanovení diagnózy. Pokud je přítomen feochromocytom, měl by být před tyreoidektomií odstraněn. V případě genových nositelů se doporučuje profylaktická tyreoidektomie v kojeneckém nebo raném dětství.