Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu IIB
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vícenásobné endokrinní neoplastické syndrom, typ IIB (MEN IIB, MEN syndrom typu IIB, slizniční neurom syndrom, roztroušená endokrinní adenomatóza) je charakterizován několika slizničními neuromy, medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom a často Marfanův syndrom. Klinický obraz závisí na postižených žlázových prvcích. Diagnóza a léčba jsou podobné jako v diagnóze a léčbě syndromu MEN MA.
Asi 50% případů je častěji sporadických než souvisejících, přestože příčinou sporadického syndromu MEN IIB není jasné. Výskyt u mužů je dvakrát vyšší než u žen. Hyperparatyreóza se vyskytuje v případech syndromu MEN-IIB. V důsledku genetických studií byly detekovány mutace receptorové tyrosinkinázy onkogenů.
Symptomy typu II
Příznaky a znaky odrážejí glandulární patologie. Asi 50% pacientů má kompletní syndrom sliznice neuromu, feochromocytomu a medulárního karcinomu štítné žlázy. Méně než 10% mají jen neuromy a feochromocytom, zatímco zbývající pacienti jsou neuromy a medulární karcinom štítné žlázy, feochromocytom bez.
Často jsou mukózní neuromy včasným příznakem onemocnění a vyskytují se u většiny nebo u všech pacientů. Neuromy se objevují ve formě malých lesklých kužely na rtech, jazyku, tvářích a sliznici. Na očních víčkách, spojovce a rohovce se také může objevit neuroma. Charakteristickým rysem jsou zesílené víčka a difúzně hypertrofované rty. Gastrointestinální patologie spojené s poruchou hybnosti (zácpa, průjem a někdy megakolon) jsou typické a jsou výsledkem difúzní střevní ganglioneyromatoza. Pacienti mohou mít Marfanův syndrom; kosterní abnormality páteře (lordóza, kyfóza, skolióza) duté nohy a nožní equinovarus deformity jsou běžnými příznaky onemocnění.
Medulární karcinom štítné žlázy a feochromocytomu připomíná odpovídající patologické stavy typu syndromu MEN IIA, oboustranné a multicentrické. Nicméně medulární karcinom štítné žlázy má tendenci být obzvláště agresivní u syndromu MENE typu II a může mít vliv na malé děti.
Ačkoli neurom, charakteristické rysy obličeje a poruchy gastrointestinálního traktu jsou také pozorovány v raném věku, syndrom nelze rozpoznat, pokud medulárního karcinomu štítné žlázy nebo feochromocytomem není zřejmější později v životě.
Diagnostika typu ME IIB
Syndrom MEN IIB se očekává, že u pacientů s rodinnou anamnézou MEN II B, feochromocytom, více slizničních neuromy, nebo medulární karcinom štítné žlázy. Genetické testování má vysokou přesnost a provádí se v prvním stupni příbuznosti a všemi příbuznými s příznaky onemocnění.
Feochromocytom může být klinicky podezřelé a potvrzeno měřením hladiny volného plazmatického metanefrinu a frakcionovaných močových katecholaminů. Pro medulární karcinom štítné žlázy lze provést laboratorní test. MRI nebo CT scan se používá k hledání feochromocytomu a medulárního karcinomu štítné žlázy.
[6]
Kdo kontaktovat?
Léčba typu ME IIB
Pacienti s postižením by měli mít ihned po diagnostice celkovou thyroidektomii. Feochromocytom, pokud existuje, by měl být odstraněn před tyroidektomií. V případě přenosu genu se doporučuje preventivní tyroidektomie v kojeneckém nebo raném dětství.