Léčba mitochondriálních onemocnění

Dosavadní účinná léčba mitochondriálních onemocnění zůstává nevyřešeným problémem. To je způsobeno několika faktory: obtíže při včasné diagnózy, špatná znalost patogeneze některých chorob, některých vzácných forem onemocnění, závažnosti stavu pacientů v důsledku multisystem zapojení, díky kterému je obtížné odhadnout ošetření, nedostatek společného pohledu na kritéria účinnosti léčby. Způsoby korekce drog na základě získaných znalostí o patogenezi některých forem mitochondriálních onemocnění.

Patogeneze mitochondriálního onemocnění v důsledku vad dýchacího řetězce, spojených zejména s deficitem enzymu komplexů narušení strukturní proteiny a dopravu mitochondrií. To vede k hluboké zhroucení celé tkáně dýchacího systému, akumulace oxidovaných produktů metabolismu, laktátu acidózy, narušení peroxidace lipidů, deficitu karnitinu, koenzym Q-10 a další. V této souvislosti, hlavní terapeutická opatření zaměřená na optimalizaci procesu biologické oxidace a tkáně respiraci a korekci deficitu jednotlivých metabolitů, který se vyvíjí u mitochondriálních dysfunkcí.

Komplexní léčba pacientů s těmito onemocněními je v současné době založena na následujících zásadách:

• omezení lehce stravitelných sacharidů ve stravě pacientů (do 10 g / kg tělesné hmotnosti);
• použití korektorů pro přenos aktivního elektronu v respiračním řetězci;
• zavedení kofaktorů enzymových reakcí, které se vyskytují v buňkách;
• prevence progrese poškození mitochondrií;
• eliminaci laktátové acidózy:
• eliminace nedostatku karnitinu;
• jmenování antioxidantů;
• použití symptomatických prostředků;
• prevence sekundárních mitochondriálních dysfunkcí.

Komplex léků určených k léčbě mitochondriálních poruch zahrnuje hlavně 4 skupiny léků:

• 1. Skupina - prostředky zaměřené na aktivaci přenosu elektronů v respiračním řetězci:
  • koenzym Q-10 * - 30-60 mg / den po dobu 2 měsíců (4-5 mg / kg / den ve 2 dávkách);
  • kudesan - 30-150 mg / den (kurz - 2 měsíce) 2-3 kurzy za rok. Udržovací dávka je 15-30 mg / den (ve 20 ml lahvičce, 1 ml obsahuje 30 mg koenzymu Q-10 a 4,5 mg vitamínu E);
  • kyselina jantarová - 8-10 mg / kg na den po dobu 2 měsíců (3 dny recepci, 2 dny přestávka) až 6 g / den, s deficitem dýchací komplex 1 a komplexu pyruvát dehydrogenázy deficitu.
• 2. Skupina - znamená kofaktorovou terapii (průměrná doba trvání kurzu - 1 měsíc):
  • nikotinamid - 20-30 mg / den;
  • riboflavin - 20-30 mg / den (3-20 mg / kg denně za 4 sezení);
  • thiamin - 20-30 mg / den (25-100 mg / kg denně);
  • kyselina thioktová - 100-200 mg / den (5-50 mg / den);
  • biotin - 5 mg / den (ve vážných případech do 20 mg / den).
• 3. Skupina - korektory rozbitého metabolismu mastných kyselin;
  • 20% roztok levokarnitinu - 30-50 mg / kg denně za 3-4 měsíce (užívaný před jídlem, zředěn kapalinou, 1 lžička odpovídá 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg denně za 4 sezení.
• 4. Skupina - prostředky zaměřené na prevenci radikálového poškození mitochondriálních membrán (3-4 týdny):
  • kyselina askorbová - 200-500 mg / den;
  • vitamín E - 50-300 mg / den.

Pro korekci mléčné použití acidóza dimephosphone - 30 mg / kg (1 měsíc) dichloracetát - 15 mg / kg za den ve 3 hodiny (zvýšené riziko vzniku neuropatie pro prodloužené vstupní důsledku nedostatkem thiaminu), nebo 2-chlorpropionové.

V případě potřeby použijte metody symptomatické léčby: IVL, krevní transfúze, peritoneální dialýza apod.

Osoby s mitochondriálními chorobami by se měly vyvarovat prodloužených přerušení příjmu potravy, zatížení sacharidů. Ketogenní strava je předepsána pro vadu pyruvát dehydrogenázy a defektu komplexu 1. Je třeba se vyvarovat i nadměrné fyzické námahy. Je třeba léčit související infekce. Je důležité si být vědom negativních dopadů na fungování bioenergetických systémů řady léky (barbituráty, léky, kyseliny valproové, chloramfenikolu, tetracyklinu, a jiní.) Jmenovat se bude individuálně. V přítomnosti záchvatů znázorněných antikonvulziv (formulace kyseliny valproové o 30 mg / kg za den, klonazepam a kol.), Se však nutné vzít v úvahu jejich negativní vedlejší účinky na mitochondriální funkce.

Doba trvání léčby se pohybuje od 2 do 4 měsíců, opakuje se 2-3krát ročně.