Kartagenerův syndrom

Vrozená patologie – Kartagenerův syndrom – je pojmenována po švédském vědci Kartagenerovi, který v roce 1935 provedl důkladnou studii kombinace tří patologických znaků:

• pansinusitida;
• „obrácené“ uspořádání orgánů;
• bronchiektatické onemocnění.

Zároveň první, kdo popsal tuto nemoc, byl kyjevský lékař Sievert již v roce 1902, takže se často můžete setkat s jiným názvem nemoci – Sievert-Kartagenerův syndrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Kartagenerův syndrom je považován za vrozenou patologii neboli vrozenou vývojovou vadu. Důkazem toho je, že onemocnění bylo zjištěno současně u dvou identických dvojčat, stejně jako u blízkých příbuzných.

Téměř polovina pacientů postižených Kartagenerovým syndromem se nachází u pacientů s reverzní lokalizací orgánů.

Kartagenerův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 ze 40 000 novorozenců, přičemž včasná diagnóza je možná pouze u 16 000 dětí.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom je uznáván jako dědičné onemocnění, které se přenáší autozomálně recesivně. Mezi pravděpodobné rizikové faktory patří přítomnost pacienta s Kartagenerovým syndromem v rodině nebo mezi příbuznými.

Bylo prokázáno, že poruchy ve struktuře řasinkového epitelu, které neumožňují normální pohyb řasinek, vyvolávají poruchy mukociliárního pohybu. Dochází k narušení čisticí funkce průdušek, uvnitř průdušek a plic se vyvíjí patologický proces a dochází k postižení horních cest dýchacích.

I když má pacient řasinky, které jsou schopné pohybu, jejich motorická aktivita je narušená, asynchronní a nemůže zajistit úplné odstranění tekutiny a samočištění.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneze

Patogenetické znaky onemocnění - Kartagenerův syndrom - spočívají v poruše struktury a funkční kapacity řasinkového epitelu. Řasinky ztrácejí schopnost synchronního kmitání, což vede k poruše mukociliárního systému průdušek.

V tomto ohledu se vytvářejí příznivé podmínky pro vznik generalizovaného chronického procesu v průduškách a plicích s bronchiektatickými projevy.

Buněčné struktury s řasinkovou epiteliální tkání se nacházejí nejen v průduškách, ale i v dalších orgánech - to vysvětluje rozvoj zánětu v nosní dutině a paranazálních dutinách.

Prvky strukturou podobné řasinkám jsou bičíky ve spermiích. Jejich absence u Kartagenerova syndromu vysvětluje neplodnost mužských pacientů.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomy Kartagenerův syndrom

První příznaky Kartagenerova syndromu se objevují v raném dětství: zaznamenávají se častá respirační onemocnění horních cest dýchacích i plic.

Neustálé exacerbace bronchitidy, sinusitidy a pneumonie vedou k destruktivním změnám svalové tkáně a nervových vláken. Na určitých místech dochází k rozšíření úseků průdušek – bronchiektázii.

Kromě toho může být Kartagenerův syndrom doprovázen dalšími příznaky, které však nejsou považovány za charakteristické znaky:

• nedostatečný fyzický vývoj dítěte;
• časté bolesti hlavy, periodické zvýšené pocení;
• zvýšená tělesná teplota během relapsů;
• přetrvávající kašel s hnisavým výtokem;
• potíže s dýcháním nosem;
• hnisavý výtok z nosu;
• neschopnost cítit čich;
• polypy v nosní dutině;
• chronický zánět středního ucha;
• poruchy krevního oběhu v končetinách;
• bledost kůže při námaze.

Charakteristickým rysem Kartagenerova syndromu je obrácená poloha plic. Přibližně v polovině všech případů onemocnění se vyskytuje také obrácená poloha srdce (na pravé straně) a dalších vnitřních orgánů.

Muži s Kartagenerovým syndromem jsou obvykle neplodní.

Mezi další příznaky může patřit:

• změny na sítnici;
• vady močového systému;
• snížená funkce štítné žlázy;
• polydaktylie atd.

Kartagenerův syndrom u kojenců se nemusí projevit, ale může se objevit až po několika měsících nebo dokonce letech.

Etapy

• stádium exacerbace syndromu (charakterizované relapsem chronického onemocnění plic a horních cest dýchacích);
• fáze úlevy od stavu (představuje remisi respiračních onemocnění s dočasným oslabením příznaků).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formuláře

• invertované plíce;
• obrácené uspořádání plic a srdce (anomálie transpozice srdečního vrcholu);
• obrácené uspořádání plic, srdce a vnitřních orgánů (játra vlevo, slezina vpravo).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikace a důsledky

Problémy s dýchacím systémem a nedostatečné dýchání nosem mohou vést k chronickému nedostatku kyslíku, který negativně ovlivňuje všechny orgány pacienta - zejména duševní schopnosti. Může být narušena koncentrace, zhoršuje se paměť.

Neustálé ucpaný nos se může stát zdrojem problémů s nervovým systémem: tito pacienti často pociťují špatnou náladu, nervozitu a podrážděnost.

Chronický zánět v průduškách může způsobit plicní absces, bronchiální astma a chronický zápal plic.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostika Kartagenerův syndrom

Diagnóza Kartagenerova syndromu je založena především na studiu poškození dýchacího systému. K tomu se používají různé instrumentální a laboratorní metody.

• Běžná lékařská prohlídka může odhalit problémy s dýcháním nosem. Auskultace (poslech) může odhalit změny v plicích a srdci.
• Laboratorní testy zahrnují kompletní krevní obraz, biochemický krevní test a imunogram. Výsledky obvykle odhalují známky zánětlivého procesu, hypogamaglobulinémie A a snížené mobility leukocytů.
• Instrumentální diagnostika zahrnuje:
  • rentgenové vyšetření, které pomáhá odhalit bolestivé oblasti v dýchacím systému a také nestandardní transpozici srdce;
  • bronchoskopie, která kvalitativně vizualizuje bronchiektázii a také umožňuje odběr biopsie bronchiální sliznice;
  • biopsie sliznic, která ukáže stadium zánětu a umožní nám posoudit strukturální abnormality řasinkového epitelu.

Dále se možná budete muset poradit s otorinolaryngologem a pneumologem - lékaři, kteří potvrdí přítomnost chronického procesu v dýchacích cestách.

Rentgenový snímek Kartagenerova syndromu může mít následující diagnostické znaky:

• tmavé oblasti v paranazálních dutinách;
• změny v bronchiálním stromu;
• oblasti s bronchiektázií;
• přítomnost hnisavého zánětu.

[ 30 ], [ 31 ]

Diferenciální diagnostika

Diagnóza Kartagenerova syndromu zpravidla není obtížná. Diferenciální diagnostika se v některých případech může provádět s pneumonií, diseminovanou nebo fibrokavernózní tuberkulózou a kolagenózami.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Léčba Kartagenerův syndrom

Ve většině případů se symptomatická léčba Kartagenerova syndromu provádí pomocí následujících opatření:

• protizánětlivá léčba pomocí nesteroidních protizánětlivých léků;
• zajištění drenážní kapacity průdušek (manuální terapie, masáže, inhalační podávání mukolytik, drenážní cvičení a posturální drenáž);
• antimikrobiální léčba s dlouhým průběhem během období relapsu s použitím významných dávek antibiotik, a to jak injekčně, tak intrabronchiálně; lze použít antibiotika penicilinové řady, makrolidy a fluorochinolony;
• léčba proti relapsu (imunostimulancia, bronchomunální léky, vitamínová terapie);
• fyzioterapie, cvičební terapie.

V závažných případech může být předepsána operace zvaná paliativní resekce, která zahrnuje odstranění části plíce. Po operaci lze často dosáhnout významného pokroku v léčbě.

Pokud jsou průdušky postiženy symetricky na obou stranách, provádí se bilaterální resekce dvěma přístupy s časovým odstupem 8 až 12 měsíců.

V případě významného bilaterálního rozšíření průdušek se chirurgický zákrok nepovažuje za nutný.

Před operací je důležité provést kompletní sanaci nosních dutin.

Prevence

Vzhledem k tomu, že Kartagenerův syndrom je považován za dědičné vrozené onemocnění, které se vyvíjí v důsledku genových mutací, není možné jeho výskytu zabránit.

Aby se zabránilo relapsům u pacientů se Kartagenerovým syndromem, přijímají se následující opatření:

• posílení imunitního systému;
• prevence respiračních infekcí;
• otužování, fyzická aktivita;
• léčba přípravky Timogen, Bronchomunal a vitamíny;
• v některých případech – podání Ig protilátek a plazmy.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Předpověď

Prognóza Kartagenerova syndromu závisí na stupni bronchopulmonální patologie. Při mírném rozšíření bronchiálních úseků a také při absenci známek respiračního selhání lze prognózu považovat za příznivou.

Pokud je proces generalizován, zhoršují se příznaky respiračního selhání, rozvíjí se hnisavý proces a intoxikace - v tomto případě se pacient může stát invalidním. V závažných případech mohou pacienti zemřít před dosažením puberty.

Všichni pacienti s diagnózou Kartagenerova syndromu musí být registrováni v lékárně a podstupovat pravidelnou preventivní léčbu.

[ 40 ]