Kartágův syndrom

Vrozená patologie - syndrom Kartageneru - je pojmenována podle švédského vědce Kartagenera, který v roce 1935 provedl důkladnou studii o celkovém počtu tří patologických příznaků:

• pinsinitida;
• "Obrácené" uspořádání orgánů;
• bronchoektická choroba.

Současně poprvé popsal nemoc Kyjev doktor Sievert v roce 1902, takže můžete často najít jiné jméno pro nemoc - Sievert-Kartagener syndrom.

[1], [2],

Epidemiologie

Syndrom Kartageneru se považuje vrozená patologie nebo vrozená vývojová vada. Důkazem je, že onemocnění bylo nalezeno současně ve dvou identických dvojčatech, stejně jako s dalšími příbuznými.

Téměř polovina pacientů s Kartagenerovým syndromem se vyskytuje u pacientů s lokalizací reverzních orgánů.

Syndrom Kartageneru se vyskytuje asi u 1 případu 40 tisíc novorozenců, zatímco včasná diagnóza je možná pouze u 16 tisíc dětí.

[3], [4], [5], [6]

Příčiny syndromu Kartageneru

Kartagenerův syndrom je považován za dědičnou chorobu, která se přenáší autosomálně recesivní variantou. Možnými rizikovými faktory jsou přítomnost pacienta se syndromem Kartagener v rodině nebo mezi příbuznými.

Bylo prokázáno, že poruchy struktury ciliovaného epitelu, které neumožňují normálnímu pohybu cibulí, vyvolávají poruchy mukociliárního pohybu. Funkce očištění průdušek je narušena, dochází k patologickému procesu uvnitř průdušek a plic, dochází k poškození horních cest dýchacích.

Dokonce i když má pacient cilky, které jsou schopné pohybu - jejich pohybová aktivita je narušena, není synchronní a nemůže zajistit úplné odstranění tekutiny a samočistící.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneze

Patogenetické znaky onemocnění - syndrom Kartageneru - jsou defekt struktury a funkční kapacity ciliovaného epitelu. Cilia ztrácejí schopnost synchronně kolísat, což vede k poruše mukociliárního systému průdušek.

V tomto ohledu vzniká příznivá půda pro nástup generalizovaného chronického procesu v průduškách a plicích s bronchoektanickými projevy.

Buněčná struktura ciliárního epitelové tkáně se nacházejí nejen v průduškách, ale i v jiných orgánech - to vysvětluje vývoj zánětu v nosní dutině a vedlejších nosních dutin.

Prvky podobné strukturou jako řasina jsou v spermatozoze flagely. Jejich nepřítomnost v syndromu Kartagenery vysvětluje neplodnost mužských pacientů.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Symptomy syndromu Kartageneru

První známky syndromu Kartageneru se objevují i v raném dětství: časté respirační onemocnění jak v horních cestách dýchacích, tak v plicích.

Neustálé exacerbace bronchitidy, sinusitidy a pneumonie vede k destruktivním změnám ve svalových tkáních a nervových vláknech. Na některých místech dochází k rozšíření bronchiektázie - bronchiektázii.

Navíc Cartagena syndrom může být doprovázen jinými příznaky, které však nejsou považovány za charakteristické rysy:

• nedostatečný fyzický vývoj dítěte;
• časté bolesti hlavy, periodické pocení;
• zvýšená tělesná teplota během relapsů;
• přetrvávající kašel s purulentním výbojem;
• dušnost v nosu;
• hnisavý nosní výtok;
• neschopnost cítit;
• polypy v nosní dutině;
• chronický zánět středního ucha;
• porušení krevního oběhu v končetinách;
• blednutí kůže během cvičení.

Charakteristickým znakem syndromu Kartageneru je opakující se pozice plic. Přibližně polovina všech případů onemocnění také vykazuje reversibilní umístění srdce (na pravé straně) a dalších vnitřních orgánů.

Muži trpící syndromem Kartageneru jsou zpravidla neplodní.

Další příznaky mohou zahrnovat:

• změny v sítnici oka;
• vady močového systému;
• nedostatečná funkce štítné žlázy;
• polydaktyly atd.

Syndrom Cartageny u kojenců se nedá zjistit, ale až po několika měsících nebo dokonce letech.

Etapy

• stadium exacerbace syndromu (charakterizované relapsem chronické plicní choroby a horních cest dýchacích);
• stadium zmírnění onemocnění (jedná se o remisi onemocnění dýchacího systému s dočasnou relaxací příznaků).

[18], [19], [20], [21]

Formuláře

• zpětné umístění plic;
• reverzní umístění plic a srdce (anomálie transpozice vrcholu srdce);
• reverzní umístění plic, srdce a vnitřních orgánů (játra - levá, slezina - pravá).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikace a důsledky

Problémy s dýchacím systémem a nedostatek správného dýchání nosem mohou vést k chronickému nedostatku kyslíku, který negativně ovlivňuje všechny orgány pacienta - zejména na psychických fakultách. Koncentrace pozornosti může být narušena, paměť se může zhoršit.

Konstantní nazální kongesce se může stát zdrojem problémů s nervovým systémem: tito pacienti často mají špatnou náladu, nervozitu, podrážděnost.

Chronický zánětlivý proces v průduškách může způsobit absces plic, bronchiální astma a chronický zánět plic.

[27], [28], [29]

Diagnostika syndromu Kartageneru

Diagnóza syndromu Kartageneru je založena především na studiu léze respiračního systému. Pro tento účel se používají různé instrumentální a laboratorní metody.

• Rutinní vyšetření lékaře může odhalit problémy s nazálním dýcháním. Auskultace (poslech) umožňuje provádět změny v plicích a srdci.
• Analýzy v laboratoři zahrnují provádění obecného vyšetření krve, biochemického krevního testu a imunogramu. Výsledky obvykle vykazují známky zánětu, hypogammaglobulinemii A, sníženou mobilitu leukocytů.
• Instrumentální diagnostika zahrnuje:
  • Rentgenové vyšetření, které pomáhá detekovat bolestivé ohnisky v dýchacím systému a také neštandardní transpozici srdce;
  • bronchoskopie, která kvalitativně vizualizuje bronchiektázii a také umožňuje extrakci biopsie bronchiální sliznice;
  • biopsie sliznic, která bude indikovat stupeň zánětu a umožní vyhodnocení strukturálních poruch ciliovaného epitelu.

Kromě toho může být zapotřebí konzultace s otorinolaryngologem a pulmonológem - lékaři, kteří potvrdí přítomnost chronického procesu v dýchacích cestách.

Rentgenový obraz Kartagenerova syndromu může mít následující diagnostické rysy:

• oblasti zatemnění v paranasálních dutinách;
• změny bronchiálního stromu;
• místa s bronchiektázou;
• přítomnost purulentního zánětu.

[30], [31]

Diferenciální diagnostika

Diagnóza syndromu Kartageneru zpravidla není zpravidla obtížná. Diferenciální diagnóza může být v některých případech prováděna s pneumonií, diseminovanou nebo fibro-kavernózní tuberkulózou, kolagenózami.

[32], [33], [34], [35]

Léčba syndromu Kartageneru

Ve většině případů se symptomatická léčba Kartagenerova syndromu provádí pomocí následujících opatření:

• protizánětlivá léčba nesteroidními protizánětlivými léky;
• zajištění odvodňovací kapacity průdušek (manuální terapie, masáž, inhalace mukolytiku, drenážní cvičení a posturální drenáž);
• antimikrobiální léčba s dlouhým průběhem v průběhu relapsu s použitím významných dávek antibiotik, a to jak injekčně, tak i intrabronchiálně; mohou být použity antibiotika řady penicilinů, makrolidů, jakož i přípravků řady fluorochinolonů;
• léčba proti relapsu (imunostimulanty, bronchomunální terapie, terapie vitaminem);
• fyzioterapie, cvičební terapie.

V závažných případech může být předepsána operace nazývaná paliativní resekce, která zahrnuje odstranění části plic. Po operaci je často možné dosáhnout významného pokroku v léčbě.

Pokud jsou průdušky postiženy symetricky na obou stranách, provádí se dvoustranná resekce ve dvou přístupech s časovým intervalem 8 až 12 měsíců.

Pokud jsou v průduškách významné dvoustranné rozšíření, chirurgická intervence se nepovažuje za nezbytnou.

Před operací je důležité provést úplné vyčištění nosních dutin.

Prevence

Vzhledem k tomu, že Cartagena syndrom je považován za dědičnou vrozenou chorobu, která se vyvíjí v důsledku genových mutací, není možné zabránit jejímu výskytu.

Pro prevenci recidivy u pacientů se syndromem Kartageneru se užívají následující opatření:

• posílení imunity;
• prevence respiračních infekcí;
• vytvrzování, fyzická aktivita;
• průběh recepce Timogen, Bronhomunal, vitamínové přípravky;
• v některých případech - zavedení protilátek IG a plazmy.

[36], [37], [38], [39]

Předpověď

Prognóza Kartagenerova syndromu závisí na stupni projevování bronchopulmonální patologie. Při malých rozšířeních průdušek a také při absenci příznaků respirační nedostatečnosti lze prognózu považovat za příznivou.

Pokud je proces zobecněn, zvyšují se příznaky respirační insuficience, vzniká purulentní proces a intoxikace - v tomto případě může být pacient postižený. Ve vážných případech mohou pacienti zemřít bez dosažení sexuální zralosti.

Všichni pacienti s diagnózou Kartagenerova syndromu by měli být registrováni a pravidelně podstupovat preventivní léčbu.

[40]