Obličejové hyperkineze

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hyperkineze organického původu

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hyperkinetické syndromy s převážným postižením obličejových svalů

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paraspasmus obličeje

Rozlišují se následující formy blefarospasmu:

• primární: syndrom blefarospasmu-oromandibulární dystonie (paraspasmus obličeje, Mezha syndrom, Bruegelův syndrom);
• sekundární - u organických onemocnění mozku (Parkinsonova choroba, progresivní supranukleární obrna, atrofie mnohočetného systému, roztroušená skleróza, syndromy „dystonie plus“, vaskulární, zánětlivé, metabolické a toxické (včetně neuroleptických) lézí nervového systému;
• způsobené oftalmologickými důvody;
• jiné formy (hemispasmus obličeje, synkineze obličeje, bolestivé tiky a další „periferní“ formy).

Primární (dystonický) blefarospasmus se pozoruje v obraze paraspazmu obličeje. Paraspazem obličeje je specifická forma idiopatické (primární) dystonie, v literatuře popsaná pod různými názvy: Mezhův paraspazem, Bruegelův syndrom, syndrom blefarospasmu-oromandibulární dystonie, kraniální dystonie. Ženy jsou postiženy třikrát častěji než muži.

Onemocnění zpravidla začíná blefarospasmem a v takových případech hovoříme o fokální dystonii se syndromem blefarospasmu. Obvykle se po několika letech připojuje dystonie ústních svalů. Ta se nazývá oromandibulární dystonie a celý syndrom se označuje jako segmentální dystonie s blefarospasmem a oromandibulární dystonie. Časový interval mezi výskytem blefarospasmu a nástupem oromandibulární dystonie však někdy trvá mnoho let (až 20 let a více), takže mnoho pacientů se generalizovaného stádia paraspasmu prostě nedožije. V tomto ohledu lze tento syndrom blefarospasmu oprávněně považovat jak za stádium, tak za formu paraspasmu obličeje. V tomto případě se izolovaný blefarospasmus někdy nazývá esenciální blefarospasmus.

Mnohem méně často onemocnění začíná dolní polovinou obličeje („dolní Bruegelův syndrom“). Zpravidla se u tohoto typu debutu Bruegelova syndromu dystonie následně nerozšíří po celém obličeji, to znamená, že blefarospasmus se nepřipojuje k oromandibulární dystonii a ve všech následujících stádiích onemocnění zůstává tento syndrom fokální.

Paraspasmus obličeje se nejčastěji vyskytuje v 5.–6. dekádě života. V dětství se onemocnění rozvíjí extrémně vzácně. V typických případech onemocnění začíná mírně zvýšeným mrkáním, jehož frekvence se postupně zvyšuje, následovaným výskytem tonických spasmů kruhového očního svalu s mhouřením očí (blefarospasmus). Na začátku onemocnění je blefarospasmus jednostranný nebo zřetelně asymetrický přibližně u 20 % případů. Je extrémně vzácné, aby blefarospasmus zůstal trvale jednostranný i po dlouhodobém pozorování. V druhém případě se stává relevantní diferenciální diagnostika Bruegelova syndromu a faciálního hemispasmu. Samotný motorický vzorec blefarospasmu je u těchto onemocnění odlišný, ale spolehlivější a jednodušší metodou v diferenciální diagnostice je analýza dynamiky hyperkinézy.

Paraspasmus obličeje, který začíná postupně, pak velmi pomalu, během 2-3 let, progreduje, po čemž se stává stacionárním. Vzácně, u přibližně 10 % pacientů, je možná krátkodobá remise.

Těžký blefarospasmus se projevuje extrémně intenzivním mrkáním a může být doprovázen hyperémií obličeje, dušností, napínáním a pohyby rukou, což naznačuje neúspěšné pokusy pacienta o překonání blefarospasmu. Blefarospasmus je charakterizován korekčními gesty (zejména v raných stádiích onemocnění) a paradoxními kinezemi, které se vyznačují velkou rozmanitostí. Nejčastěji blefarospasmus ustává během jakékoli orální aktivity (kouření, cucání bonbónů, konzumace slunečnicových semínek, expresivní řeč atd.), emoční aktivace (například při návštěvě lékaře), po nočním spánku, pití alkoholu, ve tmě, při zavření jednoho oka a zejména při zavření obou očí.

Blefarospasmus má výrazný stresový účinek a s postupující nemocí způsobuje vážnou maladaptaci v důsledku neschopnosti používat zrak v každodenním životě. To je doprovázeno znatelnými emocionálně-osobními a disomnickými poruchami. Dvě třetiny pacientů s těžkým blefarospasmem se stávají „funkčně slepými“, protože nemohou používat funkci zraku, která je sama o sobě zachována.

Stejně jako všechny ostatní dystonické hyperkineze závisí i blefarospasmus na charakteristikách posturální inervace: téměř vždy je možné najít takové polohy očních bulv, ve kterých blefarospasmus ustává. Obvykle se snižuje nebo zcela mizí při extrémní abdukci očních bulv během sledovacích pohybů. Pacienti zaznamenávají úlevu při napůl snížených víčkách (psaní, mytí, pletení, komunikace a pohyb s napůl sníženýma očima). Hyperkineze často klesá v sedě a zpravidla ustupuje v poloze vleže, což je v té či oné míře typické pro všechny formy dystonie. Největší provokující účinek na blefarospasmus má přirozené sluneční světlo venku.

Popsané jevy jsou základem klinické diagnostiky dystonické hyperkinézy. Jejich hodnota se zvyšuje, pokud je u pacienta zjištěno několik výše uvedených charakteristických symptomů.

Diferenciální diagnóza blefarospasmu by měla být provedena v rámci výše uvedených primárních a sekundárních forem blefarospasmu. Tento seznam by měl být doplněn pouze syndromem apraxie otevírání víček, se kterým je někdy nutné blefarospasmus odlišit. Nemělo by se však zapomínat, že apraxie otevírání víček a blefarospasmus mohou u stejného pacienta často koexistovat.

Sekundární formy dystonického blefarospasmu, pozorované v obraze různých organických onemocnění mozku (Parkinsonova choroba, progresivní supranukleární obrna, atrofie mnohočetného systému, roztroušená skleróza, syndromy „dystonie plus“, vaskulární, zánětlivé, metabolické a toxické, včetně neuroleptických, lézí nervového systému), nesou všechny klinické znaky dystonického blefarospasmu a jsou rozpoznány zaprvé díky typickým dynamickým charakteristikám (korekční gesta a paradoxní kineze, účinky nočního spánku, alkoholu, změny zrakové aferentace atd.) a zadruhé podle doprovodných neurologických symptomů, které projevují výše uvedená onemocnění.

Blefarospasmus způsobený oftalmologickými příčinami zřídka způsobuje diagnostické potíže. Tato oční onemocnění (zánět spojivek, keratitida) jsou obvykle doprovázena bolestí a takoví pacienti se okamžitě dostanou k očnímu lékaři. Samotný blefarospasmus nemá žádnou z výše uvedených vlastností dystonického blefarospasmu. Totéž platí pro jiné „periferní“ formy blefarospasmu (například s hemispasmem).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Orální hyperkineze

Rozlišují se následující formy orální hyperkinézy:

• tardivní dyskineze,
• jiné léky vyvolané orální hyperkineze (cerucal, perorální antikoncepce, jiné léky),
• spontánní orofaciální dyskineze u starších osob,
• jiné formy (dolní Bruegelův syndrom, syndrom cválajícího jazyka, syndrom králíka, bruxismus, lingvální epilepsie, myokymie jazyka a další).

Pozdní (tardivní) dyskineze je iatrogenní, špatně léčitelné, poměrně časté onemocnění, které je přímým důsledkem širokého používání neuroleptik v lékařské praxi lékařů různých specializací. Prudké pohyby při pozdní dyskinezi obvykle začínají ve svalech obličeje a jazyka. Nejcharakterističtější triádou patologických pohybů je tzv. bukálně-lingválně-žvýkací (bukko-lingválně-žvýkací) syndrom.

Méně často jsou při hyperkinéze postiženy svaly trupu a končetin.

Nástup je typicky nenápadný, s sotva znatelnými pohyby jazyka a motorickým neklidem v periorální oblasti. V závažnějších případech jsou jasně viditelné nepravidelné, ale téměř konstantní pohyby jazyka, rtů a dolní čelisti. Tyto pohyby často nabývají podoby motorických automatismů olizování, sání, žvýkání s mlaskavými, mlaskavými, žvýkacími a lapacími pohyby, někdy se zvuky mlaskajícími rty, dýcháním, chrochtáním, supěním, sténáním a dalšími neartikulovanými vokalizacemi. Charakteristické je rolování a vystrkování jazyka, stejně jako složitější grimasy, především v dolní polovině obličeje. Tyto dyskineze lze obvykle na krátkou dobu dobrovolně potlačit. Například orální hyperkineze ustává, když si pacient při žvýkání, polykání nebo mluvení přinese jídlo k ústům. Na pozadí orální hyperkineze je někdy zjištěna mírná hypomimie. V končetinách dyskineze postihuje převážně distální části („klavírní prsty“) a někdy ji lze pozorovat pouze na jedné straně.

Diferenciální diagnostika tardivní dyskineze vyžaduje v první řadě vyloučení tzv. spontánní orofaciální dyskineze starších osob, stereotypie, orální hyperkineze u neurologických a somatických onemocnění. Klinické projevy spontánní orofaciální dyskineze jsou zcela identické s projevy tardivní dyskineze, což nepochybně naznačuje shodnost jejich patogenetických mechanismů. V tomto případě jsou neuroleptika přiřazena roli nejvýznamnějšího rizikového faktoru, který umožňuje identifikovat predispozici k dyskinezi v jakémkoli věku.

Diagnostická kritéria pro tardivní dyskinezi jsou následující znaky:

1. jeho příznaky se projeví po snížení nebo vysazení dávky neuroleptik;
2. stejné příznaky se zmírní nebo vymizí, když se léčba neuroleptiky znovu začne nebo se zvýší jejich dávka;
3. Anticholinergní léky zpravidla těmto pacientům nepomáhají a často zhoršují projevy tardivní dyskineze.

Ve všech stádiích onemocnění hraje jazyk velmi aktivní roli v klinických projevech tardivní dyskineze: rytmické nebo neustálé vystrkování, nucené vytlačování jazyka z úst; pacienti obvykle nejsou schopni udržet jazyk mimo ústa po dobu 30 sekund.

Vysazení antipsychotik může vést ke zhoršení stavu pacienta a vzniku nových dyskinetických symptomů. V některých případech vede jejich vysazení ke snížení nebo vymizení dyskineze (někdy po období dočasného zvýšení hyperkineze). V tomto ohledu se tardivní dyskineze dělí na reverzibilní a ireverzibilní neboli perzistentní. Předpokládá se, že přítomnost symptomů tardivní dyskineze 3 měsíce po vysazení neuroleptik lze považovat za kritérium pro perzistentní dyskinezi. Otázka vysazení neuroleptik by měla být řešena přísně individuálně vzhledem k riziku relapsu psychózy. Byla identifikována řada rizikových faktorů, které predisponují k rozvoji tardivní dyskineze: délka léčby neuroleptiky, vyšší věk, pohlaví (častěji jsou postiženy ženy), dlouhodobé užívání anticholinergik, předchozí organické poškození mozku, předpokládá se také určitá role genetické predispozice.

Ačkoli se tardivní dyskineze nejčastěji rozvíjí v dospělosti a stáří, může se objevit i v mladém a dokonce i v dětství. Kromě klinického obrazu je důležitým diagnostickým faktorem identifikace souvislosti mezi výskytem dyskineze a užíváním neuroleptika. Spontánní orofaciální dyskineze starších osob (orální žvýkací syndrom starších osob, spontánní orofaciální dyskineze) se objevuje pouze u starších osob (obvykle u osob starších 70 let), které neuroleptika nedostávaly. Bylo zaznamenáno, že spontánní orální dyskineze u starších osob je ve vysokém procentu případů (až 50 % a více) kombinována s esenciálním tremorem.

Diferenciální diagnóza tardivní dyskineze by měla být provedena také s dalším neuroleptickým jevem v ústní oblasti - "králičím" syndromem. Ten se projevuje rytmickým třesem periorálních svalů, zejména horního rtu, někdy s postižením žvýkacích svalů (třes dolní čelisti), s frekvencí asi 5 za sekundu. Jazyk se u hyperkineze obvykle nepodílí. Navenek jsou prudké pohyby podobné pohybům tlamy králíka. Tento syndrom se také vyvíjí na pozadí dlouhodobé léčby neuroleptiky, ale na rozdíl od tardivní dyskineze reaguje na léčbu anticholinergiky.

Na začátku onemocnění je někdy nutné u starších osob odlišit tardivní dyskinezi a spontánní orální dyskinezi od nástupu Huntingtonovy chorey.

V závažných případech se tardivní dyskineze projevuje generalizovanými choreickými pohyby, méně často balistickými vrhy, dystonickými křečemi a polohami. Tyto případy vyžadují diferenciální diagnostiku s širším spektrem onemocnění (Huntingtonova chorea, neuroakantocytóza, hypertyreóza, systémový lupus erythematodes, další příčiny chorey).

Existují i jiné, léky vyvolané nebo toxické formy orální hyperkinézy (zejména při užívání cerucalu, perorální antikoncepce, alkoholu), které ve svých klinických projevech mají rysy dystonické hyperkinézy, ale jsou spojeny s užíváním výše uvedených látek a mají často paroxysmální (přechodný) charakter.

Mezi další formy orální hyperkinézy patří poměrně vzácné syndromy: „dolní“ Bruegelův syndrom (oromandibulární dystonie), syndrom „cválajícího“ jazyka, již zmíněný syndrom „králíka“, bruxismus atd.

Oromandibulární dystonie (neboli „dolní Bruegelův syndrom“) je obtížně diagnostikovatelná v případech, kdy je prvním a hlavním projevem Bruegelova syndromu. Pokud je kombinována s blefarospasmem, diagnóza obvykle není obtížná. Oromandibulární dystonie je charakterizována postižením nejen svalů ústního pólu hyperkinézou, ale také svalů jazyka, bránice, tváří, žvýkacích, krčních a dokonce i dýchacích svalů. Postižení krčních svalů může být doprovázeno projevy torticollis. Kromě toho řada pohybů v obličeji a dokonce i v trupu a končetinách u těchto pacientů není patologická; je zcela volní a odráží aktivní snahu pacienta působit proti svalovým křečím.

Oromandibulární dystonie se vyznačuje řadou projevů. V typických případech se projevuje jednou ze tří známých variant:

1. křeč svalů, které zavírají ústa a svírají čelisti (dystonický trismus);
2. křeč svalů, které otevírají ústa (klasická verze, zobrazená na slavném obraze Bruegela) a
3. neustálý trismus s laterálními trhavými pohyby dolní čelisti, bruxismus a dokonce i hypertrofie žvýkacích svalů.

Nižší varianta Bruegelova syndromu je často doprovázena obtížemi s polykáním, žvýkáním a artikulací (spastická dysfonie a dysfagie).

Diagnóza oromandibulární dystonie je založena na stejných principech jako diagnóza jakéhokoli jiného dystonického syndromu: především na analýze dynamiky hyperkinézy (vztah jejích projevů k posturální zátěži, denní době, vlivu alkoholu, korekčním gestům a paradoxním kinézám atd.), identifikaci dalších dystonických syndromů, které se u Bruegelova syndromu vyskytují v jiných částech těla (mimo obličej) u 30 - 80 % pacientů.

Není neobvyklé, že špatně padnoucí zubní protézy způsobují nadměrnou motorickou aktivitu v oblasti ústní dutiny. Tento syndrom je častější u žen ve věku 40-50 let, které jsou náchylné k neurotickým reakcím.

U dětí s epilepsií (včetně spánku; u pacientů po traumatickém poranění mozku (bez jakýchkoli změn na EEG) byly popsány epizodické opakující se pohyby jazyka („lingvální epilepsie“) ve formě vlnících se (3 za sekundu) prohlubní a výčnělků u kořene jazyka („syndrom cválajícího jazyka“) nebo rytmického jeho vytlačování z úst (typ myoklonu) s příznivým průběhem a výsledkem.

Je popsán syndrom lingvální dystonie po elektrickém traumatu a myokymie jazyka po radioterapii.

Bruxismus je další běžnou orální hyperkinezí. Projevuje se jako periodické, stereotypní pohyby dolní čelisti se zatínáním a charakteristickým skřípáním zubů během spánku. Bruxismus se vyskytuje u zdravých jedinců (6 až 20 % celé populace) a často je spojován s jevy, jako jsou periodické pohyby končetin během spánku, spánková apnoe, epilepsie, tardivní dyskineze, schizofrenie, mentální retardace a posttraumatická stresová porucha. Navenek podobný jev během bdělého stavu se obvykle popisuje jako trismus.

[ 17 ], [ 18 ]

Hemispasmus obličeje

Hemispasmus obličeje se vyznačuje stereotypními klinickými projevy, což usnadňuje jeho diagnostiku.

Rozlišují se následující formy hemispasmu obličeje:

• idiopatická (primární);
• sekundární (komprese lícního nervu tortuózní tepnou, méně často nádorem a ještě méně často z jiných příčin).

Hyperkineze při faciálním hemispasmu je paroxysmální. Paroxysm se skládá ze série krátkých, rychlých záškubů, nejvíce patrných v kruhovém očním svalu (m. orbicularis oculi), které se na sebe navzájem přemění v tonický spasmus, který pacientovi dodává charakteristický výraz obličeje, který nelze zaměnit s ničím jiným. V tomto případě dochází k přimhouření oka, tažení tváře a koutku úst nahoru, někdy (s výrazným spasmem) k odchylce špičky nosu ve směru spasmu, často ke kontrakci svalů brady a platysma. Při pečlivém vyšetření během paroxysmu jsou viditelné velké fascikulace a myoklonus s nápadnou tonickou složkou. V interiktálním období se v postižené polovině obličeje odhalují mikrosymptomy zvýšeného svalového tonu: výrazný a prohloubený nasolabiální záhyb, často mírné zkrácení svalů rtů, nosu a brady na ipsilaterální straně obličeje. Paradoxně se současně projevují subklinické příznaky insuficience lícního nervu na stejné straně (menší stažení koutku úst při úsměvu, příznak „řas“ při dobrovolném mhouření očí). Paroxysmy obvykle trvají několik sekund až 1-3 minuty. Během dne jsou pozorovány stovky záchvatů. Je důležité poznamenat, že na rozdíl od jiných hyperkinéz obličeje (tiky, paraspasmus obličeje) pacienti s hemispasmem obličeje nemohou svou hyperkinézu nikdy projevit. Nepodléhá volní kontrole, není doprovázena korekčními gesty a paradoxními kinezemi. Závislost závažnosti hyperkinézy na funkčním stavu mozku je menší než u mnoha jiných forem. Dobrovolné mhouření očí někdy hyperkinézu vyvolává. Nejvýznamnější je stav emočního stresu, který vede ke zvýšení frekvence motorických paroxysmů, zatímco v klidu mizí, i když ne na dlouho. Období bez hyperkinézy obvykle netrvají déle než několik minut. Během spánku hyperkineze přetrvává, ale vyskytuje se mnohem méně často, což je objektivizováno noční polygrafickou studií.

U více než 90 % pacientů začíná hyperkineze v kruhovém očním svalu (m. orbicularis oculi) a v naprosté většině případů ve svalech dolního víčka. Během následujících měsíců nebo let (obvykle 1–3 roky) jsou zapojeny i další svaly inervované lícním nervem (až do m. stapedius, což vede k charakteristickému zvuku, který pacient cítí v uchu při křeči), které se synchronně zapojují do motorického paroxysmu. Následně je pozorována určitá stabilizace hyperkinetického syndromu. Ke spontánnímu zotavení nedochází. Nedílnou součástí klinického obrazu faciálního hemispasmu je charakteristické syndromické prostředí, vyskytující se v 70–90 % případů: arteriální hypertenze (obvykle snadno snášena pacientem), poruchy nespavosti, emoční poruchy, středně silný cefalgický syndrom smíšené povahy (tenzní bolesti hlavy, vaskulární a cervikogenní bolesti hlavy). Vzácným, ale klinicky významným syndromem je trigeminální neuralgie, která se podle literatury vyskytuje přibližně u 5 % pacientů s faciálním hemispasmem. Byly popsány vzácné případy bilaterálního hemispasmu obličeje. Druhá strana obličeje je obvykle postižena po několika měsících nebo letech (až 15 letech) a v tomto případě nejsou ataky hyperkinézy na levé a pravé polovině obličeje nikdy synchronní.

Na straně hemispasmu se zpravidla detekují subklinické, ale zcela zřejmé konstantní (pozadí) příznaky mírné insuficience VII. nervu.

Emoční poruchy, převážně úzkostné a úzkostně-depresivní povahy, mají tendenci se zhoršovat s rozvojem v některých případech maladaptivní psychopatologické poruchy, až po těžkou depresi se sebevražednými myšlenkami a jednáním.

Přestože většina případů faciálního hemispasmu je idiopatická, tito pacienti vyžadují pečlivé vyšetření, aby se vyloučily symptomatické formy hemispasmu (kompresní léze lícního nervu na výstupu z mozkového kmene). Diferenciální diagnostika faciálního hemispasmu s jinou jednostrannou hyperkinezí obličeje - postparalytickou kontrakturou - nezpůsobuje žádné zvláštní obtíže, protože ta se vyvíjí po neuropatii lícního nervu. Je však třeba mít na paměti, že existuje tzv. primární faciální kontraktura, které nepředchází paralýza, ale která je přesto doprovázena mírnými, ve srovnání se samotnou hyperkinezí, klinickými příznaky poškození lícního nervu. Tato forma je charakterizována patologickou synkinezí v obličeji typickou pro postparalytické kontraktury.

Při nástupu faciálního hemispasmu může být nutné odlišení od faciální myokymie. Nejčastěji se jedná o unilaterální syndrom, projevující se drobnými červovitými kontrakcemi svalů periorální nebo periorbitální lokalizace. Paroxysmalita pro ni není příliš charakteristická, její projevy prakticky nezávisí na funkčním stavu mozku a přítomnost tohoto syndromu vždy naznačuje aktuální organické postižení mozkového kmene (nejčastěji roztroušenou sklerózu nebo nádor pontu).

Vzácné případy paraspasmu obličeje se projevují atypickými formami, jako je jednostranný blefarospasmus a dokonce i jednostranný Bruegelův syndrom na horní a dolní polovině obličeje. Formálně se taková hyperkineze podobá hemispasmu, protože postihuje jednu polovinu obličeje, ale v prvním případě má hyperkineze klinické a dynamické příznaky charakteristické pro dystonii, ve druhém případě pro hemispasmus obličeje.

V takových obtížných případech se doporučuje diferenciální diagnostika zahrnout také patologii temporomandibulárního kloubu, tetanus, parciální epilepsii, tonické spasmy u roztroušené sklerózy, hemimastikační spasmus, tetanii, faciální myokymii a labiolinguální spasmus u hysterie.

Někdy je nutné odlišit od tiků neboli psychogenní („hysterické“ ve staré terminologii) hyperkineze v obličeji, vyskytující se jako typ obličejového hemispasmu. Mimo jiné je užitečné si uvědomit, že na vzniku obličejového hemispasmu se podílejí pouze ty svaly, které jsou inervovány obličejovým nervem.

V případě významných diagnostických obtíží může hrát rozhodující roli noční polygrafie. Podle našich údajů odhaluje noční polygrafie ve 100 % případů faciálního hemispasmu patognomický EMG fenomén pro toto onemocnění ve formě paroxysmálních, vysokoamplitudových (přes 200 μV) fascikulací vyskytujících se v povrchových fázích nočního spánku, seskupených do záblesků nepravidelného trvání a frekvence. Paroxysmus začíná náhle s maximálními amplitudami a stejně náhle končí. Je to EMG korelát hyperkinézy a je specifický pro faciální hemispasmus.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hyperkineze obličeje, kombinovaná s rozšířenější hyperkinezí a jinými neurologickými syndromy nebo vznikající na jejich pozadí

• Idiopatické tiky a Tourettův syndrom.
• Generalizovaná dyskineze vyvolaná léky (1-dopa, antidepresiva a další léky).
• Choreická hyperkineze obličeje (Huntingtonova chorea, Sydenhamova chorea, benigní hereditární chorea atd.).
• Myokymie obličeje (nádory mozkového kmene, roztroušená skleróza atd.).
• Zvrásnění obličeje.
• Hyperkineze obličeje epileptické povahy.

Je nutné znovu zdůraznit, že u řady onemocnění může být hyperkineze obličeje pouze stádiem nebo součástí generalizovaného hyperkinetického syndromu různého původu. Tak idiopatické tiky, Tourettova choroba, Huntingtonova chorea nebo Sydenhamova chorea, rozsáhlé křeče, mnoho léky vyvolaných dyskinezí (například spojených s léčbou léky obsahujícími dopamin) atd. se mohou zpočátku projevovat pouze jako dyskineze obličeje. Zároveň je známa široká škála onemocnění, u kterých se hyperkineze obličeje okamžitě projeví v obraze generalizovaného hyperkinetického syndromu (myoklonického, choreického, dystonického nebo tikového). Mnoho z těchto onemocnění je doprovázeno charakteristickými neurologickými a/nebo somatickými projevy, které významně usnadňují diagnostiku.

Do této skupiny patří také faciální hyperkineze epileptické povahy (operkulární syndrom, faciální křeče, odchylky pohledu, „lingvální“ epilepsie atd.). V tomto případě by měla být diferenciální diagnostika provedena v kontextu všech klinických a paraklinických projevů onemocnění.

[ 22 ], [ 23 ]

Hyperkinetické syndromy v oblasti obličeje, které nejsou spojeny s účastí obličejových svalů

1. Okulogyrická dystonie (dystonická odchylka pohledu).
2. Syndromy nadměrné rytmické aktivity okulomotorických svalů:
   • opsoklonus,
   • „nystagmus“ očních víček,
   • syndrom houpání,
   • syndrom namáčení, d) syndrom „ping-pongového“ pohledu,
   • periodické střídavé odchylování pohledu s disociovanými pohyby hlavy,
   • periodický střídavý nystagmus,
   • cyklická okulomotorická paralýza se křečemi,
   • periodická střídavá asymetrická odchylka,
   • syndrom horní šikmé myokymie,
   • Duanův syndrom.
3. Žvýkací křeč (trismus). Hemimastikační křeč.

Kliničtí lékaři považují za vhodné zahrnout do této části následující (IV) skupinu hyperkinetických syndromů v oblasti hlavy a krku s nefaciální lokalizací vzhledem k důležitosti tohoto problému pro praktikujícího lékaře. (Některé z těchto hyperkinezí jsou navíc často kombinovány s dyskinezí lokalizovanou v obličeji.)

Okulogyrická dystonie (dystonická deviace pohledu) je charakteristickým příznakem postencefalitického parkinsonismu a jedním z časných a charakteristických příznaků neuroleptických vedlejších účinků (akutní dystonie). Okulogyrické krize mohou být izolovaným dystonickým jevem nebo kombinované s jinými dystonickými syndromy (vyklouznutí jazyka, blefarospasmus atd.). Ataky deviace pohledu nahoru (méně často dolů, ještě méně často laterální nebo šikmá deviace pohledu) trvají několik minut až několik hodin.

Syndromy nadměrné rytmické aktivity okohybných svalů. Kombinují několik charakteristických jevů. Opsoklonus - konstantní nebo periodické chaotické, nepravidelné sakády ve všech směrech: pozorují se pohyby očních bulv různých frekvencí, různých amplitud a různých vektorů („syndrom tančících očí“). Jedná se o vzácný syndrom indikující organickou lézi spojení mozkového kmene a mozečku různé etiologie. Většina případů opsoklonu popsaných v literatuře souvisí s virovou encefalitidou. Další příčiny: nádory nebo cévní onemocnění mozečku, roztroušená skleróza, paraneoplastický syndrom. U dětí je 50 % všech případů spojeno s neuroblastomem.

„Nystagmus očních víček“ je vzácný jev projevující se řadou rychlých, rytmických, trhavých pohybů horního víčka směrem nahoru. Je popisován u mnoha onemocnění (roztroušená skleróza, nádory, kraniocerebrální trauma, Miller-Fisherův syndrom, alkoholická encefalopatie atd.) a je způsoben takovými pohyby očí, jako je konvergence nebo při přesunu pohledu. „Nystagmus očních víček“ je považován za známku poškození tegmenta středního mozku.

Syndrom očního kývání je charakterizován charakteristickými vertikálními pohyby očí, někdy nazývanými „plovoucí pohyby“: s frekvencí 3–5 za minutu jsou ve většině případů pozorovány bilaterální souběžné, rychlé odchylky očních bulv směrem dolů, následované jejich návratem do původní polohy, ale pomalejším tempem než pohyby směrem dolů. Toto oční „kývání“ je pozorováno s otevřenými očima a obvykle chybí, pokud jsou oči zavřené. Je zaznamenána bilaterální horizontální paralýza pohledu. Syndrom je charakteristický pro bilaterální poranění pontu (krvácení do pontu, gliom, traumatické poranění pontu; často pozorováno u syndromu uzamčení nebo kómatu). Atypické kývání (se zachovanými horizontálními pohyby očí) bylo popsáno u obstrukčního hydrocefalu, metabolické encefalopatie a komprese pontu mozečkovým hematomem.

Syndrom ponoření očí je opakem syndromu pohupování. Tento jev se také projevuje charakteristickými vertikálními pohyby očí, ale v opačném rytmu: pozorují se pomalé pohyby očí směrem dolů, následované pauzou v krajní dolní poloze a poté rychlým návratem do střední polohy. Takové cykly pohybů očí jsou pozorovány několikrát za minutu. Závěrečná fáze zvedání očních bulv je někdy doprovázena bludnými pohyby očí v horizontálním směru. Tento syndrom nemá lokální význam a často se rozvíjí při hypoxii (respirační poruchy, otrava oxidem uhelnatým, oběšení, epileptický stav).

Syndrom pohledu „ping-pong“ (periodické střídání pohledů) se pozoruje u pacientů v kómatu a projevuje se pomalými bludnými pohyby očních bulv z jedné krajní polohy do druhé. Takové opakující se rytmické horizontální přátelské pohyby očí jsou spojeny s bilaterálním poškozením hemisfér (infarkty) při relativní intaktnosti mozkového kmene.

Periodická střídavá deviace pohledu s disociovanými pohyby hlavy je unikátním vzácným syndromem cyklických poruch očních pohybů v kombinaci s kontraverzními pohyby hlavy. Každý cyklus zahrnuje tři fáze: 1) souběžnou deviaci očí do strany se současným otočením hlavy opačným směrem trvající 1-2 minuty; 2) období „přepínání“ trvající 10 až 15 sekund, během kterého hlava a oči opět nabývají původní normální polohy a 3) souběžnou deviaci očí na druhou stranu s kompenzačním kontralaterálním otočením obličeje, rovněž trvající 1-2 minuty. Cyklus se poté neustále opakuje a zastavuje se pouze během spánku. Během cyklu je pozorována paralýza pohledu ve směru opačném ke směru oční deviace. Ve většině popsaných případů se předpokládá nespecifické postižení struktur zadní lebeční jámy.

Periodický střídavý nystagmus může být vrozený nebo získaný a projevuje se také ve třech fázích. První fáze je charakterizována horizontálními impulsy nystagmu, které se opakují po dobu 90–100 sekund, při nichž oči „bijí“ jedním směrem; druhá fáze je 5–10 sekundová fáze „neutrality“, během níž může nystagmus chybět nebo se může objevit kyvadlový nystagmus nebo sestupný nystagmus, a třetí fáze, rovněž trvající 90–100 sekund, během níž oči „bijí“ opačným směrem. Pokud se pacient pokusí podívat směrem k rychlé fázi, nystagmus se zhorší. Syndrom je pravděpodobně založen na bilaterálním poškození paramediální retikulární formace na pontomesencefalické úrovni.

Střídavá šikmá deviace. Šikmá deviace neboli Hertwig-Magendiescheho syndrom je charakterizována vertikální divergencí očí supranukleárního původu. Stupeň divergence může zůstat konstantní nebo záviset na směru pohledu. Syndrom je obvykle způsoben akutním poškozením mozkového kmene. Někdy může být tento příznak přerušovaný a tehdy je pozorováno periodické střídání strany výše položeného oka. Syndrom je spojen s bilaterálním poškozením na pretextální úrovni (nejčastějšími příčinami jsou akutní hydrocefalus, nádor, mrtvice a roztroušená skleróza).

Cyklická okulomotorická paralýza (fenomén cyklického okulomotorického spasmu a relaxace) je vzácný syndrom, při kterém se třetí (okulomotorický) nerv vyznačuje střídáním fází paralýzy a fází zvýšené funkce. Tento syndrom může být vrozený nebo získaný v raném dětství (ve většině, ale ne ve všech případech). První fáze je charakterizována úplnou nebo téměř úplnou paralýzou okulomotorického (III) nervu s ptózou. Poté do 1 minuty ustoupí a následně se rozvine další fáze, při které se horní víčko stáhne (retrakce víčka), oko mírně konverguje, zornice se zužuje a akomodační spasmus může zvýšit refrakci o několik dioptrií (až o 10 dioptrií). Cykly jsou pozorovány v proměnlivých intervalech během několika minut. Tyto dvě fáze tvoří cyklus, který se periodicky opakuje jak během spánku, tak i bdění. Dobrovolný pohled na ně nemá žádný vliv. Pravděpodobnou příčinou je aberantní regenerace po poškození třetího nervu (porodní poranění, aneurysma).

Syndrom horní šikmé myokymie je charakterizován rychlými rotačními kmity jednoho oka s monokulární oscilopsií („předměty poskakují nahoru a dolů“, „blikání televizní obrazovky“, „kývání očí“) a torzní diplopií. Výše uvedené pocity jsou obzvláště nepříjemné při čtení, sledování televize nebo při práci vyžadující přesné pozorování. Je odhalena hyperaktivita horního šikmého svalu oka. Etiologie není známa. Karbamazepin má často dobrý terapeutický účinek.

Duaneův syndrom je dědičná slabost laterálního přímého svalu oka se zúžením oční štěrbiny. Schopnost oka abdukovat je snížena nebo chybí; addukce a konvergence jsou omezené. Addukce oční bulvy je doprovázena její retrakcí a zúžením oční štěrbiny; během abdukce se oční štěrbina rozšiřuje. Syndrom je obvykle jednostranný.

Žvýkací křeč se pozoruje nejen u tetanu, ale i u některých hyperkinetických, zejména dystonických syndromů. Je známa varianta „dolního“ Bruegelova syndromu, u kterého se rozvíjí dystonický křeč svalů uzavírajících ústa. Někdy je stupeň trismu takový, že u pacienta vznikají problémy s krmením. Přechodný trismus je možný v obraze akutních dystonických reakcí neuroleptického původu. Dystonický trismus je někdy nutné odlišit od trismu u polymyozitidy, u které je postižení žvýkacích svalů někdy pozorováno v raných stádiích onemocnění. Mírný trismus se pozoruje v obraze dysfunkce temporomandibulárního kloubu. Trismus je typický pro epileptický záchvat, stejně jako pro extenzorové záchvaty u pacienta v kómatu.

Zvláště vyniká hemimastikátorový spasmus. Jedná se o vzácný syndrom charakterizovaný jednostrannou silnou kontrakcí jednoho nebo více žvýkacích svalů. Většina pacientů s hemimastikátorovým spasmem má faciální hemiatrofii. Předpokládaná příčina hemimastikátorového spasmu u faciální hemiatrofie je spojena s kompresní neuropatií motorické části trojklanného nervu v důsledku změn v hlubokých tkáních při faciální hemiatrofii. Klinicky se hemimastikátorový spasmus projevuje krátkými záškuby (připomínajícími faciální hemispasmus) nebo prodlouženými spasmy (od několika sekund do několika minut, jako u křečí). Spasmy jsou bolestivé; během spasmu bylo popsáno kousání do jazyka, vykloubení temporomandibulárního kloubu a dokonce i zlomení zubu. Mimovolní pohyby jsou vyvolány žvýkáním, mluvením, zavíráním úst a dalšími volními pohyby.

Jednostranný křeč žvýkacích svalů je možný na obrázku epileptického záchvatu, onemocnění temporomandibulárního kloubu, tonických křečí u roztroušené sklerózy a jednostranné dystonie dolní čelisti.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hyperkinetické syndromy v oblasti hlavy a krku nefaciální lokalizace

Rozlišují se následující formy:

1. Tremor, tiky, chorea, myoklonus, dystonie.
2. Laryngospasmus, faryngospasmus, ezofagospasmus.
3. Myoklonus měkkého patra. Myorhytmie.

Tremor, tiky, myoklonus a dystonie nejčastěji postihují svaly hlavy a krku, převážně nefaciální. Existují však výjimky: izolovaný tremor dolní čelisti nebo izolovaný „tremor úsměvu“ (stejně jako „tremor hlasu“) jako varianty esenciálního tremoru. Jsou známy jednotlivé nebo vícečetné tiky omezené na oblast obličeje. Myoklonus může být někdy omezen na jednotlivé svaly obličeje nebo krku (včetně epileptického myoklonu s kývavými pohyby hlavy). Neobvyklé a vzácné dystonické syndromy jsou jednostranný dystonický blefarospasmus, dystonické spasmy na jedné polovině obličeje (napodobující faciální hemispasmus), jednostranná dystonie dolní čelisti (vzácná varianta Bruegelova syndromu) nebo „dystonický úsměv“. Stereotypy se někdy projevují kýváním a dalšími pohyby v oblasti hlavy a krku.

[ 27 ], [ 28 ]

Laryngospasmus, faryngospasmus, ezofagospasmus

Mezi organické příčiny výše uvedených syndromů může patřit dystonie (obvykle akutní dystonické reakce), tetanus, tetanie, některá svalová onemocnění (poliomyozitida) a onemocnění, která probíhají s lokálním podrážděním sliznice. Projevy extrapyramidové (a pyramidové) hypertonie mohou vést k těmto syndromům, obvykle však v kontextu více či méně generalizovaných poruch svalového tonu.

Myoklonus a myorhytmie měkkého patra

Velo-palatinový myoklonus (nystagmus měkkého patra, tremor měkkého patra, myorhytmie) lze pozorovat buď izolovaně jako rytmické (2-3 za sekundu) kontrakce měkkého patra (někdy s charakteristickým cvakavým zvukem), nebo v kombinaci s hrubým rytmickým myoklonem svalů dolní čelisti, jazyka, hrtanu, platysma, bránice a distálních částí rukou. Takové rozložení je pro myorhytmii velmi typické. Tento myoklonus je nerozeznatelný od tremoru, ale vyznačuje se neobvykle nízkou frekvencí (od 50 do 240 oscilací za minutu), což jej odlišuje i od parkinsonského tremoru. Někdy se může spojit vertikální oční myoklonus („houpání“) synchronní s velo-palatinovým myoklonem (okulopalatinový myoklonus). Izolovaný myoklonus měkkého patra může být buď idiopatický, nebo symptomatický (nádory mostu a míchy, encefalomyelitida, traumatické poranění mozku). Bylo zjištěno, že idiopatický myoklonus často mizí během spánku (stejně jako během anestezie a v kómatu), zatímco symptomatický myoklonus je v těchto stavech perzistentnější.

Generalizovaná myorhytmie bez postižení měkkého patra je vzácná. Za její nejčastější etiologii se považuje cévní poškození mozkového kmene a mozečková degenerace spojená s alkoholismem, dalšími onemocněními probíhajícími s malabsorpcí a celiakií.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psychogenní hyperkineze v oblasti obličeje

1. Konvergenční křeč.
2. Labiolingvální křeč.
3. Pseudoblefarospasmus.
4. Odchylky (včetně „geotropních“) pohledu.
5. Jiné formy.

Psychogenní hyperkineze je diagnostikována podle stejných kritérií jako psychogenní hyperkineze nefacídové lokalizace (liší se od organické hyperkineze neobvyklým motorickým vzorem, neobvyklou dynamikou hyperkineze, rysy syndromického prostředí a průběhu).

V současné době byla vyvinuta kritéria pro klinickou diagnostiku psychogenního tremoru, psychogenního myoklonu, psychogenní dystonie a psychogenního parkinsonismu. Zde zmíníme pouze specifickou (vyskytující se téměř výhradně u konverzních poruch) faciální hyperkinezi. Patří mezi ně jevy jako konvergenční spasmus (na rozdíl od organického konvergenčního spasmu, který je velmi vzácný, je psychogenní konvergenční spasmus doprovázen akomodačním spasmem se zúžením zornic), Brissotův labiolingvální spasmus (ačkoli byl nedávno popsán dystonický jev, který tento syndrom kompletně reprodukuje; navzdory své vnější identitě se ve své dynamice zcela liší), pseudoblefarospasmus (vzácný syndrom pozorovaný na obrázku výrazných dalších projevů, včetně obličejových, demonstračních), různé odchylky pohledu (protáčení očí, odchylka pohledu do strany, „geotropní odchylka pohledu“, kdy má pacient tendenci dívat se dolů („na zem“ při jakékoli změně polohy hlavy); směr odchylky se často mění během jednoho vyšetření pacienta. Možné jsou i jiné („jiné“) formy psychogenní hyperkinézy obličeje, které se, jak je známo, vyznačují extrémní rozmanitostí svých projevů.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Stereotypy obličeje u duševních onemocnění

Stereotypy u duševních onemocnění nebo jako komplikace neuroleptické terapie se projevují neustálým opakováním nesmyslných akcí nebo elementárních pohybů, včetně pohybů v obličejové oblasti (zvedání obočí, pohyby rtů, jazyka, „schizofrenní úsměv“ atd.). Syndrom je popisován jako porucha chování u schizofrenie, autismu, opožděného duševního zrání a v obraze neuroleptického syndromu. V druhém případě je často kombinován s jinými neuroleptickými syndromy a nazývá se tardivní stereotypie. Stereotypy se vzácně vyvíjejí jako komplikace terapie léky obsahujícími dopamin při léčbě Parkinsonovy choroby.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patologický smích a pláč

Tento známý klinický jev lze s určitými výhradami považovat za variantu specifické „hyperkineze“ neboli rytmické aktivity určitých funkčně souvisejících svalů.

Rozlišují se následující formy:

1. Pseudobulbární paralýza.
2. Záchvaty smíchu během hysterie.
3. Patologický smích u duševních onemocnění.
4. Epileptické záchvaty smíchu.

Patologický smích a pláč v obraze pseudobulbární paralýzy obvykle nezpůsobuje diagnostické potíže, protože je doprovázen charakteristickými neurologickými příznaky a poruchami bulbárních funkcí (polykání, fonace, artikulace, žvýkání a někdy i dýchání).

Záchvaty smíchu u hysterie jsou v dnešní době méně časté. Ne vždy jsou motivované, nebo jsou vyvolány úzkostí či konflikty, někdy jsou „nakažlivé“ (byly popsány dokonce „epidemie“ smíchu), vyskytují se u lidí s určitými poruchami osobnosti a nelze je vysvětlit žádnými organickými příčinami.

Patologický smích u duševních onemocnění se často jeví jako kompulzivní jev, který se vyskytuje bez vnější provokace a zapadá do obrazu zjevných psychotických poruch chování, které jsou často viditelné „prostým okem“ (neadekvátní a podivné chování).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Záchvaty smíchu epileptické povahy

Epileptické záchvaty smíchu (gelolepsie) jsou popisovány s frontální a temporální lokalizací epileptických ložisek (s postižením doplňkové, limbické kůry a některých subkortikálních struktur), mohou být doprovázeny dalšími nejrůznějšími automatismy a epileptickými výboji na EEG. Záchvat začíná naprosto náhle a stejně náhle končí. Vědomí a paměť záchvatu mohou být někdy zachovány. Samotný smích vypadá normálně nebo připomíná karikaturu smíchu a někdy se může střídat s pláčem, doprovázeným sexuálním vzrušením. Gelolepsie je popisována v kombinaci s předčasnou pubertou; existují pozorování Gelolepsie u pacientů s hypotalamickým nádorem. Tito pacienti potřebují důkladné vyšetření k potvrzení epileptické povahy záchvatů smíchu a identifikaci základního onemocnění.

Eusuální dystonická hyperkineze u osoby přechodné povahy je popisována jako komplikace planých neštovic (odchylka pohledu vzhůru, vypužování jazyka, křeč svalů otevírajících ústa s neschopností mluvit). Ataci se opakovaly několik dní s následným zotavením.

Mezi vzácné formy hyperkinézy patří spasmus nutans (kyvadlovitý nystagmus, torticollis a titubace) u dětí ve věku 6–12 měsíců až 2–5 let. Je klasifikován jako benigní (přechodné) onemocnění.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]