Hypolipidemie

Hypolypidémie je pokles lipoproteinů v krevní plazmě způsobený primárními (genetickými) nebo sekundárními faktory. Tento stav je obvykle asymptomatický a je diagnostikován náhodně během screeningového vyšetření hladin lipidů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny hypolipidemie

Hypolipidemie je diagnostikována, když hladina celkového cholesterolu:

Sekundární příčiny hypolipidemie jsou mnohem častější než primární a zahrnují hypertyreózu, chronické infekce a další infekční a zánětlivá onemocnění, hematologické a jiné maligní onemocnění, podvýživu (včetně podvýživy spojené s chronickým užíváním alkoholu) a gastrointestinální malabsorpci. Pokud je u pacienta, který neužívá léky snižující lipidy, zjištěn neočekávaný laboratorní nález nízkého cholesterolu nebo LDL, je třeba okamžitě provést diagnostické vyšetření, včetně stanovení AST, ALT a TSH; negativní výsledek dalšího vyšetření hovoří ve prospěch možných primárních příčin, které mohou způsobit takový stav, jako je hypolipidemie.

Existují tři hlavní poruchy, známé jako primární příčiny hypolipidemie, u kterých jedna nebo více genetických mutací vede k nadprodukci nebo zhoršené clearance LDL.

Abetalipoproteinemie (Bazinův-Kornzweigův syndrom) je autozomálně recesivní dědičná porucha způsobená mutací v genu pro mikrozomální protein pro přenos triglyceridů, což je speciální protein nezbytný pro tvorbu chylomikronů a VLDL. Tuky z potravy nemohou být absorbovány a obě metabolické dráhy lipoproteinů v séru prakticky chybí. Celkový cholesterol je obvykle vitamin E je distribuován do periferních tkání prostřednictvím VLDL a LDL, u většiny pacientů se nakonec vyvine závažný nedostatek vitaminu E. Mezi klinické příznaky a projevy patří zrakové změny vyplývající z postupné degenerace sítnice, rozvoj senzorické neuropatie, léze zadní funicularní bílé hmoty a mozečkové příznaky (nekoordinovanost, ataxie a svalová hypertonicita), které nakonec vedou k úmrtí. Akantocytóza červených krvinek je charakteristickým mikroskopickým nálezem. Hypolipidemie je diagnostikována absencí apo B v plazmě; biopsie tenkého střeva odhalí absenci mikrozomálního transferového proteinu. Léčba této hypolipidemie zahrnuje vysoké dávky (100–300 mg/kg jednou denně) vitaminu E v kombinaci s tuky v potravě a dalšími vitaminy rozpustnými v tucích.

Hypobetalipoproteinemie je autozomálně dominantně dědičná patologie způsobená mutacemi v genu kódujícím apo B. Heterozygotní pacienti mají zkrácený apo B, což vede k urychlené clearance LDL. Při manifestaci patologie nejsou detekovány žádné klinické příznaky, s výjimkou hladiny celkového cholesterolu

Retenční onemocnění chylomikronů je autozomálně recesivní onemocnění způsobené neznámou mutací, která vede k deficitu sekrece apo B z enterocytů. Syntéza chylomikronů chybí, ale syntéza VLDL zůstává neporušená. Postižené děti trpí syndromem malabsorpce tuků, steatorheou a růstovou retardací, což může vést k neurologickým příznakům podobným těm, které se vyskytují při abetalipoproteinemii. Hypolidémie je diagnostikována biopsií tenkého střeva u pacientů s nízkým plazmatickým cholesterolem a bez chylomikronů po jídle. Léčba zahrnuje dietní terapii (potraviny bohaté na tuky a vitamíny rozpustné v tucích).

[ 7 ], [ 8 ]

Léčba hypolipidemie

Sekundární hypolipidemie se léčí odstraněním základní příčiny. Primární hypolipidemie často nevyžaduje léčbu, ale pacienti s určitými genetickými abnormalitami potřebují vysoké dávky vitaminu E.