Gypsy-lipidemie

Lipidemie - snížení lipoproteinů v krevní plazmě způsobené primárními (genetickými) nebo sekundárními faktory. Obvykle je tento stav asymptomatický a je náhodně diagnostikován při screeningu hladin lipidů. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Příčiny hypolipidemie

Diagnostika snížení hladiny lipidů se provádí, když hladina celkového cholesterolu:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / l) nebo LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundární příčiny hypolipidemie jsou mnohem častější než primární a zahrnují hypertyreóza, chronické vyskytující infekce a dalších infekčních a zánětlivých onemocnění, hematologické a dalších malignit, podvýživa (včetně těch, které doprovází chronické konzumace alkoholu) a malabsorpce v gastrointestinálním traktu. Po zjištění neočekávaných laboratorních nálezů v nízkým obsahem cholesterolu a LDL cholesterolu v pacient nebere léky hypolipidemickou okamžitě přiřadit diagnostické vyšetření, včetně stanovení ACT, ALT a TTG; Negativní výsledek dodatečného vyšetření hovoří ve prospěch možných primárních příčin, které mohou způsobit stav, jako je hypolipidemie.

Existují tři hlavní poruchy známé jako primární příčiny snižování hladiny lipidů, při kterých jednotlivé nebo více genetických mutací vedou k hyperprodukci nebo k oslabení clearance LDL.

Abetalipoproteinemie (Bazin-Korntsveyga syndrom) - autozomálně recesivní dědičné patologie způsobená mutací v genu pro přenos mikrosomálních proteinů trigiltserida - potřebný pro proces tvorby chylomikronu a VLDL specifický protein. Tuky pocházející z potravy nemohou být absorbovány a obě metabolické cesty lipoproteinů prakticky chybí v krevním séru. Celkový obsah cholesterolu je obvykle <45 mg / dl (1,16 mmol / l) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l), LDL a nesmí být stanoveny. Tento stav je často nejprve diagnostikován u novorozenců se syndromem mastné malabsorpce, steatotermie a poruch růstu a vývoje. Výsledkem může být zpoždění v duševním vývoji. Vzhledem k tomu,  vitamin E  je distribuován do periferních tkání přes VLDL a LDL, většina pacientů nakonec vyvinout nedostatek vitaminu E. Výrazný klinické symptomy a příznaky zahrnují změny vidění, ke kterým dochází v důsledku postupného vývoje degenerace sítnice, vývoj senzorické neuropatie, vznik příznaků porážka zadního kabelu bílé hmoty míchy a mozkové příznaky (poruchy pohybové koordinace, ataxie a hypertonický sval), které nakonec vedou k smrtelnému výsledku. Akantocytóza erytrocytů je charakteristickým znakem zjištěným mikroskopickým vyšetřením krve. Lipidemie je založena na nepřítomnosti apo B v krevní plazmě; s biopsií tenkého střeva, chybí mikrosomální nosičový protein. Takové hypolipidemie léčit pomocí vysokých dávek (100 až 300 mg / kg 1 čas / den) vitaminu E v kombinaci s přidáním ke stravě tuků a dalších vitamínů rozpustných v tucích.

Gipobetalipoproteinemiya je autozomálně dominantní dědičná porucha způsobená mutacemi v genu kódujícím apo pacientů B. Heterozygotní mají tvar komolého Apo B, což vede k rychlejší clearance LDL. Při manifestaci patologie není k dispozici žádná klinická symptomatologie s výjimkou celkové hladiny cholesterolu <120 mg / dl a LDL <80 mg / dl. Hladina triglyceridů je normální. Y zjištěna homozygotní pacienti kratší komolého Apo B, a vede k většímu snížení hladiny lipidů (celkový cholesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl), nebo úplné zastavení syntézy Apo B, což vede k rozvoji symptomů abetalipoproteinémii. Lipidemie je založena na zjištěných nízkých hladinách LDL a apo B; hypobetalipoproteinemie a abetalipoproteinemie jsou charakteristické stavy, které jsou děděny po generace. Hetero- a homozygotní pacienti s nízkým, ale detekovatelným LDL nepotřebují žádnou terapii. Tato hypolipidemie je léčena u homozygotních pacientů s nedetekovatelnými hladinami LDL a abetalipoproteinemie.

Onemocnění chylomikrony zpoždění je stav, dědičná autosomálně recesivním způsobem a způsobil neznámou mutaci, což vede k vývoji sekrece apo B deficitu enterocytů. Syntéza chylomikronů chybí, ale syntéza VLDL zůstává nedotčena. U novorozenců se této patologie zjištěny tuku poruchou vstřebávání, steatorrhea a zpožděné růst a fyzický vývoj, které může vést k rozvoji neurologických příznaků, podobné těm, které v abetalipoproteinémii. Hypolipidemie stanoveny na základě výsledků z tenkého střeva biopsie provedené u pacientů se sníženým obsahem cholesterolu v plazmě a nedostatečnou postprandiální chylomikronu. Léčba spočívá v dietoterapii (potraviny bohaté na tuky a vitamíny rozpustné v tucích).

[7], [8],

Léčba hypolipidemie

Sekundární hypolipidemie je léčena způsobem eliminace základní příčiny. Primární snížení hladiny lipidů často nevyžaduje léčbu, ale pacienti s určitými genetickými abnormalitami vyžadují jmenování vysokých dávek vitamínu E.