Glaukom spojený s vrozenými chorobami

Aniridie

Aniridie je bilaterální vrozená anomálie, při které je duhovka výrazně nedostatečně vyvinutá, ale při gonioskopii je viditelný rudimentární rudiment duhovky. Dominantní dědičnost s vysokou penetrací je pozorována ve 2/3 případů. Souvislost s Wilmsovým tumorem je pozorována ve 20 % případů: delece krátkého raménka chromozomu 11 je zodpovědná za rozvoj Wilmsova tumoru a sporadické aniridie. V důsledku hypoplazie fovey a zrakového nervu je zraková ostrost často nízká. Mezi další oční onemocnění spojená s aniridií patří keratopatie, katarakta (60–80 %) a dislokace čočky. Aniridie se často projevuje fotofobií, nystagmem, sníženým viděním a strabismem. Obvykle se pozoruje progresivní zákal rohovky na periferii a pannus po celém obvodu.

Glaukom spojený s aniridií se obvykle nevyvíjí dříve než v adolescenci nebo mladé dospělosti. Může být způsoben trabekulodysgenezí nebo progresivní blokádou trabekulární sítě zbytkovou duhovkou. Pokud se takový glaukom vyvine v raném dětství, může být indikována goniotomie nebo trabekulotomie. Bylo prokázáno, že časná goniotomie může zabránit progresivní adhezi zbytkové periferní duhovky k trabekulární síti.

U starších dětí by měla být zpočátku použita medikamentózní terapie ke kontrole nitroočního tlaku. Jakýkoli chirurgický zákrok je riskantní kvůli možnosti poškození nechráněné čočky a zonulárních vazů a drenáž s sebou nese vysoké riziko porušení sklivce. U některých pacientů s nekontrolovaným, pokročilým glaukomem může být indikována cyklodestruktivní chirurgie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeldova anomálie

Axenfeldova anomálie je charakterizována abnormalitami periferní rohovky, úhlu přední komory a duhovky. Výrazná Schwalbeho linie, známá jako zadní embryotoxon, je periferní léze rohovky. Mohou být pozorovány prameny duhovky připojené k zadnímu embryotoxonu a hypoplazie předního stromatu duhovky. Porucha je obvykle bilaterální a dědí se autozomálně dominantním způsobem.

Glaukom je diagnostikován v 50 % případů Axenfeldova syndromu. Pokud se glaukom objeví u kojenců, je často účinná goniotomie nebo trabekulotomie. Pokud se glaukom objeví později, je třeba nejprve použít léky a poté, pokud je to nutné, provést fistulizační operaci.

Riegerova anomálie

Riegerova anomálie je výraznějším stupněm dysgeneze úhlu přední komory. Kromě klinického aspektu popsaného u Axenfeldovy anomálie je pozorována výrazná hypoplazie duhovky s polykorií a ektopií pupil. Tato anomálie je obvykle bilaterální, dědí se autozomálně dominantně a mohou se vyskytnout i sporadické případy. Glaukom se vyvíjí ve více než polovině případů a často vyžaduje chirurgickou léčbu.

Riegerův syndrom

Riegerův syndrom je kombinací rysů Riegerovy anomálie se systémovými malformacemi. Nejčastějšími přidruženými systémovými anomáliemi jsou vývojové vady zubů a drápů, obličejové lebky. Mezi zubní anomálie patří zmenšená velikost zubů (mikrodoncie), snížený počet zubů, stejné mezizubní intervaly a fokální absence zubů (obvykle předních maxilárních ML nebo stálých centrálních řezáků).

Protože změny úhlu přední komory jsou u těchto stavů podobné, předpokládá se, že se jedná o varianty vývojových anomálií nazývaných syndrom rozštěpu přední komory a mezodermální dysgeneze rohovky a duhovky. Jsou také známé jako Axenfeldův-Riegerův syndrom.

Petrova anomálie

Peterova anomálie je závažná malformace přední komory. Je zde zákal rohovky spojený se zadním stromálním defektem (Von Hippelův rohovkový vřed). Srůst duhovky a rohovky může postihnout i čočku při absenci rohovkového endotelu. Peterova anomálie je bilaterální a často je spojena s glaukomem a kataraktou. Transplantace rohovky se současným odstraněním katarakty pro zlepšení zrakové ostrosti má dobrou prognózu. V těchto případech je k léčbě glaukomu indikována trabekulektomie nebo drenážní zařízení.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je charakterizován muskuloskeletálními abnormalitami: arachnodaktylií, vysokou postavou, dlouhými končetinami, hyperextenzí kloubů, skoliózou, kardiovaskulárními onemocněními a očními abnormalitami. Dědičnost je autozomálně dominantní s vysokou penetrací, ale přibližně 15 % případů je sporadických.

Mezi oční příznaky patří dislokace čočky, mikrofakie, megalocornea, myopie, keratokonus, hypoplazie duhovky, odchlípení sítnice a glaukom.

Zonulární vazy jsou často oslabené a natržené, což vede k horní subluxaci čočky (čočka se také může zachytit v zornici nebo prolapsovat do přední komory, což vede ke glaukomu).

V dětství nebo dospívání se často může vyvinout glaukom s otevřeným úhlem, který je spojen s vrozenými anomáliemi úhlu přední komory. Husté výběžky duhovky jsou přehozeny přes prohlubeň úhlu a upínají se před sklerální ostruhu. Tkáň duhovky pokrývající prohlubeň může mít konvexní tvar. Glaukom se obvykle rozvíjí ve starším dětství a zpočátku by měla být použita farmakologická terapie.

Mikrosférofakie

Mikrosferofakie může být izolovaná patologie, děděná autozomálně recesivně nebo dominantně, nebo může být spojena s Weillovým-Marchesaniho syndromem. Syndrom je charakterizován malým vzrůstem, brachydaktylií, brachycefalií a mikrosferofakií. Čočka je malá, sférická a může se posunout dopředu, což způsobuje pupilární blokádu. Glaukom s uzavřeným úhlem lze léčit mydriatiky, iridektomií nebo odstraněním čočky. Glaukom se obvykle rozvíjí v pozdním dětství nebo dospívání.

Sturge-Weberův syndrom (encefalotrigeminální angiomatóza)

Sturge-Weberův syndrom je charakterizován hemangiomem obličeje, který se rozprostírá podél vláken trojklanného nervu. Hemangiom je obvykle jednostranný, ale může být oboustranný. Časté jsou konjunktivální, episklerální a chorioideální anomálie. Difúzní cévní léze se nazývají „rajčatovo-kečupové“ dno. Nebyl identifikován žádný jasný vzorec dědičnosti.

Glaukom se nejčastěji vyskytuje, když se hemangiom obličeje na stejné straně rozšiřuje do očních víček a spojivky. Glaukom se může objevit v kojeneckém věku, pozdním dětství nebo dospívání. Glaukom, který se vyskytuje v kojeneckém věku, je podobný glaukomu spojenému s izolovanou trabekulodysgenezí a dobře reaguje na goniotomii.

Později se objevující glaukom je pravděpodobně způsoben zvýšeným tlakem v episklerálních žilách v důsledku arteriovenózních píštělí. U starších dětí by měla léčba začít medikamentózně. Pokud je medikace neúčinná, je indikována trabekulektomie. Fistulizační operace je spojena s vysokým rizikem krvácení do cévnatky; během těchto operací se hloubka přední komory zmenšuje v důsledku poklesu nitroočního tlaku. Hladina nitroočního tlaku klesá pod arteriální tlak, což vede k uvolnění cévnatky do okolních tkání.

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění neuroektodermu, které se projevuje jako hamartomy kůže, očí a nervového systému. Syndrom primárně postihuje tkáně, které se vyvíjejí z nervové lišty, zejména senzorické nervy, Schwannovy buňky a melanocyty.

Existují dvě formy neurofibromatózy: NF-1 neboli klasická neurofibromatóza dle Recklinghausena a NF-2 neboli bilaterální akustická neurofibromatóza. NF-1 je nejčastější formou s kožními lézemi, jako jsou skvrny typu café-au-lait, kožní neurofibromatóza, hamartomy duhovky (Lischovy uzlíky) a gliomy zrakového nervu. NF-1 se vyskytuje přibližně u 0,05 % populace s incidencí 1 z 30 000. Dědí se autozomálně dominantním typem s úplnou penetrací. NF-2 je méně častý, s incidencí přibližně 1 z 50 000.

Mezi kožní projevy patří makuly ve tvaru mléčné kávy, které se objevují jako hyperpigmentované oblasti kdekoli na těle a s věkem se obvykle zvětšují. Četné neurofibromy jsou benigní nádory pojivové tkáně nervového systému, jejichž velikost se pohybuje od drobných izolovaných uzlíků až po velké měkké, stopkaté léze. Oftalmologické projevy zahrnují: hamartomy duhovky, které se klinicky projevují jako bilaterální, hladké, vyvýšené, kopulovité léze; plexiformní neurofibromy horního víčka, které se projevují jako ztluštělé okraje víček s ptózou a deformací ve tvaru písmene S; nádory sítnice, nejčastěji astrocytické hamartomy; gliomy zrakového nervu, které se projevují jednostranným snížením zrakové ostrosti nebo strabismu, jsou pozorovány u 25 % případů. Občas se vyvine ipsilaterální glaukom, často spojený s plexiformním neurofibromem horního víčka.