Lékařský expert článku

Dětský neurochirurg

Nové publikace

Gerstmann-Straussler-Schenkerův syndrom

Alexey Portnov , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Epidemiologie

Symptomy
Diagnostika
Kdo kontaktovat?

Syndrom Gerstmann-Straussler-Schenker je autosomálně dominantní prionová nemoc, která začíná ve středním věku.

trusted-source

Epidemiologie

Gerstmann-Straussler syndrom, Schenker se vyskytuje všude a je podobný Creutzfeldt-Jakobovy choroby, ale incidence tohoto syndromu je asi 100 krát nižší výskyt Creutzfeldt-Jakobova nemoc. Nemoc se vyvíjí v mladším věku (40 let oproti 60), a průměrná délka života po nástupu onemocnění převyšuje s Creutzfeldt-Jakobova nemoc (5 let ve srovnání s 6 měsíců).

trusted-source [1], [2], [3]

Symptomy gerstmann-Straussler-Schenkerův syndrom

Pacienti vyvinou cerebelární ataxii, dysartrii a nystagmus. Můžou se připojit pareze oka, hluchota, demence, hyporeflexie a patologické plantární reflexe. Myoklonické křeče jsou mnohem méně časté než u Creutzfeldt-Jakobovy nemoci. Za přítomnosti charakteristických příznaků a rodinné anamnézy u mladých lidí (do 45 let) je pravděpodobnější Gerstmann-Straussler-Schenker syndrom.

trusted-source [4]

Diagnostika gerstmann-Straussler-Schenkerův syndrom

Pro potvrzení diagnózy se provádí genetický test.

trusted-source [5], [6]

Kdo kontaktovat?

Neuropatolog

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.