Diagnostika vaginálních a děložních malformací

Postupná diagnostika vaginálních a děložních malformací zahrnuje důkladnou anamnézu, gynekologické vyšetření (vaginoskopii a rektoabdominální vyšetření), ultrazvuk a magnetickou rezonanci pánevních orgánů a ledvin, endoskopické metody.

Anamnéza

Diagnostika malformací dělohy a pochvy představuje značné obtíže. Podle výzkumných údajů se nedostatečná chirurgická léčba před přijetím do specializované nemocnice provádí u 37 % dívek s malformacemi genitálií s poruchou menstruačního krvácení a neodůvodněné operace nebo konzervativní léčba u každé čtvrté pacientky s aplazií pochvy a dělohy. Nedostatečné znalosti lékařů o této patologii vedou k tomu, že na základě klinického obrazu a gynekologického vyšetření v případě duplikace dělohy a pochvy s částečnou aplazií jedné z nich jsou často stanoveny chybné diagnózy - cysta Gardnerova vývodu, parauretrální cysta, paravaginální cysta, retroperitoneální formace, vaginální nádor, cervikální nádor, ovariální cystom, recidivující nespecifická vulvovaginitida, ovariální dysfunkce, akutní apendicitida, "akutní břicho" atd. Mezi neodůvodněné chirurgické zákroky patří nejčastější: disekce "atretické" panenské blány, punkce a drenáž hematokolpu, sondáž vaginální "striktury", diagnostická laparotomie. V lepším případě se provádí laparoskopie, punkce hematometry, pokus o metroplastiku, odstranění děložních přívěsků nebo tubektomie, apendektomie, pokus o odstranění „nefunkční“ ledviny, resekce vaječníků.

Fyzikální vyšetření

V případě vaginální a děložní aplazie má struktura zevních genitálií u pacientek své specifické charakteristiky. Zevní otvor močové trubice je často rozšířený a posunutý dolů (může být zaměněn za otvor v panenské bláně).

Předsíň pochvy může být reprezentována několika strukturálními variantami a má následující vzhled:

• vyhlazený povrch od močové trubice až po konečník;
• panenská blána bez prohloubení do hráze;
• panenská blána s otvorem, kterým je určena slepě končící pochva o délce 1-3 cm;
• prostorný, slepě končící kanál u sexuálně aktivních pacientů (v důsledku přirozeného prodloužení kolpoelongace).

Rektoabdominální vyšetření ukazuje absenci dělohy v pánevní dutině. U pacientek s astenickou postavou lze palpovat jeden nebo dva svalové hřebeny.

Atrézie panenské blány je v některých případech u kojeneckých dívek diagnostikována vyboulením hráze v oblasti panenské blány v důsledku tvorby mukokolposu. Klinické příznaky se však objevují především v pubertě. Při gynekologickém vyšetření je vizualizováno vyboulení neperforované panenské blány a prosvítání tmavého obsahu. Při rektoabdominálním vyšetření je v pánevní dutině stanoven útvar tvrdé (nebo měkké) elastické konzistence, na jehož vrcholu je palpován hustší útvar - děloha.

U pacientek s úplnou nebo neúplnou vaginální aplazií s funkční rudimentární dělohou gynekologické vyšetření odhalí absenci pochvy nebo přítomnost pouze její spodní části na krátké vzdálenosti. Rektoabdominální vyšetření odhalí mírně pohyblivý kulovitý útvar v malé pánvi, citlivý na palpaci a pokusy o posunutí (děloha). Děložní hrdlo není určeno. V oblasti přívěsků se často palpují útvary ve tvaru retorty (hematosalpinx).

U dívek s vaginální aplázií a plně funkční dělohou se při rektoabdominálním vyšetření ve vzdálenosti 2–8 cm od řitního otvoru (v závislosti na úrovni vaginální aplázie) odhalí útvar tvrdé elastické konzistence (hematokolpos), který může přesahovat malou pánev a být určen palpací břicha. Navíc čím níže je úroveň aplastické části pochvy, tím větší může být hematokolpos, ale zároveň, jak je uvedeno výše, se hematometra objevuje později, a proto je bolestivý syndrom méně výrazný. Na jeho vrcholu se palpuje hustší útvar (děloha), který může být zvětšený (hematometra). V oblasti přívěsků se někdy určují útvary ve tvaru retorty (hematosalpinx).

V případě rudimentárního uzavřeného rohu dělohy je vizuálně určena jedna pochva a jeden děložní čípek, avšak při rektoabdominálním vyšetření je v blízkosti dělohy palpován malý bolestivý útvar, který se během menstruace zvětšuje na její straně - hematosalpinx. Charakteristickým rysem této vady je renální aplazie na straně uzavřené pochvy u všech pacientek.

Během vaginoskopie u pacientek s duplikací dělohy a aplazií jedné z pochev je vizualizována jedna pochva, jeden děložní čípek a výčnělek laterální nebo horní laterální stěny pochvy. Pokud je výčnělek velký, může být děložní čípek pro vyšetření nepřístupný. Při rektoabdominálním vyšetření je v malé pánvi detekován nádorovitý útvar tvrdé elastické konzistence, nepohyblivý, mírně bolestivý, jehož dolní pól je 2-6 cm nad řitním otvorem (v závislosti na úrovni poševní aplazie), horní pól někdy dosahuje pupeční oblasti. Je třeba poznamenat, že čím nižší je úroveň aplazie jedné z pochev (určena dolním pólem hematokolpu), tím méně výrazný je syndrom bolesti. To je dáno větší kapacitou pochvy s aplazií její dolní třetiny, jejím pozdějším přetažením a tvorbou hematometr a hematosalpinx.

Laboratorní výzkum

Laboratorní testy jsou málo užitečné při identifikaci malformací dělohy a pochvy, ale jsou nezbytné k objasnění základních stavů a onemocnění, zejména stavu močového systému.

Instrumentální výzkumné metody

Při ultrazvukovém vyšetření pacientek s úplnou aplazií pochvy a dělohy není děloha v pánvi detekována nebo je vidět jeden či dva svalové výběžky (2,5 x 1,5 x 2,5 cm); vaječníky mají obvykle velikost odpovídající věkové normě a jsou umístěny vysoko v blízkosti stěn pánve.

V případě vaginální aplázie a rudimentárně fungující dělohy na echogramu chybí děložní čípek a pochva, jsou stanoveny hematosalpinxy a u pacientek s plnohodnotnou dělohou - echografický obraz hematokolpu a poměrně často hematometry, které vypadají jako echonegativní útvary vyplňující pánevní dutinu.

Rudimentární roh je na echogramu zobrazen jako zaoblený útvar přiléhající k děloze s heterogenní vnitřní strukturou. U této vady však ultrazvuk ne vždy umožňuje správnou interpretaci echografického obrazu a hodnotí ji jako nitroděložní septum, bicornuovanou dělohu, torzi ovariální cysty, nodulární adenomyózu atd. MRI a hysteroskopie mají v této situaci vysokou diagnostickou hodnotu, protože v děložní dutině je zobrazen pouze jeden otvor vejcovodu.

Magnetická rezonance (MRI) je moderní, bezpečná, vysoce informativní, neinvazivní a neradiační metoda pro diagnostiku vaginálních a děložních defektů. Umožňuje určit typ defektu s přesností blížící se 100 %.

Navzdory vysoké diagnostické hodnotě je CT doprovázeno radiační zátěží těla, což je v pubertě extrémně nežádoucí.

Poslední fází diagnostiky je laparoskopie, která hraje nejen diagnostickou, ale i terapeutickou roli.

Diferenciální diagnostika malformací pochvy a dělohy

Diferenciální diagnostika kompletní aplázie pochvy a dělohy by měla být prováděna s různými variantami opožděného pohlavního vývoje, především ovariálního původu (dysgeneze gonád, syndrom testikulární feminizace). Je třeba mít na paměti, že pacientky s aplazií pochvy a dělohy se vyznačují přítomností normálního ženského karyotypu (46.XX) a hladinou pohlavního chromatinu, ženským fenotypem (normální vývoj mléčných žláz, ochlupení a vývoj zevních genitálií podle ženského typu).

Diferenciální diagnostika vad spojených se zhoršeným odtokem menstruační krve by měla být prováděna s adenomyózou (endometriózou dělohy), funkční dysmenoreou a akutním zánětlivým procesem pánevních orgánů.

Patologie ledvin a močového systému vyžaduje konzultaci s urologem nebo nefrologem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]