Lékařský expert článku
Nové publikace
Di Giorgiho syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
DiGeorgeův syndrom je spojen s hypo- nebo aplazií brzlíku a příštítných tělísek, což vede k imunodeficienci T-buněk a hypoparatyreóze.
DiGeorgeův syndrom je důsledkem delece lokusu 22q11 na chromozomu 22, mutace genů v lokusu 10p13 na chromozomu 10 a mutací neznámých genů, které vedou k dysembryogenezi struktur vyvíjejících se z faryngeálních váčků v 8. týdnu těhotenství. Většina případů je sporadická; chlapci i dívky jsou postiženi se stejnou četností. DiGeorgeův syndrom může být parciální, kdy je funkce T-buněk zachována, nebo úplný, kdy je funkce T-buněk zcela narušena.
Obličej postiženého dítěte má charakteristické rysy: nízko posazené uši, střední obličejové štěrbiny, malá „odříznutá“ dolní čelist, hypertelorismus, zkrácený filtr horního rtu, vrozené srdeční vady. Děti mají hypo- nebo aplazii brzlíku a příštítných tělísek, což vede k deficitu T-buněk a hypoparatyreóze. Opakující se infekce začínají ihned po narození, ale stupeň imunodeficience se značně liší, funkce T-lymfocytů se může spontánně zlepšit. Hypokalcemické záchvaty jsou pozorovány do 24–48 hodin po narození.
Prognóza často závisí na závažnosti srdečních vad. U parciálního DiGeorgeova syndromu se hypoparatyreóza léčí doplňky vápníku a vitaminu D; délka života tím není ovlivněna. U kompletního DiGeorgeova syndromu nastává úmrtí bez léčby; léčba zahrnuje transplantaci tkáňové kultury brzlíku.
[ 1 ]