Lékařský expert článku
Nové publikace
Chediak-Higashiho syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Chediakův-Higashiho syndrom je charakterizován zhoršenou lýzou fagocytovaných bakterií, což vede k opakovaným bakteriálním respiračním a dalším infekcím a albinismem kůže a očí.
Chediakův-Higashiho syndrom je vzácný a dědí se autozomálně recesivně. Syndrom je důsledkem mutace v genu zodpovědném za regulaci intracelulárního transportu proteinů. V neutrofilech a dalších buňkách (melanocyty, Schwannovy buňky) se tvoří obrovské lysozomální granule. Abnormální lysozomální granule se nemohou sloučit s fagosomy, takže požité bakterie nejsou lyzovány.
Klinické projevy zahrnují oční a kožní albinismus a náchylnost k respiračním a dalším infekcím. Akutní onemocnění s horečkou, žloutenkou, hepatosplenomegalií, lymfadenopatií, pancytopenií, hemoragickou diatézou a neurologickými změnami je pozorováno u 85 % pacientů. Akutní onemocnění u Chédiak-Higashiho syndromu je obvykle fatální do 30 měsíců. Transplantace nefrakcionované kostní dřeně identické s HbA1c po cytoreduktivní chemoterapii před transplantací může být úspěšná.
[