Celiakie (glutenová enteropatie) - příznaky

Příznaky celiakie se značně liší. V závažných případech onemocnění, kdy je do patologického procesu zapojeno celé tenké střevo, se rozvíjí závažný, neléčitelný a často život ohrožující syndrom totální malabsorpce, který často vede k sekundárnímu poškození mnoha orgánů a systémů. Pozorovány jsou i střevní příznaky onemocnění (profuzní průjem, polyfekálie atd.). Naproti tomu pacienti s omezeným poškozením, zahrnujícím pouze dvanáctník a proximální jejuno, nemusí mít gastrointestinální příznaky. Mohou mít pouze anémii způsobenou nedostatkem železa a/nebo kyseliny listové, vitaminu B12 a také známky demineralizace kostí.

Přirozený průběh neléčené celiakie se vyznačuje střídáním období exacerbace a remise. Onemocnění se může objevit v kojeneckém věku, kdy jsou zaváděny výrobky obsahující lepek. Pokud není léčba zahájena, příznaky jsou pozorovány po celé dětství, ale během dospívání často ustupují nebo zcela mizí. Ve 30.–40. roce života se příznaky onemocnění obvykle vracejí.

U řady pacientů prakticky chybí projevy onemocnění a diagnóza je obtížná až do středního nebo dokonce vysokého věku. Možnost asymptomatického průběhu glutenové enteropatie u dospělých je potvrzena morfologickými studiemi biopsie a chirurgického materiálu získaného od pacientů a jejich příbuzných.

Nejcharakterističtější příznaky celiakie jsou následující.

1. Průjem. Nejčastějším příznakem glutenové enteropatie, zejména v závažných případech onemocnění. Při významném poškození střev se pozoruje častá (až 10krát nebo vícekrát denně) a hojná stolice - vodnatá nebo polotučná, světle hnědá. Stolice je poměrně často pěnivá nebo mastná (obsahuje velké množství nestráveného tuku) se zápachem.
2. Nadýmání. Často se vyskytuje u glutenové esropatie a projevuje se pocitem nadýmání, napětím v břiše a potížemi s dýcháním. Nadýmání je doprovázeno uvolňováním velkého množství páchnoucích plynů. U mnoha pacientů se nadýmání nezmenší ani po defekaci.

Příznaky způsobené rozvojem malabsorpčního syndromu

• Úbytek hmotnosti. Čím rozsáhlejší a závažnější je poškození tenkého střeva a čím závažnější je atrofie sliznice, tím výraznější je úbytek tělesné hmotnosti. Svaly pacientů jsou atrofické, svalová síla je výrazně snížena. Kůže je suchá, její turgor a elasticita jsou prudce sníženy. Prsty připomínají „paličky“, nehty – „hodinková skla“. Úbytek tělesné hmotnosti je doprovázen výraznou slabostí a rychlou únavou.
• Zpožděný růst a fyzický vývoj u dětí. Pokud se klinické příznaky objeví v raném dětství, děti vykazují výrazné zpoždění v růstu, fyzickém a sexuálním vývoji.
• Porucha metabolismu bílkovin. Porušení rozkladu a vstřebávání bílkovin ve střevě vede k významným poruchám metabolismu bílkovin, které se projevují úbytkem hmotnosti, svalovou atrofií a sníženou hladinou celkové bílkoviny a albuminu v krvi. Při těžké hypoproteinémii se může objevit hypoproteinemický edém, někdy i výrazný.
• Porucha metabolismu lipidů. Zhoršené vstřebávání tuků vede ke snížení hladiny cholesterolu, triglyceridů a lipoproteinů v krvi a projevuje se úbytkem hmotnosti, mizením podkožního tuku a výskytem steatorrhey.
• Porušení metabolismu sacharidů. Porušení rozkladu a vstřebávání sacharidů se projevuje tendencí ke snižování obsahu glukózy v krvi; hypoglykémie má někdy klinické projevy: pocení, palpitace, bolesti hlavy, pocit hladu.
• Porucha metabolismu vápníku. Porucha vstřebávání vápníku v tenkém střevě, doprovázená současnou poruchou vstřebávání vitaminu D, vede k významným poruchám metabolismu vápníku a pohybového aparátu. Pacienti mají snížený obsah vápníku v krvi, je narušen jeho vstup do kostní tkáně, rozvíjí se osteoporóza (její rozvoj je usnadněn hyperfunkcí příštítných tělísek v reakci na hypokalcemii). Klinicky se tyto změny projevují bolestí kostí, zejména bederní páteře, hrudníku, pánevních kostí, a možné jsou i patologické (tj. probíhající bez traumatu) zlomeniny kostí. Při těžké hypokalcemii se mohou objevit křeče, které jsou často usnadněny pozorovaným nedostatkem hořčíku.
• Anémie. Rozvoj anémie je způsoben porušením absorpce železa ve střevě, snížením jeho obsahu v krvi (anémie z nedostatku železa). Spolu s tím _{je narušena absorpce vitaminu B12,} což se projevuje klinickým obrazem anémie z nedostatku vitaminu _B12. Je možný rozvoj polyfaktoriální anémie způsobené současným nedostatkem vitaminu B12 _a železa.
• Porušení funkce endokrinních žláz. Endokrinní dysfunkce se vyvíjejí v závažných případech glutenové enteropatie a těžkého malabsorpčního syndromu. Nedostatečnost kůry nadledvin se projevuje silnou slabostí, pigmentací kůže a sliznic (kůže se stává šedavě hnědou, světle hnědou nebo bronzovou), arteriální hypotenzí a závratěmi, sníženými hladinami sodíku, chloru a kortizolu v krvi.

Dysfunkce pohlavních žláz se u mužů projevuje sníženou potencí, sníženým projevem sekundárních pohlavních znaků, atrofií varlat; u žen hypo- nebo amenoreou.

Hypotyreóza se může vyvinout v důsledku zhoršeného vstřebávání jódu ve střevě. Nedostatečná funkce štítné žlázy se projevuje otokem obličeje, přibýváním na váze, zimnicí, bradykardií, zácpou, chrapotem, ospalostí, ztrátou paměti, vypadáváním vlasů, suchou kůží, sníženými hladinami T3 a T4 v krvi _. Ve _vzácných případech se může vyvinout autoimunitní diabetes.

• Polyhypovitaminóza. Zhoršené vstřebávání vitamínů vede k rozvoji příznaků hypovitaminózy. Nedostatek vitamínu A se projevuje suchou kůží, sníženou zrakovou ostrostí (zejména za soumraku); nedostatek vitamínu B12 makrocytární anémií; vitamínem C - zvýšenou krvácivostí, kožními krváceními, krvácením dásní, silnou celkovou slabostí. Nedostatek vitamínu B vede k rozvoji periferní polyneuropatie (snížené šlachové reflexy, citlivost v distálních končetinách), pocitu parestézie, necitlivosti nohou). Poškození nervového systému je zhoršeno nedostatkem vitamínů B6 _, B12 _, B2 _, PP. Při nedostatku vitamínu B2 _se rozvíjí angulární stomatitida, vitamínu K - hypoprotrombinémie.
• Poškození dalších orgánů trávicího systému. Při vyšetření ústní dutiny je zaznamenána glositida (jazyk je malinovočervený, popraskaný, papily jsou vyhlazené), rty jsou suché, popraskané. Břicho je oteklé, zvětšené (v důsledku nadýmání), s rozvojem těžké hypoproteinémie se může objevit ascites. U některých pacientů jsou játra zvětšená (méně častý příznak), ultrazvukem jsou zjištěny jejich difúzní změny.
• Poškození myokardu. Pacienti s glutenovou enteropatií vyvíjejí myokardiální dystrofii, která se vyznačuje dušností a palpitacemi, zejména při fyzické námaze, mírným rozšířením levého okraje srdce, tlumenými srdečními ozvy a poklesem vlny T na EKG.

Klinické formy glutenové enteropatie (celiakie):

V závislosti na charakteristikách klinického průběhu se rozlišuje mezi:

• typická forma - charakterizovaná typickými příznaky a vývojem onemocnění v raném dětství;
• latentní forma - charakterizovaná převahou extraintestinálních projevů (anémie, osteoporóza atd.) v klinickém obrazu.
• latentní forma - charakterizovaná mírnými klinickými projevy, subklinickým průběhem a poprvé se objevuje u dospělých nebo i ve stáří.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]