Částečný (selektivní) nedostatek hormonů hypofýzy

Částečný deficit hormonů hypofýzy může být časným příznakem generalizovanější patologie hypofýzy. Pacienti by měli být vyšetřeni na další deficity hormonů hypofýzy a zobrazovací vyšetření by měla zahrnovat vyšetření turecké sella ve vhodných intervalech k detekci nádoru hypofýzy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Formuláře

Izolovaný deficit růstového hormonu

Izolovaný deficit růstového hormonu (GH) je zodpovědný za mnoho případů hypofyzárního nanismu. Ačkoli existují ojedinělé případy autozomálně dominantní dědičnosti úplného deficitu GH v důsledku poškození strukturálního genu GH, tyto genové defekty pravděpodobně představují minimální počet případů.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolovaný deficit gonadotropinů

Izolovaný deficit gonadotropinů se vyskytuje u obou pohlaví a měl by být odlišen od primárního hypogonadismu. Pacienti mají zpravidla eunuchoidní typ postavy. Pacienti s primárním hypogonadismem mají zvýšené hladiny luteinizačního hormonu (LH) a folikuly stimulujícího hormonu (FSH), zatímco hladiny těchto hormonů u deficitu gonadotropinů jsou na dolní hranici normálu, nízké nebo vůbec neměřitelné. Ačkoli většina případů hypogonadotropního hypogonadismu zahrnuje deficit LH i FSH, ve vzácných případech je narušena sekrece pouze jednoho z nich. Izolovaný deficit gonadotropinů by měl být odlišen od sekundární hypogonadotropní amenorey, která se vyvíjí v důsledku fyzického přetížení, poruch stravování nebo neuropsychiatrického stresu. A ačkoli objasnění anamnézy v obou případech může pomoci při stanovení diagnózy, v některých případech může být diferenciální diagnóza obtížná.

Specifický deficit gonadotropin uvolňujícího hormonu

U Kallmannova syndromu je specifický deficit gonadotropin uvolňujícího hormonu (GnRH) spojen s defekty střední linie obličeje, včetně anosmie a rozštěpu rtu nebo patra, a se ztrátou barevného vidění. Embryologické studie ukázaly, že neurony produkující GnRH se vyvíjejí specifickým způsobem v epitelu čichové plakódy [lokalizované ztluštění embryonální nutriční vrstvy, které tvoří shluky primordiálních buněk, z nichž se vyvíjejí buněčné struktury a poté migrují do septálně-preoptické oblasti hypotalamu na začátku svého vývoje]. Alespoň u několika případů X-vázané formy onemocnění byly zjištěny defekty v genu umístěném na chromozomu X zvaném KALIG-1 (gen intervalu Kallmannova syndromu 1), který kóduje adhezní proteiny usnadňující migraci neuronů. Terapie gonadotropin uvolňujícím hormonem není v tomto případě indikována.

Izolovaný deficit ACTH

Izolovaný deficit ACTH je vzácný. Diagnózu naznačuje slabost, hypoglykémie, úbytek hmotnosti a snížené ochlupení v podpaží a na ohanbí. Jsou zjištěny nízké hladiny steroidních hormonů v plazmě a moči, které se vrátí k normálu pouze po léčbě ACTH. Nejsou žádné klinické ani laboratorní příznaky deficitu jiných hormonů. Léčbou je substituční terapie kortizolem, stejně jako u Addisonovy choroby.

Izolovaný deficit tyreostimulačního hormonu hypofýzy

Izolovaný deficit hypofyzárního tyreostimulačního hormonu (TSH) je pravděpodobný, pokud jsou přítomny klinické příznaky hypotyreózy, plazmatické hladiny TSH nejsou zvýšené a není přítomen deficit jiných hypofyzárních hormonů. Plazmatické hladiny TSH měřené enzymově imunoanalýzou nejsou vždy pod normálními hodnotami, což naznačuje, že sekrece TSH je biologicky neaktivní.

Izolovaný nedostatek prolaktinu

Izolovaný deficit prolaktinu je u žen, které po porodu přestanou kojit, vzácný. Jsou zaznamenány nízké hladiny prolaktinu, které se po stimulaci (provokační testy), jako je test s tyreotropin uvolňujícím hormonem, nezvyšují. V tomto případě není předepisování prolaktinu indikováno.