Arytmogenní dysplazie pravé komory

V Rusku byla arytmogenní dysplazie pravé komory poprvé popsána G. I. Storozhakovem a kol.

Arytmogenní kardiomyopatie pravé komory (ARVC) nebo arytmogenní dysplazie pravé komory je onemocnění, při kterém je normální myokard pravé komory nahrazen tukovou nebo fibro-tukovou tkání. Obvykle je pravá komora postižena izolovaně, ale do procesu může být zapojeno i mezikomorové septum a myokard levé komory.

Kód MKN-10

142.8. Jiné kardiomyopatie.

Epidemiologie

Výskyt v populaci závisí na regionu a pohybuje se od 6 do 44 případů na 10 000 obyvatel. Arytmogenní dysplazie pravé komory je nejčastější ve středomořských oblastech. V 80 % případů je zjištěna před 40. rokem věku, častěji u mužů.

Arytmogenní dysplazie pravé komory je příčinou 5–20 % případů náhlého úmrtí u mladých lidí (druhá nejčastější příčina hned po HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Příčiny arytmogenní dysplazie pravé komory

Příčina onemocnění zůstává dodnes nejasná. Existují důkazy o dědičné povaze APFD. U familiárních případů arytmogenní dysplazie pravé komory byly zjištěny genetické abnormality několika chromozomů.

Předpokládá se, že změny v chromozomech vedou k patologii proteinů, které tvoří mezibuněčná spojení. Poruchy v těchto spojeních vedou k úmrtí kardiomyocytů a jejich fibromyotické náhradě. Genetické poruchy u arytmogenní dysplazie pravé komory (ESC, 2008) jsou spojeny s rodinným genem, mutací proteinu interkalovaného disku (plakoglobin, desmoplakin, plakofilin 2, desmoglein 2, desmokolin 2). Existuje také zánětlivá teorie vzniku arytmogenní dysplazie pravé komory v důsledku virové myokarditidy u geneticky predisponovaných jedinců se změněným myokardem.

Makroskopicky vykazují pacienti s APVC lokální nebo generalizovanou dilataci pravé komory se ztenčením myokardu. Typickou lokalizací změn je apexová, infundibulární a subtrikuspidální oblast („dysplazie trojúhelník“).

Mikroskopickým kritériem pro diagnózu je přítomnost ložisek fibro-tukové tkáně proložených nezměněným myokardem.

Příznaky arytmogenní dysplazie pravé komory

Příznaky arytmogenní dysplazie pravé komory sahají od asymptomatických forem až po případy náhlého úmrtí nebo těžkého biventrikulárního srdečního selhání.

Arytmogenní dysplazie pravé komory obvykle začíná poruchami srdečního rytmu komor: extrasystoly různé gradace, krátké „běhy“ komorové tachykardie a v některých případech paroxysmy trvalé komorové tachykardie. Vzhledem k tomu, že arytmogenní ložisko se nachází v pravé komoře, ektopické komorové komplexy vypadají jako blok levé nohy Hisova svazku.

Může se objevit atypická bolest na hrudi, slabost, zvýšená únava, epizody rychlého srdečního tepu při fyzické námaze. Arytmogenní kolapsy se vyskytují při námaze nebo spontánně.

V polovině případů fyzikální vyšetření neodhalí žádné abnormality.

V pozdějších stádiích se u pacientů může rozvinout oběhové selhání, které způsobuje vážné potíže v diferenciální diagnostice APHD s dilatační kardiomyopatií.

Diagnóza arytmogenní dysplazie pravé komory

Řada mezinárodních kardiologických společností přijala diagnostická kritéria pro arytmogenní dysplazii pravé komory navržená WJ McKennou. Rozlišují se hlavní a vedlejší kritéria. Přítomnost arytmogenní dysplazie pravé komory je indikována stanovením 2 hlavních kritérií, 1 hlavního a 2 vedlejších kritérií nebo 4 vedlejších kritérií z různých skupin.

Diagnostická kritéria pro arytmogenní dysplazii pravé komory (McKenna WJ et al., 1991)

Kritéria	Velké znaky	Drobné příznaky
Globální a/nebo regionální dysfunkce a strukturální změny	Významná dilatace a snížení ejekční frakce pravé komory bez změn (nebo s drobnými změnami) v levé komoře. Lokální aneurysma pravé komory. Významná segmentální dilatace pravé komory.	Mírná dilatace pravé komory a/nebo snížená ejekční frakce s normální levou komorou Mírná segmentální dilatace pravé komory Regionální hypokineze pravé komory
Charakteristiky stěnové tkaniny	Fibro-tuková degenerace myokardu v endomyokardiální biopsii	-
Poruchy repolarizace	-	Inverze vlny T v pravých hrudních svodech V2 a V3 u pacientů starších 12 let bez blokády pravého raménka
Poruchy depolarizace/vedení signálu na EKG	Epsilonové vlny nebo lokální prodloužení trvání komplexu QRS (>110 ms) v pravých hrudních svodech (V1-V3)	Pozdní ventrikulární potenciály na EKG s vysokým rozlišením
Arytmie	-	Přetrvávající nebo nepřetržitá ventrikulární tachykardie (s komplexy typu bloku levého raménka) dle EKG, denního monitorování a zátěžového testu. Časté ventrikulární extrasystoly (>1000/den).
Rodinná historie	Familiární povaha onemocnění, potvrzená pitvou nebo chirurgickým zákrokem	Náhlé úmrtí u příbuzných mladších 35 let s podezřením na arytmogenní dysplazii pravé komory. Rodinná anamnéza (klinická diagnóza založená na současných kritériích).

Pro objasnění povahy poruch rytmu a posouzení rizika fatálních arytmií se provádí elektrofyziologická studie.

Vizualizační metody mají velký význam pro diagnostiku arytmogenní dysplazie pravé komory.

Echokardiografie (včetně kontrastní látky) odhaluje abnormality kontraktility pravé komory.

Magnetická rezonance pomáhá odhalit zvýšené hladiny tukové tkáně v myokardu.

„Zlatým standardem“ pro diagnostiku arytmogenní dysplazie pravé komory je ventrikulografie.

Spolehlivé diagnostické příznaky arytmogenní dysplazie pravé komory lze stanovit endomyokardiální biopsií, která se provádí v oblasti interventrikulárního septa a volné stěny pravé komory. Citlivost metody je asi 20 %, protože ne vždy je možné odebrat biopsii z postižené oblasti.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Léčba arytmogenní dysplazie pravé komory

Onemocnění má stabilně progresivní charakter, ale s včasnou diagnózou a adekvátní léčbou lze prognózu výrazně zlepšit.

Léčba APHC je zaměřena na prevenci náhlé smrti a léčbu srdečního selhání.

Léčba městnavého srdečního selhání u pacientů s pokročilým kardioverterem (APHC) zahrnuje standardní užívání diuretik, ACE inhibitorů, digoxinu a v případě potřeby i antikoagulancií.

Mezi antiarytmiky bylo nejvíce zkušeností nashromážděno s amiodaronem a sotalolem. Ten má největší účinnost, proto se pro léčbu ventrikulárních arytmií a prevenci náhlé smrti doporučuje zahájit léčbu sotalolem. Pokud je neúčinný, měly by se použít nefarmakologické metody, zejména implantace kardioverteru-defibrilátoru.

Radiofrekvenční ablace má nízkou účinnost, protože se vyvíjejí relapsy arytmie způsobené aktivací nových ložisek.

Jedinou léčbou arytmogenní dysplazie pravé komory u pacientů refrakterních na konzervativní léčbu je transplantace srdce.