Anhidróza

Pocení je pro lidské tělo fyziologickou nutností, protože pot podporuje termoregulaci, odstraňování toxických a dalších „přebytečných“ látek. Někdy se však mechanismus vylučování potu pokazí a začne fungovat abnormálně. Jedním z těchto „selhání“ je anhidróza – stav, kdy potní žlázy přestávají plnit svou funkci. Patologie může postihnout buď určitou oblast, nebo celé tělo. Anhidrózu je v raných stádiích obtížné diagnostikovat, takže onemocnění má často vleklý průběh.

Epidemiologie

Anhidróza je stav, který charakterizuje poruchu potních žláz a v překladu z řečtiny doslova zní jako „nepřítomnost pocení“. Získané formy onemocnění jsou častější a vrozené jsou mnohem méně časté (doslova ve 2–6 případech na sto tisíc novorozenců).

Akutní získaná forma patologie je diagnostikována hlavně v horkém počasí, i když existují výjimky.

Ženy i muži jsou postiženi stejnou měrou. Kromě lidí se anhidróza vyskytuje i u zvířat – například u koní. Zejména u pobřeží Perského zálivu se porucha pocení vyskytuje u každého pátého koně. [ 1 ]

Příčiny anhidróza

Anhidróza se může vyvinout na pozadí poškození kteréhokoli z článků, které tvoří řetězec od mozkové kůry k vývodům potních žláz. Takové poškození může být:

• Patologie centrálního nervového systému.

Generalizovaná anhidróza je častým příznakem atrofických procesů v těle, které se vyskytují spolu se snížením krevního tlaku, extrapyramidovými a cerebelárními poruchami. Pacienti si mohou stěžovat na periodické spontánní pocení, které je v raných stádiích patologie asymetrické. Generalizovaná nebo skvrnitá anhidróza bez ortostatického snížení tlaku se často vyskytuje u Parkinsonovy choroby, sporadického parkinsonismu a supranukleární progresivní paralýzy. Tyto poruchy mohou být doprovázeny zachováním funkce pocení v oblasti obličeje, což lze považovat za druh kompenzační reakce. [ 2 ]

Demyelinizační procesy centrálních termoregulačních drah často vedou k rozvoji anhidrózy u pacientů trpících roztroušenou sklerózou, zejména v případě stabilně progredujících patologií. Rozvoj generalizované anhidrózy je často pozorován v období po mrtvici a po operaci talamotomie. Poškození míchy vede k poruše termoregulace pod postiženou oblastí, což může být způsobeno dezinhibicí určitých nervových řetězců. Vzhledem k tomu, že na pozadí tetraplegie dochází současně ke ztrátě vazodilatační funkce, může anhidróza vést k rozvoji hypertermie. [ 3 ]

• Patologie postihující periferní nervový systém.

S fyziologickými procesy souvisejícími s věkem se zhoršuje kvalita termoregulace v těle, což je spojeno s vlivem periferního nervového systému a dalších faktorů. Důležitou roli hraje také genetická predispozice a kvalita individuální adaptace těla. Výrazná anhidróza je často pozorována u některých patologií periferního nervového systému. U mnoha pacientů se na pozadí zvýšení teploty nebo fyzické aktivity snižuje tolerance k tepelným účinkům: objevuje se celková slabost, závratě, dušnost, zarudnutí kůže, tachykardie a zvyšuje se riziko úpalu.

• Polyneuropatie.

Distální anhidróza je často diagnostikována u většiny pacientů trpících periferní neuropatií. Nejčastější příčinou neuropatie je diabetes mellitus, který je charakterizován selháním termoregulačního pocení podle polyneuropatické varianty (typ „rukavice“ a „ponožka“). S nárůstem patologie se může vyvinout asymetrická a totální anhidróza. [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Některé autoimunitní neuropatie jsou doprovázeny selektivním poškozením autonomních neuronů. V tomto případě lze pozorovat anhidrózu spolu se sníženou trávicí peristaltikou, ortostatickou hypotenzí, abnormálními pupilárními reakcemi a neurogenním močovým měchýřem. Pacienti mají autoprotilátky proti gangliovým acetylcholinovým receptorům. [ 7 ]

Anhidróza může doprovázet neuropatie vyplývající z amyloidózy, alkoholismu, vaskulitidy, Fabryho a Tangerovy choroby, [ 8 ] syndromu Naegeli-Franceschetti-Jadassohna, [ 9 ] potnice. [ 10 ] Omezená anhidróza se vyskytuje u lepry.

Poruchy pocení jsou pozorovány u hereditárních senzorimotorických neuropatií čtvrtého a pátého typu (absence citlivosti na bolest a anhidróza). [ 11 ]

• Rossův syndrom.

Progresivní segmentální anhidróza v kombinaci s areflexií a Adieho zornicemi je klinickou triádou charakteristickou pro Rossův syndrom. Tato anhidróza je charakterizována asymetrií. Patologie je způsobena defekty postgangliových neuronů. [ 12 ]

• Chronická forma idiopatické anhidrózy.

Anhidróza se vyvíjí izolovaně nebo společně s vegetativními poruchami. Pacienti si stěžují na zarudnutí kůže, pocit horka, závratě, dušnost, slabost. Příznaky vznikají v důsledku fyzické aktivity nebo zvýšené teploty.

• Dermatologické patologie.

Popáleniny, ozáření, zánětlivé kožní léze, jizvy atd. – všechny tyto faktory mohou způsobit částečnou anhidrózu. Toto onemocnění je často důsledkem lupénky, ichtyózy, lišejníků, sklerodermie, exfoliativní dermatitidy. Další příčinou je nekróza potních žláz v důsledku intoxikace drogami nebo otravy oxidem uhelnatým. [ 13 ]

Dočasná anhidróza se může objevit jako vedlejší účinek anticholinergních léků, tricyklických antidepresiv a fenothiazinů. Například při užívání topiramátu u pacientů dochází k potlačení karboanhydrázy v potních žlázách.

Rizikové faktory

Anhidróza se může vyvinout v důsledku různých onemocnění a poruch v těle. Nejčastěji se však problém objevuje na pozadí těchto problémů:

• poruchy vodní a elektrolytické rovnováhy nebo jiných metabolických procesů, prodloužená intoxikace, poruchy trávení, infekční onemocnění s nedostatečným doplňováním tekutin;
• dědičná predispozice spojená se zhoršenou aktivitou potního systému, autonomního nervového systému;
• sklon k neuropatiím, autoimunitním onemocněním, chirurgickým a diagnostickým invazivním zákrokům, které mohou vést k poškození nervových kmenů;
• dlouhodobá léková terapie, ozařování, chemoterapie, užívání antikonvulziv, léků na bázi belladonny, akriquinu;
• kožní patologie a poranění, trauma (včetně chemických a tepelných popálenin).

Anhidróza se nejčastěji rozvíjí u starších lidí a také u lidí trpících chronickým alkoholismem.

Patogeneze

Funkce žláz stejného jména, která vylučuje pot, je jedním z klíčových článků termoregulace v lidském těle. Když se zvýší adekvátní hodnoty vnitřní teploty, které jsou určeny hypotalamem, dochází k reflexní stimulaci určitých částí autonomního nervového systému, což vede ke zvýšenému generalizovanému pocení, vazodilataci a zrychlenému dýchání. Taková reakce umožňuje tělu udržovat teplotní stabilitu a homeostázu. Neurální směr zapojený do této reakce začíná v preoptické oblasti hypotalamu podél mediální části laterálního funiculus mozkového kmene až k synapsím na pregangliových neuronech střední-intermediate páteře. [ 14 ] Poté se dráha postgangliových sympatických cholinergních vláken rozbíhá do četných potních žláz, kterých je několik milionů. Největší počet se nachází v palmární a plantární zóně a nejmenší v oblasti zad. [ 15 ] Různé části těla jsou inervovány následujícími segmenty míchy:

• obličej a oční _víčka – _T1T4;
• paže – T ₂ T ₈;
• trup – T ₄ T ₁₂;
• nohy – T ₁₀ L ₂.

Nesprávná sekrece potu se obvykle projevuje zvýšenou funkcí (hyperhidróza) a sníženou funkcí (hypohidróza). Při úplné dysfunkci potních žláz hovoříme o anhidróze - absenci sekrece potu. V závažných případech vyžaduje anhidróza neodkladný lékařský zásah, protože může vést ke zvýšené teplotě, vyčerpání z horka, úpalu a dokonce i smrti.

Symptomy anhidróza

Příznaky vrozené anhidrózy se liší, ale nejčastěji se tato dědičná patologie vyznačuje příznaky, jako jsou zubní poruchy, deformace kostí a obličeje a nedostatek vlasů. Během novorozeneckého a kojeneckého období trpí děti řadou poruch termoregulace, které mohou vést k rozvoji hypertermických komplikací. V dospělosti lze stav pacienta sledovat a kompenzovat omezením fyzické aktivity, vyloučením vystavení horkým podmínkám a zajištěním dostatečného příjmu vody.

U chronické generalizované anhidrózy je již v rané fázi pozorována zvýšená citlivost na různé teplotní změny, což představuje potenciální nebezpečí pro pacienta. Kůže těchto pacientů je tenká a suchá, charakteristická je regionální hyperkeratóza, svědění, hyperémie, olupování obličeje a rukou, bez ohledu na roční období (situace se zhoršuje v zimě). Během fyzické aktivity se nevylučuje pot, pro tělo je obtížné udržovat normální teplotu. Do procesu je zapojen slzný a slizniční žlázový systém: u pacienta se rozvíjí syndrom „suchého oka“, pozoruje se suchost nosohltanové oblasti. Špatně zvlhčená oční bulva vede k příznakům, jako je pálení, pocit „písku v očích“. Může se vyvinout zánětlivý proces, jako je zánět spojivek nebo blefaritida. Suchost nosní sliznice vyvolává klinický obraz podobný astmatu.

Pokud se rozvine akutní generalizovaná anhidróza, jedná se o život ohrožující stav. Zdravotní stav pacienta se rychle zhoršuje, až do závažného stavu. Srdeční tep se zrychluje, dechové pohyby se stávají intenzivnějšími. V těle se rychle hromadí metabolické produkty. Denní objem moči se zvyšuje, trávicí systém je narušen. Pacient ztrácí chuť k jídlu, ale často pociťuje silnou žízeň, která je obzvláště bolestivá při rostoucí dehydrataci. V některých případech žízeň chybí – například pokud je anhidróza způsobena nějakým primárním onemocněním. [ 16 ]

Intoxikace se zvyšuje, což dále přispívá ke zvýšení teploty. Celkový stav je rychle narušen, funkce orgánů a systémů v těle je narušena. Takový pacient vyžaduje neodkladnou lékařskou pomoc.

Při lokální formě anhidrózy celkový stav člověka netrpí. Kůže v postižené oblasti se začíná olupovat, objevuje se suchost a praskání. Samotnou patologii však lze identifikovat pouze během komplexní diagnózy.

První známky

První „varovné signály“ rozvoje anhidrózy se nejčastěji objevují, když je člověk v horkých podmínkách nebo podstupuje intenzivní fyzickou aktivitu. V této době lze pozorovat následující:

• absence potu v typických oblastech (podpaží, záda, třísla, obličej a čelo);
• závrať;
• zarudnutí obličeje;
• spastické kontrakce svalů, křečovité záškuby;
• celková slabost;
• zvýšení tělesné teploty.

Postižené oblasti kůže se snadno zraní, tvoří se praskliny, které se mohou infikovat. V důsledku neschopnosti odstraňovat toxické látky z těla se může vyvinout intoxikace, doprovázená horečkou, vegetativními poruchami. V neporušených oblastech kůže není vyloučeno kompenzační zvýšení pocení.

Při zjištění prvních podezřelých příznaků je nutné:

• nevstupujte do horkých a dusných místností, pokud možno zapněte klimatizaci;
• noste oblečení z lehkých přírodních tkanin;
• Kontaktujte svého lékaře a řekněte mu o problému.

Formuláře

Anhidróza může mít různou etiologii vývoje, různý stupeň závažnosti. V závislosti na tom je onemocnění rozděleno do několika variant, což lékaři umožňuje přesněji a rychleji formulovat podstatu patologie, předpovědět možné důsledky a předepsat správnou léčbu.

Praktikující dermatologové obvykle hovoří o následujících typech anhidrózy:

• Vrozená anhidróza se obvykle pozoruje u lidí s hypoplastickými a aplastickými změnami potních žláz. Patologie se přenáší autozomálně recesivně a první příznaky lze pozorovat již v novorozeneckém období. Onemocnění má chronický generalizovaný průběh v kombinaci s dalšími vrozenými vadami.
• Získaná anhidróza je důsledkem jiných patologií nebo poruch určitých funkcí v těle. Získaná forma je často klinicky rozmanitá a může se vyskytovat v několika variantách:
  • akutní forma se vyvíjí na pozadí intoxikace nebo metabolických poruch, je doprovázena těžkými termoregulačními poruchami, obecnými známkami intoxikace a má nepříznivou prognózu;
  • chronická forma se vyvíjí v důsledku poruch autonomního nervového systému, přičemž atrofické procesy postihují potní žlázy;
  • tropická forma je typická pro oblasti s horkým klimatem na pozadí nízkého příjmu tekutin, doprovázená výskytem vezikulárních vyrážek, které jsou způsobeny zablokováním potních žláz mikroskopickými částicemi prachu, nečistot atd.;
  • ohnisková forma se objevuje na omezených plochách těla, končetin nebo obličeje - například tato varianta je charakteristická pro Bernard-Hornerův syndrom, doprovázený ptózou, miózou, enoftalmem a anhidrózou;
  • Generalizovaná forma se šíří po celém těle a může postihnout i další žlázové systémy, zejména sliznici nosohltanu a slzné žlázy (tzv. oční anhidróza).

Vrozená necitlivost na bolest s anhidrózou

Tato patologie je vzácné dědičné onemocnění přenášené autozomálně recesivně. Onemocnění je doprovázeno poruchou citlivosti receptorů bolesti. Klinický obraz je reprezentován následujícími příznaky:

• necitlivost na bolestivé podněty;
• selhání termoregulace;
• oligofrenie;
• sklon k sebepoškozování;
• anhidróza;
• občasné potíže s dýcháním;
• spontánní horečka.

K pocení nedochází při vystavení tepelným, bolestivým, emocionálním nebo chemickým dráždivým látkám.

Podstata vývoje patologie je následující. Mutační změny v genu NTRK1 způsobují abnormální vývoj cholinergních, sympatických neuronů (zejména těch, které inervují potní žlázy) a senzorických nervových buněk lokalizovaných v zadních míšních kořenech. Dochází k nesprávné myelinizaci periferních vláken. Pomocné příznaky patologie: necitlivost na bolest na pozadí zachovaných hmatových a chuťových vjemů. Jakékoli pokusy o vyvolání pocení jsou marné, od tepelných účinků až po pilokarpinový test nebo elektrickou stimulaci. Při stoupání teploty je užívání antipyretik neúčinné, ale fyzikální metody ochlazování „fungují“.

Pacienti mají pravidelnou osteomyelitidu, aseptonekrózu a časnou ztrátu zubů. Elektromyografie neprokazuje žádné abnormální nervové vedení.

Komplikace a důsledky

Hlavní komplikací anhidrózy je porušení termoregulace a přehřátí těla, což je obzvláště nebezpečné pro dětské pacienty.

Nejčastěji zaznamenávané nežádoucí příznaky jsou:

• křečovité záškuby způsobené poruchou termoregulace (svalové křeče, nudná bolest v končetinách, břiše a zádech);
• vyčerpání v důsledku tepelné nerovnováhy (doprovázené celkovou slabostí, nevolností, tachykardií);
• úpal (kritické přehřátí těla, které je doprovázeno depresí a ztrátou vědomí, halucinacemi a pokud není poskytnuta pomoc, smrtí).

Vzhledem k tomu, že komplikace s anhidrózou se vyvíjejí poměrně rychle, je nutné pacienta co nejrychleji dopravit do zdravotnického zařízení, aby mu byla poskytnuta kvalifikovaná pomoc.

Typickým nežádoucím účinkem akutní generalizované anhidrózy je dysfunkce ledvin a jater. Na pozadí progresivní intoxikace dochází k přetížení těchto orgánů, což může následně vést k rozvoji chronické nedostatečné funkce a stavu dekompenzace. Při dehydrataci a rychlé ztrátě krevní plazmy dochází k zahušťování krve s výskytem známek nedostatečné srdeční činnosti.

Diagnostika anhidróza

Určení stavu anhidrózy u pacienta se nezdá být obtížné. Obvykle vznikají potíže s identifikací hlavní příčiny této poruchy, ale je nesmírně důležité stanovit provokující faktor: na tom závisí adekvátnost předepsané léčby a její výsledek. [ 17 ]

Aby se předešlo chybám, je předepsána komplexní diagnóza, založená na získání laboratorních i funkčních informací. Do konzultace jsou zapojeni lékaři dalších specializací: může to být neurolog, endokrinolog, gastroenterolog, revmatolog, dermatolog, genetik. [ 18 ]

Lékař nejprve pozorně vyslechne pacientovy stížnosti. Mezi takové stížnosti může patřit:

• intenzivní žízeň;
• časté a hojné močení;
• suchá kůže a sliznice, snížené pocení a slinění, bolesti hlavy, celková slabost, nevolnost, horečka, křeče, zvýšená srdeční frekvence atd.;
• poruchy trávení.

Během fyzikálního vyšetření lékař věnuje pozornost suché kůži a sliznicím a dalším charakteristickým znakům. [ 19 ]

Diagnostické schéma obecně zahrnuje následující vyšetření:

• Krevní a močové testy, někdy koprogram, histologické vyšetření kůže, konfokální mikroskopie nebo grafitové otisky dlaňových ploch a chodidel (k vyloučení genetické patologie).
• Analýza moči podle Zimnitského.
• Kvantitativní studie funkce potních žláz, test pocení indukovaného pilokarpinem (po zavedení pilokarpinu se zvyšuje sekrece potu).
• Genetické testování – k objasnění pravděpodobnosti dědičné patologie.

Instrumentální diagnostika se předepisuje dle individuálních indikací. Nejčastěji se indikují následující postupy:

• magnetická rezonance mozku s kontrastní látkou;
• studium funkčnosti a struktury ledvin, včetně vyloučení poruch elektrolytového metabolismu.

Diferenciální diagnostika

Anhidrózu je třeba odlišit od následujících onemocnění:

• Sjögrenův syndrom, ektodermální dysplazie, Van den Boschův syndrom (spolu s absencí pocení je snížena sekrece kožního mazu, vlasy, nehty a sliznice vypadávají a ztenčují se (normálně), je zaznamenán růstový retardační vývoj a snížené intelektuální schopnosti);
• Rothmundův-Thomsonův syndrom;
• vrozená pachyonychie;
• onychogrypóza;
• palmoplantární hyperkeratóza;
• folikulární hyperkeratóza;
• familiární dysautonomie typu 2, syndrom vrozené necitlivosti na bolest (charakterizovaný poruchami termoregulace, mentální retardací, sklonem k sebepoškozování, periodickými dýchacími potížemi, horečkou). [ 20 ]

U familiární dysautonomie diagnostika ukazuje následující změny:

• abnormální kožní reakce na intradermální podání histaminu;
• mióza zornic při instilaci 2,5% roztoku methacholinchloridu.

Léčba anhidróza

Léčba anhidrózy spočívá v odstranění příčin, které problém vyvolaly. Často je nutné tyto příčiny najít a trpělivě najít. Komplexní přístup k diagnostice však pomáhá najít potřebný provokující faktor.

Konzervativní léčba se omezuje na použití obecných a lokálních terapeutických opatření. Obecné terapeutické schéma zahrnuje individuální předepisování cytostatik, kortikosteroidů, trankvilizérů, nesteroidních protizánětlivých a vitamínových přípravků. [ 21 ]

Vrozené formy anhidrózy často nelze zcela vyléčit, proto se předepisuje pouze symptomatická léčba a léky, které zabraňují vzniku komplikací.

Vitaminoterapie obvykle zahrnuje užívání multivitaminových doplňků, které obsahují vitamíny A a _B12.

Lokalizovaná fokální anhidróza se léčí nejsnadněji: někdy stačí, aby pacient používal zvlhčující vnější přípravky a pil dostatek tekutin. Generalizovaná forma však obvykle vyžaduje hospitalizaci pacienta: spolu se symptomatickou terapií se provádí intravenózní infuze fyziologických roztoků. [ 22 ]

Léky

Pokud byla zjištěna příčina anhidrózy, je léčba zaměřena konkrétně na primární onemocnění:

• v případě autoimunitní patologie – například Sjögrenova syndromu nebo systémové sklerózy – je terapie založena na užívání imunosupresiv;
• Neurologická onemocnění jsou často nevratná, proto je předepsána léčba, která zabraňuje dalšímu zhoršení problému;
• Získaná generalizovaná anhidróza může sama od sebe zmizet, protože má tendenci k spontánní remisi.

Existuje mnoho informací o účinnosti systémových kortikosteroidních léků - například methylprednisolonu.

V mnoha případech se léky volby stávají následujícími léky:

Methylprednisolon	Lék se užívá perorálně. Dávkování a délku užívání určuje lékař individuálně. Denní dávka se užívá jednou denně nebo obden, nejlépe ráno, bezprostředně po jídle. Možné nežádoucí účinky: nevolnost, arytmie, dysmenorea, zvýšený nitrolební tlak.
Millerand	Lék se předepisuje v kúře nebo kontinuálně, s individuálním výběrem dávkování v závislosti na klinických příznacích a hematologických parametrech. Dlouhodobá léčba může vést k nežádoucím účinkům, jako je suprese kostní dřeně, zvýšená tvorba trombů, idiopatická pneumonie.
Methotrexát	Lék se užívá perorálně v individuálních dávkách. V průměru se perorálně užívá 10–25 mg léku jednou týdně. Jako komplikace léčby se u pacienta může rozvinout zánětlivé procesy sliznic a myelosuprese. Takové jevy vyžadují snížení dávky nebo přerušení léčebného cyklu.
Plaquenil	Hydroxychlorochin se užívá s jídlem (lze zapít sklenicí mléka). Předepisuje se v minimálním účinném množství, ne více než 6,5 mg/kilogram hmotnosti denně. Nejpravděpodobnějšími nežádoucími účinky jsou: kožní vyrážka, dyspepsie, závratě, změny pigmentace kůže.

Prevence

Vzhledem k tomu, že anhidróza je poměrně obtížně léčitelná a některé formy onemocnění se vůbec nevyléčí, je důležité věnovat zvláštní pozornost prevenci tohoto onemocnění. Pacienti s anhidrózou by se měli vyvarovat užívání léků, které mohou patologický stav zhoršit. Mezi takové nežádoucí léky patří:

• anticholinergika;
• botulotoxin;
• opioidní léky;
• Klonidin;
• barbituráty;
• antagonisté α-2 receptorů;
• Zonisamid;
• Topiramát.

Lidé s problémy s pocením by měli omezit jakoukoli aktivitu, která může zvýšit vnitřní teplotu těla. Zvýšená fyzická aktivita je povolena pouze pod dohledem lékaře a cvičení by se mělo provádět pouze v chladné a dobře větrané místnosti. Oblečení pro aktivní aktivity by mělo být lehké, volné a vyrobené z přírodních tkanin. [ 23 ]

Z preventivních důvodů je důležité včas vyhledat lékařskou pomoc, identifikovat a léčit jakékoli nemoci v těle.

Předpověď

Vrozená forma anhidrózy je prakticky neléčitelná, proto má relativně nepříznivou prognózu. Získanou formu onemocnění lze eliminovat za předpokladu provedení vhodné adekvátní terapie. [ 24 ]

Přidání komplikací a opožděná léčba zhoršují kvalitu prognózy.

Pro optimalizaci výsledku onemocnění lékaři vyvinuli nejen vhodnou léčbu, ale také preventivní a regenerační doporučení pro pacienty:

• Doporučuje se dodržovat zdravý životní styl, jíst kvalitní a vyváženou stravu a vyhýbat se alkoholu a stimulujícím nápojům;
• přestat užívat určité léky, které negativně ovlivňují funkci potních žláz;
• Jako podpůrná opatření pravidelně provádějte procedury myostimulace, manuální terapie a terapeutického cvičení. [ 25 ]

Anhidróza je složité onemocnění, které lze stále udržet pod kontrolou. Vyžaduje to však velké úsilí, trpělivost a přísné dodržování všech lékařských doporučení.