Vrozený angioedém: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozená angioneurotický edém je důsledkem deficience (typu 1, v 85% případů) nebo dysfunkce (typ 2 v 15% případů), inhibitoru C1-protein, který reguluje aktivaci komplementu klasickou cestou.
To se dědí autosomálně dominantním znakem. Nedostatek C1 inhibitoru se vyvine, když se komplement spotřebovává v neoplastických procesech nebo když se autoprotilátky produkují inhibitor C1 u monoklonálních gamapatií (získané selhání). Útoky jsou vyvolány traumatem, virovou infekcí, zhoršenou emočním stresem.
Příznaky a příznaky jsou stejné jako u angioedému, až na to, že edém postupuje až do okamžiku, kdy se spotřebovávají komponenty komplementu; často postihuje gastrointestinální trakt, dochází k nevolnosti, zvracení, koliky, známkám střevní obstrukce.
Diagnóza je založena na detekci nízké hladiny C2 a C4 (substráty inhibitoru C1), normální hladiny C1q (fragment C1) a snížené funkce inhibitoru C1. U onemocnění typu 1 je hladina inhibitoru C1 nízká; u typu 2 - normální nebo zvýšené. V případě získaného deficitu inhibitoru C1 je C1 úroveň q nízká.
Léčba je rozpustná androgeny (např., Stanozolol 2 mg per os, třikrát denně, nebo 200 mg danazolu za os, třikrát denně) pro stimulaci jaterního syntézu inhibitoru C1. Někteří odborníci doporučují jmenování čerstvé mražené plazmy bezprostředně před stomatologické nebo jiných lékařských postupů, aby se zabránilo útokům, ale tento přístup není v každodenní praxi a teoreticky může vyvolat záchvaty z důvodu obdržení podkladů k otoku. V případě nouze se vyvíjí purifikovaný C1 inhibitor a rekombinantní C1 inhibitor.
[