Lékařský expert článku
Nové publikace
Vrozený angioedém: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Hereditární angioedém je důsledkem deficitu (typ 1, v 85 % případů) nebo dysfunkce (typ 2, v 15 % případů) inhibitoru proteinu C1, který reguluje aktivaci komplementu klasickou cestou.
Dědí se autozomálně dominantně. Deficit inhibitoru C1 se rozvíjí, když je komplement spotřebován v neoplastických procesech nebo když se produkují autoprotilátky proti inhibitoru C1 u monoklonálních gamapatií (získaný deficit). Ataci vyvolává trauma, virová infekce a zhoršuje je emoční stres.
Příznaky a projevy jsou stejné jako u angioedému, až na to, že edém postupuje, dokud nejsou složky komplementu vyčerpány; často je postižen gastrointestinální trakt s nevolností, zvracením, kolikou a známkami střevní obstrukce.
Diagnóza je založena na detekci nízkých hladin C2 a C4 (substráty inhibitoru C1), normálních hladin C1q (fragment C1) a snížené funkce inhibitoru C1. U typu 1 onemocnění jsou hladiny inhibitoru C1 nízké; u typu 2 jsou normální nebo zvýšené. U získaného deficitu inhibitoru C1 jsou hladiny C1q nízké.
Léčba se provádí rozpustnými androgeny (např. stanozolol 2 mg perorálně třikrát denně nebo danazol 200 mg perorálně třikrát denně) ke stimulaci jaterní syntézy inhibitoru C1. Někteří odborníci doporučují podávání čerstvě zmrazené plazmy bezprostředně před zubními nebo jinými lékařskými zákroky k prevenci atak, ale tento přístup se běžně nepoužívá a teoreticky může vyvolat ataky zavedením substrátů pro vznik otoků. Pro záchrannou terapii se vyvíjí purifikovaný inhibitor C1 a rekombinantní inhibitor C1.
[