Syndrom ztuhlého muže

V medicíně existuje řada onemocnění, která jsou dosud velmi málo prozkoumána, a proto způsobují značné obtíže jak z hlediska diagnostiky, tak i léčby. Mezi takové patologie patří Mersch-Woltmanův syndrom neboli syndrom rigidního člověka. Toto onemocnění se vyznačuje postupně se zvyšující svalovou ztuhlostí, která se rovnoměrně šíří po celém svalovém systému paží, nohou a trupu. Tento stav se časem zhoršuje, což dříve či později vede k systémové svalové ztuhlosti.

Epidemiologie

Vzhledem k tomu, že se jedná o onemocnění s extrémně obtížnou diagnostikou, není možné sledovat jeho šíření ve světě ani v konkrétní zemi.

Bylo zaznamenáno, že syndrom rigidního člověka se začíná projevovat u pacientů ve věku 30-40 let a starších. Vyskytují se také nemocné děti a dospívající, ale mnohem méně často – takové případy lze nazvat sporadickými.

Syndrom rigidního člověka postihuje lidi obou pohlaví.

Nemoc není nakažlivá. Většina vědců se přiklání k názoru, že patologie má autoimunitní původ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rizikové faktory

Vzhledem k tomu, že příčiny syndromu rigidní osoby byly studovány jen velmi málo, lze teoreticky identifikovat následující možné rizikové faktory pro toto onemocnění:

• osteochondróza páteře;
• poranění krku a hlavy;
• mozkové krvácení, zánětlivé procesy (meningitida, encefalitida);
• Parkinsonova choroba.

Dalším nepříznivým faktorem může být také selhání funkce nadledvin. Neexistují však jasné důkazy o té či oné teorii původu onemocnění.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneze

Patogeneze onemocnění dosud nebyla plně objasněna. Lze předpokládat, že příčinou syndromu je narušení centrálního nervového systému: to je indikováno takovými příznaky, jako je absolutní zlepšení stavu svalového systému během spánku, po umělé blokádě periferních nervů, během celkové anestezie a při užívání diazepamu. Existuje mnoho důvodů se domnívat, že hlavním provokujícím momentem ve vývoji syndromu rigidní osoby je zvýšená excitace α-motorických neuronů, jejíž příčiny jsou také stále neznámé.

Informace získané během fyziologických testů nám umožňují doložit tento problém jako důsledek zhoršené funkce míšních systémů, které řídí činnost nervových buněk míchy.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomy syndromu tuhého muže

První příznaky onemocnění často zůstávají bez povšimnutí nebo jsou ignorovány. Pacient může zpočátku pociťovat nenápadnou, občasnou bolest a svalové nepohodlí v zádech, břišním tlaku a krční páteři. Postupem času se však nepohodlí zhoršuje, stává se trvalým a objevují se svalové záškuby. Během několika měsíců se do procesu zapojují i symetrické svaly paží a nohou.

Syndrom rigidního muže je charakterizován dominancí hypertonicity v extenzorových svalech. V důsledku neustálého svalového napětí se může vyvinout zakřivení páteře (obvykle lordóza). Hrudní oblast je obvykle rovná, hlava může být zakloněná, ramena otočená nahoru. Někdy lze pozorovat cervikotorakální kyfózu.

Břišní svaly jsou v napjatém stavu (příznak „prkna“).

Spolu s neustálým svalovým napětím lze pozorovat krátkodobé spastické svalové kontrakce. Takové křeče se mohou objevit v reakci na strach, dotek, hlasitý zvuk, vystavení teplotě atd. Pokud se dráždivý prostředek aplikuje opakovaně, svalová „reakce“ se stává méně výraznou.

Spastické kontrakce postihují také svaly nohou a zad a šíří se do dýchacích svalů, což ovlivňuje frekvenci a rytmus dýchacích pohybů. Může se vyvinout laryngeální stenóza, obstrukční stenóza jícnu a dysfagie.

Závažnost křečí se může lišit, od mírných až po těžké, které mohou dokonce vyvolat vykloubení nebo zlomeninu. Pacient často křičí nebo padá na rovnou zem kvůli prudkému svalovému křeči. Tento stav může být kombinován s úzkostí, silným pocením, zrychleným srdečním tepem, hypertenzí.

Léze obličejových svalů a svalů rukou a nohou jsou pozorovány jen zřídka.

Kvůli neustálému spastickému stavu je omezena schopnost pohybu v dolní části zad a kyčelním kloubu. Pro pacienta je obtížné vstát, posadit se a dokonce se i otočit na bok. Pokud jsou postiženy krční svaly, pacient není schopen pohybovat hlavou na jednu ani druhou stranu.

V pokročilém stádiu syndromu rigidity se v důsledku svalového napětí vytváří patologické postavení končetin. Pacient se často nemůže samostatně pohybovat a padá bez opory.

Formuláře

Existuje několik typů syndromu rigidity osoby, neboli syndromu rigidity páteře. V neurologii má tedy tento syndrom několik stupňů:

• mírný, vyhlazený stupeň (mírná změna křivek zad);
• mírný stupeň (narovnaná záda a příznak „prkénka“ břišních svalů);
• těžký stupeň syndromu (sekundární poruchy pohybového aparátu a kloubů);
• těžký stupeň (změny ve funkčnosti vnitřních orgánů).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikace a důsledky

Ve velké většině případů má syndrom rigidní osoby tendenci postupně progredovat, ačkoli správně předepsaná léčba může stav pacienta dlouhodobě stabilizovat. Vzácně dochází k periodickým zlepšením stavu, které může trvat měsíce nebo i roky. Nejčastěji se však stav neustále zhoršuje a po určité době se pacient již nemůže dostat z postele.

Neustálá poloha vleže v kombinaci s poškozením dýchacích svalů zase vede k rozvoji zánětlivého procesu v plicích, který se nejčastěji stává příčinou úmrtí pacienta.

Kromě toho existují údaje o případech náhlého úmrtí, které může být důsledkem významných vegetativních poruch.

[ 15 ]

Diagnostika syndromu tuhého muže

Diagnóza onemocnění se provádí s ohledem na všechny zjištěné příznaky, stížnosti a výsledky výzkumu.

Za nejdůležitější fázi pro stanovení správné diagnózy se považuje instrumentální diagnostika, a zejména elektromyografie. Tento typ studie pomáhá odhalit přítomnost konstantní skryté motorické aktivity i při pokusu o uvolnění svalů. Pod vlivem senzorických podnětů (ostrý zvuk, elektrický podnět atd.) se elektromyografická aktivita zvyšuje.

Vymizení svalového napětí je pozorováno během spánku (zejména během tzv. „rychlé“ fáze spánku). Stejný účinek lze pozorovat po intravenózní injekci diazepamu nebo svalových relaxancií, nebo během celkové anestezie.

Konvenční testy nemohou odhalit syndrom rigidní osoby, ale mohou pomoci identifikovat související onemocnění, což může diagnózu poněkud usnadnit. Například celkový krevní test dokáže odhalit anémii a zánětlivé procesy v těle.

Možné jmenování:

• obecná analýza moči;
• elektrolytická analýza krve;
• Testy hladiny hormonů (hormony štítné žlázy).

Biopsie svalové tkáně se provádí k detekci nespecifických změn, jako je fibróza, atrofie, degenerativní poruchy, edém a ischemie svalových vláken.

[ 16 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika může být nutná k odlišení syndromu rigidní osoby od Isaacova syndromu. U druhého jmenovaného je myokymie detekována elektromyografií. V některých případech je nutné vyloučit spasmy u pyramidálního syndromu (u RPS chybí vysoké reflexy) a svalové napětí během supranukleární obrny (toto onemocnění má mnoho společného s parkinsonismem a dystonií).

U těžkých spastických stavů je třeba rozlišovat s tetanem, který je charakterizován fenoménem trismu.

[ 17 ]

Léčba syndromu tuhého muže

Syndrom se léčí léky. Všechny léčebné postupy jsou zpravidla zaměřeny na zlepšení stavu pacienta a prodloužení jeho života.

Hlavní terapeutický přístup se provádí pomocí látek s obsahem GABA. Tyto léky inhibují zvýšenou aktivitu spinálních motorických neuronů a snižují svalové křeče.

	Klonazepam	Diazepam
Způsob podání a dávkování	Průměrná dávka tablet je 4 až 8 mg denně.	Tablety se užívají v průměru v dávce 2,5–10 mg, až 4krát denně.
Kontraindikace	Respirační selhání, glaukom, těžký depresivní stav.	Epilepsie, glaukom, spánková apnoe.
Nežádoucí účinky	Letargie, únava, svalová slabost, dyspepsie.	Ospalost, apatie, bolest hlavy, závratě.

Léčba takovými léky začíná minimální dávkou, po které se množství léku postupně zvyšuje na optimální účinnou úroveň.

Pokud výše uvedené léky nezlepší dynamiku syndromu, přecházejí k užívání Baclofenu.

• Baclofen se předepisuje s postupným zvyšováním dávky, až na 100-120 mg denně (ráno, odpoledne a večer). Jedním z častých nežádoucích účinků při užívání Baclofenu je letargie a ospalost.

Kvalitativního zlepšení stavu pacientů lze dosáhnout kombinovaným užíváním baklofenu a diazepamu s předepsáním minimálního množství léků ke snížení nežádoucích účinků.

Kortikosteroidy lze také použít k léčbě:

• Methylprednisolon 500 mg intravenózně s pomalým snižováním dávky na 5 mg perorálně obden. Lék se nepředepisuje na přetrvávající hypertenzi, nefritidu. U diabetes mellitus je při užívání léku nutná zvláštní opatrnost.

Při dlouhodobém užívání methylprednisolonu se může vyvinout obezita, zpomalení růstu vlasů a osteoporóza.

Dobrý účinek je pozorován při předepisování injekcí imunoglobulinu - bezpečného léku s minimálním počtem vedlejších účinků (vzácně - bolest hlavy, horečka, nevolnost, alergie).

Pokud jsou všechny výše uvedené schémata považovány za neúčinné, přecházejí na dlouhodobé užívání cytostatik, jako je cyklofosfamid nebo azathioprin. Schéma užívání cytostatik je předepsáno přísně individuálně.

Prevence

Bez znalosti skutečných příčin onemocnění je velmi obtížné stanovit preventivní opatření. Pokud však předpokládáme autoimunitní povahu onemocnění, pak se kdokoli může podrobit vyšetření k detekci antinukleárních protilátek. Takové protilátky iniciují rozvoj onemocnění. Je tedy možné zjistit, zda existuje riziko vzniku autoimunitního procesu.

Jinak byste měli dodržovat obecná doporučení pro prevenci onemocnění:

• racionální výživa;
• podpora normální funkce střev;
• dostatečné množství vitamínů a mikroelementů v potravinách, stejně jako vitamín D;
• zvládání stresových situací;
• absence špatných návyků.

Zdravý a čistý organismus dokáže často překonat mnoho faktorů, od nepříznivých účinků vnějších faktorů až po dědičnou predispozici. To umožňuje minimalizovat riziko vzniku autoimunitních procesů.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Předpověď

Prognóza onemocnění může do značné míry záviset na přítomnosti základních onemocnění. Například velmi častou souběžnou patologií je diabetes mellitus nezávislý na inzulínu. V tomto případě není úmrtí pacientů na hypoglykemické kómatu neobvyklé.

Pacienti se syndromem rigidní osoby mají také často patologie endokrinního systému (zejména štítné žlázy), anémii, retinopatii, kožní onemocnění atd. Uvedená onemocnění jsou obvykle spojena s autoimunitními reakcemi.

Předpokládá se, že u lidí s tímto syndromem je autoimunitní proces přesměrován proti centrálnímu nervovému systému a některým orgánovým systémům. Existují popisy případů onemocnění, které jsou spojeny s onkologickými změnami v těle.

Vzhledem k výše uvedenému nelze prognózu onemocnění, jako je syndrom rigidní osoby, považovat za příznivou. Alespoň v současné době medicína nemá způsob, jak obnovit organismus postižený autoimunitními procesy.

[ 23 ], [ 24 ]