Syndrom rigidní osoby

V medicíně existuje řada nemocí, které jsou stále velmi málo studované, a proto způsobují značné obtíže jak z hlediska diagnózy, tak i léčby. Mezi takové patologické stavy patří syndrom Mersha-Voltman nebo takzvaný syndrom rigidní osoby. Pro onemocnění je charakteristická postupně zvyšující se tuhost svalů, která se rovnoměrně rozšiřuje systémem svalů rukou, nohou, kmene. Tento stav se časem zhoršuje, což dříve nebo později vede k systémové svalové rigiditě.

Epidemiologie

Protože syndrom je onemocnění s extrémně obtížnou diagnózou, není možné vysledovat jeho šíření ve světě nebo v jedné zemi.

Je pozoruhodné, že syndrom rigidní osoby se začíná projevovat u pacientů ve věku od 30 do 40 let a starších. Existují také nemocné děti a dospívající, ale mnohem méně často - takové případy lze nazvat sporadicky.

Syndróm rigidní osoby postihuje osoby bez ohledu na pohlaví.

Nemoc není nakažlivá. Většina vědců má tendenci k autoimunitnímu původu patologie.

[1], [2], [3], [4], [5]

Rizikové faktory

Vzhledem k tomu, že příčiny syndromu tuhého člověka byly studovány extrémně málo, lze teoreticky stanovit následující možné rizikové faktory pro toto onemocnění:

• osteochondróza páteře;
• trauma k krku a hlavě;
• cerebrální krvácení, zánětlivé procesy (meningitida, encefalitida);
• Parkinsonova choroba.

Dalším nepříznivým faktorem může být porucha funkce nadledvin. Neexistuje však žádný jasný důkaz o žádné teorii původu onemocnění.

[6], [7], [8]

Patogeneze

Patogeneze nemoci nebyla dosud zcela objasněna. Lze předpokládat, že příčinou syndromu je v rozporu s centrální nervový systém: je to uvedeno takovými příznaky jako absolutní zlepšení svalového systému během spánku, po umělém blokádu periferních nervů při celkové anestézii a při příjmu diazepam. Existuje mnoho důvodů k domněnce, že hlavním provokativním momentem ve vývoji syndromu tuhých osob je zvýšené excitace α-motoneuronů, jejichž příčiny jsou také neznámé.

Informace získané během fyziologických testů nám umožňují ospravedlnit tento problém v důsledku narušené funkce kmenových páteřních systémů, které řídí výkon nervových buněk míchy.

[9], [10], [11]

Symptomy syndromu tuhé osoby

První příznaky onemocnění jsou často bez povšimnutí nebo ignorovány. Zpočátku může pacient pocítit nenápadnou, neobvyklou bolest a svalové nepohodlí v zadní, břišní a krční páteři. V průběhu času se však nepohodlí zvyšuje, získává trvalý charakter, dochází k záchvatům svalů. Během několika měsíců se do procesu zapojují symetrické svaly paží a nohou.

Syndrom rigidní osoby se vyznačuje dominancí hypertonie v extenzních svalech. Kvůli stálému svalovému napětí se může vyvinout zakřivení páteře (obvykle lordóza). Hrudní oblast je obvykle rovná, hlava může být odhozena zpět, ramena jsou otočená nahoru. Někdy je možné pozorovat cervicothorax kyphosis.

Svaly břišního lisu jsou ve stresovém stavu (příznak "desky").

Současně s konstantním svalovým napětím lze pozorovat krátkodobé spastické kontrakce svalů. Takové křeče mohou nastat v reakci na strach, dotek, ostrý zvuk, vliv teploty atd. Pokud opakovaně použijete stimul, svalová "odpověď" se stává méně výrazným.

Spastické kontrakce také ovlivňují svaly nohou a chrbta, rozšiřující se na respirační svalstvo, které ovlivňuje frekvenci a rytmus respiračních pohybů. Možný vývoj stenózy hrtanu, obstrukční zúžení jícnu, dysfagie.

Závažnost křečí může být odlišná, od menších až po nejsilnější, což může vyvolat i vykloubení nebo zlomeninu. Často pacient trčí nebo klesá na zem kvůli ostrému svalovému spasmu. Tento stav lze kombinovat s úzkostí, těžkým potem, palpitacemi, hypertenzí.

Zřídka se jedná o poškození obličejových svalů a svalů rukou a nohou.

Kvůli konstantní spasticitě je možnost pohybu dolní části zad a kyčelního kloubu omezená. Pacient se stává obtížně vstát, sednout si a dokonce se otočit po boku. Při porážce svalů krku není pacient schopen pohybovat hlavou jedním směrem nebo druhým.

V pokročilém stádiu syndromu rigidity v důsledku přetížení svalstva se vytváří patologická poloha končetin. Pacient se často nemůže pohybovat samostatně, pokud nedostane podpory.

Formuláře

Existuje několik druhů syndromu rigidní osoby nebo, jak se také nazývá, syndromu rigidity páteře. Takže v neurologii má syndrom několik stupňů:

• lehké vyhlazování (nepatrná změna záhybů zad);
• střední stupeň (narovnaný chrbát a symptom "desky" břišních svalů);
• vyjádřený stupeň syndromu (sekundární poruchy muskuloskeletálního systému a kloubů);
• závažný stupeň (změny funkčnosti vnitřních orgánů).

[12], [13], [14]

Komplikace a důsledky

V převážnou většině případů má syndrom tuhé osoby tendenci k postupné progresi, i když správně předepsaná léčba může trvale stabilizovat stav pacienta. Pravidelná úleva od stavu je vzácná, což může trvat měsíce a dokonce roky. Ale nejčastěji se tento stav neustále zhoršuje a po chvíli se pacient už nemůže dostat z postele.

Naopak, neustálý nárůst v kombinaci s porážkou respiračních svalů vede k vývoji zánětlivého procesu v plicích, který nejčastěji způsobuje smrt pacienta.

Kromě toho existují údaje o případech náhlé smrti, které mohou být důsledkem významných autonomních poruch.

[15]

Diagnostika syndromu tuhé osoby

Diagnostika onemocnění se provádí s přihlédnutím ke všem zjištěným příznakům, stížnostem a výsledkům výzkumu.

Nejdůležitějším stupněm pro správnou diagnózu je instrumentální diagnostika a zejména elektromyografie. Tento typ výzkumu pomáhá detekovat přítomnost stálé latentní motorické aktivity, i když se snaží uvolnit svaly. Pod vlivem senzorických patogenů (ostrý zvuk, elektrický stimul atd.) Se zvyšuje elektromyografická aktivita.

Ztráta svalového napětí je pozorována během spánku (zejména během fáze takzvaného "rychlého" spánku). Stejný účinek lze zjistit i po intravenózní injekci diazepamu nebo svalových relaxancií nebo při celkové anestezii.

Konvenční testy nemohou detekovat syndrom tuhé osoby, ale pomáhají identifikovat souběžné nemoci, což může určitou diagnózu ulehčit. Například obecný krevní test určí anemii, zánětlivé procesy v těle.

Přiřazení je možné:

• obecná analýza moči;
• analýza elektrolytického složení krve;
• hormonální studie (hormony štítné žlázy).

Biopsie svalové tkáně se provádí k identifikaci takových nespecifických změn jako je fibróza, atrofie, degenerativní poruchy, otoky, ischémie svalových vláken.

[16],

Diferenciální diagnostika

K odlišení syndromu rigidní osoby od syndromu Isaac může být zapotřebí diferenciální diagnóza. Nakonec elektromyografie odhaluje myochemii. V některých případech vyloučení křeče pyramidální syndrom (APS bez vysokých reflexy) a svalového napětí v průběhu supranukleární obrna (nemoc má mnoho společného s Parkinsonovou nemocí a dystonie).

V těžkých spastických podmínkách je nutné rozlišovat s tetanem, pro který je fenomén trismu charakteristický.

[17]

Léčba syndromu tuhé osoby

Léčba syndromu je léčivá. Léčba je zpravidla zaměřena na zlepšení stavu pacienta a prodloužení jeho života.

Hlavní terapeutický přístup je realizován pomocí prostředků GABA. Takové léky inhibují zvýšenou aktivitu spinálních motoneuronů a snižují svalové křeče.

	Clonazepam	Diazepam
Dávkování a podávání	Průměrná dávka tablet je 4 až 8 mg denně.	Tablety užívají v průměru 2,5 až 10 mg, a to až 4krát denně.
Kontraindikace	Poruchy dýchání, glaukom, těžké depresivní stavy.	Epilepsie, glaukom, noční apnoe.
Nežádoucí účinky	Ospalost, únava, svalová slabost, poruchy trávení.	Ospalost, apatie, bolest v hlavě, závratě.

Léčba takovými léky začíná minimální dávkou, po níž se množství léčiva postupně zvyšuje na optimální účinnost.

Jestliže výše uvedené léky nezlepšily dynamiku syndromu, pokračujte v aplikaci baklofenu.

• Baclofen je předepsán s postupným zvyšováním dávky, čímž se podává na 100-120 mg denně (ráno, odpoledne a v noci). Jednou z častých nežádoucích účinků při užívání Baclofenu je inhibice a ospalost.

Kvalitativní zlepšení stavu pacientů lze dosáhnout kombinovaným použitím baclofenu a diazepamu, a to stanovením minimálních množství léků pro snížení nežádoucích účinků.

Pro léčbu lze použít také kortikosteroidy:

• Methylprednisolon 500 mg intravenózně s pomalým poklesem dávky na 5 mg perorálně 24 hodin denně. Lék není předepisován pro přetrvávající hypertenzi, nefritidu. U diabetiků je při užívání léků vyžadována zvláštní péče.

Při dlouhodobém užívání methylprednisolonu se může vyvinout obezita, srst a osteoporóza.

Existuje dobrý účinek při jmenování injekcí imunoglobulinu - bezpečného léčiva s minimálními vedlejšími účinky (zřídka - bolest hlavy, horečka, nauzea, alergie).

Bylo-li shledáno, že všechny výše uvedené schémata jsou neúčinné, pokračujte v dalším užívání cytostatik, jako je cyklofosfamid nebo azathioprin. Schéma použití cytostatik je předepsáno striktně jednotlivě.

Prevence

Nevědomí skutečných příčin nemoci je velmi obtížné určit preventivní opatření. Nicméně, pokud předpokládáme autoimunitní povahu onemocnění, pak každá osoba může podstoupit test na detekci antinukleárních protilátek. Takové protilátky vedou k rozvoji onemocnění. Je tedy možné zjistit, zda existuje riziko vzniku autoimunního procesu.

V ostatních případech je třeba dodržovat obecná doporučení pro prevenci nemocí:

• racionální výživa;
• podporují normální činnost střeva;
• dostatečný počet vitamínů a stopových prvků v potravinách, stejně jako vitamín D;
• potírání stresových situací;
• absence špatných návyků.

Zdravý a čistý organismus může často překonat mnoho faktorů, od nepříznivých účinků vnějších faktorů, na dědičnou predispozici. Tento okamžik umožňuje minimalizovat riziko vzniku autoimunitních procesů.

[18], [19], [20], [21], [22]

Předpověď

Prognóza onemocnění může do značné míry záviset na přítomnosti onemocnění na pozadí. Například velmi častou souběžnou patologií je diabetes mellitus nezávislý na inzulínu. V takovém případě není smrt pacientů z hypoglykemického kómatu neobvyklá.

Také pacienti tuhé syndrom často vykazují lidskou patologií endokrinního systému (například štítné žlázy), anémie, retinopatie, dermatologické onemocnění a tak dále. Výše uvedené onemocnění jsou obecně spojené s autoimunitními reakcemi.

Předpokládá se, že u jedinců, kteří mají syndrom, je autoimunitní proces přesměrován proti centrálnímu nervovému systému a některým orgánovým systémům. Existují popisy případů onemocnění, které souvisejí s onkologickými změnami v těle.

Pokud vezmeme v úvahu všechny výše uvedené skutečnosti, prognóza takového onemocnění, jako je syndrom pevné osoby, nemůže být považována za příznivou. Přinejmenším v současné době lék nemůže obnovit tělo postižené autoimunitními procesy.

[23], [24]