Příznaky vrozené dysfunkce kůry nadledvin

V praxi se setkáváme s následujícími hlavními formami onemocnění.

1. Virilní nebo nekomplikovaná forma, charakterizovaná symptomy závislými na působení nadledvinových androgenů, bez znatelných projevů deficitu glukokortikoidů a mineralokortikoidů. Tato forma se obvykle vyskytuje se středně těžkým deficitem enzymu 21-hydroxylázy.
2. Forma s úbytkem soli (Debré-Fibigerův syndrom) je spojena s hlubším deficitem enzymu 21-hydroxylázy, kdy je narušena tvorba nejen glukokortikoidů, ale i mineralokortikoidů. Někteří autoři rozlišují také varianty formy s úbytkem soli: bez androgenizace a bez výrazné virilizace, které jsou obvykle spojeny s deficitem enzymů 3b-ol-dehydrogenázy a 18-hydroxylázy.
3. Hypertenzní forma vzniká v důsledku nedostatku enzymu 11b-hydroxylázy. Kromě virilizace se objevují příznaky spojené se vstupem 11-deoxykortisolu (Reichsteinova „S“ sloučenina) do krve.

Příznaky virilní formy vrozeného adrenogenitálního syndromu se skládají z následujících příznaků: vrozená virilizace zevních genitálií u dívek (klitoris ve tvaru penisu, urogenitální sinus, velké stydké pysky šourku) a předčasný fyzický a sexuální vývoj u pacientů obou pohlaví (heterosexuální u dívek, izosexuální u chlapců).

U vrozeného adrenogenitálního syndromu vylučují nadledviny plodu od začátku svého fungování nepřiměřeně velké množství androgenů, což vede k maskulinizaci zevních genitálií u žen. Androgeny neovlivňují diferenciaci vnitřních genitálií; jejich maskulinizace je možná pouze za přítomnosti varlat, která vylučují speciální „anti-Müllerovu“ látku. Vývoj dělohy a vaječníků probíhá normálně. Při narození mají všechny dívky abnormální strukturu zevních genitálií. Intrauterinní stupeň virilizace zevních genitálií může být velmi výrazný a často se vyskytují případy, kdy genotypicky ženským jedincům bylo při narození chybně přiřazeno mužské občanské pohlaví. V důsledku anabolického účinku androgenů v prvních letech života pacientky rychle rostou a předbíhají své vrstevníky; růst vlasů jako sekundární pohlavní znak se objevuje brzy; dochází k časnému uzavření epifyzeálních růstových zón kostí (někdy do 12.–14. roku věku). Pacientky zůstávají malé, neúměrně stavěné, se širokým ramenním pletencem a úzkou pánví, dobře vyvinutým svalstvem. U dívek se nevyvíjejí mléčné žlázy, děloha výrazně zaostává za věkovou normou, menstruace se neobjevuje. Současně se zvyšuje virilizace zevních genitálií, hlas se ztišuje, ochlupení genitálií se vyvíjí podle mužského typu.

Pacienti mužského pohlaví se vyvíjejí podle izosexuálního typu. V dětství je pozorována hypertrofie penisu; u některých pacientů jsou varlata hypoplastická a poddimenzovaná. V pubertě a po pubertě se u některých pacientů vyvinou nádorovité formace varlat. Histologické vyšetření těchto nádorů odhalilo v některých případech leydigomy a v jiných ektopickou tkáň kůry nadledvin. Je však třeba poznamenat, že diferenciální diagnostika mezi nádory z Leydigových buněk a ektopickými buňkami kůry nadledvin je obtížná. Někteří muži s tímto onemocněním trpí neplodností. V jejich ejakulátu je zjištěna azoospermie.

Hypertenzní forma vrozeného adrenogenitálního syndromu se od výše popsané virilní formy liší přetrvávajícím zvýšením arteriálního tlaku, které závisí na vstupu 11-deoxykortikosteronu do krve. Při vyšetření pacientů se odhalují příznaky charakteristické pro hypertenzi: dilatace srdečních okrajů, změny cév fundusu, bílkovina v moči.

U dětí se nejčastěji pozoruje forma vrozeného adrenogenitálního syndromu s úbytkem soli. Kromě příznaků charakteristických pro nekomplikovanou virilní formu se objevují příznaky insuficience kůry nadledvin, elektrolytové nerovnováhy (hyponatrémie a hyperkalémie), špatné chuti k jídlu, nedostatečného přírůstku hmotnosti, zvracení, dehydratace těla a hypotenze. Pokud není léčba předepsána včas, může dojít k úmrtí v důsledku kolapsu. S věkem lze tyto jevy při správné terapii plně kompenzovat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]