Symptomy onemocnění Minkowski-Schoffar

Dědičná mikroskrocytóza se objevuje klinicky v 50% případů již v novorozeneckém období; u převážnou většinu pacientů začíná onemocnění před dospíváním. Je zjištěno, že časný výskyt symptomů onemocnění předurčuje přísnější průběh.

Centrální místo v klinickém obrazu je obsazeno třemi hlavními příznaky způsobenými intracelulární lokalizací hemolýzy: žloutenka, bledá kůže a sliznice, splenomegalie.

Intenzita žloutenky může být odlišná a je určena hladinou nepřímého bilirubinu. U řady pacientů může být kožní ihtióza a sklera jediným příznakem, který se týkají lékaře. Právě těmto pacientům je dobře známý výraz Schoffar: "jsou více žloutený než nemocní". Charakteristickým znakem žloutenky je její aholorichnost, tj. Absence pigmentů žluči v moči, ale tam je urobilinurie.

Bledá kůže a sliznice kvůli přítomnosti anémie a její závažnosti závisí na stupni anémie, mimo hemolytickou krizi, bledost je méně výrazná, během krize - ostře.

Stupeň závažnosti splenomegalie je proměnlivý, ve vrcholu krize je slezina významně zvětšena, palpace je hustá, hladká, bolestivá. Zvětšená játra. V kompenzačním období přetrvává splenomegalie, ale je méně výrazná.

Děti ve věku 4-5 let mají často žlučové kameny, ale cholelitiáza je nejčastěji diagnostikována u dospívajících. Žloutenka se vyskytuje přibližně u 50% pacientů, kteří neprodělali splenektomii.

Pacienti často ukazují věžovou lebku, gotickou oblohu, široký nos nosu, anomálie zubů, syndactyly, polydaktyly, duhovku duhovky. S těžkým pokrokovým průběhem onemocnění je možné zpomalovat růst, mentální nedostatečnost, hypogitalismus.

V závislosti na závažnosti těchto tří forem onemocnění. Mírná forma celkového stavu je uspokojivá, hemolýza a splenomegalie jsou mírně vyjádřeny. Při mírné formě je zaznamenána mírná nebo středně závažná anémie s nekompenzovanou hemolýzou a epizody žloutenky, vyjádřené splenomegalií. V závažné formě je pozorována výrazná anémie, u které je nutná opakovaná krevní transfúze, může dojít k aranžérské krizi, ke zpomalení dochází.

Klasifikace dědičné sférocytózy a indikace splenektomie

Symptomy	Norm	Klasifikace sférocytózy
		Snadné	Mírná gravitace	Těžké
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Počet retikulocytů (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Index retikulocytů	<1.8	1,8-3	> 3
Obsah spektrinu v erytrocytu (v% normy) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmotická stabilita	Norm	Normální nebo mírně snížené	Prudce sníženo	Prudce sníženo
Auto-hemolýza bez glukózy (%) za přítomnosti glukózy	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomie		Obvykle není potřeba	Je nutné provést před začátkem puberty	Ukazuje se, že je lepší provádět po 3 letech
Klinické příznaky		Žádné	Pallor, igeneratornyj krize, splenomegalie, ZHB	Pallor, igeneratornyj krize, splenomegalie, ZHB

Regenerační krize je závažnou komplikací hemolytické krize, během níž se objevují příznaky hypoplázie kostní dřeně se selektivní lézí erytroidní klíčky. Předpokládá se, že vývoj arteriální krize je obvykle způsoben přidáním virové infekce způsobené parvovirem B19. Regenerační stavy kostní dřeně trvají několik dní až 2 týdny, způsobují závažnou anemii a mohou být hlavní příčinou úmrtí pacienta. Klinicky pozorováno výrazné bledost kůže a sliznice v nepřítomnosti kůže a icterickými bělma, splenomegalie chybějící nebo vyjádřeno zanedbatelné a není pozorován odpovídající výraz splenomegalie gravitace chudokrevné krizi. Neexistuje žádná retikulocytóza až do úplného vymizení retikulocytů z periferní krve. Řada dětí má trombocytopenii. Aregenerační krize jsou pozorovány hlavně u dětí ve věku 3-11 let a jsou navzdory jejich závažnosti reverzibilní.

Průběh anemie Minkowski-Shoffar zvlněný, po vývoji krize, klinické a laboratorní ukazatele zlepšují a dochází k prominutí, trvající několik měsíců až několik let.

Komplikace

Hemolytická krize - prudké zvýšení hemolýzy, často na pozadí infekce.

Erythroblastopenická (aplastická) krize - zástava zrání erytroidních buněk - je často spojena s megaloblastickými změnami. Obvykle je vyvolávána parvovirovou infekcí B19, protože parvovirus B19 ovlivňuje vývoj normoblastů a způsobuje přechodné ukončení jejich produkce.

Nedostatek folátů v důsledku zrychleného obratu erytrocytů může vést k rozvoji výrazné megaloblastické anémie.

Žlčníkové onemocnění se vyskytuje u přibližně poloviny neléčených pacientů, pravděpodobnost vývoje se zvyšuje s věkem.

Sekundární přetížení železa je vzácné.

[1]