Příznaky Minkowského-Schoffarovy choroby.

Hereditární mikrosférocytóza se klinicky projevuje v 50 % případů již v novorozeneckém období, u naprosté většiny pacientů onemocnění začíná před adolescencí. Bylo zjištěno, že časný výskyt příznaků onemocnění předurčuje závažnější průběh.

Ústřední místo v klinickém obrazu zaujímají tři hlavní symptomy způsobené intracelulární lokalizací hemolýzy: žloutenka, bledost kůže a sliznic, splenomegalie.

Intenzita žloutenky se může lišit a je určena hladinou nepřímého bilirubinu. U některých pacientů může být ikterus kůže a bělima jediným příznakem, pro který vyhledávají lékařskou pomoc. Právě pro tyto pacienty platí slavný Chauffardův výrok: „jsou spíše žloutenkoví než nemocní.“ Charakteristickým rysem žloutenky je její acholuricita, tj. absence žlučových pigmentů v moči, ale je zaznamenána urobilinurie.

Bledost kůže a sliznic je způsobena přítomností anémie a její závažnost závisí na stupni anémie; mimo hemolytickou krizi je bledost méně výrazná, ale během krize je prudká.

Stupeň splenomegalie je variabilní; na vrcholu krize je slezina výrazně zvětšená, hustá, hladká a bolestivá na pohmat. Přítomna jsou zvětšená játra. Během kompenzačního období splenomegalie přetrvává, ale je projevena v menší míře.

Děti ve věku 4-5 let mívají často žlučové kameny, ale cholelitiáza je nejčastěji diagnostikována u dospívajících. Cholelitiáza se vyskytuje přibližně u 50 % pacientů, kteří nepodstoupili splenektomii.

Pacienti mají často věžovitou lebku, gotické patro, široký nosní hřbet, zubní anomálie, syndaktylii, polydaktylii, heterochromii duhovky. V závažných, progresivních případech onemocnění je možná růstová retardace, mentální retardace a hypogenitalismus.

V závislosti na závažnosti se rozlišují tři formy onemocnění. V mírné formě je celkový stav uspokojivý, hemolýza a splenomegalie jsou nevýznamné. U středně těžké formy se pozoruje mírná nebo středně těžká anémie s nekompenzovanou hemolýzou a epizodami žloutenky, výrazná splenomegalie. V těžké formě se pozoruje výrazná anémie, která vyžaduje opakované krevní transfuze, mohou se vyskytnout agenerativní krize a pozoruje se růstová retardace.

Klasifikace hereditární sférocytózy a indikace ke splenektomii

Znamení	Norma	Klasifikace sférocytózy
		Snadný	Střední závažnost	Těžký
Hemoglobin (g/l)	110–160	110–150	80–120	60–80
Počet retikulocytů (%)		3.1–6	>6	>10
Index retikulocytů		1,8–3	>3
Obsah spektrinu v erytrocytech (v % normálu) 2	100	80–100	50–80	40–60
Osmotická rezistence	Norma	Normální nebo mírně snížená	Výrazně sníženo	Výrazně sníženo
Autohemolýza bez glukózy (%) v přítomnosti glukózy	>60	>60 >10	0–80 > 10	50 > 10
Splenektomie		Obvykle není potřeba	Musí být dokončeno před pubertou	Zobrazeno, lepší výkon po 3 letech
Klinické příznaky		Žádný	Bledost, aregenerativní krize, splenomegalie, cholelitiáza	Bledost, aregenerativní krize, splenomegalie, cholelitiáza

Aregenerátorová krize je závažnou komplikací hemolytické krize, během níž se objevují příznaky hypoplazie kostní dřeně se selektivním poškozením erytroidního zárodku. Předpokládá se, že rozvoj argegenerátorové krize je zpravidla způsoben přidáním virové infekce způsobené parvovirem B19. Aregenerátorové stavy kostní dřeně trvají několik dní až 2 týdnů, způsobují těžkou anémii a mohou být hlavní příčinou úmrtí pacienta. Klinicky se pozoruje výrazná bledost kůže a sliznic při úplné absenci ikteru kůže a bělima, zvětšení sleziny chybí nebo je vyjádřeno nevýznamně a neexistuje žádná souvislost mezi závažností splenomegalie a závažností anemické krize. Retikulocytóza chybí, až do úplného vymizení retikulocytů z periferní krve. U některých dětí je zjištěna trombocytopenie. Aregenerativní krize se pozorují hlavně u dětí ve věku 3-11 let a navzdory své závažnosti jsou reverzibilní.

Průběh Minkowského-Chauffardovy anémie je zvlněný; po rozvoji krize se klinické a laboratorní parametry zlepšují a dochází k remisi, která trvá několik měsíců až několik let.

Komplikace

Hemolytická krize je prudký nárůst hemolytických procesů, často na pozadí infekce.

Erytroblastopenická (aplastická) krize – zástava zrání erytroidních buněk – je často spojena s megaloblastickými změnami. Obvykle je vyvolána infekcí parvovirem B19, protože parvovirus B19 postihuje vyvíjející se normoblasty a způsobuje přechodné zastavení jejich produkce.

Nedostatek folátu v důsledku zrychlené obměny červených krvinek může vést k rozvoji těžké megaloblastické anémie.

Žlučové kameny se vyskytují přibližně u poloviny neléčených pacientů a pravděpodobnost jejich vzniku se zvyšuje s věkem.

Sekundární přetížení železem je vzácné.

[ 1 ]