Diagnostika dědičné sférocytózy (Minkowski-Shoffardova choroba)
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Tato diagnóza je potvrzena rodinnou anamnézou a řadou laboratorních studií.
Laboratorní údaje
Na hemogramu je zjištěna normochromická hyperregenerativní anémie v různých stupních. Obsah retikulocytů závisí na závažnosti anémie a na období onemocnění a pohybuje se v rozmezí 50-60 až 500-600%; mohou se objevit normocyty. Morfologické vyšetření nátěrů červených krvinek vykazují charakteristické morfologické znaky: kromě normální červené krvinky jsou microspherocytes - malé, intenzivně zbarvené buňky bez charakteristické pro normální červené krvinky centrální osvětlení. Počet mikrosfreocytů se může pohybovat v rozmezí od 5 do 10% až do absolutní většiny. Bylo zjištěno, že čím více je množství mikrosfreocytů, tím intenzivnější je hemolýza. Během hemolytické krize lze poznamenat leukocytózu s posunem neutrofilů, zrychlení ESR.
Biochemicky pozorovaná nepřímá hyperbilirubinemie, jejíž stupeň závisí na závažnosti hemolytické krize. Úroveň haptoglobinu klesá.
Hrudní kosti tečkované tam erytroidní hyperplázie, leykoeritroblastncheskoe poměr snížil na 1: 2, 1: 3 (v. 4: 1 za normálních okolností) v důsledku erytroidních buněk.
Po výstupu z pacienta hemolytické období krize v kompenzačním hemolýze pro potvrzení diagnózy se provádí s stavební erythrocytometer křivky Cena - Jones a určují osmotické rezistence erytrocytů. U pacientů s dědičnou microspherocytosis vyznačující se tím zmenšení průměru erytrocytů - střední průměr menší než 6,4 mikrometrů erytrocytů (průměr 7,2-7,9 mikrometrů normální erytrocyty) a křivky posunutí na levé eritrotsitometricheskoy Cena-Jones. Patognomické znaménko je změna osmotické rezistence červených krvinek. Normální hodnoty jsou: pro minimální odpor (začátek hemolýzy) v 0,44% roztoku chloridu sodného a maximální (kompletní hemolýza) - 0,32-0,36% roztok NaCl. Typickým příznakem tohoto onemocnění je snížení minimální rezistence červených krvinek, což znamená, že hemolýza začíná v roztoku 0,6-0,65% NaCl. Maximální osmotická odolnost může být dokonce mírně zvýšena - v roztoku 0,3-0,25% NaCl.
Diferenciální diagnostika
Vedena v nepřítomnosti důkazů o dědičné povaze anémie, stejně jako v atypických případech.
Novorozenci vyloučit hemolytické onemocnění, fetální hepatitida, biliární atrézie, symptomatickou žloutenky při sepsi, intrauterinní infekce (onemocnění slinných žláz, toxoplazmóza, opar).
V prsu a starším věku je nutné vyloučit virovou hepatitidu, nesferocytární hemolytickou anemii, autoimunní hemolytickou anemii.
Ve starším věku se také liší od dědičných konjunktivních žloutenek (Gilbertův syndrom a další), chronické hepatitidy, biliární cirhózy.
[