Lékařský expert článku
Nové publikace
Diagnostika hereditární sférocytózy (Minkowského-Schoffarova nemoc)
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Diagnózu potvrzuje rodinná anamnéza a řada laboratorních testů.
Laboratorní údaje
Hemogram odhaluje normochromní hyperregenerativní anémii různé závažnosti. Počet retikulocytů závisí na závažnosti anémie a době trvání onemocnění a pohybuje se od 50-60 do 500-600 %; mohou se objevit normocyty. Morfologické vyšetření nátěru červených krvinek odhaluje charakteristické morfologické znaky: vedle normálních erytrocytů se vyskytují mikrosférocyty - malé, intenzivně zbarvené buňky bez centrálního projasnění charakteristického pro normální erytrocyty. Počet mikrosférocytů se může pohybovat od 5-10 % až po absolutní většinu. Bylo zjištěno, že čím větší je počet mikrosférocytů, tím intenzivnější je hemolýza. Během hemolytické krize lze pozorovat leukocytózu s neutrofilním posunem a zrychlenou sedimentací erytrocytů.
Biochemicky je pozorována nepřímá hyperbilirubinémie, jejíž stupeň závisí na závažnosti hemolytické krize. Hladina haptoglobinu klesá.
Ve sternální punkci je hyperplazie erytroidní linie, leukoerytroblastický poměr je snížen na 1:2, 1:3 (oproti 4:1 v normě) v důsledku buněk erytroidní linie.
Po zotavení pacienta z hemolytické krize, v období kompenzace hemolýzy, se provádí erytrocytometrie k potvrzení diagnózy vykreslením Price-Jonesovy křivky a stanovením osmotické rezistence erytrocytů. Pacienti s hereditární mikrosferocytózou se vyznačují poklesem průměru erytrocytů - průměrný průměr erytrocytů je menší než 6,4 μm (průměr normálních erytrocytů je 7,2-7,9 μm) a posunem erytrocytometrické Price-Jonesovy křivky doleva. Patognomickým znakem je změna osmotické rezistence erytrocytů. Normální hodnoty jsou: pro minimální rezistenci (nástup hemolýzy) v 0,44% roztoku NaCl a pro maximální (úplná hemolýza) - v 0,32-0,36% roztoku NaCl. Pro toto onemocnění je typický pokles minimální rezistence erytrocytů, tj. hemolýza začíná v 0,6-0,65% roztoku NaCl. Maximální osmotický odpor může být dokonce mírně zvýšen - v roztoku NaCl o koncentraci 0,3-0,25%.
Diferenciální diagnostika
Provádí se při absenci známek dědičné povahy anémie, stejně jako v atypických případech.
U novorozenců se vylučuje hemolytická choroba, fetální hepatitida, biliární atrézie, symptomatická žloutenka při sepsi a intrauterinní infekce (cytomegalovirus, toxoplazmóza, herpes).
V kojeneckém a stáří je nutné vyloučit virovou hepatitidu, nesférocytární hemolytickou anémii a autoimunitní hemolytickou anémii.
Ve vyšším věku se také odlišuje od hereditární konjugační žloutenky (Gilbertův syndrom a další), chronické hepatitidy a biliární cirhózy jater.
[