Příznaky hemofilie

Příznaky hemofilie A a hemofilie B jsou identické, typ hemofilie se určuje pouze laboratorními testy, včetně kvantitativního stanovení srážecích faktorů.

Závažnost hemoragického syndromu u hemofilie A přímo závisí na významnosti poranění, koagulační aktivitě a hladině antihemofilního faktoru VIII: méně než 1 % - těžká, 1-5 % - středně těžká, 5-10 % - mírná, více než 15 % - latentní forma onemocnění. Stejná gradace závažnosti se používá u hemofilie B ve vztahu ke koagulační aktivitě a hladině faktoru IX a hemofilie C (nedostatek aktivity koagulačního faktoru XI). Pouze významné poranění způsobuje zvýšené krvácení se snížením hladiny a koagulační aktivity faktorů VIII nebo IX o 50-25 %, při hladině 25-5 % dochází k velkému krvácení z drobných poranění nebo drobných chirurgických zákroků, při hladině menší než 5 % dochází ke spontánnímu krvácení.

První projevy hemoragického syndromu u hemofilie se objevují na konci prvního roku života, kdy se kojení zastaví. Mateřské mléko obsahuje dostatečné množství aktivní trombokinázy, která kompenzuje nedostatek faktorů srážení krve u pacientů s hemofilií (ochranný účinek). Po roce se dítě začíná aktivně pohybovat a riziko zranění se výrazně zvyšuje, takže do 1 roku je hemofilie diagnostikována pouze u poloviny pacientů a do 4 let je diagnóza stanovena v 95 % případů.

U dětí s hemofilií existuje zřetelný věkově podmíněný vývoj různých symptomů onemocnění. U těžkých forem hemofilie má novorozenec již od prvních hodin života rozsáhlé cefalohematomy, intradermální krvácení a někdy i pozdní krvácení z pupeční rány. Ve druhé polovině roku se často objevuje krvácení dásní z ústní sliznice, spojené s jejím traumatizací různými předměty, typické jsou i krvácení v oblasti hýždí.

Průběh hemofilie je charakterizován obdobími exacerbací a remisí.

Volitelnými příznaky hemofilie jsou rozvoj posthemoragické anémie, ankylóza kloubů a svalová atrofie.

Charakteristika hemoragického syndromu u dětí s hemofilií je následující.

Krvácející

K opožděnému krvácení dochází několik hodin po poranění. Krvácení v novorozeneckém období: cefalohematom, krvácení v hýždích při předložení koncem pánevním, krvácení z pupeční šňůry. Později - krvácení při prořezávání zoubků nebo při poranění uzdičky jazyka, hematomy v místech modřin a intramuskulárních injekcí, krvácení při obřízce.

Gastrointestinální krvácení je typické pro starší děti a je spojeno s erozivní a ulcerózní patologií gastrointestinálního traktu.

Frekvence různých typů krvácení u hemofiliků

Krvácení	Nemoc, %
Krvácení v kloubech	94,8
Krvácení pod kůži a do svalů	93,1
Vnější krvácení z řezných a jiných poranění	91,5
Krvácení z nosu	56,9
Krvácení ze sliznic ústní dutiny	47,3
Krvácení během extrakce zubu	38,2
Makrohematurie	28,4
Gastrointestinální krvácení	19,6
Retroperitoneální hematomy	15,7
Pro chirurgické zákroky bez speciální přípravy	10,8
Do mezenteria a střevní stěny	6,9
Do mozku a jeho membrán	14,0
Plicní krvácení	3,9
Pod šlachovou helmou lebky	1.0

Krvácení

Možné je krvácení do kloubů, nejčastěji do velkých: kolen, kotníků, loktů. Od okamžiku, kdy dítě dokáže samostatně chodit, se hlavním příznakem stávají intermuskulární hematomy. Krev v kloubní dutině způsobuje zánět synoviální membrány a opakovaná krvácení vedou k destrukci kloubní chrupavky, rozvoji osteoartrózy, fibrózy a ankylózy kloubu s následnou svalovou atrofií. Postižený kloub se obvykle stává místem opakovaných krvácení.

Krvácení do svalu iliopsoas způsobuje bolesti břicha, flekční kontrakturu kyčle (klinicky imituje poškození kyčelního kloubu), ztuhlost svalů přední břišní stěny, která je často zaměňována za akutní zánět slepého střeva. Při palpaci oblasti postiženého svalu je nalezen hustý bolestivý útvar.

Hematurie

Hematurie je častěji pozorována u dětí starších 5 let. Může být způsobena traumatem bederní páteře, poškozením ledvin imunokomplexy, vysokou aktivitou urokinázy, oxalurií u pacientů s opakovanou hemartrózou a častým užíváním analgetik, vývojovými anomáliemi nebo postavením ledvin. Makrohematurie se často vyskytuje spontánně. Někdy je doprovázena dysurií, bolestí v bederní oblasti (až do renální koliky), podél močovodů nebo močové trubice. Po několika bolestivých nutkáních na močení dochází k uvolnění krevních sraženin a bolest ustoupí.

Mírná forma hemofilie je doprovázena minimálním krvácením a je zjištěna ve vyšším věku během chirurgických zákroků nebo závažných zranění.

Nejnebezpečnější jsou intrakraniální krvácení, podle různých zdrojů je jejich frekvence 4-13 % a úmrtnost dosahuje 70 %. S rostoucím intrakraniálním hematomem se zaznamenávají: stížnosti na bolest hlavy, úzkost, dezorientaci a zhoršené vědomí, symptomy mozkového kmene (nystagmus, anizokorie), kongesce cév fundusu, bradykardie a patologické typy dýchání.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]