Symptomy hemofilie

Symptomy hemofilie A a hemofilie B jsou totožné; typ hemofilie se stanoví pouze v laboratorních studiích, včetně kvantitativního stanovení koagulačních faktorů.

Závažnost syndromu hemoragické v hemofilie A je přímo závislá na významu zranění, a úroveň koagulační aktivity antihemophilic faktoru VIII: méně než 1% - těžký, 1-5% - střední gramáž, 5-10 - mírné, více než 15%, - latentní forma nemoci. Stejný stupeň závažnosti se používá u hemofilie B pro koagulační aktivitu a faktoru IX a hemofilie C (nedostatek aktivity XI faktoru srážení krve). Pouze významné příčiny poranění zvýšené krvácení při nižších úrovních a aktivity koagulačních faktorů VIII nebo IX, na 50-25%, s 5,25% vysokou úrovní krvácení vyplývají z drobných poranění nebo operacích malých, na méně než 5%, - spontánní krvácení nastat.

První projevy hemorrhagického syndromu v hemofilii se objevují na konci prvního roku života, kdy kojení končí. V mateřském mléce je dostatečné množství aktivní trombokinázy, která kompenzuje nedostatek koagulačních faktorů u hemofilních pacientů (ochranný účinek). Po roce se dítě začne aktivně pohybovat a riziko poranění se významně zvyšuje, a proto je až 1 rok hemofilie diagnostikována pouze u poloviny pacientů a až 4 roky diagnostika je stanovena v 95% případů.

Při hemofilii u dětí je zřetelný vývoj věku různých příznaků nemoci. V těžkých formách hemofilie u novorozence z prvních hodin života existují rozsáhlé cephalohematemata, intradermální krvácení, někdy pozdní krvácení z pupeční rány. Ve druhé polovině roku je krvácení z dutiny ústní sliznice často spojováno s traumatizací různých objektů a hemoragie v oblasti hýždí jsou typické.

Průběh hemofilie je charakterizován obdobími exacerbací a remisí.

Případnými příznaky hemofilie je vývoj posthemoragické anémie, kloubní ankylózy a svalové atrofie.

Charakteristiky hemoragického syndromu u hemofilie u dětí jsou následující.

Krvácení

Odložené krvácení se objeví několik hodin po poranění. Krvácení v novorozeneckém období: cephalohematom, krvácení z hýžďů s koncovkou páteře, krvácení z pupeční šňůry. Později - krvácení zubem nebo ranou v uzdě, modřiny v místech modřin a intramuskulárních injekcí, krvácení při obřízce předkožky.

Gastrointestinální krvácení je typické u starších dětí, jsou spojeny s erozivní a ulcerativní gastrointestinální patologií.

Frekvence různých typů hemoragie v hemofilii

Krvácení	Pacienti,%
Krvácení v kloubech	94,8
Krvácení pod kůží a ve svalech	93,1
Externí krvácení v řezech a jiných úrazech	91,5
Krvácení z nosní dutiny	56.9
Krvácení ze sliznice úst	47.3
Krvácení při odstraňování zubů	38.2
Macrogamaturia	28.4
Gastrointestinální krvácení	19.6
Retroperitoneální hematom	15.7
S chirurgickými intervencemi bez speciálního tréninku	10.8
V mezenterii a střevní stěně	6.9
V mozku a jeho membránách	14,0
Plicní krvácení	3.9
Pod přilbou lebkovou přilbu	1.0

Krvácení

Možné krvácení v kloubech, častěji ve velkém: koleno, kotník, loket. Od samostatné chůze dítěte je hlavním příznakem intermuskulární hematom. Krev v kloubní dutině způsobující zánět synovie, ale opakované krvácení vést k destrukci kloubní chrupavky, rozvoj osteoartritidy, společné ankylózou a fibrózou s následnou atrofií svalů. Dotčený kloub se obvykle stává místem opakovaných krvácení.

Krvácení do iliopsoas bolesti svalů způsobují břicha, flexe kyčle kontraktury (klinicky napodobuje kyčelní kloub nemoc), svalové napětí přední břišní stěny, který je často mylně považován za akutní zánět slepého střeva. Při palpaci v oblasti postiženého svalu se nachází hutná, bolestivá formace.

Gematuria

Hematurie je častější u dětí starších 5 let. Důvody pro to může být zraněn bederní oblast imunitního onemocnění ledvin, vysokou aktivitu urokinázy, oxaluria u pacientů s recidivující a časté hemarthroses techniky analgetika, malformace nebo renální stavu. Makrogematurie se často vyskytuje spontánně. Někdy je doprovázena dysurií, bolestí v bederní oblasti (až po renální koliku), ureterů nebo uretry. Po několika bolestivých nutkáních k močení klesají krevní sraženiny a bolesti.

Jednoduchá forma hemofilie je doprovázena minimálním krvácením a je zjištěna ve vyšším věku s chirurgickými zásahy nebo významným traumatem.

Intrakraniální krvácení je nejnebezpečnější; podle různých údajů je jejich četnost 4-13% a jejich úmrtnost dosahuje 70%. Při zvýšení nitrolebního hematomu zjištěno stížností na bolesti hlavy, úzkost, dezorientace a porucha vědomí, kmenové příznaky (nystagmus, anizokorií), stagnaci v cévách očního pozadí, etiologie a patologických typy dýchání.

[1], [2], [3]