Diagnostika hemofilie

Laboratorní diagnostika hemofilie

• Diagnóza je založena na prodloužení doby srážlivosti krve a aktivovaného parciálního tromboplastinového času (APTT); doba krvácení a protrombinový čas zůstávají nezměněny.
• Typ a závažnost hemofilie jsou určeny snížením koagulační aktivity antihemofilních globulinů v plazmě (faktory VIII a IX).
• Vzhledem k tomu, že aktivita faktoru VIII může být snížena i u von Willebrandovy choroby, měly by být u pacientů s nově diagnostikovanou hemofilií A stanoveny hladiny antigenu von Willebrandova faktoru (u hemofilie A zůstávají hladiny antigenu normální).
• Screening pacientů na přítomnost inhibitorů faktorů VIII a/nebo IX je obzvláště nezbytný před plánovanými chirurgickými zákroky.
• Prenatální diagnostika a detekce nositelky.

Vyšetřovací plán pro podezření na hemofilii

• krevní test: počet erytrocytů, retikulocytů a hemoglobinu; barevný index, leukocytární vzorec, sedimentace erytrocytů; průměr erytrocytů (na obarveném nátěru);
• koagulogram: počet krevních destiček; doba krvácení a doba srážení krve; aktivovaný parciální tromboplastinový a protrombinový čas; obsah faktorů IX a VIII a protilátek proti faktoru VIII;
• biochemie krve: přímý a nepřímý bilirubin; transaminázy ALT a AST; močovina; kreatinin; elektrolyty (K, Na, Ca, P);
• obecná analýza moči (k vyloučení hematurie);
• test na okultní krvácení ve stolici (Gregersenův test);
• markery hepatitidy (A, B, C, D, E);
• krevní skupina aRhfaktor;
• funkční diagnostika: EKG; v případě indikace - ultrazvuk břišní dutiny a postižených kloubů a jejich rentgenové vyšetření;
• konzultace: hematolog, genetik, neurolog, ORL specialista; zubař.

Laboratorní charakteristiky hemofilie:

• několikanásobné prodloužení doby trvání koagulace žilní krve podle Lee-Whitea;
• prodloužení doby rekalcifikace plazmy;
• prodloužení parciálního tromboplastinového času;
• snížená spotřeba protrombinu;
• nízké hladiny faktoru VIII nebo IX v krvi.

Závažnost hemofilie se posuzuje podle závažnosti hemoragických a anemických syndromů, úrovně koagulační aktivity a obsahu antihemofilních globulinů, jakož i přítomnosti komplikací.

Komplikace hemofilie: hemartróza je nejčastější komplikací, která vede k časné invaliditě pacientů; krvácení do ledvin s částečnou nebo úplnou obstrukcí močových cest a rozvojem akutního selhání ledvin; krvácení do mozku nebo míchy.

Diferenciální diagnostika hemofilie v postnatálním období se provádí s hemoragickými onemocněními novorozenců, koagulopatiemi a DIC syndromem. Hemoragický syndrom u hemofilie A a B nemá žádné charakteristické rozdíly a diferenciální diagnostika se provádí laboratorními a medicínsko-genetickými metodami.

Hemofilie A se diagnostikuje analýzou genu faktoru VIII a hemofilie B se diagnostikuje analýzou genu faktoru IX. Používají se dvě metody: „polymerázová řetězová reakce – polymorfismus délky restrikčních fragmentů“ a „polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí“. Každá metoda vyžaduje malé množství krve nebo biopsii choriových klků, což umožňuje diagnostikovat hemofilii prenatálně v rané fázi těhotenství (8–12 týdnů).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]