Lékařský expert článku
Nové publikace
Příznaky galaktosémie
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Galaktosemie typu I (GAL I) se projevuje v 1.–2. týdnu života, obvykle několik dní po prvním příjmu mléčné stravy. První příznaky jsou nespecifické: časté regurgitace, špatný přírůstek hmotnosti, průjem. Poté se přidávají příznaky poškození jater: hepatomegalie nebo hepatosplenomegalie, hyperbilirubinémie, zvýšené hladiny transamináz, hypoalbuminémie, poruchy srážlivosti krve, ascites. Hypoglykémie je častá. Katarakta není povinným příznakem onemocnění (asi 30 % pacientů s galaktosemií I. typu nemá oční poruchy), i když u dětí, které nejsou léčeny, se vyvíjí v prvním měsíci života. Častou příčinou úmrtí je akutní sepse způsobená E. coli.Byla popsána renální tubulární dysfunkce až po syndrom toxické ledviny vedoucí k hyperchloremické acidóze. Poškození jater u galaktosemie I. typu je téměř fulminantní a pacienti umírají na akutní selhání jater v první polovině života.
Jsou popsány i benigní varianty onemocnění, probíhající bez výrazných a akutních změn v játrech, což je pravděpodobně způsobeno genetickou heterogenitou galaktosemie I a vlivem faktorů prostředí. Někteří pacienti v důsledku závažných gastrointestinálních poruch sami omezují konzumaci mléka; v jiných případech může být dítě v důsledku známek deficitu laktázy převedeno na nízkolaktózové mléčné směsi.
Bylo prokázáno, že IQ pacientů s galaktosemií je nižší než u jejich zdravých vrstevníků (IQ = 70-80); tento rozdíl se zpravidla projevuje ve věku 15-25 let. Téměř polovina pacientů s galaktosemií I. typu má poruchy vývoje řeči s projevy motorické dysfázie (alalie). Dítě má potíže s organizací řečových pohybů a jejich koordinací. Řeč je pomalá, chudá, slovní zásoba je chudá, obsahuje mnoho přeřeknutí (parafázie), permutací, perseverací. Porozumění řeči není narušeno. Přibližně 20 % starších dětí má ataxii, intenční tremor, hypotonii. Někteří pacienti mají změny na MRI: kortikálně-subkortikální atrofii, hypomyelinizaci, atrofii mozečku, mozkového kmene. Zároveň nebyly nalezeny žádné striktní korelace mezi neurologickými poruchami a věkem zahájení léčby ani obsahem galaktóza-1-fosfátu v krvi.
Hypergonadotropní hypogonadismus (opožděný pohlavní vývoj, primární nebo sekundární amenorea) je pozorován u 90 % dívek podstupujících léčbu. Předpokládá se, že tyto endokrinologické komplikace souvisejí s toxickým účinkem galaktózy a jejích metabolitů na vaječníky v novorozeneckém období.
Galaktosemie typu II
Jediným projevem onemocnění je katarakta. Doporučuje se, aby všichni mladí pacienti s kataraktou byli vyšetřeni, aby se tato forma onemocnění vyloučila.
Galaktosemie typu III
Rozlišuje se mezi benigní asymptomatickou a těžkou neonatální formou.
V těžkých formách s extrémně nízkou enzymatickou aktivitou se onemocnění projevuje v novorozeneckém období a klinickými projevy je podobné klasické galaktosemii: hepatomegalie, žloutenka, poruchy příjmu potravy, známky poškození jater, katarakta, sepse. Při absenci specifické dietoterapie dochází k úmrtí v novorozeneckém období na pozadí selhání jater a mozku.
Benigní forma je charakterizována normální tolerancí galaktózy a je detekována u homozygotních nositelů zvýšenými hladinami galaktóza-1-fosfátu během neonatálního screeningu galaktosemie. Není nutná žádná specifická léčba.
[