Příznaky cystické fibrózy

U většiny pacientů se první příznaky cystické fibrózy projeví v prvním roce života, přičemž v 60 % případů se onemocnění projeví před 6 měsíci. V novorozeneckém období je cystická fibróza doprovázena známkami střevní neprůchodnosti (mekoniový ileus), v některých případech peritonitidou spojenou s perforací střevní stěny. Až 70–80 % dětí s mekoniovým ileem má cystickou fibrózu. Prvním klinickým příznakem cystické fibrózy může být také prolongovaná novorozenecká žloutenka, která se vyskytuje u 50 % pacientů s mekoniovým ileem.

U kojenců se vyskytují následující typické příznaky cystické fibrózy:

• opakující se nebo chronické respirační příznaky (kašel nebo dušnost);
• opakující se nebo chronická pneumonie;
• zpoždění fyzického vývoje;
• řídká, hojná, mastná a páchnoucí stolice;
• chronický průjem;
• prolaps rektální sliznice;
• prodloužená novorozenecká žloutenka;
• „slanost“ kůže;
• dehydratace v horkém počasí (až do bodu úpalu);
• chronická hypoelektrolytémie;
• úmrtí dětí během prvního roku života v rodinné anamnéze nebo přítomnost sourozenců s podobnými klinickými příznaky;
• hypoproteinémie, edémy.

U starších dětí se zaznamenává opožděný fyzický vývoj, zapáchající mastná stolice, časté bakteriální respirační infekce a známky cholestázy.

Příznaky cystické fibrózy závisí na stupni poškození různých orgánů a systémů a zahrnují příznaky poškození bronchopulmonálního a hepatobiliárního systému, slinivky břišní a gastrointestinálního traktu, dále zhoršenou reprodukční funkci a pocení.

Hlavní příznaky cystické fibrózy

U dětí prvního roku života	U předškolních dětí	U dětí školního věku	U dospívajících a dospělých
Opakující se nebo přetrvávající kašel (dušnost)	Přetrvávající kašel, případně s hnisavým sputem	Příznaky chronické infekce dolních cest dýchacích neznámé etiologie	Častá hnisavě-zánětlivá onemocnění plic neznámé etiologie
Opakující se pneumonie	Opakující se nebo přetrvávající dušnost neznámé etiologie	Chronická rinosinusitida	„Ztluštění koncových falang prstů připomínající paličky na stehně“
Zpoždění fyzického vývoje	Podváha, růstová retardace	Nosní polypóza	Pankreatitida
Neupravená, hojná, mastná a páchnoucí stolice	Rektální prolaps	Bronchiektázie	Distální obstrukce tenkého střeva
Chronický průjem	Invaginace	„Ztluštění koncových falang prstů připomínající paličky na stehně“	Příznaky jaterní cirhózy a portální hypertenze
Rektální prolaps	Chronický průjem	Chronický průjem	Zpomalení růstu
Prodloužená novorozenecká žloutenka	„Ztluštění koncových falang prstů připomínající paličky na stehně“	Distální obstrukce tenkého střeva	Zpožděný sexuální vývoj
Slaná chuť kůže	Krystalky soli na kůži	Pankreatitida	Sterilita a azoospermie u mužů (97 %)
Chronická hyponatrémie a hypochlorémie	Hyponatrémie, hypochlorémie a metabolická alkalóza	Hepatomegalie nebo jaterní dysfunkce neznámé etiologie
Hypoproteinémie (edém)	Hepatomegalie nebo jaterní dysfunkce neznámé etiologie
Úpal nebo známky dehydratace za vysokých teplot	Hypotonická dehydratace	Rektální prolaps	Snížená plodnost u žen (

Kterýkoli z výše uvedených příznaků se může objevit v klinickém obraze onemocnění v jakémkoli věku (existují atypické případy symptomů „paliček“ a onemocnění jater v prvních letech života). První příznaky cystické fibrózy se u většiny pacientů vyskytují v prvním roce života, ačkoli byly popsány i případy pozdní (až do dospělosti) klinické manifestace onemocnění. Přítomnost určitých příznaků cystické fibrózy v celkovém obraze onemocnění do značné míry závisí na typu mutace (nebo mutací). Nejčastější delecí je F 508, u které se klinické příznaky cystické fibrózy objevují v raném věku a v 90 % případů se rozvíjí pankreatická insuficience.

V novorozeneckém období se u pacientů s cystickou fibrózou nejčastěji projevují:

• mekoniový ileus - vyskytuje se u 20 % novorozenců s cystickou fibrózou, někdy je komplikován mekoniovou peritonitidou spojenou s perforací střevní stěny (až 70–80 % dětí s mekoniovým ileem má cystickou fibrózu);
• Prodloužená novorozenecká žloutenka – vyskytuje se u 50 % pacientů s mekoniovým ileem.

Většina kojenců s cystickou fibrózou trpí kombinací opakujícího se nebo přetrvávajícího kašle, poruchami vyprazdňování a neprospíváním, přičemž jeden příznak je výraznější než ostatní.

• Kašel, zpočátku suchý a vzácný, poté přecházející v častý a neproduktivní, někdy vyvolávající zvracení, se stává chronickým. V některých případech se záchvaty kašle podobají záchvatům černého kašle. Záchvaty kašle se často nejprve objeví na pozadí infekce horních cest dýchacích, ale poté nezmizí, ale postupně se zhoršují a zesilují.
• Pro pacienty s cystickou fibrózou je typická častá, objemná, zapáchající, mastná stolice obsahující nestrávené zbytky potravy. Stolice se obtížně smývá z nočníku nebo plen a může obsahovat viditelné příměsi tuku.
• V některých případech může být neprospívání jediným příznakem onemocnění.
• Rektální prolaps se stává prvním klinickým projevem cystické fibrózy u 5–10 % pacientů. Při absenci vhodné léčby se rektální prolaps vyskytuje u 25 % pacientů s cystickou fibrózou, nejčastěji ve věku 1–2 let. U dětí starších 5 let se tento příznak vyskytuje mnohem méně často. Záchvaty kašle na pozadí:
  • změněná stolice;
  • zpoždění ve fyzickém vývoji;
  • oslabený svalový tonus;
  • nadýmání střev;
  • epizodická zácpa.

V předškolním věku se cystická fibróza projevuje relativně zřídka, ve školním věku ještě vzácněji. Taková pozdní diagnóza je nejčastěji spojena s přítomností „měkkých“ mutací u pacienta, které způsobují dlouhodobé zachování funkcí slinivky břišní. V adolescenci a dospělosti, zejména při absenci jakýchkoli příznaků onemocnění v anamnéze, se cystická fibróza projevuje extrémně zřídka a zpravidla probíhá bez typických příznaků v klinickém obrazu.

Jedním z hlavních úkolů léčby cystické fibrózy je prevence nebo minimalizace počtu exacerbací chronického infekčního a zánětlivého procesu v bronchopulmonálním systému. Pro zajištění adekvátní a včasné léčby je nutné sledovat výskyt charakteristických příznaků exacerbace, mezi které patří:

• změna povahy kašle;
• výskyt kašle v noci;
• zvýšení množství sputa a změna jeho charakteru;
• zvyšující se dušnost;
• výskyt horečky;
• zvýšená srdeční frekvence;
• ztráta chuti k jídlu;
• úbytek hmotnosti;
• snížená tolerance k fyzické aktivitě;
• cyanóza;
• zhoršení auskultačního a radiologického obrazu v plicích;
• zhoršení parametrů FVD.

Komplikace cystické fibrózy

• Hemolytická anémie u novorozenců a neurologické poruchy u starších dětí v důsledku nedostatku vitaminu E.
• Obstrukce distálního tenkého střeva se vyskytuje u 2 % dětí mladších 5 let, u 27 % pacientů starších 30 let (7–15 % všech pacientů). V mírných případech si pacienti stěžují na bolest a při fyzikálním vyšetření lze nahmatat zvětšené slepé střevo. V závažných případech se objevují známky střevní obstrukce: bolestivý syndrom, střevní distenze, zvracení, zácpa a výskyt hladin tekutin na rentgenovém snímku břicha.
• Nosní polypóza je často kombinována s cholelitiázou a je prakticky asymptomatická.
• Diabetes mellitus se vyskytuje u 20 % dospělých pacientů s cystickou fibrózou. Vznik diabetu mellitus může být vyvolán užíváním glukokortikoidů nebo kalorickou výživou. Příznaky projevů onemocnění jsou typické pro diabetes mellitus - pacient trpí žízní, polyurií, polydipsií, úbytkem hmotnosti. Ketoacidóza se u pacientů s cystickou fibrózou a diabetem mellitus rozvíjí relativně vzácně.
• Jaterní fibróza různého stupně závažnosti se vyskytuje u všech pacientů s cystickou fibrózou. V 5–10 % případů vede jaterní fibróza ke vzniku biliární cirhózy a portální hypertenze.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]