Nervový tik

Tiky jsou typicky krátké, relativně elementární, stereotypní, normálně koordinované, ale nevhodně prováděné pohyby, které lze na krátkou dobu potlačit silou vůle, čehož je dosaženo za cenu zvyšování emočního napětí a nepohodlí.

Termín „tik“ se v praktické neurologii často používá jako fenomenologický pojem k označení jakýchkoli nadměrných a nejasných pohybů, zejména v případě obličejové lokalizace dyskinezí. Takto široká interpretace tiku je neopodstatněná, protože pouze vytváří zmatek v terminologii. Mezi známými hyperkinetickými syndromy (chorea, myoklonus, dystonie, tremor atd.) je tik samostatným jevem a v typických případech se vyznačuje jasně definovanými klinickými projevy, jejichž znalost spolehlivě chrání lékaře před diagnostickými chybami. Nicméně syndromická diagnostika tiků je někdy velmi obtížná kvůli jejich fenomenologické podobnosti s choreickými pohyby nebo myoklonickými záškuby a v některých případech s dystonickými nebo kompulzivními pohyby. Někdy jsou tiky mylně diagnostikovány se stereotypy, habituálními manipulacemi s tělem, hyperaktivním chováním, syndromem úleku. Vzhledem k tomu, že diagnostika tiků je vždy výhradně klinická, je vhodné se podrobněji zabývat jejich charakteristickými znaky.

Tiky jsou opakující se, stereotypní pohyby, které jsou výsledkem postupné nebo současné kontrakce několika svalových skupin. Tiky mohou být rychlé (klonické) nebo poněkud pomalejší (dystonické). Nejčastěji tiky postihují obličej, krk, horní končetiny a méně často trup a nohy. Někdy se tiky projevují vokalizacemi, jako je mimovolní kašel nebo chrochtání. Tikům obvykle předchází pocit nepohodlí nebo naléhavá potřeba provést pohyb. Na rozdíl od chorey, myoklonu nebo třesu lze tiky úmyslně zpozdit na krátkou dobu. Intelekt pacientů s tiky obvykle zůstává neporušený a nejsou přítomny žádné další pyramidové ani extrapyramidové příznaky. Mnoho pacientů s tiky je kombinováno s obsedantně-kompulzivní poruchou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klasifikace a příčiny tiků

• Primární (idiopatické): sporadické nebo familiární tikové hyperkineze.
  • Přechodné tiky.
  • Chronické tiky (motorické nebo hlasové).
  • Chronické motorické a hlasové tiky (Touretteův syndrom).
• Sekundární tiky (Tourettismus).
  • U dědičných onemocnění (Huntingtonova chorea, neuroakancytóza, Hallervordenova-Spatzova choroba, torzní dystonie atd.).
  • U získaných onemocnění [traumatické poranění mozku, mrtvice, epidemická encefalitida, vývojové poruchy (autismus, porucha duševního zrání), intoxikace (oxid uhelnatý), iatrogenní účinky (neuroleptika, psychostimulancia, antikonvulziva, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primární (idiopatické) tiky

Přechodné tiky se obvykle používají k označení stavu, kdy se jeden nebo více tiků vyskytuje po dobu nejméně 2 týdnů, ale ne déle než 1 rok. Tiky se projevují nejen odpovídajícími pohyby (motorické tiky), ale také určitými hlasovými jevy (vokální tiky). Motorické i hlasové tiky se dále dělí na jednoduché a složité.

• Jednoduché motorické tiky jsou krátké, izolované pohyby, jako je mrkání, záškuby hlavy nebo ramen, svrašťování čela a podobné základní pohyby.
• Komplexní motorické tiky se projevují složitěji konstruovanými a koordinovanými pohyby v podobě série propojených pohybů připomínajících plastickou akci nebo i složitější rituální chování.
• Mezi jednoduché hlasové tiky patří zvuky jako sípání, chrochtání, bučení, smrkání, frkání a podobně, nebo vykřikování izolovaných zvuků a pištění.
• Komplexní vokální tiky mají lingvistický význam a obsahují celá nebo zkrácená slova a navíc zahrnují takové vokální jevy, jako je echo- a koprolálie. Echolálie je opakování slov nebo frází pronesených jinou osobou pacientem (opakování vlastního posledního slova mluvčím se nazývá palilálie). Koprolálie je křik nebo pronášení obscénních nebo rouhavých slov (z lexikonu obscénního jazyka).

Motorické tiky obvykle začínají jednotlivými pohyby obličeje (jednotlivé tiky) a časem se začnou objevovat v mnoha oblastech těla (mnohočetné tiky). Někteří pacienti popisují prodromální pocity nepohodlí v jedné či druhé části těla (senzorické tiky), které se snaží zmírnit provedením tikového pohybu dané části těla.

Motorický vzorec tikové hyperkinézy je velmi specifický a obtížně zaměnitelný s jakýmkoli jiným hyperkinetickým syndromem. Průběh onemocnění se také vyznačuje neméně charakteristickými rysy. V první řadě je výskyt tiků typický pro první dekádu života a většina dětí onemocní ve věku 5-6 let (ačkoli jsou možné variace od 3-4 do 14-18 let). Ve věkové periodizaci dětství se toto stádium nazývá psychomotorický vývoj. Porušení zrání psychomotorické sféry je považováno za jeden z faktorů přispívajících k výskytu tiků.

Zpočátku se tiky objevují bez povšimnutí dítěte i rodičů. Teprve až se zafixují v chování, začnou jim rodiče a pedagogové věnovat pozornost. Tikové pohyby dlouhodobě dětem nezpůsobují žádné nepříjemnosti a nezatěžují je. Dítě si svých tiků překvapivě „nevšimne“. Bezprostředním důvodem pro kontaktování lékaře jsou zpravidla obavy rodičů.

Nejtypičtější nástup tiků je v oblasti obličeje, charakteristická je zejména lokalizace v oblasti kruhového očního svalu a ústního svalu. Mezi tikové pohyby patří zvýšené mrkání (nejčastější typ nástupu tiku), mrkání, mhouření očí, svrašťování čela atd. Lze pozorovat záškuby koutků úst („úšklebek“), křídel nosu, mračení, našpulení rtů, odhalování zubů, olizování rtů, vyplazování jazyka atd. Při jiné lokalizaci tiků se projevují pohyby krku (otáčení hlavy, její zaklonění a další, složitější ohyby svalů ramenního pletence), ale i svalů trupu a končetin. Zde je třeba poznamenat, že u některých pacientů se tiky projevují pomalejšími, dalo by se říci „tonickými“ pohyby, které připomínají dystonii a jsou dokonce označeny speciálním termínem – „dystonické tiky“. Existuje i další typ tiků, které jsme kdysi nazývali rychlými tiky; Projevují se rychlými, někdy prudkými pohyby (záškuby ramen, třes, krátké trhavé pohyby jako chvění, abdukce, addukce, trhavé pohyby ve svalech krku, trupu, paží nebo nohou). Složité motorické tiky se někdy podobají akcím, jako je například „odhazování vlasů z čela“, „uvolňování krku z těsného límce“ nebo složitějšímu motorickému chování, u kterého je tikové pohyby obtížné izolovat od kompulzivního chování, které je pozoruhodné svou podivnou a fantastickou plasticitou, někdy šokující a podmanivé. To druhé je charakteristické zejména pro Tourettův syndrom.

Jakýkoli tik, jednoduchý nebo složitý, je založen na zapojení několika funkčně souvisejících svalů, takže motorický akt u tiku vypadá jako účelná akce. Na rozdíl od jiných klasických forem násilných pohybů (chorea, balismus, myoklonus atd.) se tikové pohyby vyznačují harmonickou koordinací, která je normálně vlastní volním pohybům. Z tohoto důvodu tiky méně narušují motorické chování a sociální adaptaci než jiné hyperkinézy (sociální maladaptace u Tourettova syndromu je spojena s dalšími specifickými projevy tohoto syndromu nebo těžkými komorbidními poruchami). Tiky jsou svým původem často podobné přirozeným, ale přehnané ve své expresivitě a neadekvátní místu a času (nevhodná) gesta. To je také v souladu s řadou dalších faktů: poměrně vysoká úroveň volní kontroly nad tiky, schopnost nahradit (v případě potřeby) navyklý tik zcela jiným motorickým aktem, schopnost rychle a přesně reprodukovat tiky.

Průběh tiků je natolik unikátní, že nese nejdůležitější diagnostické informace. Připomeňme si, že v případech, kdy si pacienti dobře pamatují nástup onemocnění, obvykle poukazují na obličejové tiky jako na první příznak onemocnění. Později se hyperkinéza postupně „hromadí“ s dalšími tikovými pohyby, u některých svalových skupin mizí a u jiných se objevuje. Tiky mohou například začít v důsledku zvýšeného mrkání, které se periodicky obnovuje a trvá 2–3 měsíce, poté spontánně odezní, ale je nahrazeno periodickým pohybem koutku úst nebo jazyka (hlavy, ruky atd.), který je po určité době trvání (týdny, měsíce) nahrazen novými tikovými pohyby. Taková postupná migrace tikových pohybů napříč různými svalovými skupinami s periodickou změnou lokalizace hyperkinézy a jejího motorického vzoru je velmi charakteristická a má důležitou diagnostickou hodnotu. V každé fázi onemocnění zpravidla dominuje 1 nebo 2 tikové pohyby a pohyby pozorované v předchozí fázi chybí (nebo se vyskytují mnohem méně často). Obličejová lokalizace tiků je relativně perzistentnější. Porucha tedy nejenže debutuje u obličejových svalů, ale v jistém smyslu je také „upřednostňuje“ před jinými segmenty těla.

Tiky mohou být poměrně závažné a způsobovat fyzické nebo psychosociální poruchy adaptace. Ve většině případů jsou však relativně mírné a představují spíše psychosociální problém. Bylo zjištěno, že tímto onemocněním trpí přibližně 1 z 1000 lidí. Existují familiární případy Tourettova syndromu, což naznačuje autozomálně dominantní dědičnost s neúplnou penetrací a variabilní expresivitou. U rodinných příslušníků pacienta se podezření na genetickou vadu může projevit jako chronické motorické tiky nebo obsedantně-kompulzivní porucha. Gen nebo geny pro Tourettův syndrom dosud nebyly identifikovány.

Chronické tiky (motorické nebo hlasové)

Onemocnění, které se objevilo v dětství, mívá dlouhý (někdy celoživotní) průběh s vlnovitými exacerbacemi a remisemi: období výrazných tiků se střídají s obdobími jejich úplné nebo částečné remise. Tiky, které se periodicky objevují déle než 12 měsíců, se nazývají chronické motorické nebo vokální tiky. Někdy tiky spontánně ustoupí během puberty nebo po pubertě. Pokud během tohoto kritického období neodezní, obvykle přetrvávají po dobu neurčitou. Nicméně převládající tendencí je zřejmě zlepšení stavu. Po mnoha letech je asi třetina pacientů stále bez tiků, další třetina zaznamenává určité zlepšení svého stavu, zbývající pacienti zaznamenávají relativně stacionární průběh tikové hyperkinézy. Tiky se obvykle zesilují pod vlivem psychotraumatických situací, stresu, prodlouženého emočního napětí a naopak se snižují v situaci emocionálního pohodlí, relaxace a mizí během spánku.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourettův syndrom (chronické motorické a hlasové tiky)

Pokud dříve byly idiopatické tiky a Tourettův syndrom považovány za onemocnění zásadně odlišné povahy, dnes se mnoho neurologů přiklání k jejich posouzení jako různých projevů stejného onemocnění. V poslední době byly klinickými kritérii Tourettova syndromu projevy jako koprolalie a tzv. autoagresivní tendence v chování (tiky ve formě úderů do okolních předmětů a častěji do vlastního těla). V současné době je zjištěno, že koprolalie může být přechodná a vyskytuje se u méně než poloviny pacientů s Tourettovým syndromem. Moderní diagnostická kritéria Tourettova syndromu jsou následující.

• Přítomnost více motorických tiků a jednoho nebo více vokálních tiků v průběhu určité doby (ne nutně současně).
• Vícenásobné výskyty tiků během dne, obvykle ve shlukech, téměř každý den po dobu delší než 1 rok. Během této doby by se neměly vyskytnout epizody bez tiků trvající déle než 3 po sobě jdoucí měsíce.
• Výrazná úzkost nebo významné zhoršení sociálního, pracovního nebo jiného fungování pacienta.
• Nástup onemocnění před dosažením věku 18 let.
• Zjištěná porušení nelze vysvětlit vlivem žádných látek ani obecného onemocnění.

V posledních letech byla výše uvedená diagnostická kritéria (DSM-4) doplněna kritérii pro definitivní a pravděpodobný Tourettův syndrom. Definitivní diagnóza odpovídá výše uvedeným diagnostickým požadavkům. Diagnóza Tourettova syndromu se považuje za pravděpodobnou, pokud se tiky v čase nemění a mají přetrvávající a monotónní průběh, nebo pacient neodpovídá prvnímu bodu výše uvedených diagnostických požadavků.

Důležitým rysem klinických projevů Tourettova syndromu je, že je velmi často kombinován s určitými poruchami chování, mezi které patří obsedantně-kompulzivní poruchy, syndrom minimální mozkové dysfunkce (hyperaktivní chování, syndrom deficitu pozornosti), impulzivita, agresivita, úzkost, fobické a depresivní poruchy, sebepoškozování, nízká tolerance frustrace, nedostatečná socializace a nízké sebevědomí. Obsedantně-kompulzivní poruchy jsou zaznamenány u téměř 70 % pacientů a jsou považovány za jednu z nejčastějších komorbidních poruch. Téměř u každého druhého pacienta s Tourettovým syndromem je diagnostikována porucha pozornosti s hyperaktivitou, se stejnou frekvencí sebepoškozování. Někteří vědci se domnívají, že uvedené komorbidní poruchy chování nejsou ničím jiným než fenotypovým projevem Tourettova syndromu, jehož většina případů se vyvíjí na pozadí dědičné predispozice. Předpokládá se, že Tourettův syndrom je mnohem častější, než je diagnostikováno, a že v populaci převládají pacienti s mírnými a maladaptivními projevy onemocnění. Předpokládá se také, že poruchy chování mohou být jediným projevem Tourettova syndromu.

Na rozdíl od obsedantních pohybů je touha po provedení tiku buď vůbec špatně pochopena, nebo je chápána nikoli jako patologický jev, ale jako fyziologická potřeba a bez osobního uspořádání, které je charakteristické pro odpovídající psychopatii. Na rozdíl od tiků jsou kompulze doprovázeny obsesemi a často se provádějí ve formě rituálů. Je důležité poznamenat, že komorbidní poruchy ve vztahu k tikům jsou pravými obsedantně-kompulzivními poruchami. Navíc u některých pacientů s Tourettovým syndromem představují tiky a kompulze jediný behaviorální jev, projevující se živým a neobvyklým klinickým obrazem, u kterého není vždy snadné izolovat jeho hlavní složky.

Sekundární tiky (tourettismus)

Tato varianta tikového syndromu se pozoruje mnohem méně často než primární formy, je možná jak u dědičných (Huntingtonova chorea, neuroakantytóza, Hallervorden-Spatzova choroba, torzní dystonie, chromozomální abnormality atd.), tak u získaných (traumatické poranění mozku, mrtvice, encefalitida, vývojové poruchy, intoxikace, iatrogenní formy) onemocnění.

V těchto případech se spolu s typickými klinickými projevy základního onemocnění (např. Huntingtonova chorea, dystonie, neuroleptický syndrom atd.) vyskytuje fenomén vokalizace a tikových pohybů (kromě základní hyperkinézy či jiných neurologických projevů). Hlavní metodou diagnostiky tiků je také jejich klinické rozpoznání.

Neurochemické změny

Doposud bylo patologicky vyšetřeno pouze několik pacientů s Tourettovým syndromem a nebyly identifikovány žádné specifické patologické ani neurochemické změny. Několik postmortálních neurochemických studií však prokázalo změny v dopaminergní aktivitě. Nedávná neurozobrazovací studie monozygotních dvojčat s Tourettovým syndromem ukázala, že dvojče se závažnějšími klinickými projevy mělo ve striatu vyšší počet dopaminových D2 receptorů. MRI ukázala, že pacienti s Tourettovým syndromem ztratili normální asymetrii pravého a levého ocasatého jádra. Funkční MRI a PET aktivační studie naznačují dysfunkci orbitofrontálně-ocasatého kruhu.

Relativně nedávno bylo zaznamenáno, že někteří jedinci se Sydenhamovou poststreptokokovou choreou mají kromě samotné chorey tiky a obsedantně-kompulzivní poruchu. V tomto ohledu se objevily názory, že některé případy tiků mají autoimunitní genezi a jsou spojeny s tvorbou protilátek proti antigenům nucleus caudatus, která je vyvolána streptokokovou infekcí.