Lékařský expert článku
Nové publikace
Embden-Meyerhoffův deficit enzymu glykolýzy: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Deficit glykolytického enzymu Embden-Meyerhof je vzácná autozomálně recesivní metabolická porucha červených krvinek, která způsobuje hemolytickou anémii.
Nejčastější formou je deficit pyruvátkinázy. U všech anomálií se hemolytická anémie vyskytuje pouze u homozygotů a přesný mechanismus hemolýzy není znám. Sferocyty chybí, ale lze pozorovat malé množství nepravidelně tvarovaných sferocytů. Stanovení ATP nebo difosfoglycerátu může pomoci identifikovat metabolickou poruchu a lokalizovat abnormální místo pro následnou analýzu. Pro tyto hemolytické anémie neexistuje žádná specifická terapie, ačkoli se při akutní hemolýze někdy používá folát (1 mg denně perorálně). Hemolýza a anémie přetrvávají i po splenektomii, i když může dojít k určitému zlepšení, zejména při deficitu pyruvátkinázy.
[