Lékařský expert článku
Nové publikace
Myelofibróza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Myelofibróza (idiopatická myeloidní metaplazie, myelofibróza s myeloidní metaplazií) je chronické a obvykle idiopatické onemocnění charakterizované fibrózou kostní dřeně, splenomegalií a anémií s nezralými a kapkovitě tvarovanými červenými krvinkami. Diagnóza vyžaduje vyšetření kostní dřeně a vyloučení dalších příčin, které mohou způsobit sekundární myelofibrózu. Obvykle se podává podpůrná léčba.
Příčiny myelofibróza
Myelofibróza je charakterizována fibrózní degenerací kostní dřeně se ztrátou hematopoetických buněk a následným rozvojem extramedulární hematopoézy (hlavně v játrech a slezině, jejichž velikost se výrazně zvětšuje). Tato patologie je obvykle primárním onemocněním, které je pravděpodobně způsobeno neoplastickou transformací multipotentních kmenových buněk kostní dřeně - tyto kmenové buňky stimulují fibroblasty kostní dřeně (tento proces není součástí neoplastické transformace) ke zvýšené tvorbě kolagenu. Myelofibróza může vzniknout také v důsledku různých hematologických, onkologických a infekčních onemocnění. Kromě toho může být myelofibróza komplikací chronické myeloidní leukémie a vyskytuje se u 15-30 % pacientů s pravou polycytémií a dlouhým průběhem onemocnění. Do krevního oběhu se dostává velké množství nezralých erytrocytů a granulocytů (leukoerytroblastóza), což může být doprovázeno zvýšením aktivity LDH v krvi. Myelofibróza má za následek selhání kostní dřeně s anémií a trombocytopenií. Vzácnější variantou tohoto onemocnění je maligní nebo akutní myelofibróza, která se vyznačuje rychlejším průběhem; je možné, že tato forma onemocnění je ve skutečnosti skutečnou megakaryocytární leukémií.
Stavy spojené s myelofibrózou
Stát |
Příklad |
Zhoubná onemocnění |
Leukémie, polycythemia vera, mnohočetný myelom, Hodgkinův lymfom (Hodgkinova choroba), non-Hodgkinovy lymfomy, rakovina s metastatickými lézemi kostní dřeně |
Infekce |
Tuberkulóza, osteomyelitida |
Toxiny |
Rentgenové nebo gama záření, benzen, oxid thoria |
Autoimunitní onemocnění (vzácné) |
SKV |
[ 6 ]
Symptomy myelofibróza
Raná stádia mohou být asymptomatická. Může být přítomna splenomegalie; v pozdějších stádiích si pacienti mohou stěžovat na celkovou malátnost, úbytek hmotnosti, horečku a mohou být zjištěny infarkty sleziny. Hepatomegalie je přítomna u 50 % pacientů. Občas se vyskytuje zvětšení lymfatických uzlin, ale není to pro toto onemocnění typické. Rychle progredující akutní leukémie se vyvíjí přibližně u 10 % pacientů.
Diagnostika myelofibróza
U pacientů se splenomegalií, infarktem sleziny, anémií nebo nevysvětlitelným zvýšením hladin LDH je třeba mít podezření na idiopatickou myelofibrózu. Pokud existuje podezření na toto onemocnění, je třeba provést kompletní krevní obraz a vyšetření periferní krve a kostní dřeně s cytogenetickou analýzou. Je třeba vyloučit další onemocnění spojená s myelofibrózou (např. chronické infekce, granulomatózní onemocnění, metastatické karcinomy, vlasatobuněčná leukémie, autoimunitní onemocnění); to se obvykle provádí vyšetřením kostní dřeně (pokud existují vhodné klinické a laboratorní údaje).
Krevní buňky mají odlišnou morfologickou strukturu. Charakteristickým znakem onemocnění je anémie, která má tendenci k progresi. Erytrocyty jsou normochromně-normocytární s mírnou poikilocytózou, dále se pozoruje retikulocytóza a polychromatofilie. V periferní krvi se mohou nacházet jaderné erytrocyty. V pozdních stádiích onemocnění jsou erytrocyty deformované a mohou mít tvar kapky; tyto změny jsou dostatečné k podezření na toto onemocnění.
Počet bílých krvinek je obvykle zvýšený, ale velmi variabilní. Obvykle jsou přítomny nezralé neutrofily a mohou být přítomny i blastické formy (i bez akutní leukémie). Počet krevních destiček může být na začátku onemocnění vysoký, normální nebo nízký; s progresí onemocnění se obvykle vyskytuje trombocytopenie. Periferní krev může mít zvýšené hladiny progenitorových buněk (detekovatelné počtem CD34+ buněk).
Aspirát kostní dřeně je obvykle suchý. Vzhledem k tomu, že k potvrzení diagnózy je nutné detekovat fibrózu kostní dřeně a fibróza může být nerovnoměrně rozložená, je nutné, pokud je první biopsie neinformativní, ji opakovat jinde.
Léčba myelofibróza
V současné době neexistuje žádná léčba, která by zvrátila proces nebo poskytla účinnou kontrolu nad onemocněním. Terapie je zaměřena na odstranění symptomů a léčbu komplikací.
K zlepšení stavu pacienta se někdy používají androgeny, splenektomie, chemoterapie a radioterapie sleziny. Pokud jsou hladiny erytropoetinu (EPO) nízké, což odpovídá stupni anémie, může léčba erytropoetinem v dávce 40 000 U subkutánně jednou týdně dostatečně zvýšit hematokrit; v opačném případě jsou nutné transfuze červených krvinek. U mladých pacientů s pokročilým onemocněním je třeba zvážit alogenní transplantaci kostní dřeně.
Předpověď
Medián přežití od začátku onemocnění je asi 5 let, i když v některých případech nelze diagnózu stanovit okamžitě. Přítomnost celkových příznaků, anémie nebo určitých cytogenetických abnormalit naznačuje špatnou prognózu; při přítomnosti anémie a některých cytogenetických abnormalit se medián přežití může snížit na 2 roky.