Myasthenia gravis - Příznaky

Mezi příznaky myastenie patří slabost a abnormální svalová únava, jejichž závažnost může v průběhu dne a ze dne na den výrazně kolísat. Slabost se obvykle zvyšuje odpoledne a při fyzické námaze a snižuje se po odpočinku. Zpočátku jsou často postiženy zevní oční svaly a svaly víček, což způsobuje dvojité vidění a ptózu. Příznaky jsou obvykle symetrické. U relativně malé části pacientů (10–15 %) onemocnění postihuje pouze oční svaly, ale častěji se příznaky postupně generalizují v průběhu času. V tomto případě jsou postiženy svaly končetin, zejména jejich proximální části (například svaly iliopsoas a deltoidní). Postiženy jsou také triceps brachii, flexory a extenzory prstů. S oslabením svalů hltanu a hrtanu jsou možné potíže s polykáním, záchvaty dušení, aspirace potravy a respiračních sekretů. Hlavní nebezpečí onemocnění je spojeno se slabostí dýchacích svalů, která může vést k respiračnímu selhání a v závažných případech k myastenické krizi. Zhoršení může být vyvoláno emočním stresem, infekcemi, změnami hormonálního stavu (zejména hypotyreózou nebo tyreotoxikózou), různými léky, jako jsou aminoglykosidová antibiotika, antiarytmika, diuretika, hořečnaté soli, beta-blokátory.

Přechodná novorozenecká myastenie, charakterizovaná zhoršeným sáním, slabým pláčem a poruchami polykání a dýchání, se vyvíjí u 12 % novorozenců narozených matkám s myastenií. Příznaky myastenie se obvykle objevují během prvních několika hodin po narození a mohou přetrvávat několik týdnů až 2 měsíců, aniž by se později opakovaly. Obvykle neexistuje žádná korelace mezi závažností onemocnění u matky a dítěte, a to i přes skutečnost, že novorozenecká myastenie je s největší pravděpodobností způsobena průchodem protilátek proti acetylcholinesteráze placentou. Myastenie u dětí, včetně malých dětí, může být také sporadickým získaným autoimunitním onemocněním podobným tomu, které se vyskytuje u dospělých. Při narození, v raném dětství, u starších dětí i u dospělých se může projevit také vrozený myastenický syndrom, který je spojen s geneticky podmíněnými anomáliemi presynaptických nebo postsynaptických struktur, které narušují neuromuskulární přenos. Tyto stavy se obvykle dědí autozomálně recesivně. Stupeň generalizace svalové slabosti u různých syndromů je variabilní: v některých případech se projevuje pouze jako diplopie a ptóza, zatímco v jiných je difúznější.

Oční příznaky myasthenie gravis

Oční příznaky se vyskytují v 90 % případů a v 60 % jsou hlavními. Jsou charakterizovány následujícími projevy.

• Ptóza se vyvíjí postupně, bilaterálně a často asymetricky.
• Výraznější na konci dne, nejméně po probuzení.
• Zhoršuje se to po delším pohledu vzhůru kvůli únavě.
• Pokud se jedno víčko zvedne rukou, zatímco pacient vzhlíží, objeví se malé oscilační pohyby párového víčka.
• Coganův příznak je záškub víčka směrem nahoru po spuštění pohledu shora do primární polohy.
• Pozitivní ledový test: ptóza se zmenší po přiložení ledu na víčko po dobu 2 minut. Test je negativní u nemyastenické ptózy.

Diplopie je často vertikální, ale může postihnout kterýkoli nebo všechny extraokulární svaly. Může se vyskytnout pseudointernukleární oftalmoplegie. Pacientovi se stabilní deviací může prospět operace svalu, injekce botulotoxinu v CI nebo kombinace obojího.

Při extrémní abdukci pohledu lze pozorovat nystagmoidní pohyby.

Edrofoniový test

Edrofonium je krátkodobě působící anticholinesterázová látka, která zvyšuje množství acetylcholinu v neuromuskulárním spojení. U myastenie to vede k přechodnému snížení symptomů, jako je slabost, ptóza a diplopie. Citlivost testu je 85 % u oční myastenie a 95 % u systémové myastenie. Mezi potenciální, ale vzácné komplikace patří bradykardie, ztráta vědomí a možné je i úmrtí, proto by se test neměl provádět bez asistenta a pro případ náhlých kardiorespiračních komplikací by mělo být po ruce resuscitační nosítko. Test se provádí následovně:

Počáteční úroveň ptózy nebo diplopie se objektivně posuzuje pomocí Hessova testu.

1. Atropin 0,3 mg se podává intravenózně, což minimalizuje muskarinové vedlejší účinky.
2. Intravenózně se podává 0,2 ml (2 mg) edrofonium-hydrochloridu. Pokud příznaky ustoupí, test se okamžitě ukončí.
3. Pokud se neobjeví žádná přecitlivělost, zbývajících 0,8 ml (8 mg) se podá po 60 sekundách.
4. Provede se závěrečné měření a/nebo opakování Hessova testu a výsledky se porovnají, přičemž je třeba mít na paměti, že působení trvá pouze 5 minut (obr. 18.1121.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]