Modrá (modrá) skléra: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Modrá (modrá) sklera může být příznakem řady systémových onemocnění.

"Modrá sklera" je nejčastěji známkou syndromu Lobstein-van der Heve, který patří do skupiny ústavních defektů pojivové tkáně v důsledku mnoha genetických zranění. Druh dědičnosti je autozomálně dominantní, s vysokou (asi 70%) pervetrencí. Vyskytuje se zřídka - 1 případ pro 40-60 tisíc novorozenců.

Klíčové příznaky syndromu modré skléry: ztráta sluchu, oboustranná modrá (někdy modrá) barva skléry a zvýšená křehkost kostí. Nejvíce neměnná a nejvýraznější rysem modrého zbarvení skléry, byla pozorována u 100% pacientů s tímto syndromem. Modré skléry vzhledem k tomu, že prostřednictvím ztenčení a zejména transparentní skléry rayed choroidální pigment. Studie je zapsána ztenčení skléry, snížení počtu kolagenu a elastinu vláken, metachromatické zbarvení primární látky, což ukazuje na zvýšení obsahu mukopolysacharidů, což naznačuje nezralost vazivové tkáně při syndromu „modré skléry,“ persistence fetálního bělma. Existuje názor, že modrá barva sclera není vzhledem k jeho ztenčení a zvýšení transparentnosti v důsledku změn v koloidní-chemických vlastnostech látky. Na základě nejspolehlivějších slouží k označení této patologický stav termín - „průhledná oční bělmo“

Modré sklero v tomto syndromu se určí bezprostředně po narození; jsou intenzivnější než u zdravých novorozenců a vůbec nezmizí až do 5. - 6. Měsíce, což se obvykle děje. Velikost očí se ve většině případů nezmění. Dále modré skléry, mohou existovat i jiné anomálie oči přední embryotoxon, hypoplazie duhovky, zonulyarnaya nebo kortikální katarakta, glaukom, tsvetoslepota, zákaly rohovky, atd

Druhým příznakem syndromu "modré skléry" je křehkost kostí, která je kombinována se slabostí vaginálně-artikulárního aparátu, pozorována u přibližně 65% pacientů. Toto označení se může objevit v různých časech na základě toho, co rozlišuje 3 typy onemocnění.

• První typ je nejzávažnější léze, ve které se objevují zlomeniny v utero, během porodu nebo krátce po porodu. Tyto děti zemřou v utero nebo v raném dětství.
• V druhé formě syndromu "modré skléry" dochází k zlomeninám v raném dětství. Prognóza pro život v takových situacích je příznivý, i když kvůli několika zlomeninám, vytvořených náhle nebo s malým úsilím, vykloubení a subluxace jsou znetvořující kosterní deformity.
• Třetí druh je charakterizován výskytem zlomenin ve věku 2-3 let; počet a nebezpečí jejich výskytu klesá s časem do pubertálního období. Hlavní příčinou křehkosti kostí je extrémní pórovitost kosti, nedostatek vápnitých sloučenin, embryonální charakter kosti a další projevy hypoplasie.

Třetím příznakem syndromu "modré sklery" je progresivní pokles sluchu, který je důsledkem otosklerózy a nedostatečného rozvoje labyrintu. Úbytek sluchu se vyvíjí přibližně u poloviny (45-50% pacientů).

Čas od času během typického triády syndrom „modré skléry“ v kombinaci s celou řadou abnormalit mesodermálního tkáně, z nichž nejčastější kongenitální srdeční systém, „chuť“, syndaktylie a další anomálie.

Léčba syndromu "modré skléry" je symptomatická.

Modrá sklera může být také u pacientů s Ehlers-Danlos syndromem - onemocnění s dominantním a autozomálně recesivním typem dědičnosti. Ehlers-Danlosův syndrom začíná ve věku do 3 let a vyznačuje se zvýšenou elasticitou kůže, křehkostí a zranitelností cév, slabostí kloubního vaziva. Často tito pacienti mají mikrokornézu, keratokonus, subluxaci čočky a oddělení sítnice. Slabá bolest někdy vede k jejímu roztržení, včetně menších zranění oční bulvy.

Modré sklery mohou být také známkou oko-cerebro-renálního syndromu Lovet - autosomální recesivní choroby, která postihuje pouze chlapce. U pacientů s porodem se zjistí katarakta s mikroftalmií, u 75% pacientů je zvýšený nitrooční tlak

[1], [2], [3]