Modré (modré) sklerózy: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Modrá skléra může být příznakem řady systémových onemocnění.

„Modrá bělima“ je nejčastěji známkou Lobstein-Van der Heveho syndromu, který patří do skupiny konstitučních defektů pojivové tkáně, způsobených poškozením více genů. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní, s vysokou (asi 70 %) pevetrance. Je vzácný - 1 případ na 40-60 tisíc novorozenců.

Klíčovými příznaky syndromu modré skléry jsou: ztráta sluchu, bilaterální modré (někdy i modré) zbarvení skléry a zvýšená křehkost kostí. Nejkonstantnějším a nejvýraznějším příznakem je modro-světle modré zbarvení skléry, pozorované u 100 % pacientů s tímto syndromem. Modrá skléra je způsobena tím, že pigment cévnatky prosvítá skrz ztenčenou a obzvláště průhlednou skléru. Studie zaznamenaly ztenčení skléry, snížení počtu kolagenních a elastických vláken, metachromatické zbarvení hlavní látky, což naznačuje zvýšení obsahu mukopolysacharidů, což naznačuje nezralost vláknité tkáně u syndromu modré skléry, a perzistenci embryonální skléry. Existuje názor, že modro-světle modré zbarvení skléry není způsobeno jejím ztenčením, ale zvýšenou průhledností v důsledku změny koloidno-chemických vlastností tkáně. Na základě toho se navrhuje nejpřesnější termín pro popis tohoto patologického stavu: „průhledná skléra“.

Modré bělimo u tohoto syndromu se objevují ihned po narození; jsou intenzivnější než u zdravých novorozenců a do 5. až 6. měsíce vůbec nezmizí, jak se obvykle stává. Velikost očí se ve většině případů nemění. Kromě modrých bělim lze pozorovat i další oční anomálie: přední embryotoxin, hypoplazie duhovky, zonulární nebo kortikální katarakta, glaukom, barvoslepost, zákal rohovky atd.

Druhým příznakem syndromu „modré bělmy“ je křehkost kostí, která je kombinována se slabostí vazivově-kloubního aparátu, pozorovaná u přibližně 65 % pacientů. Tento příznak se může objevit v různou dobu, na základě čehož se rozlišují 3 typy onemocnění.

• První typ je nejzávažnější léze, při které dochází k zlomeninám v děloze, během porodu nebo krátce po narození. Tyto děti umírají v děloze nebo v raném dětství.
• U druhého typu syndromu „modré bělmy“ se zlomeniny vyskytují v raném dětství. Prognóza pro život je v takových situacích příznivá, i když kvůli četným zlomeninám, které se vyskytují neočekávaně nebo s malým úsilím, dislokacím a subluxacím, přetrvávají znetvořující deformace kostry.
• Třetí typ je charakterizován výskytem zlomenin ve věku 2-3 let; počet a nebezpečí jejich výskytu s postupem času do období puberty klesá. Za primární příčiny křehkosti kostí se považují extrémní pórovitost kostí, nedostatek vápenatých sloučenin, embryonální povaha kosti a další projevy její hypoplazie.

Třetím příznakem syndromu „modré bělmy“ je progresivní ztráta sluchu, která je důsledkem otosklerózy a nedostatečného vývoje labyrintu. Ztráta sluchu se vyvine přibližně u poloviny (45–50 % pacientů).

Typická triáda syndromu „modré bělmy“ se čas od času kombinuje s různými anomáliemi mezodermální tkáně, z nichž nejčastější jsou vrozené srdeční vady, rozštěp patra, syndaktylie a další anomálie.

Léčba syndromu modré skléry je symptomatická.

Modrá bělima se může objevit také u pacientů trpících Ehlersovým-Danlosovým syndromem, onemocněním s dominantní a autozomálně recesivní dědičností. Ehlersův-Danlosův syndrom začíná před 3. rokem věku a je charakterizován zvýšenou elasticitou kůže, křehkostí a zranitelností cév a slabostí kloubně-vazivového aparátu. Tito pacienti mají často mikrokorneu, keratokonus, subluxaci čočky a odchlípení sítnice. Slabost bělimy někdy vede k její ruptuře, a to i při drobných poraněních oční bulvy.

Modrá bělima může být také příznakem Loweova okulocerebrorenálního syndromu, autozomálně recesivní poruchy, která postihuje pouze chlapce. Pacienti mají od narození kataraktu s mikroftalmem a 75 % pacientů má zvýšený nitrooční tlak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]