Lékařský expert článku
Nové publikace
Léčba kombinovaných imunodeficiencí T a B-buněk
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Zásady léčby těžké kombinované imunodeficience
Těžká kombinovaná imunodeficience je pediatrickým stavem urgentního onemocnění. Pokud je SCID diagnostikována během prvního měsíce života, adekvátní terapie a alogenní HLA identická nebo haploidentická transplantace kostní dřeně (BMT) nebo transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) zajišťují přežití více než 90 % pacientů bez ohledu na formu imunodeficience. V případě pozdější diagnózy se rozvíjejí závažné infekce, které je obtížné léčit, a přežití pacientů prudce klesá.
Ihned po diagnóze těžké kombinované imunodeficience by měly být děti drženy v gnotobiologických podmínkách (sterilní box), v případě infekce by se měla provádět intenzivní antimikrobiální, antivirová a antimykotická terapie, substituční terapie intravenózním imunoglobulinem. Vzhledem k tomu, že se BCG očkování provádí v prvních dnech života, jsou děti se SCID ve většině případů infikovány a vyvíjí se u nich BCG-itida různé závažnosti (od lokální až po generalizovanou infekci). BCG infekce vyžaduje dlouhodobou intenzivní antituberkulózní terapii. Ko-trimoxazol se předepisuje k prevenci pneumocystické pneumonie. Zvláště je třeba poznamenat, že pokud je nutné podat transfuzi krevních složek (hmota červených krvinek, koncentrát krevních destiček), měly by se používat pouze ozářené a filtrované léky. V případě transfuze neozářených červených krvinek a krevních destiček se rozvíjí posttransfuzní GVHD.
Po transplantaci hematopoetických kmenových buněk (HSCT) nedochází vždy k úplné imunitní rekonstituci. Někteří pacienti nemají kompletní uchycení B-buněk a vyžadují celoživotní substituční terapii intravenózním imunoglobulinem, ale tento stav obvykle není imunologickým defektem neslučitelným se životem.
V rodinách s anamnézou SCID je prenatální diagnostika obzvláště důležitá. I když se rodiče rozhodnou pokračovat v těhotenství, umístění pacientky do sterilních podmínek od narození a včasná transplantace významně zlepšují prognózu. Kromě toho byla v několika případech prenatálního potvrzení SCID provedena intrauterinní transplantace kostní dřeně od otce, přičemž většina z nich byla úspěšná.
Genová terapie
Vzhledem k letalitě SCID bez transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) a často neúplné rekonstituci během jejího provádění se pacienti s těžkou kombinovanou imunodeficiencí stali prvními kandidáty pro genovou terapii. Doposud byla provedena u 9 pacientů. Zároveň se u dvou nejmladších pacientů ve skupině po určité době rozvinula onemocnění podobná leukémii spojená s mutagenezí způsobenou transfekovaným vektorem. V tomto ohledu se v současné době hledají účinnější vektory pro použití v genové terapii.