Klasifikace glykogenáz

Glykogen je rozvětvený homopolymer glukosy, který má "stromovou" strukturu. Zbytky glukózy jsou spojeny alfa (1-> 4) -glykosidovou vazbou a v bodech větvení - alfa (1-, 6) -glykosidovou vazbou. Glykogen je uložen v játrech a svalech. Glykogen jater slouží především k udržení hladiny glukózy v krvi, zatímco ve svalech je zdrojem hexózových jednotek použitých během glykolýzy v samotném orgánu. Existuje 12 forem glykogenózy, nejběžnější u dětí - I, II, III, IX a u dospělých - typu V. Celková frekvence glykogenózy je 1:20 000 živě narozených dětí. Glykogenózy jsou rozděleny do dvou velkých skupin - s převažujícím poškozením jater a s převažujícím poškozením svalové tkáně. Podle přijatelné klasifikace je každé glykogenóze přiřazeno číslo odrážející sekvenci jejich popisu.

Formy zahrnují jaterní GSD I, III, IV, VI, IX a jaterní variantu 0. U většiny z nich se vztahuje hepatosplenomegalie, snížení hladiny glukózy v krvi a zpomalení růstu. Typ Glykogenóza I - nejzávažnější formou této skupiny, protože když je přerušeno, a to nejen rozklad syntézy glykogenu a glukózy, ale z jiných zdrojů (glukoneogeneze). GSD VI a typ IX jaterní forma - nejmírnější forma onemocnění, u nichž došlo k mírnému poklesu hladiny glukózy, jater rozměry s věkem se vrátil do normálu a kvalitu života pacientů trpících prakticky žádné.

Hepatální formy glykogenóz

Glykogenóza typu I - synonyma: Girkeova choroba, typ I choroby ukládání glykogenu (GSD I). Glykogenóza typu I - dědičné onemocnění, které se projevuje v raném věku. Glykogenóza typu I je rozdělena do dvou forem - 1a a 1b, které jsou způsobeny mutacemi v různých genech a mírně se liší klinicky.

Glykogenóza typu III - synonyma: deficience amylo-1,6-glukosidázy, Coryova choroba, onemocnění Forbes, choroba ukládající glykogen typu HI (GSD III). Existují dvě klinické formy onemocnění. U většiny pacientů je pozorován generalizovaný nedostatek enzymu (jeho aktivita je snížena v játrech, svalových tkáních, leukocytech a fibroblastech kůže) - glykogeneze typu III; klinicky se projevuje myopatií a kardiomyopatií. Přibližně 15% klinických projevů je omezeno na poškození jater - glykogenóza IIIb.

Typ IV glykogenóza - synonyma: glykogen větvení nedostatek enzymu, selhání AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen onemocnění, amylopectinosis s poliglyukoeanovymi tělísky onemocnění, glykogenózy typu IV (GSD IV). Existuje několik forem, které se liší ve věku nástupu a klinické projevy.

Glykogenóza typu VI - synonyma: nedostatek glykogen fosforylázy, Gears disease, glykogenová choroba typu VI (GSD VI).

Typ glykogenózy IX - synonyma: nedostatek kinázy fosforylázy, glykogenová choroba typu IX (GSD IX). Typ glykogenózy IX - skupina dědičných poruch akumulace glykogenu s různými typy dědičnosti. Podle typu dědičnosti a klinických projevů se rozlišuje šest podtypů onemocnění:

• spojené s variantou jaterních chromozomů X (XLG nebo GSD IXa) - nejčastější;
• kombinovaná jaterní a svalová varianta (GSD IXb);
• autosomální recesivní jaterní varianta (GSD IXc);
• spojená s verzí X-chromozomového svalu (GSD IXd);
• autosomální recesivní svalová varianta (GSD IXe);
• s porážkou srdečního svalu (GSD IXf). Druh dědictví, který není nainstalován.

Glykogenóza typu 0 - synonyma: nedostatek glykogen syntázy, glykogenová choroba typu 0 (GSD 0). V této nemoci, nebyla pozorována akumulace glykogenu v játrech, ale protože příznaky jsou podobné jako u jiných glykogenóza, že výrobek uvedený v této skupině, i když toto porušení nerozkládá, a syntéza glykogenu.

Svalové formy glykogenóz

V klidu v svalové tkáni, mastné kyseliny slouží převážně jako zdroj energie. Během cvičení se také používá glukosa, z nichž většina pochází z jaterního glykogenu. Při intenzivní fyzické námaze je hlavním zdrojem energie anaerobní glykolýza v důsledku rozpadu svalového glykogenu. Vady enzymů podílejících se na těchto metabolických cestách ovlivňují funkci svalů.

Pompeho choroba - synonyma: Pompeho nemoc, nedostatek kyselé deficitu aD-glukosidázy kyseliny maltázou, glykogenózy onemocnění typu II (GSD II). skladování nemoci glykogenu a typ - autosomálně recesivní onemocnění spojená s metabolickými poruchami glykogenu, se vztahuje na formy svalové glykogen, jakož i lysozomálních střádavých onemocnění. Toto onemocnění může být klasifikovány a jak neuromuskulární patologie, metabolická myopatie, nebo skladování onemocnění glykogenu (Pompeho nemoc - jediný onemocnění ukládání glykogenu, ve které je porušením členění glykogenu spojené s poruchou funkce lysozomálního), a infantilní forma onemocnění je také označována jako srdeční onemocnění v důsledku závažných srdečních změn.

Typ glykogeneze typu V je synonymem: nedostatečnosti myofosforylázy, McArdleovy nemoci, typu V choroby ukládající glykogen (GSD V).

Typ Glykogenózy VII - synonyma: nedostatek fosfo-fruktokinázy (PFK), nemoci Tarui, choroba ukládání glykogenu typu VII (GSD VII).

Vzácné formy svalových glykogenáz

Typ glykogenózy IIb - synonyma: Danoneova nemoc. glykogenová choroba typu storage lib (GSD lib). pseudo-Pompeho choroba.

Nedostatek fosfoglycerátkinázy.

Typ glykogenózy XI - synonyma: glykogenová choroba typu XI (GSD XI), nedostatek laktátdehydrogenázy.

G glykogenóza typu X - synonyma: nedostatek fosfoglycerátové mutázy (PGAM), glykogenová choroba typu X (GSD X).

Typ glykogenózy XII - synonyma: choroba ukládání glykogenu typu XII (GSD XII), deficience aldolázy A.

Typ glykogenózy XIII - synonyma: choroba pro uchovávání glykogenu typu XIII (GSD XIII), nedostatečnost (3-enolasa).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]