^

Zdraví

A
A
A

Histiocytóza z Langerhansových buněk (histiocytóza X): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Histiocytóza z Langerhansových buněk (granulomatóza z Langerhansových buněk; histiocytóza X) je proliferace dendritických mononukleárních buněk s difúzní nebo fokální infiltrací orgánů. Onemocnění se vyskytuje především u dětí. Mezi projevy patří plicní infiltrace, kostní léze, kožní vyrážka, poruchy jater, hematopoetické a endokrinní funkce. Diagnóza je založena na biopsii. Léčba zahrnuje podpůrnou péči, chemoterapii nebo lokální terapii s chirurgickým zákrokem a radioterapií, v závislosti na rozsahu onemocnění.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Histiocytóza X se vyskytuje s frekvencí 1:50 000 a většina postižených jsou malé děti, ačkoli se vyskytují případy dětí v dospívání. Častěji však onemocní i dospělí, staří lidé a hlavně muži.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Rizikové faktory

Mezi faktory predisponující k nepříznivé prognóze patří věk do 2 let a šíření procesu, zejména postižení hematopoetického systému, jater a/nebo plic.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Patogeneze

Histiocytóza z Langerhansových buněk (LCH) je porucha funkce dendritických buněk. Různé klinické syndromy této poruchy byly historicky popisovány jako eozinofilní granulom, Hand-Schüler-Christianova choroba a Letterer-Siweova choroba. Protože tyto syndromy mohou být různými projevy základního onemocnění a protože většina pacientů s LCH má více než jeden syndrom, je definování odlišných syndromů nyní do značné míry historické.

Histiocytóza X je charakterizována rozvojem abnormální proliferace dendritických buněk v jednom nebo více orgánech. Mohou být postiženy kosti, kůže, zuby, dásně, uši, endokrinní orgány, plíce, játra, slezina, lymfatické uzliny a kostní dřeň. Orgány mohou být postiženy proliferujícími buňkami, které způsobují jejich dysfunkci, nebo tyto orgány mohou být vystaveny tlaku ze strany sousedních, zvětšených orgánů. V polovině případů je postiženo více orgánů.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ]

Symptomy histiocytóza X

Příznaky a symptomy jsou rozmanité a závisí na tom, které orgány jsou infiltrovány. Syndromy jsou popisovány podle anamnézy, ale pouze malý počet pacientů má klasické projevy onemocnění.

Eozinofilní granulom

Solitární nebo multifokální eozinofilní granulom (60–80 % případů histiocytózy X) se vyskytuje převážně u starších dětí a mladých dospělých, obvykle mladších 30 let; vrchol incidence nastává mezi 5. a 10. rokem věku. Nejčastěji jsou postiženy kosti, často s bolestí, neschopností unést váhu a tvorbou citlivého, měkkého otoku (často teplého).

trusted-source[ 13 ], [ 14 ]

Hand-Schüller-křesťanská nemoc

Tento syndrom (15–40 % případů histiocytózy X) se vyskytuje nejčastěji u dětí ve věku 2 až 5 let a méně často u starších dětí a dospělých. Jedná se o systémové onemocnění, které klasicky postihuje ploché kosti lebky, žebra, pánev a lopatku. Dlouhé kosti a lumbosakrální páteř jsou postiženy méně často; zápěstí, ruce, nohy a krční obratle jsou postiženy zřídka. Pacienti si klasicky stěžují na exoftalmus v důsledku orbitálního nádoru. Ztráta zraku neboli strabismus je vzácná a je způsobena postižením zrakového nervu nebo orbitálních svalů. Ztráta zubů v důsledku apikální a gingivální infiltrace je u starších pacientů běžná.

Typickým projevem onemocnění je chronický zánět středního ucha a zevního ucha způsobený postižením mastoidního výběžku a skalní části spánkové kosti s částečnou obstrukcí zvukovodu. Diabetes insipidus je poslední složkou klasické triády, která zahrnuje postižení plochých kostí a exoftalmus, diagnostikovaný u 5–50 % pacientů, častěji u dětí, které mají systémové postižení očnice a lebky. Až 40 % dětí se systémovým onemocněním se vyznačuje nízkým vzrůstem. Infiltrace hypotalamu může vést k rozvoji hyperprolaktinémie a hypogonadismu. Ve vzácných případech jsou možné i další příznaky.

Letterer-Sieveova choroba

Toto systémové onemocnění (15–40 % případů histiocytózy X) je nejzávažnější formou histiocytózy X. Obvykle se objevuje u dětí mladších 2 let jako ekzematoidní vyrážka se šupinatou exfoliací a seborrheou, někdy fialové barvy, postihující pokožku hlavy, zvukovody, břicho a charakteristicky se vyznačuje také oblastmi opruzenin na krku a obličeji. Deepitelizace kůže může podporovat mikrobiální invazi, což vede k sepsi. Často se rozvíjí otitida, lymfadenopatie, hepatosplenomegalie a v závažných případech i dysfunkce jater s hypoproteinemií a zhoršenou syntézou koagulačních faktorů. Časté jsou anorexie, podrážděnost, vývojové poruchy a plicní příznaky (např. kašel, tachypnoe, pneumotorax). Vyskytuje se těžká anémie a někdy i neutropenie; trombocytopenie je špatným prognostickým znakem. Rodiče často hlásí předčasné prořezávání zoubků, kdy skutečně prořezávají dásně a obnažuje se nezralý dentin. Rodiče mohou být ke svému dítěti nedbalí a hrubí.

trusted-source[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Diagnostika histiocytóza X

Histiocytóza X je podezření u pacientů (zejména mladých) s nevysvětlitelnou plicní infiltrací, kostními lézemi, očními lézemi nebo abnormalitami obličejových kostí a u dětí mladších 2 let s typickou vyrážkou nebo závažnou nevysvětlitelnou multiorgánovou patologií.

Pokud jsou zjištěny charakteristické příznaky, provádí se rentgenové vyšetření. Kostní léze mají obvykle ostré okraje, jsou kulatého nebo oválného tvaru, se zkoseným okrajem, což vytváří dojem hloubky. Některé léze jsou někdy nerozeznatelné od Ewingova sarkomu, osteosarkomu, jiných benigních a maligních patologií nebo osteomyelitidy.

Diagnóza je založena na biopsii. Langerhansovy buňky jsou obvykle jasně viditelné, s výjimkou starších lézí. Tyto buňky identifikuje patolog se zkušenostmi s diagnostikou histiocytózy X na základě jejich imunohistochemických charakteristik, které zahrnují detekci povrchových CD1a a S-100. Po stanovení diagnózy je nutné určit rozsah onemocnění pomocí vhodných laboratorních a zobrazovacích technik.

trusted-source[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Léčba histiocytóza X

Pacienti by měli pravidelně navštěvovat specializovaná zdravotnická zařízení, aby se upravila léčba histiocytózy X. Velký význam má obecná podpůrná terapie, která zahrnuje pečlivou osobní hygienu, aby se omezilo poškození uší, kůže a ústní dutiny. Chirurgická léčba a dokonce i resekce u těžkých lézí dásní omezují rozsah poškození ústní dutiny. Účinným lékem na seboroickou dermatitidu pokožky hlavy je použití šamponů obsahujících selen 2krát týdně. Pokud se šampon nedostaví k pozitivnímu účinku, aplikují se glukokortikoidy lokálně v malém množství na malé oblasti poškození.

Mnoho pacientů potřebuje hormonální substituční terapii pro diabetes insipidus nebo jiné projevy hypopituitarismu. Pacienti se systémovými projevy onemocnění vyžadují sledování chronické dysfunkce, zejména kosmetických nebo funkčních ortopedických a kožních problémů, neurotoxicity a psychologických problémů, a mohou vyžadovat psychosociální podporu.

Chemoterapie je indikována u pacientů s postižením více orgánů. Používají se protokoly doporučené Společností pro histiocytózu, rozdělené podle rizikové kategorie. U téměř všech pacientů s dobrou odpovědí na léčbu lze léčbu ukončit. Protokoly pro špatnou odpověď na léčbu jsou ve vývoji.

Lokální chirurgie nebo radioterapie se používá u onemocnění postihujícího jednu kost nebo méně často více kostních lézí. Pokud jsou léze přístupné v nekritických oblastech, provádí se chirurgická kyretáž. Chirurgickému zákroku je třeba se vyhnout, pokud existuje riziko funkčního poškození nebo významných kosmetických či ortopedických komplikací. Radioterapie může být indikována u pacientů s rizikem deformace skeletu, ztráty zraku v důsledku exoftalmu, patologických zlomenin, destrukce páteře a poranění míchy nebo u pacientů se silnou bolestí. Použité dávky radioterapie jsou ve srovnání s dávkami používanými při léčbě onkologických onemocnění poměrně nižší. Chirurgickou a radioterapii by měli používat specialisté se zkušenostmi s léčbou histiocytózy X.

U pacientů s multiorgánovým postižením a progresí procesu je standardní terapie neúčinná a je nutná agresivnější chemoterapie. Pacienti, kteří nereagují na léčbu druhé linie (záchrannou terapii), mohou podstoupit transplantaci kostní dřeně, experimentální chemoterapii nebo imunosupresivní a imunomodulační terapii.

Předpověď

Onemocnění omezené na kůži, lymfatické uzliny a kosti u pacientů mladších 2 let má dobrou prognózu. U mladých pacientů s multiorgánovým postižením je pozorována významná míra morbidity a mortality. Pacienti s multiorgánovým postižením patří do skupiny s vysokým rizikem. Asi 25 % pacientů je ve skupině s nízkým rizikem. Kritéria nízkého rizika jsou věk nad 2 roky, žádné postižení hematopoetického systému, jater, plic, sleziny. Kritéria rizika jsou věk do 2 let nebo postižení těchto orgánů. Celkové přežití u pacientů s multiorgánovým postižením při léčbě je asi 80 %. Fatální následky prakticky chybí ve skupině pacientů s nízkým rizikem, ale jsou možné ve skupině pacientů s vysokým rizikem, kteří nereagovali na počáteční léčbu. Recidivy onemocnění jsou běžné. Mohou se vyskytnout období exacerbace chronického průběhu onemocnění, zejména u dospělých pacientů.

trusted-source[ 24 ], [ 25 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.