Lékařský expert článku
Nové publikace
Gaucherova choroba - Příznaky
Naposledy posuzováno: 06.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Chronická forma u dospělých (typ 1)
Toto je nejčastější typ onemocnění. Ve většině případů je onemocnění zjištěno před dosažením věku 30 let a má postupný nástup. Průběh je chronický. Diagnóza může být poprvé stanovena ve stáří.
Příznaky Gaucherovy choroby typu 1 jsou rozmanité a zahrnují nevysvětlitelnou hepatosplenomegalii (zejména u dětí), spontánní zlomeniny kostí nebo bolest kostí a horečku. Může se také vyskytnout hemoragická diatéza a nespecifická anémie.
Mezi příznaky Gaucherovy choroby patří také pigmentace, která může být difúzní nebo fokální; kůže je červenohnědá. Na dolních končetinách může být přítomna symetrická olovnatě šedá pigmentace v důsledku ukládání melaninu. Na spojivce se nacházejí žluté pinguekuly.
Slezina je obrovská, játra jsou středně zvětšená, hladká a hustá. Povrchové lymfatické uzliny obvykle nejsou postiženy.
Poškození jater je často doprovázeno fibrózou a abnormálními jaterními testy. Aktivita alkalické fosfatázy je často zvýšená a někdy se zvyšuje i aktivita transamináz. Může se rozvinout cirhóza a ascites. Portální hypertenze je často komplikována krvácením z jícnových varixů.
Rentgen kostí. Dlouhé trubkovité kosti, zejména distální femur, jsou natolik rozšířené, že normálně přítomné zúžení v suprakondylární oblasti mizí. Obraz připomíná Erlenmeyerovu baňku.
Gaucherovy buňky, které mají diagnostickou hodnotu, lze pozorovat v nátěrech kostní dřeně.
Aspirační biopsie jater by měla být provedena, pokud jsou výsledky sternální punkce negativní. Poškození jater je difúzní.
Změny periferní krve. U difúzních lézí kostní dřeně je pozorován leukoerytroblastický obraz. Naopak leukopenie a trombocytopenie s prodloužením doby krvácení může být doprovázena pouze středně těžkou hypochromní mikrocytární anémií.
Diagnóza se stanoví na základě stanovení aktivity beta-glukocerebrosidázy ve směsi mononukleárních buněk získaných z žilní krve.
Změny biochemických parametrů. Aktivita alkalické fosfatázy je často zvýšená. Aktivita transamináz je někdy zvýšena. Hladiny cholesterolu v séru jsou normální.
Akutní forma u kojenců (typ 2)
Akutní forma Gaucherovy choroby se projevuje v prvních 6 měsících života. Děti obvykle umírají před dosažením 2 let věku. Při narození se dítě jeví zdravé. Poté se rozvíjí poškození mozku, progresivní kachexie a poruchy duševního vývoje. Zvětšují se játra a slezina a lze také nahmatat povrchové lymfatické uzliny.
Pitva odhalila Gaucherovy buňky v retikuloendoteliálním systému. V mozku se však nenacházejí a patogeneze jejich poškození zůstává nejasná.
[