Gaucherova nemoc: příznaky
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Chronická forma u dospělých (typ 1)
Toto je nejčastější typ nemoci. Ve většině případů je nemoc zjištěna před dosažením věku 30 let a má postupný nástup. Kurz je chronický. Diagnóza může být nejprve stanovena ve stáří.
Příznaky typu 1 Gaucherovy choroby jsou různé a projevují se nevysvětlitelnou hepatosplenomegalií (zejména u dětí), spontánními zlomeninami kostí nebo bolestivostí kostí a horečky. Existuje také hemoragická diateze a nešpecifická anémie.
Symptomy přípravku GOSCH zahrnují také pigmentaci, která může být difúzní nebo ohnisková; zatímco kůže má hrdzavě hnědou barvu. Dolní končetiny mohou být symetrická olověná šedá pigmentace způsobená ukládáním melaninu. Spojivka odhaluje žluté pingveculae.
Slezina je obrovská, játra jsou středně zvětšená, hladká a hustá. Povrchové lymfatické uzliny obvykle nejsou ovlivněny.
Zapojení jater je často doprovázeno fibrózou a poruchami funkčních vzorků jater. Aktivita alkalické fosfatázy se často zvyšuje, někdy se zvyšuje aktivita transamináz. Může se vyvinout cirhóza a ascites. Portální hypertenze je často komplikována krvácením z varikózně dilatovaných jícnových žil.
Radiografie kostí. Dlouhé tubulární kosti, zejména distální části stehenní kosti, se rozšiřují do takového rozsahu, že normálně zúžení v suprakonylární oblasti zmizí. Obraz současně připomíná kužel Erlenmeyera.
V kostní dřeni kostní dřeně můžete vidět Gaucherovy buňky s diagnostickou hodnotou.
Aspirační jaterní biopsie by měla být provedena s negativními výsledky sternové punkce. Porážka jater je rozptýlená.
Změny periferní krve. Při difúzní lézi kostní dřeně je zaznamenán leucoerytroblastický vzorec. Naproti tomu leukopenie a trombocytopenie se zvýšeným časem krvácení mohou být doprovázeny pouze mírnou hypochromní mikrocytickou anémií.
Diagnóza je stanovena na základě stanovení aktivity beta-glukocerebrosidázy ve směsi mononukleárních buněk získaných z venózní krve.
Změny v biochemických parametrech. Aktivita alkalické fosfatázy se často zvyšuje. Někdy se aktivita transamináz zvyšuje. Úroveň cholesterolu v séru je normální.
Akutní forma u kojenců (typ 2)
Akutní forma Gaucherové nemoci se projevuje v prvních šesti měsících života. Děti obvykle zemřou dříve, než jsou 2 roky staré. Při narození dítě vypadá zdravě. Poté vznikne poškození mozku, progresivní kachexie a narušený duševní vývoj. Velikost jater a sleziny se zvyšují, povrchové lymfatické uzliny mohou být také palpované.
Při pitvě jsou Gaucherovy buňky identifikovány v retikuloendotelovém systému. Nicméně, oni nejsou nalezeni v mozku, a patogeneze jeho léze zůstává nejasná.
[