Lékařský expert článku
Nové publikace
Gaucherova choroba - diagnóza
Naposledy posuzováno: 04.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Poškození jater u Gaucherovy choroby je často doprovázeno fibrózou a abnormálními jaterními testy. Aktivita alkalické fosfatázy je často zvýšená a někdy se zvyšuje i aktivita transamináz. Může se rozvinout cirhóza a ascites. Portální hypertenze je často komplikována krvácením z jícnových varixů.
Diagnóza Gaucherovy choroby zahrnuje následující diagnostické postupy:
Rentgen kostí. Dlouhé trubkovité kosti, zejména distální femur, jsou natolik rozšířené, že normálně přítomné zúžení v suprakondylární oblasti mizí. Obraz připomíná Erlenmeyerovu baňku.
Gaucherovy buňky, které mají diagnostickou hodnotu, lze pozorovat v nátěrech kostní dřeně.
Aspirační biopsie jater by měla být provedena, pokud jsou výsledky sternální punkce negativní. Poškození jater je difúzní.
Změny periferní krve u Gaucherovy choroby. Při difúzním poškození kostní dřeně je pozorován leukoerytroblastický obraz. Naproti tomu leukopenie a trombocytopenie s prodloužením doby krvácení může být doprovázena pouze středně těžkou hypochromní mikrocytární anémií.
Diagnóza Gaucherovy choroby se stanoví na základě stanovení aktivity beta-glukocerebrosidázy ve směsi mononukleárních buněk získaných z žilní krve.
Změny biochemických parametrů u Gaucherovy choroby. Aktivita alkalické fosfatázy je často zvýšená. Aktivita transamináz je někdy zvýšená [231. Hladina cholesterolu v séru je normální.
[