Gaucherova nemoc: diagnostika
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Léčba jater v Gaucherově nemoci je často doprovázena fibrózou a poruchami funkčních vzorků jater. Aktivita alkalické fosfatázy se často zvyšuje, někdy se zvyšuje aktivita transamináz. Může se vyvinout cirhóza a ascites. Portální hypertenze je často komplikována krvácením z varikózně dilatovaných jícnových žil.
Diagnostika Gaucherové choroby spočívá v provedení následujících diagnostických postupů:
Radiografie kostí. Dlouhé tubulární kosti, zejména distální části stehenní kosti, se rozšiřují do takového rozsahu, že normálně zúžení v suprakonylární oblasti zmizí. Obraz současně připomíná kužel Erlenmeyera.
V kostní dřeni kostní dřeně můžete vidět Gaucherovy buňky s diagnostickou hodnotou.
Aspirační jaterní biopsie by měla být provedena s negativními výsledky sternové punkce. Porážka jater je rozptýlená.
Změny periferní krve u Gaucherovy nemoci. Při difúzní lézi kostní dřeně je zaznamenán leuko-erythroblastický vzorec. Naproti tomu leukopenie a trombocytopenie se zvýšeným časem krvácení mohou být doprovázeny pouze mírnou hypochromní mikrocytickou anémií.
Diagnóza Gaucherové nemoci je stanovena na základě stanovení aktivity beta-glukocerebrosidázy ve směsi mononukleárních buněk získaných z venózní krve.
Změny biochemických parametrů u Gaucherovy choroby. Aktivita alkalické fosfatázy se často zvyšuje. Někdy se zvyšuje aktivita transamináz [231. Úroveň cholesterolu v séru je normální.
[