Lékařský expert článku
Nové publikace
Ektomesodermální fokální dysplazie
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Fokální ektomezodermální dysplazie (syn.: Goltzův syndrom, Goltz-Gorlinův syndrom, fokální dermální hypoplazie, syndrom mezoektodermální dysplazie) je vzácné onemocnění, pravděpodobně geneticky heterogenní, ale ve většině případů děděné dominantně vázaným X chromozomem s letálním koncem u plodů mužského pohlaví, genový lokus Xp22.31. Vyskytuje se téměř výhradně u žen.
[ Patomorfologie fokální ektomezodermální dysplazie
V atrofických oblastech kůže je pozorováno ztenčení dermis s normální strukturou epidermis. Podkožní tuková vrstva se nachází blízko epidermis, někdy na úrovni povrchového cévního plexu. Počet cév v papilární vrstvě je zvýšený, je zaznamenána řídkost vláknitých struktur. Kolagenní vlákna jsou ztenčená, umístěná ve formě jednotlivých nití. Kožních výrůstků je málo, ale jejich struktura je v normálních mezích. Tento obraz připomíná povrchový lipomatózní névus kůže Hoffman-Zurkale. V oblastech hypoplazie s tukovými výběžky je odhalen podobný, ale výraznější obraz. V oblasti papilomatózních výrůstků sliznic histologický obraz odpovídá papilomu se zvýšenou vaskularizací stromatu. Elektronovo-mikroskopické vyšetření atrofických oblastí kůže odhalilo fibroblasty s dlouhými cytoplazmatickými výrůstky a špatně vyvinutým endoplazmatickým retikulem, kolem kterého se nacházejí tenké fibrily bez příčného pruhování, případně komplexy tropokolagenu a prokolagenu. Zralá kolagenní vlákna se strukturou neliší od normálních. V podkožní bázi převládají tukové buňky s mnoha tukovými vakuolami - mladé formy naznačující proliferaci tukových buněk.
Histogeneze kožních změn u fokální ektomezodermální dysplazie je spojena s narušením kinetiky růstu fibroblastů během jejich normální syntetické aktivity, což má za následek nedostatek elementů pojivové tkáně v dermis. Současně dochází k proliferaci buněk podkožní tkáně, které nahrazují defektní dermis.
Příznaky
Klinicky se projevuje atrofopoikilodermickými změnami kůže s herniovanými výběžky podkožní tkáně, anomáliemi kostry, zubů a očí, objevujícími se od narození. Často se pozorují papilomy na sliznicích rtů, pochvy, řitního otvoru, léze kožních přívěsků ve formě nehtové dystrofie, poruchy růstu vlasů s hnízdní alopecií a pocením.
Je zaznamenána mentální retardace s epileptiformními záchvaty.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?